মাইটোকন্ড্রিয়া আমাদের শরীরের প্রায় প্রতিটি কোষে বসবাসকারী চটুল ক্ষুদ্র অঙ্গপ্রত্যঙ্গ। কোষের অন্য অংশগুলির তুলনায়, মাইটোকন্ড্রিয়া তাদের নিজস্ব একটি কক্ষ। প্রকৃতপক্ষে, তারা প্রায় পুরোপুরি পৃথক জীব, জেনেটিক উপাদান যা বাকি শরীর থেকে সম্পূর্ণ ভিন্ন। উদাহরণস্বরূপ, আমরা সাধারণত স্বীকার করি যে আমরা আমাদের মা এবং অর্ধেক আমাদের বাবার কাছ থেকে আমাদের জিনগত উপাদান অর্ধেক উত্তরাধিকারী।
এটা বেশ সত্য নয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ একটি ভিন্ন ফ্যাশন বিভক্ত এবং প্রায় সম্পূর্ণরূপে মা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
অনেক বিজ্ঞানী বিশ্বাস করেন যে, মাইটোকন্ড্রিয়া একটি দীর্ঘমেয়াদী সিম্বিয়াটিক সম্পর্কের একটি উদাহরণ, যা ব্যাক্টেরিয়া দীর্ঘদিন আগে আমাদের কোষগুলির সাথে মিশিয়ে রেখেছিল যাতে উভয় আমাদের কোষ এবং ব্যাকটেরিয়া একে অপরের উপর নির্ভরশীল হয়। আমাদের কোষগুলো বেঁচে থাকার জন্য প্রয়োজনীয় শক্তির বেশিরভাগ প্রক্রিয়া করার জন্য আমরা মাইটোকন্ড্রিয়া প্রয়োজন। অক্সিজেন আমরা জ্বালানী একটি প্রক্রিয়া যা এই সামান্য organelle ছাড়া অসম্ভব হবে শ্বাস ফেলা।
মাইটোকন্ড্রিয়া হিসাবে কুচুটে হিসাবে, তারা ঠিক আমাদের শরীরের অন্য কোন অংশ মত ক্ষতি করার সম্ভাবনা রয়েছে। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে উত্তরাধিকারের পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন উপসর্গের বিস্তৃত অ্যারে হতে পারে। এটা অস্বাভাবিক এবং অত্যন্ত বিরল বলে মনে করা একবার সিন্ড্রোম হতে পারে, কিন্তু এখন পূর্বে চিন্তা থেকে আরো সাধারণ হিসাবে দেখা হচ্ছে। উত্তরপূর্ব ইংল্যান্ডের একটি দল 15 হাজার ২00 জন লোকের মধ্যে 1 জন হওয়ার প্রবণতা খুঁজে পেয়েছে।
একটি বৃহত্তর সংখ্যা, 200 মধ্যে 1, একটি মিউটেশন ছিল, কিন্তু মিউটেশনের লক্ষণ ছিল না।
স্নায়ুতন্ত্রটি তার কাজ করার জন্য অক্সিজেনের উপর অত্যন্ত নির্ভর করে, এবং এর মানে আমাদের স্নায়ুকে ভালভাবে কাজ করার জন্য মাইটোকন্ড্রিয়া দরকার। যখন মাইটোকন্ড্রিয়া ভুল হয়ে যায় তখন স্নায়ুতন্ত্রটি প্রায়ই প্রথম আঘাত ভোগ করে।
মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের লক্ষণ
মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের কারণে সৃষ্ট সর্বাধিক সাধারণ উপসর্গ হলো মায়োপ্যাথী, যার মানে পেশী একটি রোগ।
অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে দৃষ্টি সমস্যা, চিন্তাভাবনা সমস্যা, বা উপসর্গের সংমিশ্রণ। বেশিরভাগ বিভিন্ন সিন্ড্রোমের গঠনের জন্য প্রায়ই লক্ষণগুলি একত্রিত হয়।
ক্রনিক প্রগ্রেসিভ বাহ্যিক অপথেলপল্লজিগিয়া (সিপিইও) - সিপিইওতে, চোখের পেশী ধীরে ধীরে পক্ষাঘাতগ্রস্ত হয়ে যায়। এটি সাধারণত ঘটে যখন মানুষ তাদের thirties হয়, কিন্তু কোনো বয়সে ঘটতে পারে। ডাবল দৃষ্টি অপেক্ষাকৃত দুর্লভ, কিন্তু অন্য ভিজ্যুয়াল সমস্যা একটি ডাক্তারের পরীক্ষা দ্বারা আবিষ্কৃত হতে পারে। কিছু ফরম, বিশেষত যখন পরিবারে পাওয়া যায়, সমস্যাগুলি, বক্তৃতা বা ত্বক সমস্যাগুলি, নিউরোপ্যাথিসিস বা বিষণ্নতা শুনছে।
