Niemann- পিক রোগ একটি বিরল জিনগত চিকিৎসা অবস্থা। এই রোগের চারটি প্রকারভেদ রয়েছে, যেমন টাইপ এ, টাইপ বি, টাইপ সি হিসাবে টাইপ করা, এবং টাইপ ড। নাইমান-পিক রোগ বিভিন্ন ধরণের চিকিৎসা সমস্যা সৃষ্টি করে এবং এটি প্রায়ই দ্রুত অগ্রসর হয়। Niemann- পিক রোগের সমস্ত রূপের লক্ষণ এবং প্রভাব শরীরের মধ্যে sphingomyelin, একটি চর্বি টাইপ এর গঠন, এর ফলে থেকে ফলাফল।
দুর্ভাগ্যবশত, নিমেরান-পিক রোগের জন্য কোন নির্দিষ্ট প্রতিকার নেই এবং যাদের বয়স অল্প বয়সে সুস্থ অসুস্থতা এবং মৃত্যুর অভিজ্ঞতা লাভ করে। যদি আপনি বা আপনার শিশু Niemann- পিক রোগ সঙ্গে নির্ণিত হয়েছে, আপনি যতটা সম্ভব শর্ত সম্পর্কে বুদ্ধি দ্বারা উপকৃত হতে পারে।
কারণসমূহ
Niemann- পিক রোগের কারণ তুলনামূলক জটিল। যাদের এই রোগ আছে তারা বেশিরভাগ জেনেটিক অপূর্ণতা পান, ফলে স্পিংহোমাইলিনের একটি গঠন, ফ্যাটের একটি প্রকার। যেহেতু স্পিঙ্গোমেলিন লিভার, প্লিহেন, হাড়, বা স্নায়ুতন্ত্রের কোষে তৈরি করে, এই অঞ্চলের এই অঞ্চলের কাজগুলি যতটা সম্ভব কাজ করতে পারে না, যার ফলে রোগের চরিত্রগত কোন উপসর্গ দেখা দেয়।
প্রকারভেদ
বিভিন্ন ধরনের Niemann- পিক রোগ বিভিন্ন উপায়ে একে অপরের থেকে পৃথক।
- তারা বিভিন্ন জেনেটিক ত্রুটিগুলি দ্বারা সৃষ্ট হয়।
- তারা বিভিন্ন বায়োকেমিক্যাল প্রক্রিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা স্পিংহোমাইলিনকে তৈরি করতে পারে।
- অতিরিক্ত sphingomyelin শরীরের বিভিন্ন অংশ প্রভাবিত করে।
- তারা প্রতিটি বিভিন্ন বয়সে শুরু।
- প্রতিটি ধরনের ফলাফল একই নয়।
তারা সব সাধারণ কি আছে যে তারা অত্যধিক sphingomyelin ফলে যে সমস্ত জেনেটিক ত্রুটিগুলি হয়।
Niemann-Pick Type A
টাইপ A প্রজাপতির সময় উপসর্গগুলি তৈরি করতে শুরু করে এবং এটি নিমেরান-পিক রোগের সবচেয়ে গুরুতর রূপ বলে মনে করা হয়।
এটা স্নায়ুতন্ত্রের জড়িত যে রূপের এক।
- উপসর্গ: উপসর্গ ছয় মাস বয়স প্রায় শুরু এবং অন্তর্ভুক্ত: ধীর শারীরিক বৃদ্ধি, দুর্বল পেশী এবং দুর্বল পেশী স্বন, খাওয়ার সমস্যা, শ্বাস সমস্যা এবং জ্ঞানের দক্ষতা যেমন ধাপে ধাপে বা বিলম্বিত উন্নয়ন যেমন বসা এবং ভাষী। প্রায়ই, নিiemন-পিক টাইপের একটি শিশু সাধারণত প্রথম বা প্রায় প্রথম কয়েক মাস জীবনের জন্য বিকাশ করে এবং পরবর্তীতে উপসর্গ দেখা দেয়।
