ব্যথা এবং অ্যানাইডরোসিস (সিআইপিএ) থেকে ক্যনজেনিয়াল ইনসিসিটাইটিভিটি একটি বিরল বংশগত রোগ যা রোগীদের ব্যথা অনুভব করতে অসমর্থ হতে পারে এবং ঘাম হতে পারে না (এনহাইড্রোসিস)। এটি বংশগত সেন্সরীয় এবং স্বায়ত্তশাসিত নিউরোপ্যাথি টাইপ IV (এইচএসএএন চতুর্থ) নামেও পরিচিত।
এই নামটি খুব বর্ণনামূলক কারণ এটি রোগের বেশ কিছু গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য সংজ্ঞায়িত করে।
শর্ত বংশগত, অর্থাত্ এটি পরিবারগুলির মধ্যে চলছে। সেন্সররি নিউরোপ্যাথির অর্থ হল এটি একটি স্নায়ু রোগ যা বিশেষত স্নায়ু নিয়ন্ত্রণ করে যা নিয়ন্ত্রণ সংবেদনটি নিয়ন্ত্রণ করে। অটিনমিক স্নায়ু স্নায়ু যে শরীরের বেঁচে থাকার কাজ নিয়ন্ত্রণ। সিপিএ, বা এইচএসএএন চতুর্থ, বিশেষ করে স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ু নিয়ন্ত্রণ করে যা ঘাম নিয়ন্ত্রণ করে।
সিপিএর লক্ষণ
সিপিএর রোগ জন্মের সময়ে উপস্থিত হয় এবং মানুষকে ব্যথা বা তাপমাত্রা বুঝতে এবং ঘামতে পারতে না করতে পারায় শৈশবকালে উপসর্গগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং সাধারণত শৈশবকালে এই রোগ নির্ণয় করা হয়।
ব্যথা অভাব: সিপিএর বেশিরভাগ ব্যক্তি 'ব্যথা অভাব' বা 'ঘাম অভাব।' পরিবর্তে, সিআইপিএ-র সাথে প্রাথমিকভাবে শিশুরা চিৎকার করে, অভিযোগ করা বা এমনকি লক্ষ্য করে আঘাত বা জ্বলন্ত অভিজ্ঞতা ভোগ করে। বাবা-মায়েরা মনে করতে পারেন যে সিপ্পা একজন শিশু একটি সমস্যা দেখাশোনা করার পরিবর্তে শুধু একটি হালকা-চালিত বাচ্চা। কিছুক্ষণ পর, বাবা-মায়েরা আশ্চর্য হতে শুরু করে যে সন্তানটি ব্যথার প্রতি সাড়া দেয় না কেন, এবং সন্তানের ডাক্তার সম্ভবত স্নায়ুরোগের কিছু ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা চালাতে পারে।
সিআইপিএর সাথে শিশু সাধারণত বার বার আহত বা পুড়ে যায় কারণ তারা বেদনাদায়ক কার্যকলাপ এড়িয়ে চলছে না। এবং, এমনকি তারা সংক্রামিত ক্ষত বিকাশ করতে পারে, কারণ তারা আরও ব্যথা থেকে তাদের ক্ষত রক্ষা করে না। কখনও কখনও, সিআইপিএর সঙ্গে শিশুদের অত্যধিক আঘাতের জন্য ঔষধ মূল্যায়ন করা প্রয়োজন।
যখন মেডিক্যাল টিম ব্যথা অনুভব করে অস্বাভাবিকভাবে শান্ত আচরণ দেখায়, এটি সেন্সরশীল নিউওপ্যাথিের জন্য একটি মূল্যায়ন অনুরোধ করতে পারে।
এনহাইড্রোসিস (ঘামের অভাব): হাইড্রোসিস মানে ঘাম। অ্যানাইড্রোসিসের অর্থ ঘামের অভাব। স্বাভাবিকভাবে, ত্বক পৃষ্ঠের উপর ঘাম হলে শরীর থেকে ঠান্ডা হয়ে যায় যখন আমরা ব্যায়াম থেকে বা উচ্চতর জ্বর থেকে খুব গরম পান। সিআইপিএ-এর সাথে শিশু (এবং প্রাপ্তবয়স্কদের) এনিহাইড্রোসিসের পরিণতি ভোগ করে, যেমন অত্যধিক উচ্চ জ্বর, কারণ তারা 'কুলিং অফ' সুরক্ষাকে অক্ষম করে যা ঘামতে পারে।
রোগ নির্ণয়
সহজ এক্স-রে পরীক্ষাগুলি বা রক্ত পরীক্ষা যা সিআইপিএর সনাক্ত করতে পারে না। কিছু ব্যক্তি যাদের সিআইপিএ তে অস্বাভাবিকভাবে নিখুঁত স্নায়ু এবং একটি বায়োপসি উপর ঘাম গ্রান্টের অভাব রয়েছে।
সিপিএর জন্য সবচেয়ে সুনির্দিষ্ট ডায়গনিস্টিক পরীক্ষার একটি জেনেটিক পরীক্ষা , যা জন্মের আগে বা শৈশব বা যৌবনকালে করা যেতে পারে। একটি পরিচিত জিনগত অস্বাভাবিকতা CIPA সনাক্ত করে, এবং এটি ক্রোমোসোম 1 (1q21-q22) এ অবস্থিত মানব TRKA (NTRKI) জিন বলা হয়। একটি জেনেটিক ডিএনএ পরীক্ষার এই জিনের অস্বাভাবিকতা চিহ্নিত করতে পারে, সিআইপিএর নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ।
