ক্র্যাব রোগ লক্ষণ, নির্ণয়, এবং চিকিত্সা

ক্র্যাবি রোগ একটি ডিগ্রেনর অবস্থা যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে

ক্র্যাব রোগ, যা গ্লবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোপাই নামেও পরিচিত, একটি ডিগরভেট্রিক জেনেটিক রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। কারব রোগের মানুষ তাদের GALC জিনের মধ্যে পরিবর্তন করে। এই পরিব্যক্তিগুলির কারণে, তারা যথেষ্ট পরিমাণে এনজাইম galactosylceramidase উত্পাদন করে না। এই দুর্বলতাটি ম্যালেলিন নামে পরিচিত স্নায়ু কোষের আবরণে প্রতিরক্ষামূলক স্তরের একটি প্রগতিশীল ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে।

এই প্রতিরক্ষামূলক স্তর ছাড়া, আমাদের স্নায়ু সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না, আমাদের মস্তিষ্ক এবং আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করে।

ক্র্যাবি রোগ বিশ্বব্যাপী 100,000 মানুষের মধ্যে আনুমানিক 1 জনকে প্রভাবিত করে, যার মধ্যে ইসরায়েলের কিছু এলাকায় উচ্চতর ঘটনার খবর পাওয়া যায়।

ক্র্যাব রোগের লক্ষণ

তাদের নিজস্ব আক্রমণ এবং উপসর্গগুলির সঙ্গে প্রতিটি, কবর রোগের চারটি উপপ্রকার আছে।

ধরন 1 শিশুসুলভ 3 থেকে 6 মাসের মধ্যে বয়স শুরু হয়
টাইপ 2 স্বতঃস্ফূর্ত শিশু 6 মাস এবং 3 বছরের মধ্যে বয়স শুরু হয়
টাইপ করুন 3 কিশোরী 3 থেকে 8 বছরের মধ্যে বয়স শুরু হয়
প্রকার 4 প্রাপ্তবয়স্ক সূত্রপাত 8 বছর বয়সের পরে যে কোনও সময় শুরু হয়

যেহেতু ক্র্যাব রোগ স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, সেগুলির বেশিরভাগ উপসর্গই নিউরোলজিকাল। প্রকার 1, শিশু ফর্ম, 85-90 শতাংশ ক্ষেত্রে অ্যাকাউন্ট থাকে। টাইপ 1 তিনটি পর্যায়ে অগ্রসর হয়:

ক্র্যাব রোগ অন্যান্য ধরনের স্বাভাবিক উন্নয়ন সময়ের পরে শুরু। এই ধরনের প্রকার 1 প্রকারের তুলনায় ধীর গতিতে অগ্রসর হয়। প্রকার ২ এর শুরু হওয়ার পর শিশুরা সাধারণত দুই বছরের বেশি সময় বেঁচে থাকে না। 3 এবং 4 প্রকারের প্রবণতা পরিবর্তিত হয় এবং উপসর্গগুলি তীব্র হতে পারে না।

কিভাবে ক্র্যাবি রোগ নির্ণয় করা হয়

যদি আপনার সন্তানের উপসর্গগুলি ক্র্যাবের রোগে আক্রান্ত হয়, তাহলে ক্লেব রোগের রোগনির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য তাদের একটি গ্যালাক্সিসোলারামিডেজের অভাব দেখা দিলে একটি রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে। সেরিব্রোসোপাইনাল তরল নমুনা করতে একটি কটিদেশীয় পাঞ্চ করা যেতে পারে। অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ প্রোটিন মাত্রা রোগ নির্দেশ করতে পারে। একটি সন্তানের অবস্থার সাথে জন্মানোর জন্য, উভয় বাবামাকে বহিরাগত জিন বহন করতে হবে - ক্রোমোজোম 14-এ অবস্থিত। যদি বাবা-মা জিন বহন করে, তবে তাদের অজাত শিশু galactosylceramidase এর অভাবের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। কিছু রাজ্য কাঁকড়া রোগের জন্য নবজাতক পরীক্ষা প্রদান করে।

চিকিৎসা

কর্বা রোগের কোন প্রতিকার নেই। সাম্প্রতিক গবেষণায় হ্যাটটোপোইটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন ( এইচএসসিটি ), স্টেম কোষগুলি যেটি অবস্থার জন্য সম্ভাব্য চিকিত্সা হিসাবে রক্ত ​​কোষে বিকশিত করে। এইচএসসিটি যখন রোগীদেরকে দেওয়া হয়, যারা এখনও লক্ষণ দেখায় না বা হালকাভাবে লক্ষণীয় হয় তখন এইচএসসিটি সর্বোত্তমভাবে কাজ করে। জীবনের প্রথম মাসে দেওয়া হলে চিকিত্সা সর্বোত্তম কাজ করে।

HCST দেরী-শুরু বা ধীরে ধীরে প্রগতিশীল রোগ এবং শিশুদের একটি শিশুকন্যার শুরু রোগের সঙ্গে যারা প্রাথমিকভাবে যথেষ্ট দেওয়া হলে তা উপকার করতে পারে। যদিও HCST রোগটি নিরাময় করবেন না, এটি একটি ভাল মানের জীবন দিতে পারে - রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত এবং জীবনযাত্রার বৃদ্ধি বাড়ানো। যাইহোক, এইচসিএসটি নিজের ঝুঁকি নিয়ে আসে এবং 15% এর মৃত্যুহার থাকে।

বর্তমান গবেষণা প্রদাহজনক মার্কার, এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি, জিন থেরাপি, এবং স্নায়ু স্টেম সেল রোপন এই থেরাপিগুলি তাদের প্রারম্ভিক পর্যায়ে রয়েছে এবং এখনও ক্লিনিকাল ট্রায়ালের জন্য নিয়োগ করা হয় নি।

এই নিবন্ধ থেকে তথ্য নেওয়া হয়েছে:
Tegay, DH (2014)। ক্র্যাবি রোগ eMedicine।