- নির্ণয়: যদি আপনার শিশু সাধারণত উন্নয়নশীল না হয়, তাহলে সম্ভাব্য বেশ কয়েকটি কারণ হতে পারে। অনেক শিশু যারা নিম্যান-পিক টাইপ এ আছে তাদের একটি বৃহৎ প্লাবন এবং একটি বড় লিভার, উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্রা, এবং চেরি লাল উপস্থিতি স্পট যা চোখের পরীক্ষা করা হয়। এই লক্ষণ নির্ণয়ের নিশ্চিত না, তবে আপনার ডাক্তার যদি মনে করেন যে নিiemন-পিক টাইপ এটি আপনার সন্তানের উপসর্গের কারণ, তবে কয়েকটি পরীক্ষা রয়েছে যা রোগটি নিশ্চিত করে। অ্যাসিড স্পিংহোমিলিনেস হ্রাস করা হবে বলে আশা করা হচ্ছে, এবং এই স্তরের সাদা রক্ত কোষে পরিমাপ করা যেতে পারে। একটি জেনেটিক পরীক্ষাও রয়েছে যা জিনকে অস্বাভাবিকভাবে সনাক্ত করতে পারে।
- চিকিত্সা: যদি আপনার শিশু Niemann- পিক টাইপ A নির্ণয় করা হয়েছে, সমর্থন এবং সান্ত্বনা অতিক্রম অতিক্রম কোন চিকিত্সা আছে। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগের শিশুদের বয়স 3 বা 4 অতিক্রম করে বেঁচে থাকার আশা করা হয় না
- কারণ: নমিনি-পিক টাইপ এ এসএনপিডি 1 জিন নামক একটি জিনের অনিয়মের ফলে ঘটে। স্পিংহ্যামিলিনেসের উৎপাদনের জন্য এই জিন কোডগুলি, স্পিংহোমাইলিনকে ভেঙ্গে ফেলার একটি এনজাইম, সাধারণত শরীরের কোষের ভিতরে উপস্থিত একটি চর্বি। যখন স্পিংহোমাইলিনটি ভাঙতে পারে না, তখন শরীরের কোষগুলি এটি জমা করে এবং এই অতিরিক্ত চর্বিযুক্ত উপস্থিতি সাধারণত অঙ্গগুলি থেকে কার্যকরী বাধা দেয়।
- জেনেটিক্স: এই রোগটি অটোসোলেল অপ্রত্যক্ষ, যার মানে হল যে শিশুটি উভয়ই জিনের থেকে জীবাণুকে বিকাশের বিকাশের জন্য পেয়েছে। ইহুদি বংশদ্ভুত জনগণ এই অবস্থার উত্তরাধিকারী একটি উচ্চ সুযোগ আছে।
নিম্যান-পিক টাইপ বি
টাইপ B- কে টাইপ এয়ের চেয়ে Niemann-Pick রোগের একটি মৃদু আকার বলে মনে করা হয়। এটি একই ধরণের জেনেটিক অ্যাবিনিলিটি দ্বারা সৃষ্ট, যা স্পিংহোমিলিনেসের অভাবের ফলে ঘটে। টাইপ এ এবং টাইপ বি এর মধ্যে একটি বড় পার্থক্য হলো যে টাইপ B আছে এমন ব্যক্তিরা টাইপ এ এর চেয়ে বেশি স্পিংহোমাইলিনেজ উৎপন্ন করতে সক্ষম হয়। এই স্প্রেডের ফলে কম স্পিংহোমাইমিলিন তৈরি হয়, যা অন্তত আংশিকভাবে বয়সে বয়সের জন্য অ্যাকাউন্ট করতে পারে যা টাইপ বি রোগ শুরু হয়, ভাল ফলাফল এবং দীর্ঘ বেঁচে থাকা। এটি পুরোপুরি ব্যাখ্যা করে না কেন টাইপ এ, যখন নিউরোলজিকাল সম্পৃক্ততা প্রকার B এ অস্বাভাবিক হয়।
- উপসর্গ : উপসর্গগুলি বয়স্ক অবস্থায় শুরু হয় এবং একটি বড় লিভার, একটি বড় স্পিনার, শ্বাস কষ্ট এবং রক্তপাত হতে পারে। বয়স্ক বয়স্কদের সাধারণত এই রোগ বৈকল্পিক যারা ছোট বয়সের তুলনায় একটি ভাল ফলাফল এবং দীর্ঘ বেঁচে আছে।