কেরনস-সাইর সিন্ড্রোম - কেরনস-সাইর সিনড্রোম প্রায় একই CPEO- এর মতো, তবে কিছু অতিরিক্ত সমস্যা এবং সূত্রপাতের আগের যুগের সাথে। সমস্যাগুলি সাধারণত ২0 বছরের কম বয়সে শুরু হয়। অন্যান্য সমস্যার মধ্যে রয়েছে পিগমেন্টারি রিটিনোপ্যাথি, সেরিবার অ্যান্টাকিয়া , কার্ডিয়াক সমস্যা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি। Kearns-Sayre সিনড্রোম CPEO তুলনায় আরো আক্রমনাত্মক, এবং জীবনের চতুর্থ দণ্ড দ্বারা মৃত্যু হতে পারে।
লেবার বংশগত অপটিক নিউরোপ্যাথি (এলএইচওন) - এলএইচন হল একটি অনুপস্থিতির দৃষ্টিভঙ্গি যার ফলে অল্পবয়স্ক পুরুষদের অন্ধত্ব হয়।
লেই সিনড্রোম - এছাড়াও সাবাকট নিকট্রোটাইটিং এনসেফালোমাইলোপ্যাথি নামেও পরিচিত, লিহ সিন্ড্রোম সাধারণত খুব ছোট ছোট শিশুদের মধ্যে দেখা যায় ব্যাধি অ্যান্টাকিয়া, জখম , দুর্বলতা, উন্নয়নমূলক বিলম্ব, dystonia , এবং আরো কারণ। মস্তিষ্কের চৌম্বক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) বেসাল গ্যাংলিয়াতে অস্বাভাবিক সংকেত দেখায়। সাধারণত মাসের মধ্যেই রোগটি মারাত্মক হয়।
ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং স্ট্রোক-মত এপিসোডের সাথে মেলোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোপিথ (মেইলস) - মেটালস হল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসর্ডারগুলির সবচেয়ে সাধারণ ধরনের। এটা মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রোগটি স্ট্রোকের অনুরূপ পর্বগুলি করে, যা দুর্বলতা বা দৃষ্টি ক্ষতি হতে পারে। অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে রয়েছে জখম, মাইগ্রেন, বমিভাব, শ্রবণ ক্ষমতা, পেশী দুর্বলতা, এবং একটি ছোট মাত্রা। ব্যাধি সাধারণত শৈশব শুরু হয় এবং ডিমেনশিয়াতে অগ্রসর হয়। রক্তে ল্যাকটিক এসিডের উচ্চ মাত্রায় এবং মাইক্রোস্কোপের নীচে সাধারণত "রেগাড লাল ফাইবার" পেশির উপস্থিতি ধরা পড়ে।
প্রবল লাল লোকেদের (MERRF) সঙ্গে মাইসলোনিকীয় মৃগী - মেকোলোনিয়াস একটি খুব দ্রুত পেশী জারক, আমরা ঘুমিয়ে থাকা আগে অনেক কি অনুরূপ। MERRF এর মাইোক্লানাস আরও ঘন ঘন হয় এবং পরবর্তীতে জখম, অ্যান্টাকিয়া এবং পেশী দুর্বলতা অনুসরণ করে। বধিরতা, দৃষ্টি সমস্যা, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং ডিমেনশিয়াও ঘটতে পারে।
মাতৃমুল্যে উত্তরাধিকারসূত্রে বধিরতা এবং ডায়াবেটিস (MIDD) - এই মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার সাধারণত 30 থেকে 40 বছর বয়সীদের মধ্যে প্রভাবিত করে। ক্ষতি এবং ডায়াবেটিস শুনানির পাশাপাশি, MIDD- এর মানুষদের দৃষ্টি ক্ষতি হতে পারে, পেশী দুর্বলতা, কার্ডিয়াক সমস্যা, কিডনি রোগ, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ, এবং ছোট মাপ।
মাইটোকন্ড্রিয়াল নিউরোজাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এনসেফালোপিটি (এমএনজিআইই) - এটি অন্ত্রের তীব্র অক্ষমতার কারণ যা পেটে ব্যথা ও সংকোচন হতে পারে। চোখের আন্দোলনের সমস্যাগুলিও সাধারণ, যেমন মস্তিষ্কে নিউরোপ্যাথিস এবং সাদা পদার্থ পরিবর্তন হয়। এই ব্যাধি শৈশব থেকে পঞ্চাশতম পর্যন্ত কোথাও আসে কিন্তু শিশুদের মধ্যে এটি সবচেয়ে বেশি।
নিউরোপ্যাথি, অ্যান্টাকিয়া এবং রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (এনএআরপি) - পেরিফেরাল স্নায়ুকোষ সমস্যা এবং অনিয়ম ছাড়াও, এনএআরপি ডেভেল্লেলেল বিলম্ব, মৃগী, দুর্বলতা এবং ডিমেনশিয়া হতে পারে।
অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডারগুলির মধ্যে রয়েছে পিয়ারসন সিনড্রোম (সিডরব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া এবং প্যানক্রাসিক ডিসঅ্যাকশন), বার্থ সিনড্রোম (এক্স-লিঙ্কড কার্ডিওয়োওপ্যাথি, মিটোকোন্ড্রিয়াল মাইিওপ্যাথি এবং সাইকলিক নিউট্রোপেনিয়া) এবং বৃদ্ধির রোধ, অ্যামিনো অ্যাসউডারিয়া, কলেস্টাসিস, লোহা ওভারলোড, ল্যাকটিক এসিডোসিস এবং প্রথম মৃত্যু (গ্র্যাকিয়াল) )।
মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ নির্ণয়
যেহেতু মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের উপসর্গের একটি বিস্ময়কর পরিসীমা সৃষ্টি করতে পারে, তাই এই রোগগুলি প্রশিক্ষিত চিকিৎসকদের চিনতে এমনকি কঠিন হতে পারে। অস্বাভাবিক পরিস্থিতি যেখানে একটি নির্দিষ্ট বিশৃঙ্খলার জন্য সব উপসর্গগুলি ক্লাসিক বলে মনে হয়, নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে। অন্যথায়, অন্যান্য পরীক্ষায় প্রয়োজনীয় হতে পারে।
মটরকোড্রিয়াটি এরিবিক বিপাকের জন্য দায়ী, যা আমাদের বেশিরভাগ সময় দিন বদলানোর জন্য প্রতিদিন ব্যবহার করে। যখন এয়ারবিক মেটাবলিজম নিঃশেষ হয়ে যায়, তীব্র ব্যায়াম হিসাবে, শরীরের একটি ব্যাকআপ সিস্টেম রয়েছে যা ল্যাকটিক এসিডের বিল্ড আপ ফলাফল। এই পদার্থ যা আমাদের পেশী ব্যাথা করে এবং যখন আমরা খুব দীর্ঘ জন্য তাদের আক্রান্ন তোলে। যেহেতু মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের মানুষ তাদের এ্যারোবিক বিপাক ব্যবহারে কম ক্ষমতা রাখে, ল্যাকটিক এসিড বাড়ায়, এবং এটি মাপতে ও মাইটোকন্ড্রিয়াতে কিছু ভুল হতে পারে এমন একটি চিহ্ন হিসাবে ব্যবহার করা যায়। অন্যান্য জিনিসগুলি ল্যাকটেটকেও বৃদ্ধি করতে পারে, তবে উদাহরণস্বরূপ, মস্তিষ্কেল তরল পদার্থের ল্যাকটিক এসিড বাষ্প বা স্ট্রোক পরে elevated করা যেতে পারে। অধিকন্তু, লিও সিন্ড্রোমের মত মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের কিছু ধরন প্রায়শই ল্যাকটেট লেভেল থাকে যা স্বাভাবিক সীমার মধ্যে থাকে।
একটি মৌলিক মূল্যায়নের মধ্যে রক্তরস এবং সেরিব্রাসোপেবল তরল স্তরে স্তরে স্তরে স্তরে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। ইলেক্ট্রোকার্ডোগ্রামগুলি অ্যারিথমিয়াসের মূল্যায়ন করতে পারে, যা মারাত্মক হতে পারে। একটি চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজ (এমআরআই) সাদা ব্যাপার পরিবর্তনের জন্য চেহারা করতে পারেন। পেশী রোগের জন্য পরীক্ষা করার জন্য ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি আতঙ্কের জন্য উদ্বেগ থাকে তবে ইলেকট্রোফেনফালোগ্রাফির আদেশ দেওয়া যেতে পারে। উপসর্গের উপর নির্ভর করে, অডিউলোলজি বা অস্থি চিকিত্সা পরীক্ষারও সুপারিশ করা যেতে পারে।
মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধিগুলির রোগ নির্ণয়ের বেশিরভাগ নির্ভরযোগ্য উপায় মসলার বায়োপসি। বেশিরভাগ মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগই মায়োপ্যাথির সাথে আসে, মাঝে মাঝে এমনকি যদি পেশী ব্যথা বা দুর্বলতা কোন সুস্পষ্ট লক্ষণ থাকে না।
মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগে চিকিত্সা
