হান্টিংটন রোগের জন্য জেনেটিক টেস্টিং

হান্টিংটন রোগ একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী বংশগত বংশগত অবস্থা যার জন্য জিনগত পরীক্ষা রয়েছে। জিন অস্বাভাবিকতা, সিএজি পুনরাবৃত্তি বৃদ্ধি, ক্রোমোসোম 4 এ পাওয়া যায়

হান্টিংটন রোগ কি?

হান্টিংটন রোগ একটি বংশগত অবস্থা যা একটি গুরুতর আন্দোলন রোগ এবং প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হান্টিংটন রোগ প্রায় 40 বছর বয়সে গড়ে ওঠে, এবং সাধারণত, অল্পবয়সি বছরগুলিতে এটির শুরু হয়।

হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা লক্ষণগুলির সূত্রপাতের প্রায় 10 থেকে 20 বছর পরে একটি আয়ের প্রত্যাশা করে।

অবস্থার উন্নতি ঘটায় এবং যত্নশীলদের উপর নির্ভরতা বৃদ্ধি পায়। হান্টিংটন এর রোগটি অপেক্ষাকৃত অস্বাভাবিক অবস্থা, বিশ্বব্যাপী প্রতি 10,000 -২000 জন মানুষের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে, ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত মানুষের মধ্যে কিছুটা উচ্চতর বিস্তার।

দুর্ভাগ্যবশত, হান্টিংটন রোগ বর্তমানে অসম্ভব , এবং যারা এই রোগের সাথে নির্ণয় করা হয় তাদের কোন সাহায্যের বিকল্প নেই, তবে সহায়ক সাহায্য ব্যতীত, যা আঘাত প্রতিরোধ এবং অপব্যবহার, যেমন অপুষ্টি ও ইনফেকশন ইত্যাদির উপর নির্ভর করে।

1993 সালে হান্টিংটন রোগের জন্য দায়ী জিন আবিষ্কার করা হয়েছিল এবং আপনি জিনটি বহন করে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য একটি রক্ত ​​পরীক্ষা পাওয়া যায়।

রোগের পরিণতি এবং চিকিৎসার অভাবের কারণে পরিবারের মধ্যে হান্টিংটন রোগের পরিচিত ব্যক্তিরা জেনেটিক পরীক্ষার খোঁজে বেরিয়েছেন।

জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে অসুস্থতার পরিচয় করানো পরিবারগুলি আসন্ন সমস্যাগুলির জন্য প্রস্তুত করতে পারে এবং পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।

হান্টিংটন রোগের বংশধর

হান্টিংটন রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা এতটা কার্যকর কারণ এটি একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী ।

এর মানে হল যে যদি একজন ব্যক্তি হান্টিংটন রোগের জন্য শুধুমাত্র একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে, তাহলে সেই ব্যক্তিটি রোগের বিকাশের খুব সম্ভবত।

হান্টিংটন এর জিন ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত 4. সমস্ত মানুষ প্রতিটি জিনের দুটি কপি প্রদান করে; তাই সকলের দুটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি রয়েছে। 4. এই রোগটি প্রবল প্রভাব বিস্তারের কারণ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে যে, একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকা অবস্থায় অবস্থা তৈরি করা যথেষ্ট, এমনকি যদি কোনও ব্যক্তির স্বাভাবিক ক্রোমোসোম থাকে যদি আপনার পিতা-মাতার এই রোগটি থাকে, তবে আপনার পিতা-মাতার একটি ক্রোমোজম রয়েছে যা দুর্ঘটনা ছাড়াই এবং একটি ক্রোমোজোম ছাড়াও ত্রুটি। আপনার এবং আপনার প্রত্যেক ভাইবোনদের আপনার ক্ষতিগ্রস্ত অভিভাবকদের কাছ থেকে এই রোগের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 50 শতাংশ সুযোগ রয়েছে।

