লেইজ এর রোগ

বহিরাগত মেটাবোলিক ডিসর্ডার

লেইয়ের রোগটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় রোগ যা সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্রের (মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং অপটিক স্নায়ু) ক্ষতি করে। লেইয়ের রোগটি মাইটোকন্ড্রিয়া সমস্যাগুলির কারণে হয়, শরীরের কোষগুলির শক্তি কেন্দ্রগুলি।

লেইজ রোগের একটি জিনগত ব্যাধি যা তিনটি ভিন্ন উপায়ে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি প্যারুভেট ডিহাইড্রোজেনেস জটিল (পিডিএইচ-এলক্স) নামক এনজাইমের একটি জেনেটিক অভাব হিসাবে এক্স (মহিলা) ক্রোমোজোম এ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

এটি একটি অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত অবস্থা হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে যা সাইটো-ক্রোম-সি-অক্সিডেজ (COX) নামে একটি এনজাইমের সমাবেশকে প্রভাবিত করে। এটি সেল মিটচোনড্রিয়া মধ্যে ডিএনএ একটি মিউটেশন হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

লক্ষণ

Leigh এর রোগের উপসর্গ সাধারণত 3 মাস এবং 2 বছর বয়সের মধ্যে শুরু। যেহেতু রোগটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, তাই উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• দরিদ্র চুষা ক্ষমতা
• মাথা আপ অধিষ্ঠিত অসুবিধা
• মোটর দক্ষতা হ্রাস যেমন শিশু একটি খুনী এবং এটি কম্পনের হিসাবে
• ক্ষুধামান্দ্য
• বমি
• বিরক্ত
• ক্রমাগত কান্দা
• হৃদরোগের

সময়ের সাথে Leigh এর রোগ খারাপ হয়ে যায়, উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• সাধারণকরণ দুর্বলতা
• পেশী স্বন অভাব (হাইপোটনিয়া)
• ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস (শরীর ও মস্তিষ্কে ল্যাকটিক এসিড জমা করা) যেগুলি শ্বাস ও কিডনি কার্যকারিতা ব্যাহত হতে পারে
• হৃদপিণ্ডজনিত সমস্যা

রোগ নির্ণয়

লেইজ রোগের নির্ণয় শিশু বা শিশুটির উপসর্গের উপর ভিত্তি করে হয়।

টেস্ট পিউরভেট ডিহাইড্রোজেনেজ বা ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিসের উপস্থিতি দেখাতে পারে। লেইজের রোগের সাথে মস্তিষ্কের ক্ষতির সমান্ত্রীয় প্যাচ থাকতে পারে যা মস্তিষ্কের স্ক্যান দ্বারা আবিষ্কৃত হতে পারে। কিছু ব্যক্তির মধ্যে, জেনেটিক পরীক্ষার একটি জেনেটিক মিউটেশন উপস্থিতি সনাক্ত করতে সক্ষম হতে পারে।

চিকিৎসা

Leigh এর রোগের চিকিত্সা সাধারণত থিমিন (ভিটামিন বি 1) হিসাবে ভিটামিন অন্তর্ভুক্ত। অন্যান্য চিকিত্সাগুলি উপসর্গগুলির উপর নজর দিতে পারে, যেমনঃ জপমোচন ওষুধ অথবা হার্ট বা কিডনি ওষুধ। শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপির একটি শিশুর তার উন্নয়নমূলক সম্ভাব্যতা পৌঁছতে সাহায্য করতে পারে।

_{সূত্র:}

> "এনআইএনএনএসএস লেইজ রোগের তথ্য পাতা।" ডিসঅর্ডারস। 13 ফেব্রুয়ারী ২007. স্নায়বিক রোগ এবং স্ট্রোক জাতীয় সংস্থা।

> "লেইজ এর রোগ।" বিরল রোগের সূচক। 17 ডিসেম্বর 2007. বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা।

> ম্যাকনার, ত্রিশা "লেইজ ডিজিজ।" বিবিসি স্বাস্থ্য জুলাই 2006