কম কোলেস্টেরল স্তর থাকা প্রায়ই স্বাস্থ্যের জন্য একটি ভাল জিনিস বলে মনে করা হয়। কিন্তু পারিবারিক hypobetalipoproteinemia একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা যা কম পরিমাণে এলডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা কমিয়ে দেয়। এটি একটি বিশেষ খাদ্য এবং সম্পূরক দ্বারা চিকিত্সা করা প্রয়োজন হতে পারে এমন উপসর্গ তৈরি করতে পারে। (আরেকটি রোগ সম্ভবত এইচডিএলের নিম্ন স্তরের দ্বারা নির্দেশিত হয় পারিবারিক আলফা লিপোপ্রোটিন অভাব বা ট্যানজিয়ার রোগ।)
প্রকারভেদ
এই ব্যাধিটি বেশিরভাগই প্রোটিন, এপোলিওপোপ্রোটিন বি (এপোব) -এর পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই প্রোটিনটি এলডিএল কণার সাথে যুক্ত এবং শরীরের কোলেস্টেরলের কোলেস্টেরল পরিবহনে সাহায্য করে।
হিপোব্যাটাইটিপোপ্রোটিনমিয়া দুটি ধরনের হয়: হোমোজাইগাস এবং হেটোজাইগাস। এই অবস্থার জন্য homozygous যারা ব্যক্তি জিন উভয় কপি মধ্যে mutations আছে। এই ব্যক্তিদের লক্ষণগুলো আরও গুরুতর এবং জীবনের প্রথম দিকে ঘটবে, সাধারণত জীবনের প্রথম 10 বছরের মধ্যে।
হিটোজগজযুক্ত ব্যক্তিরা, অন্যদিকে শুধুমাত্র mutated জিনের এক কপি আছে। তাদের লক্ষণগুলি মৃদু, এবং কখনও কখনও, এমনকি তারা এমনকি তাদের কলেস্টেরল প্রাপ্তবয়স্ক সময় পরীক্ষিত না হওয়া পর্যন্ত এই চিকিত্সাগত অবস্থা আছে জানি না হতে পারে।
কোলেস্টেরলের কম মাত্রা, বিশেষ করে এলডিএল কোলেস্টেরল, হৃদরোগের ঝুঁকি কমিয়ে দেয়। তবে, যদি আপনার কোলেস্টেরল খুব কম হয়, তবে এটি বিভিন্ন স্বাস্থ্য জটিলতার কারণ হতে পারে।
লক্ষণ
আপনার পরিবারের কোন ধরনের পারিবারিক হিপোবোটাইটিপোপ্রোটিনমিয়াতে লক্ষণগুলির তীব্রতা নির্ভর করে। হিউনোজাইগাস টাইপের চেয়ে হরমোজোগুলো পারিবারিক হিপোপেটলিপ্রোপ্রোটাইনিমিয়ায় আরো গুরুতর উপসর্গ থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:
- অতিসার
- bloating
- বমি
- ফ্যাটি, ফ্যাকাশে রঙিন স্টলের উপস্থিতি
গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণগুলির পাশাপাশি, হোমোজাইগাস হিপোব্যাটাইটিপোপ্রোটিনমিয়া সহ একটি শিশু বা শিশু রক্তে লিপিডের খুব কম মাত্রা থাকার কারণে অন্যান্য উপসর্গ দেখাতে পারে, যেমন অ্যাবিটালিপোপ্রোটিনমিয়া। এই উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- স্নায়বিক সমস্যা শরীরের ভেতরে ঢুকাতে লিপিড বা চর্বিযুক্ত দ্রবণীয় ভিটামিন কম পরিমাণে এটি হতে পারে। এই উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে ধীরগতির উন্নয়ন, গভীর কাঁটা স্রাব, দুর্বলতা, হাঁটাতে অসুবিধা এবং কম্পন
- রক্ত জমাট করা সমস্যা । এটি ভিটামিন কে স্তরের কম হওয়ার কারণে হতে পারে। লাল রক্ত কোষ অস্বাভাবিক দেখতে পারে।
