রোগ এখনও সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না
1992 এর চলচ্চিত্র " লরেন্জো অয়েল " এডরেনোলোকোডিস্ট্রোপাই (ALD) নামে একটি বিরল রোগের আবির্ভাব ঘটেছিল যা বিশ্বের মনোযোগে ছিল। এটি একটি প্রগতিশীল ডিগ্রেনেটিক মাইেলিন ডিসঅর্ডার, যার মানে ময়িলিন, স্নায়ুর চারপাশে "ইনস্যুলেশন", সময়ের সাথে ভেঙ্গে যায়। মাইিলিন ছাড়াই, স্নায়ু সাধারণত কাজ করতে পারে না, বা সব সময়ে। দুর্ভাগ্যবশত, শরীরের প্রতিস্থাপন মায়লিন বৃদ্ধি করতে পারে না, তাই ব্যাধি প্রগতিশীল - এটি সময়ের সাথে খারাপ হয়ে যায়
সম্পর্কে "Lorenzo এর তেল" সিনেমা কি ছিল?
ALD কি কারণ, এবং কে এটি বিকাশ?
ALD X কোডোসোমের সাথে সম্পর্কিত একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অপ্রতুল জিনগত ডিসঅর্ডার । যেহেতু জিনগত উত্তরাধিকার কাজ করে , শুধুমাত্র ছেলেদের ALD সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম আছে। ব্যাধিটি বড় ফ্যাট অণুকে ভেঙ্গে ফেলতে অক্ষম শরীরকে ছেড়ে দেয়, যার ফলে দেহের শরীর বা শরীরের মধ্যে প্রবেশ করে শরীরের মধ্যে প্রবেশ করে। গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি সম্ভবত একটি ক্যারিয়ার প্রোটিনের কারণে সঠিকভাবে কাজ করতে ব্যর্থ হয় এবং চর্বি অণুগুলি বহন করে যেখানে তারা ভাঙ্গবে। চর্বি অণুগুলি তৈরি করে এবং কোষগুলি ছিদ্র করে, এবং মস্তিষ্কে এবং মেরুদণ্ডে স্নায়ু কোষকে আঘাত করে। ALD 20,000 এর মধ্যে একটি পুরুষকে প্রভাবিত করে।
এবিসিডি 1 নামক এক জিনটি ALD- এর সাথে সংযুক্ত হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে যদি একজন মহিলার ত্রুটিযুক্ত জিন আছে। এই ভাবে, একটি অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি মহিলার নিশ্চিত হতে পারে যে সে তার (এটি একটি ক্যারিয়ার) আছে বা না এবং তার সন্তানদের কাছে এটি পাস করতে পারে।
ALD সঙ্গে সব বাচ্চা মরা না?
ALD গ্রহণ করতে পারে এমন অনেকগুলি ফর্ম আছে। সবচেয়ে বিধ্বংসী টাইপ, লরেঞ্জো অডোন কি ছিল, শৈশব মস্তিষ্কের গঠন, যার মানে মস্তিস্কে স্নায়ু ধ্বংস হয়ে গেছে। ALD এর সকল ক্ষেত্রে প্রায় 35 থেকে 40 শতাংশ এই ধরনের, যা সাধারণত ছেলেদের মধ্যে 4 থেকে 8 বছরের মধ্যে প্রদর্শিত হয়।
এই ছেলেদের সাধারণত 6 মাস থেকে 2 বছর সম্পূর্ণ নিষ্ক্রিয় হয়ে ওঠে, এবং কিছুদিন পরে মারা যায়।
ALD একাধিক স্ক্লেরোসিসের মতও প্রদর্শিত হতে পারে, যেটি শরীরের ক্রিয়ায় ক্রমবর্ধমান হারে সেরিব্রাল টাইপের মারাত্মক ক্ষতির ছাড়াও। এই দ্বিতীয় ফর্ম অ্যাড্রেনিওমিলোনেওপ্যাথি (AMN) বলা হয়, সমস্ত ALD ক্ষেত্রে প্রায় 40 থেকে 45 শতাংশ প্রতিনিধিত্ব করে, এবং তাদের 20s বা মধ্য বয়সে পুরুষদের প্রভাবিত করে।
ALD- এর জন্য ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে এমন প্রায় ২0 শতাংশ নারীর স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণগুলি অ্যাড্রেনিওমিলোনিওপ্যাথির মতো মনে হয়, তবে এটি পরবর্তীতে জীবনের (35 বছর বা তারও পরে) পরে শুরু হয় এবং ক্ষতিগ্রস্ত পুরুষদের তুলনায় একটি মৃদু রোগে আক্রান্ত হয়।
Adrenoleukodystrophy অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি ক্ষতির কারণ, ব্যাধি অ্যাডিসন রোগ হিসাবে শুরু করতে পারেন, একটি অ্যাড্রেনাল গ্রন্থি ডিসঅর্ডার। এই সমস্ত ALD ক্ষেত্রে প্রায় 10 শতাংশ প্রতিনিধিত্ব করে, এবং 2 বছর বয়স এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পুরুষদের প্রভাবিত করে। এই ফর্ম সঙ্গে তরুণ পুরুষদের সাধারণত মধ্য বয়সের দ্বারা AMN বিকাশ। এডিসন রোগের সাথে নির্ণয় করা ছেলেদের সাধারণত দেখা যায় যে ALD সমস্যার মূল কারণ।
এটি কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
ALD রোগ নির্ণয় একটি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। মস্তিষ্কের একটি এমআরআই (চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং) অস্বাভাবিক ফলাফল হবে।
যেহেতু ফ্যাট সঠিকভাবে ভেঙ্গে যায় না, তাই রক্তের এক ধরনের চর্বিকে পরীক্ষা করে বলা হয় যে দীর্ঘ-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড (ভিএলসিএফএ) নামক চর্বিটি 99 শতাংশ পুরুষদের মধ্যে অস্বাভাবিক মাত্রা প্রকাশ করে।
ALD কি নিরাময় হতে পারে?
