নিউরোফিব্রীমোটোসিস টাইপ ২ (এনএফ ২)

একটি জেনেটিক স্নায়ুতন্ত্রের ডিসঅর্ডার

Neurofibromatosis টাইপ 2টি তিন ধরনের জিনগত স্নায়ুতন্ত্রের রোগের একটি কারণ যা টিউমারগুলি স্নায়ুর চারপাশে বাড়তে পারে। তিন ধরনের নিউরোফিনোমাটোসাস হল টাইপ 1 (এনএফ 1) , টাইপ ২ (এনএফ ২), এবং স্ক্যাব্যানোম্যাটোসিস। একটি আনুমানিক 100,000 আমেরিকানরা নিউরোফিবরাটোসাসের একটি ফর্ম আছে। Neurofibromatosis সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ এবং নারী উভয় ক্ষেত্রে ঘটে।

Neurofibromatosis একটি autosomal প্রভাবশালী প্যাটার্ন মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা এটি একটি পৃথক একটি নতুন জিন মিউটেশন কারণে হতে পারে। নিউরোফিব্রোটোসিস টাইপ ২ এর জিন ক্রোমোসোম ২২ তে অবস্থিত।

লক্ষণ

নিউরোফিব্রোমাটাসস টাইপ ২ এনএফ 1 এর চেয়ে কম সাধারণ। এটি 40,000 মানুষের মধ্যে প্রায় 1 লাখে। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:

• অষ্টম ক্র্যানিয়াল স্নায়ুটির টিস্যুতে টিউমার (vestibular schwannomas বলা হয়)
• শুনানির হার বা বধিরতা, বা কান (tinnitus)
• মেরুদন্ডে টিউমার
• মেনিনিংয়েমা (মেরুদণ্ডে টিউমার যা মেরুদন্ডে ও মস্তিষ্ককে ঢেকে দেয়) বা অন্য মস্তিষ্কের টিউমার
• শৈশব চোখ চোখে ছানি
• ভারসাম্য সমস্যা
• একটি হাত বা পায়ের মধ্যে দুর্বলতা বা অজ্ঞানতা

রোগ নির্ণয়

Neurofibromatosis টাইপ 2 উপসর্গ সাধারণত 18 থেকে 22 বছরের মধ্যে দেখা যায়। সবচেয়ে ঘন ঘন প্রথম উপসর্গ কানের মধ্যে ক্ষতি বা চটকানি শুনছে (টিিন্টাস)। NF2 নির্ণয় করার জন্য, একজন ডাক্তার অষ্টম কর্ণিক স্নায়ুর উভয় পক্ষের স্ক্যান্ডিনোমগুলি, বা এনএফ ২-এর একটি পারিবারিক ইতিহাস এবং 30 বছর বয়সের আগে অষ্টম ক্র্যানিয়াল স্নায়ুতে একটি স্কওয়্যানোমা খোঁজেন।

যদি অষ্টম ক্র্যানিয়াল স্নায়ুতে স্কুইমানো না থাকে, তাহলে শরীরের অন্যান্য অংশে টিউমার এবং / অথবা শৈশবে চোখে ছানি আপনার রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারে।

শুনানির হার নিউরোফিলোমিটোসিস টাইপ ২ টিতে উপস্থিত হতে পারে, একটি শুনানির পরীক্ষা (অডিটোমিতি) করা হবে। বুনিয়াদি শ্রাবণ উচ্চারিত প্রতিক্রিয়া (বিএইআর) পরীক্ষাগুলি সঠিকভাবে সঠিকভাবে কাজ করে কিনা তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।

চৌম্বক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই), কম্পিউট টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান, এবং এক্স-রেগুলি শ্রবণ স্নায়ুর মধ্যে এবং চারপাশে টিউমারগুলি দেখতে ব্যবহৃত হয়। NF2 জিনের ত্রুটিগুলি খোঁজার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করে জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

ডাক্তাররা নিউরোফিনোম্যাটোসাসে ক্রমবর্ধমান থেকে টিউমারগুলি কিভাবে থামাতে হয় তাও জানে না। ব্যথা বা দৃষ্টিভঙ্গি বা শ্রবণশক্তি সহকারে টিউমারগুলি অপসারণ করতে সার্জারি ব্যবহার করা যেতে পারে। টিউমারগুলির আকার কমাতে রাসায়নিক বা বিকিরণ চিকিত্সা ব্যবহার করা যেতে পারে।

এনএফ ২ তে, যদি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সার্জানিয়াল স্কুইনামা অপসারণের জন্য অপারেশন করা হয়, তাহলে শ্রবণশক্তি বাড়ানোর জন্য একটি শ্রবণশ্রদ্ধি মেথড ইমপ্লান্ট ব্যবহার করা যেতে পারে।

ব্যথা, মাথাব্যথা, বা জখমের মতো অন্যান্য উপসর্গগুলি ঔষধ বা অন্যান্য চিকিত্সার মাধ্যমে পরিচালিত হতে পারে।

কপিং এবং সমর্থন

কারো জন্য, বিশেষত একটি শিশু যত্নশীল, যেমন দীর্ঘমেয়াদী neurofibromatosis হিসাবে একটি চ্যালেঞ্জ হতে পারে।

আপনি মোকাবেলা করতে সাহায্য করার জন্য:

• আপনি বিশ্বাস করতে পারেন একটি প্রাথমিক যত্ন ডাক্তার খুঁজুন এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞদের সঙ্গে আপনার সন্তানের যত্ন সমন্বয় করতে পারেন যারা।
• পিতামাতার জন্য একটি সহায়তা গ্রুপের সাথে যোগ দিন যারা সাধারণভাবে neurofibromatosis, ADHD, বিশেষ চাহিদার বা দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতার জন্য শিশুদের যত্ন নেয়।
• আপনার অন্যান্য শিশুদের জন্য রান্না, পরিষ্কার, পরিচর্যা বা কেবল একটি প্রয়োজনীয় বিরতি প্রদানের মতো দৈনিক প্রয়োজনগুলির জন্য সাহায্য গ্রহণ করুন।

• শেখার অক্ষমতা সহ শিশুদের জন্য একাডেমিক সমর্থন সন্ধান করুন।

> সোর্স:

_{"নিউরোফিনোম্যাটোসাস ফ্যাক্ট পত্রক।" ডিসঅর্ডারস। 13 ডিসেম্বর ২007. নৃতাত্ত্বিক অসদাচরণ এবং স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট।}

_{"Neurofibromatosis সম্পর্কে শেখা।" নির্দিষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার। ২7 নভেম্বর 2007. ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট।}