পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া কি?

যারা ক্যালোরিনিয়ান ধমনী রোগ (সিএএডি) অল্প বয়সে থাকে তাদের কলেস্টেরল সহ একটি সহজাত সমস্যা থাকতে পারে, বিশেষত যদি প্রারম্ভিক হার্টের রোগ পরিবারে চলতে থাকে। কোলেস্টেরল প্রভাবিত জিনগত অবস্থা সবচেয়ে সাধারণ ধরনের পারিবারিক hypercholesterolemia হয়।

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া একটি জেনেটিক সিন্ড্রোম যা LDL কোলেস্টেরল মাত্রা জন্মের সময় থেকে উন্নত হয়।

পারিবারিক hypercholesterolemia সঙ্গে প্রবীণ CAD, স্ট্রোক , এবং পেরিফেরাল ধমনী রোগ একটি উচ্চ ঝুঁকি আছে। প্রকৃতপক্ষে, অল্প বয়সে মায়োপ্যাডিয়াল ইনফেকশন থাকে এমন অনেক লোক এই অবস্থায় থাকতে পারে।

সৌভাগ্যবশত, কলেস্টেরলের মাত্রা কমিয়ে আক্রমনাত্মক চিকিত্সা দিয়ে হৃদরোগের ঝুঁকি ব্যাপকভাবে কমে যায়। এই কারণেই, পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া নির্ণয়ের জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ - এবং এটি নিশ্চিত করার জন্য যে এই অবস্থার সাথে পরিবারের সদস্যদেরও তাদের রক্তের লিপিড পরীক্ষা করা হয় ।

কারণসমূহ

পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরলিয়ামিয়া বিভিন্ন জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে, এদের অধিকাংশই এলডিএল কোলেস্টেরলের জন্য রিসেপটর প্রভাবিত করে। যখন এলডিএল রিসেপ্টর সাধারণত কাজ করে না, তখন এলডিএল কোলেস্টেরল রক্ত ​​প্রবাহ থেকে দক্ষতার সাথে পরিষ্কার হয় না। ফলস্বরূপ, এলডিএল কোলেস্টেরল রক্তে তৈরি হয়। এই অত্যধিক এলডিএল কোলেস্টেরল মাত্রা ব্যাপকভাবে এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগ ত্বরান্বিত।

পারিবারিক হাইপারোকোলস্টেরোলেমিয়া জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, মা বা বাবা মা উভয়েই। যারা বাবা-মা উভয়ের অস্বাভাবিকতার উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া যায় তাদের পরিবারগত হাইপারকোলেস্টোলেমিয়া জন্য হোমোজিজগ্রী বলা হয়। পারিবারিক hypercholesterolemia এর homozygous ফর্ম রোগের একটি অত্যন্ত গুরুতর ফর্ম।

এটি ২50,000 লোকের একটিতে প্রভাবিত করে।

যারা শুধুমাত্র অস্বাভাবিক জীনকে একমাত্র পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারী করে, তাদের পরিবারগত হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া জন্য হেটারজাইগাস বলা হয়। এই রোগের একটি কম গুরুতর ফর্ম, কিন্তু এটি এখনও ব্যাপকভাবে একটি ব্যক্তির হৃদযন্ত্রের ঝুঁকি বাড়ে। প্রায় 500 জন লোকের মধ্যে হিটোজাইগাস পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরলিমিয়া আছে।

এটা অনেক মানুষ

এলডিএল রিসেপটর জিনকে প্রভাবিত করে 1000 টিরও বেশি মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছে এবং তাদের প্রতিটি এলডিএল রিসেপ্টরকে কিছুটা ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে। এই কারণে, সমস্ত পরিবারের হাইপারোকোলেস্টেরলিমিয়া একই নয়। একজন ব্যক্তির বিশেষ ধরনের জেনেটিক মিউটেশন উপর নির্ভর করে তীব্রতা ব্যাপকভাবে আলাদা হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

রক্তের লিপিড মাত্রা পরিমাপ করে এবং পারিবারিক ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষায় হিসাব করে ডাক্তাররা পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলিমিয়ায় নির্ণয় করা যায়।