দুর্ভাগ্যবশত, সেরিব্রাল ALD- এর জন্য এখনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই। যাইহোক, বেশ কয়েকটি পদ্ধতি রয়েছে যা রোগের ধ্বংসকে ধীরগতির বলে মনে হচ্ছে। এক পদ্ধতি হল " লরেঞ্জোর তেল ," যা জৈব ও রেপিসিডের তেল থেকে তৈরি এবং খুব কম চর্বিযুক্ত খাদ্য। তেল, যদি ALD সহ ছেলেমেয়েদের প্রথম দিকে শুরু হয় তবে কোন উপসর্গ দেখা যায় না, এখন শৈশব সেরিব্রাল ফর্ম অ্যাডরিনোলোকোডিস্ট্রোমি প্রতিরোধে কিছু সুবিধা আছে বলে জানা যায়।
গবেষকরা এখনও শরীরের চর্বিগুলির মধ্যে জটিল সম্পর্কগুলি বোঝার চেষ্টা করছেন, আর লরেঞ্জো এর তেল আরও কার্যকরী হতে আরও কীভাবে পরিবর্তন করতে পারে?
সেরিব্রাল ALD জন্য একটি দ্বিতীয় চিকিত্সা অস্থি মজ্জা স্থানান্তর । ধারণাটি এমন কোষের প্রতিস্থাপন করা হয় যা কোষগুলির সাথে একটি ত্রুটিযুক্ত ALD জিন থাকে যা একটি স্বাভাবিক ALD জিন থাকে এবং ফ্যাটকে ভেঙ্গে যায়।
অ্যাড্রেনিওমোইলোইউপ্যাথি (এএমএন) হিসাবে, কোনও চিকিত্সা এখনও তৈরি করা হয়নি। যদি অ্যাডিসন রোগের মতো অ্যাড্রেনাল ডিসঅর্ডার উপস্থিত থাকে তবে দীর্ঘমেয়াদী হরমোন প্রতিস্থাপন চিকিৎসা প্রদান করে।
লরেঞ্জো কিভাবে করছেন? তিনি কি এখনও জীবিত?
দুর্ভাগ্যবশত, লরেঞ্জো ALD এর সাথে তার যুদ্ধ হারিয়ে এবং 30 শে মে, ২008 তারিখে তার 30 তম জন্মদিনের একদিন পর মারা যান। তিনি তার বাবার আগস্টো, তার ভাই ফ্রান্সিসকো এবং বোন ক্রিসটিনার দ্বারা বেঁচে গেছেন। তার মা, মাইকেলা (চলচ্চিত্র Susan Sarandon দ্বারা চিত্রিত), ফুসফুসের ক্যান্সারের 10 জুন, 2000 তারিখে মৃত্যুবরণ করেন।
সূত্র:
মোজার, হিউ, অ্যান মোজার, স্টিভেন জে স্টিনবার্গ ও জেরাল্ড ভি রেমন্ড। "এক্স-লিঙ্কডেড অ্যাডেনোলেক্সডিড্রোপাই।" GeneReviews। ২7 জুলাই ২006. জেনেটেটস 6 ফেব্রুয়ারী 2009
"লোরেঞ্জোর তেল সম্পর্কে তথ্য।" মাইিলিন প্রকল্প 6 ফেব্রুয়ারী 2009