নবজাতকদের মধ্যে দুর্বলতার জেনেটিক কারণসমূহ
শিশুদের স্নায়বিক রোগ বিশেষ করে হৃদয়গ্রাহী হয় যখন তারা শিশুদের প্রভাবিত করে। এটি প্রায়ই জিনগত ব্যাধি থেকে জন্ম নেয় যা শিশুর জন্ম থেকে প্রভাবিত করতে পারে। কখনও কখনও এই ধরনের মিউটেশন পেশী সঙ্গে সমস্যা হতে, যা দুর্বলতা বাড়ে।
এমনকি জন্মের আগেও এমন সমস্যাগুলি সনাক্ত করা সম্ভব। শিশুটির পেশী স্বাভাবিকভাবে বিকশিত না হলে ফুসকুড়ি হ্রাস হ্রাস বা অনুপস্থিত হতে পারে।
সন্তানের জন্মের পরে, মা বাবা খেতে সক্ষম হবেন কখনও কখনও লক্ষণগুলি আরও বেশি নাটকীয় হয়, কারণ নবজাতক শ্বাস নিতে খুব দুর্বল হতে পারে এবং দরিদ্র পেশী টোন থাকতে পারে (শিশুর "ফ্লোপি" বলে মনে হতে পারে)। সাধারণভাবে, শিশু স্বাভাবিকভাবে তার চোখকে সরানো সক্ষম।
কেন্দ্রীয় কোর রোগ
কেন্দ্রীয় মূল রোগটি তাই বলা হয় কারণ যখন মস্তিষ্কে স্পর্শ করা হয়, তখন স্পষ্টভাবে সংজ্ঞায়িত অঞ্চলগুলির মধ্যে অভাব রয়েছে যেমনটি মাইটোকন্ড্রিয়া বা সার্কোপ্লাজমিক জীবাণুর মত স্বাভাবিক কোষ উপাদান।
রেনোডাইন রিসেপটর জিন (RYR1) এর একটি পরিবর্তন থেকে রোগটি বেরিয়ে আসে। যদিও এই রোগটি অটোসোলেবল প্রভাবশালী ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে স্বাভাবিকভাবে বোঝা যায় যে পিতা বা মাতাতেও উপসর্গ উপস্থিত থাকবে, তবে জিন সাধারণত সম্পূর্ণভাবে প্রকাশ পায় না- এমনকি যদি কেউ মিউটেশনের সক্রিয় ফর্ম থাকে তবে মাঝে মাঝে তাদের উপসর্গ হালকা হয়।
কেন্দ্রীয় মূল রোগ এছাড়াও জীবনের পরে শিশুদের প্রভাবিত করতে পারে, বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন নেতৃস্থানীয়।
উদাহরণস্বরূপ, সন্তানের বয়স 3 বা 4 না হওয়া পর্যন্ত হাঁটতে পারে না। মাঝে মাঝে বয়ঃসন্ধিতে, এমনকি পরেও আসতে পারে, তবে এই ক্ষেত্রে, উপসর্গ সাধারণত মৃদু হয়। কখনও কখনও তারা শুধুমাত্র একটি অবেদনবিদ্যার ঔষধ গ্রহণ পরে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, যা এই ব্যাধি সঙ্গে মানুষের একটি গুরুতর প্রতিক্রিয়া কারণ।
মাল্টিকোর রোগ
মাল্টিকোর রোগ এছাড়াও পেশী স্বন হ্রাস করে এবং সাধারণত কোনটি শৈশবে বা শৈশব হয় যখন লক্ষণ দেখা দেয় হাঁটার মত মোটর মাইলফলকগুলি বিলম্বিত হতে পারে, এবং যখন বাচ্চা হাঁটবে, তখন তারা হতাশ হতে পারে এবং প্রায়ই ঘন ঘন হতে পারে। কখনও কখনও দুর্বলতা স্বাভাবিকভাবে, বিশেষ করে রাতে শিশুর শ্বাস প্রশ্বাসের বাধা দিতে পারে। পেশী fibers মধ্যে মাইটোকন্ড্রিয়া হ্রাস ছোট অঞ্চলে থাকার থেকে ডিসঅর্ডার তার নাম পায়। কেন্দ্রীয় মূল রোগের বিপরীতে, এই অঞ্চলে ফাইবারের সম্পূর্ণ দৈর্ঘ্য প্রসারিত হয় না।