পারিবারিক hypercholesterolemia সঙ্গে রক্ত ​​পরীক্ষা উচ্চ মোট কলেস্টেরল মাত্রা এবং উচ্চ LDL কোলেস্টেরল মাত্রা প্রদর্শন। এই অবস্থার সাথে মোট কলেস্টেরলের মাত্রা সাধারণত 300 মিলিগ্রাম / ডিএল বা প্রাপ্তবয়স্কদের তুলনায় বেশি এবং শিশুদের মধ্যে 250 মিলিগ্রাম / ডিএলির ​​বেশি। এলডিএল কোলেস্টেরল স্তর সাধারণত প্রাপ্তবয়স্কদের 200 মিলিগ্রাম / ডিএল থেকে বেশি এবং 170 মিলিগ্রাম / ডিএল বাচ্চা বেশী।

ট্রাইগ্লিসারাইড মাত্রা সাধারণত এই অবস্থার সঙ্গে মানুষের বিশেষ করে উচ্চীকৃত হয় না।

পারিবারিক hypercholesterolemia সঙ্গে যে কোনও ব্যক্তির সম্পর্ক আছে যারা সম্ভবত আছে শর্ত আছে। অতএব কার্ডিওভাসকুলার রোগের একটি পরিবার ইতিহাস এই রোগ নির্ণয় বিবেচনা ডাক্তার জন্য একটি শক্তিশালী সূত্র হতে পারে।

পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরলিয়ামিয়া চারিত্রিক ফ্যাটি ডিপোজিটগুলি কোলব, হাঁটু, ত্বক দিয়ে এবং চোখের কোণের চারপাশে বিকাশ করতে পারে। এই ফ্যাটি আমানত বলা হয় xanthomas । কাঁধে কাঁধে কাঁধে কাঁধে রাখা হয় , যা জাঁথালাসমাস নামে পরিচিত। যখনই কোন রোগীকে জিনথোমম বা জাঁথহাষ্মস থাকে, তখন পরিবারের ডাক্তারের মনের মধ্যে তাত্ক্ষণিকভাবে হেরোকোলস্টেরোলেমিয়া নির্ণয় করা উচিত।

এলডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা খুব বেশি হলে পরিবারগত হাইপারোকোলেস্টোলেমিয়া একটি সম্ভাব্য রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে, ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা স্বাভাবিক এবং পারিবারিক ইতিহাস উপযুক্ত। যদি Xanthomas বা xanthelasmas উপস্থিত হয়, নির্ণয়ের মোটামুটি নির্দিষ্ট বিবেচনা করা যেতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষার সহায়ক হতে পারে (তবে সাধারণত এটি জরুরী নয়) নির্ণয়ের জন্য, এবং জেনেটিক কাউন্সিলিং এর জন্য খুব উপযোগী হতে পারে।

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া দ্বারা সৃষ্ট ভাসকুলার রোগ শৈশবকালে শুরু হয়। তাই শিশুদের এই ব্যাধি সঙ্গে শিশুদের উচ্চ নিয়মিত LDL কোলেস্টেরলের মাত্রা হিসাবে বয়স হিসাবে বয়স আট জন্য স্ক্রিন হওয়া উচিত। যদি তাদের কোলেস্টেরল মাত্রা উচ্চতর হয়, তবে স্ট্যাটিনের সাথে থেরাপীকে দৃঢ়ভাবে বিবেচনা করা উচিত।

কার্ডিওভাসকুলার রোগের লিঙ্ক

স্ট্যাটিন ড্রাগসের উপলভ্যতার আগে, পরিবারগত হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া এবং তাদের আত্মীয়দের মধ্যে অকালে কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঘটনা খুব বেশী। 1970-এর দশকে (স্ট্যাটিনের পূর্বে) পরিচালিত একটি বৃহৎ গবেষণায়, পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়ায় রোগীর পুরুষ আত্মীয়দের শতকরা হারের হারের হার 60% (13% এর আশেপাশের ঝুঁকির তুলনায়) এবং 32% মহিলা আত্মীয়দের হৃদরোগ 60 বছর বয়সের (9% প্রত্যাশিত ঝুঁকির তুলনায়) এই গবেষণায় এই অবস্থার পারিবারিক প্রকৃতি বাড়িতে ঘটা।