- ভিটামিনের অভাব এই ব্যক্তিদের মধ্যে ফ্যাট দ্রবণীয় ভিটামিন (এ, কে এবং ই) খুব কম। শরীরের বিভিন্ন এলাকায় চর্বি-দ্রবণীয় ভিটামিন পরিবহনের ক্ষেত্রে লিপিডগুলি গুরুত্বপূর্ণ। যখন লিপিড, কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের মতো কম হয়, তখন এই ভিটামিনগুলি যেখানে প্রয়োজন সেখানে পরিবহন করতে অক্ষম।
- সংবেদী রোগ এই দৃষ্টি এবং স্পর্শ সংবেদন সঙ্গে বিষয় অন্তর্ভুক্ত।
হিটোজাইগাস হিপোব্লিটলিপোপ্রোটিনমিয়া সহ ব্যক্তিদের হালকা গ্যাস্ট্রোইন্টাইটিস্টাল লক্ষণ থাকতে পারে, যদিও অনেকের কোন উপসর্গ নেই।
এই অবস্থার উভয় ফর্ম কম মোট এবং এলডিএল কোলেস্টেরল মাত্রা থাকবে।
রোগ নির্ণয়
কোলেস্টেরলের মাত্রা পরীক্ষা করে একটি লিপিড প্যানেল রক্ত সঞ্চালিত হবে।
একটি কোলেস্টেরল পরীক্ষা সাধারণত নিম্নলিখিত ফলাফল প্রকাশ করা হবে:
হোমোজাইগস
- মোট কোলেস্টেরল মাত্রা <80 মিলিগ্রাম / ডিএল
- এলডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা <20 mg / dL
- খুব কম ট্রাইগ্লিসারাইড মাত্রা
হেটেরোজাইগস
- মোট কলেস্টেরলের মাত্রা <120 mg / dL
- এলডিএল কোলেস্টেরল মাত্রা <80 মিলিগ্রাম / ডিএল
- ট্রাইগ্লিসারাইড মাত্রা সাধারণত স্বাভাবিক (<150 mg / dL)
এপোলিপোপ্রোটিন B- এর স্তরের উপস্থিতি হ'ল হাইপোথিয়েলিপোপ্রোটিনমিয়া প্রকারের উপর নির্ভর করে অজানা হতে পারে। লিভারের লিভার নিঃসৃত লিপিড স্তরে অবদান রাখে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য যকৃতের একটি বায়োপসিও নেওয়া যেতে পারে। এই উপসর্গগুলি, ব্যক্তিটি যে উপসর্গগুলি সম্মুখীন হচ্ছে সেগুলি ছাড়াও, পারিবারিক হিপোপেটলিপ্রোপ্রোটিনমিয়া রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে সহায়তা করবে।
চিকিৎসা
পারিবারিক hypobetalipoproteinemia এর চিকিত্সা রোগের ধরন উপর নির্ভর করে। Homozygous টাইপ সঙ্গে মানুষের, ভিটামিন supplementation- বিশেষ করে ভিটামিন এ, কে, এবং ই গুরুত্বপূর্ণ। চর্বি সাপ্লিমেন্টের জন্য একটি বিশেষ খাদ্য প্রয়োগ করার প্রয়োজন হতে পারে, যেহেতু একটি ডায়রিটিয়ার এই ক্ষেত্রে পরামর্শ করা হতে পারে।
হিটোজাইগাস টাইপ হিপোপেটলিপ্রোপ্রোটিনমিয়া রোগ নির্ণয় করা ব্যক্তিদের মধ্যে, রোগের কোন উপসর্গের সম্মুখীন হলে তাদের চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। যাইহোক, কিছু হৃৎপিণ্ডসংক্রান্ত ব্যক্তিদের বিশেষ খাদ্যের উপর স্থাপন করা বা চর্বিযুক্ত দ্রবণীয় ভিটামিনের সাথে সম্পূরক গ্রহণের প্রয়োজন হতে পারে যদি ডায়রিয়া বা ফুসকুড়ি- উপস্থিত থাকে।
সূত্র:
বায়ার্স এমএইচ, পোর্টার আরএস, জোনস টিভি নির্ণয়ের এবং থেরাপি Merck ম্যানুয়াল। 19 তম সংস্করণ, ২011।
Fauci এসি, Kasper DL, লং এ DL এবং অন্যান্য ইন্টারন্যাশনাল মেডিসিনের হ্যারিসন এর নীতিমালা 18 ম সংস্করণ, 2015