ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড এনিমিয়া

সর্বাধিক সাধারণভাবে শিশুরা প্রভাবিত করে

ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড (বা ডায়মন্ড ব্ল্যাকফ্যান) অ্যানিমিয়ায়, শরীরের অস্থি মজ্জার ফলে খুব কম বা কোনও লাল রক্ত ​​কোষ উৎপন্ন হয় না। ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড অ্যানিমিয়া প্রায় 600 থেকে 700 মানুষ বিশ্বব্যাপী প্রভাবিত করে। এর কারণটি অজানা, যদিও 19২1 সালের ক্রোমোজোমের উপর RPS19 নামে একটি জিনের একটি জেনেটিক ত্রুটিটি প্রায় ২5% ক্ষেত্রে যুক্ত থাকে। প্রায় 10% থেকে 20% ক্ষেত্রে, ব্যাধিটির একটি পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে।

লক্ষণ

ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড এনিমিয়া জন্মের সময় উপস্থিত কিন্তু সনাক্ত করা কঠিন হতে পারে। প্রায় এক-তৃতীয়াংশ শিশুদের ব্যাধি থেকে জন্মায়, শারীরিক বিকৃতি যেমন হাত বিকৃতি বা হৃদরোগের মতো হয়, কিন্তু একটি সুস্পষ্ট সংকেত সনাক্ত করা যায়নি। খুব লম্বা থেকে গুরুতর এবং জীবন-হুমকির কারণে উপসর্গগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।

লাল রক্তের কোষ শরীর জুড়ে অক্সিজেন বহন করে, তাই ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ডের একটি শিশু যথেষ্ট রক্ত ​​অক্সিজেন (অ্যানিমিয়া) এর সাথে সম্পর্কিত উপসর্গ হতে পারে:

• প্রশস্ততা
• অনিয়মিত হৃদস্পন্দন, কারণে অক্সিজেন শরীরের জুড়ে চলন্ত রাখা চেষ্টা হৃদয়
• ক্লান্তি, উদ্বেগ, এবং ক্ষুব্ধ

রোগ নির্ণয়

ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড এনিমিয়া সাধারণত প্রথম দুই বছর জীবনের রোগ নির্ণয় হয়, কখনও কখনও এমনকি জন্মের সময়ে, উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি শিশুর অ্যানিমিয়া থাকার সন্দেহ হতে পারে যদি সে সবসময় ফ্যাকাশে হয় এবং একটি বোতল বা নার্সিং পান করার সময় শ্বাস প্রশ্বাস পায়।

বাবা-মায়েরা প্রায়ই সন্দেহ করে যে তাদের সন্তানের সাথে "কিছু ভুল" আছে। ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড অ্যানিমিয়া রোগ নির্ণয়ে, বিশেষত, অবিলম্বে স্বীকৃত হতে পারে না, কারণ ব্যাধি খুবই বিরল এবং কয়েকজন চিকিৎসক এটির সাথে পরিচিত।

শিশুর জন্য একটি পূর্ণ রক্তকোষ গণনা (সিবিসি) খুব কম সংখ্যক লাল রক্ত ​​কণিকা এবং কম হিমোগ্লোবিন প্রদর্শন করবে।

আরেকটি রক্ত ​​পরীক্ষা উচ্চ এডিনোসিন ডিমিনাজ কার্যকলাপ (এডিএ) দেখাবে। একটি অস্থি মজ্জার নমুনা (বায়োপসি) দেখাবে যে কয়েকটি নতুন লাল রক্ত ​​কোষ তৈরি হচ্ছে।

চিকিৎসা

ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড অ্যানিমিয়ার জন্য চিকিত্সার প্রথম লাইনটি হল শিশু স্টেরয়েড ওষুধ, সাধারণত অগ্রিভিত্তিক। ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড এনিমিয়া সহ প্রায় 70% শিশু এই চিকিত্সার প্রতি সাড়া দেবে, যার মধ্যে ওষুধ আরো লাল রক্তের কোষ উৎপন্ন করে। যাইহোক, এর মানে হল যে শিশুকে তার বাকি জীবনের জন্য স্টেরয়েড ওষুধ নিতে হবে, যা ডায়াবেটিস , গ্লুকোমা , হাড়ের দুর্বলতা ( অস্টিওপেনিয়া ) এবং উচ্চ রক্তচাপের মতো গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রয়েছে। এছাড়াও, হঠাৎ ঔষধ হঠাৎ ব্যক্তির জন্য যে কোনো সময় কাজ বন্ধ করতে পারে।

কেউ যদি স্টেরয়েড ওষুধের প্রতি সাড়া দেন না বা তার লাল রক্তকোষের সংখ্যা বাড়ানোর জন্য ডোজ বেশি করেন তবে চিকিত্সা রক্ত ​​সঞ্চালন করে। নিয়মিত রক্ত ​​সঞ্চালন লাল রক্ত ​​কণিকা প্রদান করবে কিন্তু শরীরের অনেকটা লোহা বাড়ে। স্বাভাবিকভাবে, নতুন লাল রক্ত ​​কোষ তৈরি করার সময় শরীরটি লোহাকে ব্যবহার করে, কিন্তু যেহেতু ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ডের অ্যানিমিয়ার ব্যক্তিটি অনেক কোষ তৈরি করে না, তখন লোহা তৈরি হয়। তখন মানুষকে ওষুধ নিতে হবে যা শরীরের অতিরিক্ত লোহা বহন করে।

ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড অ্যানিমিয়া জন্য উপলব্ধ শুধুমাত্র প্রতিকার হাড় ম্যারো প্রতিস্থাপনের , যা সুস্থ মজ্জার সঙ্গে ব্যক্তির ত্রুটিপূর্ণ অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন যাইহোক, ট্রান্সপ্ল্যান্টেশনটি একটি কঠিন প্রক্রিয়াটি অতিক্রম করে এবং এটি সবসময় কাজ করে না। এটি সাধারণত লোকেদের জন্য সংরক্ষিত থাকে যাদের স্টেরয়েড ওষুধ এবং রক্ত ​​সঞ্চালন সাহায্য করে না।

> সোর্স:

> গিনান, ইসি "এপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া নির্ণয় ও ব্যবস্থাপনা।" এএসএইচ শিক্ষা বই , ২011, 76-81।

> বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা "ব্ল্যাকফ্যান ডায়মন্ড এনিমিয়া।" বিরল রোগের সূচক, ২008

> ইউকে ডায়মন্ড ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া সাপোর্ট গ্রুপ। "ডায়মন্ড ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া কি?" 2008।