প্রাথমিক কারণসমূহ
সিপিএ একটি বংশগত রোগ। এটি অটোসোলেল অবিকৃত , যার অর্থ হল যে কোনও ব্যক্তি সিআইপিএ-র উভয়ের পিতামাতা থেকে জিনের উত্তরাধিকারী হবে।
সাধারণত, ক্ষতিগ্রস্ত শিশুটির পিতা বা জীবাণু বহন করে, কিন্তু তারা শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা থেকে জিন উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হলে রোগটি না থাকে।
সিআইপিএ-র মানব দেহে TRKA (NTRK1) এর জন্য দায়ী অস্বাভাবিক জিনটি একটি জিন যা শরীরকে পরিপক্ক স্নায়ু বিকাশের নির্দেশ দেয়। এটি বিশেষত স্নায়ুতন্ত্রের প্রসারকে টিকারসাইন কিনাস (আরটিকি) নামে এনকোডিং দ্বারা উন্নীত করে, যা স্নায়ু বৃদ্ধির ফ্যাক্টর (এনজিএফ) এর প্রতিক্রিয়ায় autophosphorylated হয়।
যখন এই জিনটি ত্রুটিপূর্ণ, যেমন সিআইপিএ-এর মধ্যে থাকে, তখন সংবেদী স্নায়ু এবং কিছু অটোনমিক্যাল স্নায়ু সম্পূর্ণরূপে বিকাশ করে না, এবং এইভাবে সংবেদী স্নায়ু বেদনা ও তাপমাত্রার বার্তাগুলি অনুভব করে সঠিকভাবে কাজ করে না এবং শরীর ঘাম নাও করতে পারে
সিপা জন্য চিকিত্সা
বর্তমান সময়ে, সিআইপিএ রোগ নিরাময় বা ব্যথা বা ঘামের ফাংশন অনুপস্থিত অনুভূতি প্রতিস্থাপন করতে পারে যে কোন উপলব্ধ চিকিত্সা আছে।
সংক্রমন থেকে এড়ানোর জন্য রোগের শিকার শিশুদেরকে সতর্কতা অবলম্বন করার এবং গুরুতরভাবে আঘাত করার জন্য শিখতে শিখতে হবে। মাতাপিতা এবং অন্যান্য প্রাপ্তবয়স্ক যারা সিপিএ-র শিশুদের যত্ন নেওয়ার প্রয়োজন অবশ্যই সচেতন থাকবেন, কারণ শিশুদের স্বাভাবিকভাবেই শারীরিক আঘাতের সম্ভাব্য তাত্পর্য বুঝতে না পারা নতুন কিছু চেষ্টা করতে পারে।
প্রত্যাশা
যদি আপনি বা প্রিয়জনের সাথে সিআইপিএ'র নির্ণায়ক হয়ে থাকেন তবে ভাল স্বাস্থ্যসেবা এবং জীবনধারা সমন্বয় সহ একটি সুস্থ ও ফলদায়ক জীবন থাকতে পারে। পারিবারিক পরিকল্পনায় এটি একটি জেনেটিক রোগ। এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ বিবেচনার বিষয়।
সিআইপিএ একটি বিরল রোগ, এবং প্রায়ই, স্বতন্ত্র স্বাস্থ্যের সমস্যাগুলির জন্য সহায়তা গোষ্ঠীগুলি খুঁজে পাওয়া সামাজিক সহায়তা পেতে এবং CIPA- এর সাথে বসবাসের জন্য সহজেই ব্যবহারিক টিপস সম্পর্কে শেখার ক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে।
> সোর্স:
> এনটিআর কে 1 মিসেস মিউটেশনের একটি ব্যাপক কার্যকরী বিশ্লেষণ যা বংশগত সেন্সরি ও অটোনমিক নিউরোপ্যাথ টাইপ IV (এইচএসএএন চতুর্থ), শেখ এসএস, চেন ইয়াসি, হিলসাল এসএ, নাহারস্কি এমএস, ওমোটো কে, ইয়াং জিটি, ফেলনা এ, উডসস সিগন্যাল, হাম মুআত। 2017 জানুয়ারী 38 (1): 55-63
> ট্র্যাকএর মিউটেশনের ফলে অ্যানিগ্রাসিসিস (সিআইপিএ) সঙ্গে ব্যথা থেকে কুমিল্লাভিত্তিক সংবেদনশীলতা সৃষ্টি হয়। অটিফগিক ফ্লক্সের ব্যাধি দ্বারা সংশ্লেষন, সংবহন এবং পরিব্যক্তির উপর নির্ভরশীল নিউরডিজেনারেশন। ফ্রাঙ্কো এমএল, মেলো সি, সারাসোলা ই, এসিবো পি, লুক এ, ক্যাতাতয়উড-বাসেলগা আই, গার্সিয়া-বারসিনা এম, ভিলার এম, জে বাইল কেম। 2016 অক্টোবর 7; ২79 (41