চিকিৎসা

শক্তিশালী, "দ্বিতীয় প্রজন্মের" স্ট্যাটিন ড্রাগের উন্নয়নের ফলে পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া ব্যবস্থাপনা পরিবর্তিত হয়েছে। এই শক্তিশালী ওষুধের প্রাপ্যতা আগে, এই রোগের চিকিত্সা কম শক্তিশালী "প্রথম প্রজন্মের" স্ট্যাটিন ড্রাগ সহ একাধিক ঔষধ ব্যবহার প্রয়োজন। এই মাল্টি ড্রাগ এক্সপ্রেস রোগীদের হৃদযন্ত্রের ঝুঁকি কমাতে যদিও, থেরাপি সহ্য করা কঠিন হতে পারে এবং পরিচালনা করতে অবশ্যই কঠিন ছিল।

আরও শক্তিশালী দ্বিতীয় প্রজন্মের স্ট্যাটিনস -তোমারভাস্ট্যাটিন (লিপিটার), রোসুভাস্ট্যাটিন (কৃস্টার), বা সিমভিস্ট্যাটিন (জোকর) -কে পরিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া চিকিত্সা পদ্ধতির পরিবর্তনের সাথে সাথে পরিবর্তিত হয়েছে। চিকিৎসা এখন একটি একক, দ্বিতীয় প্রজন্মের স্ট্যাটিন ড্রাগের উচ্চ ডোজ দিয়ে শুরু হয়। এই ওষুধগুলি সাধারণত এলডিএল কোলেস্টেরল মাত্রা ব্যাপকভাবে হ্রাস করে এবং এথেরোস্লারোটিক প্ল্যাডগুলির একটি প্রকৃত সংকোচনও তৈরি করতে পারে।

দ্বিতীয় প্রজন্মের স্ট্যাটিনে অতিরিক্ত ওষুধ (বিশেষত, ইজিটিমিব / ভিটরিন ) যোগ করার জন্য যে স্টাডিজগুলি দেখানো হয়েছে , সেগুলি ক্লিনিকাল ফলাফলগুলিতে কোনও অতিরিক্ত উন্নতি দেখাতে ব্যর্থ হয়েছে। তাই, হিটোজাইগাস পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া ("হালকা" ফর্ম), উচ্চ-ডোজ, দ্বিতীয়-প্রজন্মের স্ট্যাটিনের সাথে একক-ওষুধের থেরাপির রোগীদের সুপারিশকৃত চিকিত্সা এখনো রয়ে গেছে।

2015 সালে, এফডিএ একটি নতুন শ্রেণীর ড্রাগ অনুমোদন - PCSK9 inhibitors- পারিবারিক hypercholesterolemia রোগীদের জন্য। যখন এই ওষুধগুলির মধ্যে একটি স্ট্যাটিনে যুক্ত হয় তখন এলডিএলে কোলেস্টেরলের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায়। হেক্টোজাইগাস পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া চিকিত্সা পদ্ধতিতে পিসিএসকে 9 ইনহিবিটরসের ভূমিকা বর্তমানে অস্পষ্ট, কারণ ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি লক্ষ্য করে দেখা যায় যে এই সংমিশ্রণটি ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি উন্নত করে তবু এখনও চলছে। এখনও, এই শক্তিশালী নতুন ওষুধগুলিকে উচ্চ ডোজ স্ট্যাটিনে যুক্ত করা যেতে পারে যদি এলডিএল কোলেস্টেরল স্থায়ীভাবে স্ট্যাটিন থেরাপির উপর নির্ভর করে থাকে।

যদিও উচ্চ মাত্রায় কোলেস্টেরল মাত্রা পরিবারের পরিবারের হেরোকোলেস্টেরলিমিয়ায় হার্টের রোগের ঝুঁকি বৃদ্ধি করে, তবে অন্যান্য কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকিপূর্ণ উপাদানগুলিও গুরুত্বপূর্ণ। তাই তাদের চিকিত্সা একটি গুরুতর দিক হিংস্রতা, বিশেষ করে ধূমপান, স্থূলতা, ব্যায়ামের অভাব, এবং উচ্চ রক্তচাপ জন্য অন্যান্য অন্যান্য ঝুঁকি উপাদান আক্রমনে নিয়ন্ত্রণ করা হয়।