হান্টিংটন রোগের জেনেটিক্স

জিন কোডিং নিউক্লিক অ্যাসিডের একটি ক্রম তৈরি করে, যা আমাদের ডিএনএর অণু হয় যা প্রোটিনের জন্য কোড যা আমাদের শরীরের স্বাভাবিক ফাংশনের জন্য প্রয়োজন। হান্টিংটন রোগে নির্দিষ্ট কোডিংয়ের ঘাটতি হ'ল এইচএন জিনের প্রথম এক্সন অঞ্চলে তিনটি নিউক্লিক অ্যাসিড, সাইটোসাইন, এডিনিন এবং গুয়ানাইনের পুনরাবৃত্তির সংখ্যা বৃদ্ধি। এটি একটি CAG পুনরাবৃত্তির হিসাবে বর্ণনা করা হয়।

সাধারণভাবে, এই বিশেষ অবস্থানে আমাদের প্রায় ২0 টি সিএজি পুনরাবৃত্তি থাকতে হবে। আপনার যদি 26 টিরও কম পুনরাবৃত্তি থাকে, তাহলে আপনি হান্টিংটন এর রোগের বিকাশ আশা করবেন না।

যদি আপনার বয়স ২7 এবং 35 এর মধ্যে থাকে তবে CAG পুনরাবৃত্তি হয়, তবে আপনি এই অবস্থার উন্নতি করতে চান না, তবে আপনার সন্তানের জন্য এই রোগটি প্রবাহিত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। যদি আপনার 36 এবং 40 টি পুনরাবৃত্তির মধ্যে থাকে, তবে আপনি নিজের অবস্থার উন্নতি করতে পারেন। 40 জনের বেশী লোকের পুনরাবৃত্তি হলে এই রোগটি বিকশিত হতে পারে।

এই জেনেটিক ত্রুটি সঙ্গে আরেকটি পর্যবেক্ষণ যে পুনরাবৃত্তি সংখ্যা প্রায়ই প্রতিটি প্রজন্মের সঙ্গে বৃদ্ধি, আশা হিসাবে পরিচিত একটি ঘটনা। উদাহরণস্বরূপ, উদাহরণস্বরূপ, আপনার মা-বাবা যদি হান্টিংটন রোগের জন্য দায়ী অঞ্চলে ২7 টি সিএজি পুনরাবৃত্তি করে থাকেন, তাহলে আপনি 31 পুনরাবৃত্তি সহ একটি ভাইবোন হতে পারেন, এবং আপনার ভাইবোনটি এমন একটি সন্তানের জন্ম দিতে পারে যার বেশি পুনরাবৃত্তি আছে।

হান্টিংটন রোগের জেনেটিক্সের অনুপস্থিতির বিষয়টি হল যে একজন ব্যক্তি যিনি CAG পুনরাবৃত্তি করতে চেয়েছেন, সেটি এমন ব্যক্তির তুলনায় পূর্বে রোগের লক্ষণগুলি বিকাশের সম্ভাবনা রয়েছে যা কম পুনরাবৃত্তি করে।

হান্টিংটন এর রোগ জেনেটিক টেস্ট লজিস্টিক

হান্টিংটন রোগের জন্য পরীক্ষা করার উপায়টি রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে। পরীক্ষার নির্ভুলতা খুব উচ্চ। সাধারণত, হান্টিংটন রোগের একটি গুরুতর অবস্থা যেমন, আপনার জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলের আগে এবং পরে পরামর্শ দেওয়া হয়।

কিছু কৌশল রয়েছে যা আপনার ডাক্তার আপনার পরীক্ষার ফলাফলগুলির সঠিক ব্যাখ্যা করতে ব্যবহার করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি জানেন যে আপনার হান্টিংটন রোগের একটি পিতা বা মাতা আছে, তবে আপনার ডাক্তার আপনার অন্য পিতা বা মাতাকে পরীক্ষা করতে পারেন এবং আপনার প্রতিটি ক্রোমোসোমের উপর CAG পুনরাবৃত্তির সংখ্যা আপনার পিতামাতার ক্রোমোসোমগুলির পুনরাবৃত্তির সংখ্যা তুলনা করে দেখায়। । ভাইবোনদের পরীক্ষা এছাড়াও পরিপ্রেক্ষিতে ফলাফল করতে সাহায্য করতে পারেন।

এইচডি জিন হান্টিংটন রোগের কারণ কী?

