একটি neurodegenerative ডিসর্ডার
মেইলস সিনড্রোম (মাইটোকন্ড্রিয়াল মাইিওপ্যাথী, এনসেফালোপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং স্ট্রোক) একটি প্রগতিশীল নিউরোডজেনারেটিক ডিসঅর্ডার যা মিটোকোন্ড্রিয়াল ডিএনএতে পরিবর্তন করে। মাইটোকন্ড্রিয়া আমাদের কোষের অভ্যন্তরস্থ কাঠামো যা মূলত কোষগুলিকে তাদের কাজ করার জন্য শক্তি উৎপাদনের জন্য দায়ী। মাইটোকন্ড্রিয়া তাদের নিজস্ব ডিএনএ আছে, যা সবসময় মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
যাইহোক, মেলাস সিনড্রোম প্রায়ই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না; এই ব্যাধি মধ্যে mutation সাধারণত স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।
কারণ রোগটি অসাধারণভাবে পরিচিত এবং নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে, এটি এখনো জানা যায়নি যে সারা বিশ্বে মেলিসের সংখ্যা কতজন ব্যক্তিকে উন্নত করেছে। সিন্ড্রোম সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠী এবং উভয় পুরুষ এবং নারী উভয় প্রভাবিত করে।
প্রভাবিত ব্যক্তি সাধারণত 4 থেকে 40 বছরের মধ্যে লক্ষণ দেখাতে শুরু করে। পূর্বাভাস হল দরিদ্র; রোগ প্রায়ই মারাত্মক হয়। MELAS সিন্ড্রোম জন্য কোন প্রতিকার নেই; চিকিৎসা সেবা মূলত সহায়ক।
লক্ষণ
যেহেতু ত্রুটিপূর্ণ মাইটোকন্ড্রিয়া MELAS সিন্ড্রোম রোগীদের সবকটি কোষে বিদ্যমান, অনেক ধরনের উপসর্গ বিকাশ করতে পারে, যা প্রায়ই দুর্বল হয়। স্ট্রোকের ফলে মস্তিষ্কের ক্ষতি হয়, যার ফলে মাথা ব্যথা , অজ্ঞানতা বা আংশিক পক্ষাঘাত হয়। এনসেফালোপ্যাটি (মস্তিষ্কের রোগ) কম্পন, পেশী স্পাশ, অন্ধত্ব, বধিরতা এবং ডিমেনশিয়া হতে পারে। ময়ৈফায়ি (পেশী রোগ) হাঁটা, চলন্ত, খাওয়া এবং ভাষণে অসুবিধা সৃষ্টি করে।
রোগ নির্ণয়
মেইলাস সিনড্রোম, স্ট্রোক বা মাথাব্যথা, বমি, বা জখমের মতো অনুরূপ উপসর্গগুলি সহ অনেকগুলি ব্যক্তিদের মধ্যে, কিছু ভুল হয় এমন প্রথম সূত্র। প্রথম স্ট্রোক পর্ব সাধারণত 4 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে শৈশব সংঘটিত হয়, তবে এটি নবজাতক বা অল্পবয়সী ছেলেমেয়েদের মধ্যে হতে পারে
প্রথম স্ট্রোকের আগে, শিশুটি হত্তয়া এবং বিকাশ, লার্নিং অক্ষমতা বা মনোযোগের ঘাটতি ব্যাধি হ্রাস হতে পারে।
টেস্ট রক্ত এবং মস্তিষ্ণুপ্রবাহ তরল মধ্যে ল্যাকটিক এসিড স্তরের চেক করতে পারেন। পেশী রোগে রক্ত পরীক্ষা করা একটি এনজাইম (ক্রিয়েটিনাইন কিনাস) পরীক্ষা করতে পারে। একটি পেশী নমুনা (বায়োপসি) MELAS মধ্যে উপস্থিত সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক ত্রুটি জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। মস্তিষ্কের ইমেজিং স্টাডিজ, যেমন গণনা করা টমোগ্রাফি (সিটি স্ক্যান) বা চৌম্বকীয় অনুনাদী ইমেজিং (এমআরআই), স্ট্রোক থেকে মস্তিষ্কের ক্ষতির লক্ষণগুলির সন্ধান করতে পারে।
চিকিৎসা
দুর্ভাগ্যবশত, এখনো পর্যন্ত কোনও চিকিত্সা MELAS সিন্ড্রোম দ্বারা ক্ষতি না থামাতে হয়, এবং সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের জন্য ফলাফল সাধারণত দরিদ্র। মডারেট টাইটমিল ট্রেনিং হ'ল মায়োপ্যাথির সহিত সহনশীলতা বৃদ্ধি করতে সাহায্য করে। খাবারের সাপ্লিমেন্ট সহ মেটাবলিক থেরাপিগুলি, কিছু ব্যক্তির জন্য উপকারিতা দেখায়। এই চিকিত্সাগুলি কোয়েনজাইম Q10, ফিলোকুইনোন, মেনসডিন, অ্যাসকরব্যাট, রাইবোফ্লাভিন, নিকোটিনামাইড, ক্রিয়েটিনেট মোনোহাইড্রেট, আইডাবেনন, স্যাক্সিটিন এবং ডিক্লোরোয়েটেট-এর অন্তর্ভুক্ত। এই সম্পূরক MELAS সিন্ড্রোম সঙ্গে সমস্ত ব্যক্তি এখনও সাহায্য করা হবে কিনা এখনও পড়া হচ্ছে।
সূত্র:
স্যাগিলিয়া, এফ। (2002)। মেলাস সিন্ড্রোম eMedicine।
কফম্যান পি, এঙ্গেলস্টেড কে, ওয়েই ইয়াই, এট আল MITCHondrial ডিএনএ এম.3243A> জি জিনোটাইপ সঙ্গে যুক্ত MELAS প্রাকৃতিক ইতিহাস। নিউরোলজি ২011; 77: 1965।