টংাইর রোগ কি?

ট্যানজিয়ার রোগ, পারিবারিক আলফা লিপোপ্রোটিনের অভাব হিসাবেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা যা প্রথম ভার্জিনিয়া উপকূলের কাছে অবস্থিত একটি দ্বীপে টঙ্গি আইল্যান্ড দ্বীপে বর্ণিত হয়েছিল। এই অবস্থায় যাদের এইচআইভিতে এইচডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা খুব কম থাকে তাদের ABCA1 নামক একটি জিনের পরিবর্তে। এই জিনটি একটি প্রোটিন তৈরি করতে সহায়তা করে যা কোষের ভেতর থেকে অতিরিক্ত কোলেস্টেরল পরিত্রাণ পেতে সহায়তা করে।

যখন এই প্রোটিন সঠিকভাবে কাজ করছে তখন কোলেস্টেরল কোষের বাইরে আটকানো হয় এবং এপোলিওপোপ্রোটিন এ থেকে বাঁধে। এই ফর্ম এইচডিএল, বা "ভাল" কোলেস্টেরল, যা যকৃতে ভ্রমণ করবে যাতে কোলেস্টেরল পুনর্ব্যবহৃত হতে পারে। এই প্রোটিন ছাড়াই, কোলেস্টেরল কোষের ভিতরে থাকবে এবং তাদের মধ্যে জমা হতে শুরু করবে।

লক্ষণ

ট্যানজিয়ার রোগ সাধারণত শৈশবকালে উল্লেখ করা হয়। ট্যানজিয়ার রোগের উপসর্গগুলি খুব গুরুতর থেকে খুব হালকা হতে পারে এবং নির্ভর করে কিনা তা এক বা দুটি অনুলিপিযুক্ত জিনের উপর নির্ভর করে।

এই অবস্থার জন্য homozygous যারা এবিসিএ 11 জিন উভয় কপি মধ্যে mutations যে প্রোটিন জন্য কোড এবং আছে এইচডিএল কোলেস্টেরল রক্তে কোনটি কার্যকরী হয় না। শরীরের বিভিন্ন কোষে কোলেস্টেরলের সংক্রমণের ফলে এই লোকেদেরও অন্যান্য উপসর্গ থাকতে হবে, সহ:

• স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা, যা পেরিফেরাল নিউরোপ্যাসিটি অন্তর্ভুক্ত, শক্তি হ্রাস, ব্যথা বা তাপ সংবেদন ক্ষতি, পেশী ব্যথা

• কানেকশন ক্লাউডিং
• বর্ধিত লিম্ফ নোড
• গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল উপসর্গ, যেমন ডায়রিয়া এবং পেটে ব্যথা
• মলদ্বার সহ অন্ত্রের শ্লেষ্মে চেহারা বা হলুদ প্যাচ
• বর্ধিত, হলুদ-কমলা টনসিল
• বর্ধিত লিভার
• বর্ধিত প্লীহা
• প্রাক্তন কার্ডিওভাসকুলার রোগ

যারা হিটোজগজযুক্ত ট্যানজিয়ার রোগের মত শ্রেণীবদ্ধ হয়ে থাকে, অন্যদিকে, mutated জিনের এক কপি মাত্রই আছে।

রক্তের মধ্যে হ্রাসের সাধারণ পরিমাণে এইচডিএল এর প্রায় অর্ধেক থাকে। যদিও এই অবস্থার জন্য হেটারোজাইগস ব্যক্তি সাধারণত কোন উপসর্গের জন্য খুব হালকা অনুভব করে, তবে এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশের ঝুঁকির কারণে তারা অকালে কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঝুঁকিতে রয়েছে। উপরন্তু, যে কেউ এই রোগের সঙ্গে নির্ণয় করা হয় তার সন্তানদের সাথে এই চিকিৎসকের পাশাপাশি থাকতে পারে।

রোগ নির্ণয়

আপনার রক্তে চলা কলেস্টেরলের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য একটি লিপিড প্যানেল আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী দ্বারা সঞ্চালিত হবে। আপনি যদি ট্যানজিয়ার রোগে থাকেন তবে এই পরীক্ষাটি নিম্নলিখিত ফলাফলগুলি প্রকাশ করবে:

• এইচডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা 5 মিলিগ্রাম / ডিএল হিউম্যানজাইগাস ব্যক্তিদের মধ্যে কম
• এইচএলডিএল কোলেস্টেরল 5 ও 30 মিলিগ্রাম / ডিএল এর মধ্যে হেটারোজাইগস ব্যক্তি
• সর্বনিম্ন কলেস্টেরলের মাত্রা (38 থেকে 112 মিলিগ্রাম / ডিএল)
• সাধারন বা উচ্চতর ট্রাইগ্লিসারাইড (116 ও 33২ মিলিগ্রাম / ডিএল)
• এপোলিপোপ্রোটিন A- এর মাত্রাও অজানা হতে পারে।

টঙ্গী রোগের নির্ণয়ের জন্য, আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী আপনার লিপিড প্যানেলের ফলাফল পরীক্ষা করবে এবং আপনি যে লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি অনুভব করছেন তা বিবেচনা করবে। আপনার যদি ট্যানজিয়ার রোগের একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী এই বিষয়টি বিবেচনায় আনবে।

চিকিৎসা

এই রোগের বিরলতা কারণে বর্তমানে এই অবস্থার জন্য কোন চিকিত্সা উপলব্ধ। এইচডিএল কোলেস্টেরলকে উৎসাহিত করে এমন ঔষধ- উভয় অনুমোদনপ্রাপ্ত ও পরীক্ষামূলক-ট্যানজিয়ার রোগের লোকেদের এইচডিএলের মাত্রা বৃদ্ধির জন্য প্রদর্শিত হয় না। সুস্থ চর্বি কম যে সুস্থ খাদ্য অনুসরণ করা হয় সুপারিশ করা হয়। ব্যক্তি দ্বারা অভিজ্ঞ উপসর্গের উপর ভিত্তি করে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

_{সূত্র:}

> মালয় এমজে, কান জেপি অধ্যায় 19. লিপোপ্রোটিন মেটাবলিজম এর রোগ। ইন: গার্ডনার ডিজি, শোব্যাক ডি। এডিএস গ্রিনস্প্যানের বেসিক ও ক্লিনিক্যাল এন্ডোক্রোনোলজি, 9 ই । নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই: ম্যাকগ্রা-হিল; 2011।

_{Pisciotta এল, Bocchi এল, Candini সি, এট আল এবিসিএ 1 ট্রান্সপোর্টারের উপন্যাসের ত্রুটিগুলির কারণে সিডর এইচডিএল এর অভাব। জে আন্তঃ মেড ২009 মার্চ; 265 (3): 359-72}

_{পন্টোনি এম, ফ্রান্সিসকো এস, বিগাজি এফ, স্যামিপিয়েট্রো টি। ট্যানজিয়ার রোগ: মহামারীবিদ্যা, প্যাথোফিজিওলজি, এবং ম্যানেজমেন্ট। আম জে কার্ডিওভস্ক ড্রাগস ২01২: 1২: 303-311}

_{শায়েফার ইজে, সান্টোস আরডি অধ্যায় 135. Xanthomatoses এবং লিপোপ্রোটিন ডিসঅর্ডার। মধ্যে: গোল্ডস্মিথ LA, কাটজ এসআই, Gilchrest বি, পলার এএস, Leffell ডিজে, ওলফ কে। Eds জেনারেল মেডিসিনে ফিজপ্যাট্রিকের চামড়াবিদ্যা, 8 ই । নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই: ম্যাকগ্রা-হিল; 2012}