এই সময়ে, মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের জন্য কোন গ্যারান্টেড চিকিত্সা নেই। তারা উত্থান হিসাবে উপসর্গ পরিচালনার ফোকাস হয়। তবে, একটি ভাল নির্ণয়ের ভবিষ্যতের উন্নয়নগুলির জন্য প্রস্তুত করতে সহায়তা করতে পারে এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অসুস্থতার ক্ষেত্রে পারিবারিক পরিকল্পনাকে প্রভাবিত করতে পারে।
সারাংশ
সংক্ষেপে, একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ সন্দেহজনক হওয়া উচিত যখন পেশী হৃদয়, মস্তিষ্ক বা চোখ জড়িত উপসর্গ সমন্বয় আছে যদিও মাতৃভূমি উত্তরাধিকারী হয় তাত্পর্যপূর্ণ, নিউক্লিয়াস এবং মিটোকন্ড্রিয়া জিনগত উপাদানগুলির মধ্যে মিথস্ক্রিয়তার কারণে পারমাণবিক ডিএনএতে পারস্পরিক পরিবর্তনের ফলে মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের জন্য এটি সম্ভব এবং এমনকি সাধারণ। উপরন্তু, কিছু রোগ ছড়িয়ে ছিটিয়ে আছে, যার মানে তারা সব সময়ে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া ছাড়া প্রথমবার ঘটতে। মিটোকোন্ড্রিয়াল রোগগুলি এখনও অপেক্ষাকৃত বিরল এবং স্নায়ু রোগের এই শ্রেণীর একটি কঠিন বোঝার সঙ্গে বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়।
সোর্স
বার্থ পি জি, ভ্যালিনপোর এফ, বোয়েন ভিএম, এট আল এক্স-লিঙ্কেড কার্ডিওক্যাটাল মাইসোপ্যাটিয়া এবং নিউট্রোপেনিয়া (বার্থ সিনড্রোম): একটি আপডেট। এম জে মেড জেনেট ২004; 126A: 349
চিংড়ি পিএফ, জনসন এমএ, ওয়ার্ডেল টিএম, এট আল জীবাণুসংক্রান্ত মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মিউটেশনের মহামারী। অ্যান নিউরোল ২000; 48: 188।
চিংরি পিএফ, টার্নবাল ডিএম মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার এপিডেমিওলজি এবং চিকিত্সা। এম জে মেড জেনেট 2001; 106: 94।
ফাররাজ জিজে, চ্যাডস্টারন এন, কেনানা পিএফ, মিলিংটন-ওয়ার্ড এস। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসর্ডারঃ এটোলজিজ, মডেল সিস্টেম এবং প্রার্থী থেরাপিস। রেডেন্ড জেনেট। 2013 জুন 4।
হোল্ট আইজে, হার্ডিং এ এ, পেটি আর কে, মরগান-হিউজেস জেএ। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ হিটোপ্ল্যাসি-এর সাথে যুক্ত একটি নতুন মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ। আম জে হাম জেনেট 1990; 46: 428।
জ্যাকসন এমজে, শেফার জেএ, জনসন এমএ, এট আল মাইটোকন্ড্রিয়াল শ্বাসযন্ত্রের চেইন রোগের উপস্থাপনা এবং ক্লিনিকাল তদন্ত। 51 টি রোগীর একটি গবেষণা মস্তিষ্ক 1995; 118 (পট ২): 339
মারফি আর, টার্নবল ড্যাম, ওয়াকার এম, হ্যাটসসলে এটি। 3243A> জি মিটোকোন্ড্রিয়াল পয়েন্ট মিউটেশনের সাথে যুক্ত মাতৃগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডায়াবেটিস এবং বধিরতার (MIDD) ক্লিনিকাল ফিচার, ডায়গনিস এবং ম্যানেজমেন্ট। ডায়াবেটিস মেড ২008; 25: 383।
Visapää আমি, Fellman ভি, Vesa জে, এট আল গ্রাসিলে সিনড্রোম, লোহার ওভারলোড সহ একটি প্রাণঘাতী বিপাকীয় ব্যাধি BCS1L- এর একটি বিন্দুর পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট হয়। আম জে হাম জেনেট ২00২; 71: 863।
ইউ ওয়াই ম্যান সিওয়াই, স্মিথ টি, চিংরি পিএফ, এট আল ক্রনিক প্রগতিশীল বহিরাগত ophthalmoplegia মধ্যে চাক্ষুষ ফাংশন অ্যাসেসমেন্ট। আই (লন্ড) ২006; 20: 564।