নেমলাইন মিইপাথি
নেমলাইন মাইিওপ্যাথি সাধারণত একটি অটোসোলেবল প্রভাবশালী ফ্যাশন উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যদিও একটি অটোসোলেম অপ্রাসঙ্গিক ফর্ম যা শৈশবকালে উপসর্গগুলি আসতে পারে। বেশিরভাগ জিনই নিউবলিন জিন (NEM2), আলফা-অভিনয় (ACTA1), বা ট্রপোমাইওসিন জিন (TPM2) সহ নিন্দিত হয়েছে।
নেমলাইন মাইিওপ্যাথি বিভিন্ন উপায়ে আসতে পারে। সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম নিওনেটস মধ্যে হয়। শিশুটির বিতরণ সাধারণত কঠিন হয়, এবং শ্বাস কষ্টের কারণে সন্তানের জন্মের সময়ে নীলটি প্রদর্শিত হবে। দুর্বলতার কারণে, শিশুটি সাধারণত খুব ভাল খাওয়াবে না, এবং প্রায়ই খুব সহজেই তাড়াহুড়া করবে না। কারণ ফুসফুসের কাশি এবং রক্ষা করার জন্য শিশু খুব দুর্বল হতে পারে, গুরুতর ফুসফুসের সংক্রমণগুলি উচ্চতর মৃত্যুহারের দিকে পরিচালিত করে।
নেমিলিন মাইিওপ্যাথির একটি মধ্যবর্তী আকারের শিশুরা জ্বরের পেশী দুর্বলতা বাড়ে। মোটর মাইলস্টোন বিলম্বিত হয়, এবং এই ব্যাধিযুক্ত অনেক শিশু 10 বছর বয়সী হুইলচেয়ার-আবদ্ধ থাকবে। অন্যান্য মায়োপ্যাথির মত, মুখের পেশীগুলি গুরুতরভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে।
বালুকাময়, শৈশব বা এমনকি প্রাপ্তবয়স্কতা কম গুরুতর দুর্বলতা কারণ যে nemaline myopathy এর ক্ষুদ্র আকার আছে। এই ফর্মগুলির মৃদুতম মধ্যে, মোটর উন্নয়ন স্বাভাবিক হতে পারে, যদিও কিছু দুর্বলতা পরে জীবনে আসে।
নেমিলিন মাইিওপ্যাথির নির্ণয়ের সাধারণত প্রথম পেশী বায়োপসি দ্বারা গঠিত হয় । পেশী fibers প্রদর্শিত নাম্বার সংস্থা নামক ছোট rods।
ম্যুতুটুবুলার (সেন্ট্রোনিকাল) মাইিওপ্যাথি
মিয়েটোউবুলার ময়োপাটি অনেকগুলি উপায়ে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। সবচেয়ে সাধারণ একটি X- সংযুক্ত পশ্চাদপসরণ প্যাটার্ন, যার অর্থ এটি সর্বাধিক বাচ্চাদের মধ্যে প্রদর্শিত হয় যার মা জিন বহন করে কিন্তু উপসর্গ না থাকে। এই ধরনের মাইটোউবুলার মাইিওপ্যাথি সাধারণত utero সমস্যার কারণ হতে শুরু করে। ভ্রূণ চলাচলের হ্রাস এবং ডেলিভারি কঠিন। মাথা বাড়ানো হতে পারে। জন্মের পর, শিশুটির পেশী স্বন কম এবং তাই তারা ফ্লপি দেখায়। তারা সম্পূর্ণরূপে তাদের চোখ খুলতে খুব দুর্বল হতে পারে। তারা বেঁচে থাকার জন্য যান্ত্রিক বায়ুচলাচল সঙ্গে সাহায্য করা প্রয়োজন হতে পারে। আবার, এই রোগের কম গুরুতর বৈচিত্র রয়েছে।
> উত্স:
> নিমো মাওজুন, পেশী রোগ, নিউরোলজি বোর্ড রিভিউ: একটি ইলাস্ট্রেটেড স্টাডি গাইড, ২007।