হোমোজীগাস ফরম

পারিবারিক hypercholesterolemia এর homozygous (গুরুতর) ফর্ম সঙ্গে রোগীদের, কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকি অবস্থা যে নির্ণয় করা হয় যখন খুব আক্রমনাত্মক থেরাপি অবিলম্বে সুপারিশ করা এত উচ্চ। এই রোগীদের মধ্যে কোলেস্টেরলের চরম উত্তাপ দেখা দেয়, বর্তমান সুপারিশগুলি উচ্চ ডোজ স্ট্যাটিন এবং একটি PCSK9 ইনবিষয়ক উভয় ক্ষেত্রেই থেরাপির শুরু করতে হয়।

এমনকি এই ধরনের আক্রমনাত্মক ড্রাগ থেরাপির সঙ্গে, তবে, কখনও কখনও কোলেস্টেরল মাত্রা উচ্চ থাকে। এই ক্ষেত্রে, apheresis সঙ্গে চিকিত্সা কলেস্টেরলের মাত্রা নিচে আনা প্রয়োজন হতে পারে।

সারাংশ

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া হল কোলেস্টেরলের বিপাকের একটি গুরুতর উত্তরাধিকারসূত্রে অসুখ। পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া সহ মানুষ কলেস্টেরলের মাত্রা কমাতে এবং অন্যান্য কার্ডিয়াক ঝুঁকির কারণগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে আক্রমনাত্মক চিকিত্সার প্রয়োজন, যাতে অকালে হৃদরোগের ঝুঁকি কমাতে পারে। এই অবস্থার জন্য তাদের পরিবারের সদস্যদের পরীক্ষা করা খুব গুরুত্বপূর্ণ।

_{সূত্র:}

_{স্টোন এনজে, লেভী আরআই, ফ্রেড্রিকসন ডি এস, ওয়ার্টার জে। কোরাণরি ধমনী রোগ 116 জন পারিবারিক টাইপ ২ হাইপারলিপোপ্রোটিনমিয়া সহ। সঞ্চালন 1974; 49: 476।}

_{উইগম্যান এ, রডেনবুর্গ জে, ডি জোং এস, এট আল পারিবারিক ইতিহাস এবং পারিবারিক hypercholesterolemia মধ্যে কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকি: 1000 এর বেশি শিশুদের মধ্যে তথ্য প্রচলন 2003; 107: 1473।}

_{কবি রি, আল্লা ভি, ড্যানিয়েলস এসআর, এট আল উচ্চ ঝুঁকি পেডিয়াট্রিক রোগীদের কার্ডিওভাসকুলার ঝুঁকি হ্রাস: আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন থেকে একটি বৈজ্ঞানিক বিবৃতি জনসংখ্যা ও প্রতিরোধ বিজ্ঞান উপর বিশেষজ্ঞ প্যানেল; ইয়ং, কার্ডিওভাসকুলার রোগের কাউন্সিল ইয়ং, এপিডেমিওলজি এবং প্রিভেনশন, পুষ্টি, শারীরিক কর্মকাণ্ড এবং মেটাবলোলিজম, উচ্চ রক্তচাপের গবেষণা, কার্ডিওভাসকুলার নার্সিং এবং হার্ট ডিজিজের কিডনি; এবং ইন্টারডিসিপ্লিনারি ওয়ার্কিং গ্রুপ অন কোয়ালিটি অফ কেয়ার অ্যান্ড ফ্যামিলিজ রিসার্চ: আমেরিকান অ্যাকাডেমি অফ পেডিয়াট্রিকস দ্বারা অনুমোদিত। ২006 সম্মেলন; 114 সমূহঃ 2710।}

_{Sabatine এমএস, Guigliano আরপি, Wiviott এসডি, এট আর লিপিড এবং কার্ডিওভাসকুলার ঘটনা হ্রাসে Evolocumab এর দক্ষতা এবং নিরাপত্তা। N Engl J Med 2015; ডোই: 10,1056 / NEJMoa1500858।}