- নির্ণয় : টাইপ এ হিসাবে, শ্বেত রক্ত কোষে অ্যাসিড স্পাইহিংহ্যামিলিনেস হ্রাস হয় এবং এসএমপিডি 1 এর জেনেটিক পরীক্ষা রোগটি নিশ্চিত করতে পারে। কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের রক্তের মাত্রা বাড়ানো হতে পারে। কিছু মানুষ যারা Niemann- পিক টাইপ B আছে তারা চোখের পরীক্ষা করে একটি চেরি লাল স্পট থাকতে পারে।
- চিকিত্সা : Niemann- পিক টাইপ B জন্য অনেক চিকিত্সা আছে, কিন্তু তারা রোগ নিরাময় করবেন না। এই রক্ত এবং প্লেটলেট ট্রান্সফিউশন এবং শ্বাস সহায়তা অন্তর্ভুক্ত। অঙ্গ ট্রান্সপ্ল্যান্ট বেঁচে থাকা এবং রোগের প্রভাব কমাতে সাহায্য করতে পারে, কিন্তু এটি একটি প্রতিকার হয় না।
- কারণ : নিম্যান-পিক টাইপ বি এসএমপিডি 1 জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা এসিড স্পিংহোমাইলেইঞ্জের উৎপাদন কমাতে ঘটাচ্ছে, যা স্পিংহোমাইলিনকে কোষে তৈরি করতে সাহায্য করে, যা শরীরের বিভিন্ন অঙ্গগুলির কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করে।
- জেনেটিক্স : Niemann- পিক রোগের সব ধরনের টাইপ B সহ autosomal পশ্চাদপসরণ। কিছু জনসংখ্যার উত্তর আফ্রিকার কিছু অঞ্চল থেকে descended যারা Ashkenazi ইহুদি বংশদ্ভুত বা যারা সহ Niemann- পিক টাইপ B, উত্তরাধিকার সম্ভবত হয়।
Niemann- পিক টাইপ সি
Niemann- পিক টাইপ সি এই রোগের সবচেয়ে সাধারণ বৈকল্পিক, কিন্তু এটি এখনও খুব বিরল, প্রায় 500 সদ্য নিখুঁত ব্যক্তিদের বিশ্বব্যাপী প্রতি বছর।
- লক্ষণগুলি : নিiemন-পিক টাইপ সিের উপসর্গ যেকোনো বয়সে শুরু করতে পারে, তবে প্রাথমিকভাবে শৈশবকাল থেকেই শুরু হয়। উপসর্গ শেখার বিলম্ব অন্তর্ভুক্ত, পেশী দুর্বলতা এবং ঘনীভূত সমন্বয়। দক্ষতা ইতিমধ্যে কয়েক বছর জন্য সাধারণত উন্নয়নশীল ছিল পরে এই সমস্যা শুরু। Niemann- পিক টাইপ সি সহ শিশুদের এছাড়াও তাদের চোখ সঙ্গে তাকান এবং নিচে ক্ষমতা হারাতে পারে এবং একটি হলুদ চামড়া রঙ উন্নয়ন করতে পারেন। কথা বলার এবং হাঁটতে অসুবিধা হতে পারে, তিক্ততা সহ। মস্তিষ্কে আঘাত হানতে এবং মস্তিষ্কে আঘাত করা, মস্তিষ্কে জড়িত হওয়ার ফলেই শক্তিশালী আবেগ অনুভব করে পেশী স্বরের হঠাৎ হ্রাস হয়।
- নির্ণয় : Niemann- বাছাই টাইপ সি সহ বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের একটি বর্ধিত লিভার, এবং বৃহদায়তন প্লীহা, এবং ফুসফুসের রোগ থাকতে পারে। Niemann- পিক টাইপ সি নির্ণয়ের ক্লিনিকাল ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষা উপর নির্ভর করে, পাশাপাশি একটি ফিলিপিন স্টাইং টেস্ট বলা হয়, যা পরীক্ষা, যা চামড়া কোষে কোলেস্টেরল সনাক্ত করতে পারে। একটি জেনেটিক পরীক্ষা NPC1 এবং NPC2 জিন মধ্যে ত্রুটি সনাক্ত করতে পারে।
