গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া এই অবস্থার পুরোপুরি বর্ণনা করে। গুরুতর নিউট্রোপেনিয়া (নিউট্র্রফিল গণনা হিসাবে সংজ্ঞায়িত <500 কোষ প্রতি মাইক্রোলাইটার, প্রায়শই <200) সঙ্গে একটি যৌগিক (যার মানে আপনি এটি সঙ্গে জন্ম হয়) অবস্থা। একটি নির্দিষ্ট ফর্ম Kostmann সিন্ড্রোম বলা হয়। প্রতি এক মিলিয়ন মানুষের জন্য ২-3 জন লোককে প্রভাবিত করে এমন একটি বিরল অবস্থা।
উপসর্গ গুলো কি?
সাধারণত লক্ষণগুলি জন্মের পরে খুব শীঘ্রই শুরু হয়।
নিউট্রফিলস হল এক ধরনের সাদা রক্তকোষ যা ব্যাকটেরিয়াল সংক্রমণের মারামারি করে। গুরুতরভাবে কম নিউট্রফিলের সংখ্যা ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়ায়। জ্বর একটি সাধারণ উপসর্গ হয়, কিন্তু এই সংক্রমণ neutropenia নয় কারণে। জন্মগত ত্রুটিগুলি সাধারণত দেখা যায় না।
- ওটিসিস মিডিয়া (কানের সংক্রমণ)
- সেলুলাইটিস (চামড়া সংক্রমণ)
- মৌখিক আলসার
- গিংভিটিস (গাম প্রদাহ)
এটি কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
এটি সম্ভবত এই ইনফেকশনগুলির মধ্যে একটি, আপনার ডাক্তার একটি সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি) পাবেন । তীব্র neutropenia (<500 কোষ / মাইক্রোলাইটার) শুধুমাত্র রক্তকোষ প্রভাবিত হওয়া উচিত। লাল রক্ত কণিকা এবং প্লেটলেট স্বাভাবিক হওয়া উচিত। সাধারণত monocytes (অন্য ধরনের সাদা রক্ত কোষকে উন্নত করা হবে)। যদি একাধিক রক্তচাপ প্রভাবিত হয় তবে অন্যান্য নির্ণয়ের (যেমন শাখম্যান ডায়মন্ড সিনড্রোম) বিবেচনা করা উচিত।
একবার গুরুতর নিউট্রোপেনিয়া সনাক্ত হলে, আপনার ডাক্তার আপনাকে হেম্যাটোলজিস্টের সাথে কথা বলে বিবেচনা করতে পারেন, একটি রক্তস্বাস্থ্যের বিশেষজ্ঞ ডা।
চক্র ঘূর্ণায়মান নিউট্রোপেনিয়া (একটি আরো সৌভাগ্যজনক শর্ত) কারণ হিসাবে কারণ নিয়ন্ত্রনে প্রাথমিকভাবে আপনার একটি সিবিসি 2-3 বার দেখা হয়েছে।
পরের ধাপ হল একটি হাড় ম্যারো বায়োপসি। এই পরীক্ষায় অস্থি মজ্জা নির্ণয় করার জন্য আপনার হিপ থেকে একটি হাড়ের একটি ছোট টুকরা অপসারণ করা হয়, সাদা রক্ত কোষ তৈরি করা হয় এমন এলাকা।
গুরুতর জিনগত নিউট্রোপেনিয়াতে, কোষ স্বাভাবিকভাবেই প্রাথমিকভাবে তৈরি করা হয় কিন্তু কিছু কিছু সময়ে তারা সঞ্চালন মুক্ত হওয়ার আগে মারা যায়।
যদি আপনার অস্থি মজ্জা গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ হয়, আপনার ডাক্তার সম্ভবত আপনার আছে যে বিশেষ মিউটেশন নির্ধারণ জিনগত পরীক্ষা পাঠাতে হবে। এটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি নির্ধারণ করবে যে আপনি বা আপনার সন্তানের জন্য এই শর্তটি কিভাবে পাস করবেন।
চিকিত্সা কি?
- গ্রানুলোসাইট কলোনি স্টিমুল্যাটিং ফ্যাক্টর (জি-সিএসএফ বা ফিলগ্রাস্টিম): জি-এসসিএফকে প্রদাহজনিত (ত্বকের নিচে) ইনজেকশন দেওয়া হয় দৈনিক। এই ঔষধ নিউট্রোপলিসের অস্থি মজ্জা উৎপাদন এবং পরিপক্কতা উদ্দীপিত করে। লক্ষ্য সংক্রমণ প্রতিরোধ করতে স্বাভাবিকভাবে নূন্র্রফিল গণনা আনতে স্বাভাবিক।
- অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের: অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের ফলে ক্ষতিকারক হতে পারে। এটি সাধারণত জি-সিএসএফ এর প্রতিক্রিয়াশীল লোকেদের জন্য বিবেচিত হয়। একটি ভাইবোন থেকে একটি অস্থি মজ্জা ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রাপ্ত হলে, এটি গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া একটি ক্ষতিকারক ফর্ম না নিশ্চিত করা গুরুত্বপূর্ণ।
- অ্যান্টিবায়োটিক্স: যদি আপনার গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া থাকে এবং একটি জ্বর বিকাশ হয়, তাহলে আপনাকে তাত্ক্ষণিক চিকিৎসা প্রয়োজন। জ্বর একটি গুরুতর সংক্রমণ একমাত্র উপসর্গ হতে পারে। সংক্রমণের সম্ভাব্য কারণ চিহ্নিত করতে রক্তের কাজ পাঠানো উচিত। এই সময়ে আপনি যদি IV (সংক্রমণের মাধ্যমে) অ্যান্টিবায়োটিকের মাধ্যমে আক্রান্ত হন তবে আপনার সংক্রমণ ঘটবে।
কোন দীর্ঘমেয়াদী চিন্তা আছে?
উন্নত চিকিৎসার মাধ্যমে, গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া রোগীদের জন্য জীবনধারা ব্যাপকভাবে উন্নত হয়েছে। বৃদ্ধ বয়সের সাথে, আপনি সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় মিয়োলিডিসপ্লাস্টিক সিনড্রোম (এমডিএস) এবং লিউকেমিয়া (বেশিরভাগই তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া) এর ঝুঁকিতে ঝুঁকছেন । এই ঝুঁকিটি জি-সিএসএফ চিকিত্সার জন্য দ্বিতীয় বলে মনে করা হতো কিন্তু অবস্থা সম্পর্কে জটিলতা দেখা দেয়।
জি-সিএসএফ এর সাথে চিকিত্সাটি স্প্লেনোমেজি (স্প্লাইনের বৃদ্ধি) হতে পারে। মাঝে মাঝে প্লীহা আকারে এই বৃদ্ধি কম প্লেটলেট কাউন্ট (থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া) হতে পারে যদি thrombocytopenia গুরুতর হয়, আপনি একটি splenectomy প্রয়োজন হতে পারে।