হান্টিংটন রোগের জেনেটিক সমস্যা, CAG পুনরাবৃত্তি, হান্টিংটন প্রোটিন নামে পরিচিত একটি প্রোটিনের উৎপাদনে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। হান্টিংটন এর রোগে নেই এমন ব্যক্তিদের মধ্যে এই প্রোটিনটি সম্পূর্ণরূপে সম্পূর্ণরূপে পরিষ্কার নয়। যাইহোক, হানটিংটন রোগের শিকার হচ্ছেন হান্টিংটন প্রোটিন স্বাভাবিকের চেয়ে দীর্ঘ এবং ফ্র্যাগমেন্টেশন (ছোট ছোট অংশে বিভক্ত) হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এই প্রতান বা ফলে ফ্র্যাগমেন্টেশন মস্তিষ্কের স্নায়ুতন্ত্রের জন্য বিষাক্ত হতে পারে।

হান্টিংটনের রোগের দ্বারা প্রভাবিত মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট অঞ্চলের মূলভূজটি গ্যাংলিয়া, মস্তিষ্কে একটি গভীর অঞ্চল যা পার্কিনসন্স রোগের জন্য দায়ী বলে পরিচিত। পারকিনসন্স রোগের মতো হান্টিংটন রোগটি চলাফেরার সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে হান্টিংটন রোগটি দ্রুততর প্রগতিশীল, মারাত্মক, এবং ডিমেনশিয়া হল রোগের সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য লক্ষণ।

একটি শব্দ থেকে

হান্টিংটন এর রোগটি একটি বিধ্বংসী অবস্থা যা প্রাথমিক যুগে মানুষকে প্রভাবিত করে এবং ২0 বছরের মধ্যে মৃত্যুর দিকে এগিয়ে যায়। রোগের বৈজ্ঞানিক বোঝার সত্ত্বেও, দুর্ভাগ্যবশত, রোগের ক্রমবর্ধমান হ্রাস এবং এই রোগের প্রতিকারের জন্য কোন চিকিৎসা নেই।

হান্টিংটন রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার একটি বিশাল অগ্রগতি যা সিদ্ধান্ত গ্রহণের ক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল পরিবার পরিকল্পনায় সাহায্য করতে পারে, এবং অক্ষমতা এবং প্রাথমিক মৃত্যুর জন্য প্রস্তুতি।

যদি আপনি বা আপনার জানা কেউ হান্টিংটন এর রোগ বা বলা হয় যে রোগ আগামী বছরগুলিতে আবির্ভূত হবে, সমর্থনকারী গ্রুপগুলির সাথে কিভাবে মোকাবেলা করতে হয় এবং একই ধরনের অভিজ্ঞতার উপর নির্ভর করতে হয় তা বোঝার উপায় হিসাবে এটি সহায়ক।

উপরন্তু, এই সময়ে কোন চিকিত্সা না হলেও, গবেষণা এগিয়ে যাচ্ছে, এবং আপনি আপনার বিকল্প সম্পর্কে জানতে এবং সর্বশেষ উন্নয়নশীল এবং উদ্ভূত থেরাপিউটিক বিকল্প অ্যাক্সেস লাভ করার একটি উপায় হিসাবে একটি গবেষণা গবেষণা অংশগ্রহণকারী বিবেচনা করতে পারেন।

> সোর্স:

> বিটস জিপি, ডোরসি আর, গুসেলারা জেএফ এট আর হান্টিংটন রোগ ন্যাট রিভিউ প্রাইমারস 2015 এপ্রিল 23; 1: 15005 doi: 10.1038 / nrdp.2015.5।

> রিচার্ড এইচ। মিয়ার্স হান্টিংটন এর রোগ জেনেটিক্স NeuroRx। 2004 এপ্রিল; 1 (২): ২5-২5২6২। doi: 10.1602 / নিউরোর্ক্স .1.2.255 PMCID: পিএমসি 534940 PMID: 15717026