- চিকিত্সা : Niemann- পিক টাইপ সি জন্য কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সা উপসর্গগুলি উপভোগের দিকে পরিচালিত হয়, ব্যথা নিয়ন্ত্রণ প্রদান এবং সর্বাধিক সান্ত্বনা প্রদান করে।
- কারণ : Neimann- পিক টাইপ সি একটি ধরন এ এবং বি থেকে আলাদা আলি। প্রোটিন একটি ঘাটতি যা sphingomeylin স্থানান্তর এবং প্রক্রিয়াকরণ সঙ্গে যুক্ত হয়। এই প্রোটিন ঘাটতি sphingomyelin একটি সংক্রমণ ফলাফল, যা তারপর শরীরের অনেক অঙ্গে আপ বিল্ড, লক্ষণগুলি যার ফলে।
- জেনেটিক্স : NPC1 বা NPC2 জিনের একটি ত্রুটি Niemann- পিচ টাইপ সি এর প্রোটিন ঘাটতি চরিত্রের ফলাফল। অন্য ধরনের Niemann- পিক রোগের সাথে, এটি একটি অটোসোমাল ব্যাকরণ ব্যাধি যার মানে একটি শিশু বা বয়স্ক রোগ উভয় বাবা থেকে জিন উত্তরাধিকারী আবশ্যক (যারা সাধারণত নিজেদের রোগ না)।
নেমেন-পিক টাইপ ড
এই বৈকল্পিকটি কখনও কখনও টাইপ সি হিসাবে একই রোগ বলে মনে করা হয়। এটি প্রাথমিকভাবে নোভা স্কোশিয়ার একটি ছোট জনসংখ্যার মধ্যে স্বীকৃত ছিল, এবং নিমত্যান-পিক রোগের একটি ভিন্ন রূপ বলে মনে করা হলেও, তখন থেকে এই গ্রুপটি পাওয়া গেছে একই রোগের বৈশিষ্ট্য এবং Niemann-Pick টাইপ সি এর জেনেটিক্স।
গবেষণা
Niemann-Pick রোগের চিকিৎসার বিকল্পগুলিতে চলমান গবেষণা চলছে নিখুঁত এনজাইমের প্রতিস্থাপন অধ্যয়ন করা হয়েছে। বর্তমান সময়ে, এই ধরনের থেরাপি শুধুমাত্র একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল মধ্যে তালিকাভুক্তির দ্বারা উপলব্ধ। আপনি আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করে অথবা Niemann-Pick এডভোকেসি এবং সাপোর্ট সংস্থার সাথে যোগাযোগ করে ক্লিনিকাল ট্রায়ালসে অংশগ্রহণের বিষয়ে তথ্য পেতে পারেন।
একটি শব্দ থেকে
Niemann- পিক রোগ একটি সাধারণ জীবন থাকার সঙ্গে হস্তক্ষেপ যা উপসর্গের একটি সংখ্যা, এবং অস্বস্তিকর, ব্যথা এবং অক্ষমতা অনেক বড় কারণ হতে পারে। এই ধরনের গুরুতর অসুস্থতা আপনার জীবনের একটি অংশ হয়ে গেলে পুরো পরিবারের জন্য এটি খুব চাপ।
যদি আপনি বা আপনার সন্তানের Niemann- পিক রোগ সঙ্গে নির্ণিত হয়েছে, জীবনযাত্রার যন্ত্রণা মানে আপনার পরিবার একটি শক্তিশালী সমর্থন নেটওয়ার্ক খুঁজে পেতে হবে, এবং multidisciplinary যত্ন প্রদানের জন্য বিভিন্ন ধরণের পেশাদার। যেহেতু এটি একটি বিরল রোগ, আপনি প্রয়োজন এমন পরিষেবাগুলি প্রদান করে অভিজ্ঞ পেশাদারদের খুঁজে বের করতে অনুসন্ধানের প্রয়োজন হতে পারে।
> উত্স:
> শচমেন ইএইচ, দেসনিক আরজে প্রকার A এবং B Niemann-Pick রোগ। মোল জেনেট মেটাব 2017; 120 (1-2): 27-33।