ডিগেনারেটর ব্রেইন ডিজিজ
ক্যানওয়ান রোগ লিউকোডিস্ট্রাফি নামে জিনগত রোগের একটি গ্রুপ যা মস্তিষ্কে মস্তিস্কে স্নায়ু কমাগুলিকে আবৃত করে মৈলেন মথের মধ্যে অপূর্ণতা সৃষ্টি করে। ক্যানভান রোগে, ক্রোমোসোম 17 এর উপর একটি জেনেটিক মিউটেশন এপপার্টোসিলেস নামক একটি এনজাইমের অভাবের কারণ হয়ে দাঁড়ায়। এই এনজাইম ছাড়াই, একটি রাসায়নিক ভারসাম্যতা ঘটে যা মস্তিষ্কে ম্যালেরিনের ধ্বংসের কারণ হয়।
এই সুষম মস্তিষ্কের টিস্যু মাইক্রোস্কোপিক তরল ভরা স্পেস পূর্ণ খাদক টিস্যু মধ্যে পাতলা কারণে।
ক্যানভান রোগটি একটি অটোসোলেল ব্যাকসেসমেন্ট প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ এই রোগটি বিকশিত করার জন্য একজন সন্তানের প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে mutated জিনের এক কপি উত্তরাধিকারী হতে হবে। যদিও ক্যানওয়ান রোগ কোনো জাতিগত গোষ্ঠীতে ঘটতে পারে, এটি পোল্যান্ড, লিথুনিয়া, এবং পশ্চিমা রাশিয়ার আচেঙ্কিয়াসি ইহুদী এবং সৌদি আরবের মধ্যে প্রায়শই ঘটে।
লক্ষণ
ক্যানভাসের রোগের উপসর্গগুলি প্রাথমিক অবস্থায় প্রাথমিক অবস্থায় দেখা দেয় এবং সময়ের সাথে সাথে খারাপ হয়ে যায়। তারা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- পেশী স্বন (হাইপোটনিয়া) হ্রাস
- দুর্বল ঘাড়ের পেশী দরিদ্র মাথা নিয়ন্ত্রণ কারণ
- অস্বাভাবিক বড় মাথা (macrocephaly)
- পা অস্বাভাবিকভাবে সোজা (hyperextension) রাখা হয়
- হাত পেশী flexed হতে থাকে
- মোটর দক্ষতা ক্ষতি
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- হৃদরোগের
- অন্ধত্ব
- খাওয়ার সমস্যা
রোগ নির্ণয়
যদি একটি শিশু এর উপসর্গ ক্যানভাস রোগ দেখায়, ডায়গনিস্ট নিশ্চিত করতে বিভিন্ন পরীক্ষা করা যেতে পারে।
মস্তিষ্কের একটি কম্পিউট টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান বা চুম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং (এমআরআই) মস্তিষ্কের টিস্যুগুলির পতন ঘটাবে। অনুপস্থিত এনজাইমের জন্য স্ক্রিন করতে অথবা রক্তে জেনেটিক মিউটেশনের জন্য রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে যা রোগ সৃষ্টি করে।
চিকিৎসা
ক্যানভান রোগের কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিত্সার উপসর্গগুলি নিয়ন্ত্রণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়।
শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপির একটি শিশুর তার উন্নয়নমূলক সম্ভাব্যতা পৌঁছতে সাহায্য করতে পারে। ক্যানভেনের রোগ ক্রমাগতভাবে খারাপ হয়ে গেলে, অনেক শিশু অল্প বয়সে মারা যায় (4 বছর বয়সের আগে), যদিও কেউ কেউ তাদের তেরো এবং তিরিশের মধ্যে বেঁচে থাকতে পারে।
জেনেটিক টেস্টিং
1998 সালে, আমেরিকান কলেজ অফ অস্টেটেরিয়া এবং স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞরা একটি অবস্থান বক্তৃতা গ্রহণ করেন যে চিকিৎসকরা ক্যাশান রোগের জন্য ক্যারিয়ার টেস্ট অফারের সুপারিশ করেন যে, Ashkenazi ইহুদি ব্যাকগ্রাউন্ডের সকল ব্যক্তিদের জন্য। একটি ক্যারিয়ারের জিন পরিব্যক্তির একটি অনুলিপি আছে, তাই সে এই রোগটি বিকাশ করে না কিন্তু শিশুদের কাছে জিন পরিব্যক্তি পাস করতে পারে। এটি অনুমান করা হয় যে 1 জন অশিক্ষিত ইহুদি জনগোষ্ঠীর 40 জন মানুষ ক্যানভেন রোগের জন্য জিন পরিব্যক্তি বহন করে।
এটি সুপারিশ করা হয় যে mutated জিন বহন করার ঝুঁকিতে দম্পতি একটি শিশুর কল্পনা করা আগে পরীক্ষা করা উচিত যদি পরীক্ষার ফলাফল দেখায় যে মা বাবা উভয়ই বাহক, একটি জেনেটিক কাউন্সিলার ক্যানভাস রোগের সাথে শিশুর জন্মের ঝুঁকি সম্পর্কে আরও তথ্য সরবরাহ করতে পারে অনেক ইহুদি সংগঠন ক্যানন রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, কানাডা এবং ইস্রায়েলের অন্যান্য বিরল রোগের ব্যবস্থা করে।
সূত্র:
> "ক্যানভান রোগ।" ডিসঅর্ডার এ - জেড ২ জুলাই ২008. স্নায়বিক রোগ এবং স্ট্রোকের জন্য জাতীয় সংস্থা।
> "ক্যানভান রোগ।" লিউকোডিস্ট্রোমির ধরনগুলি ২ আগস্ট ২007। ইউনাইটেড লিউকোডিস্ট্রাফি ফাউন্ডেশন।
> ক্যানভেন রোগ কি? রোগসমূহ ন্যাশনাল-টেই স্যাডস অ্যান্ড অ্যালাইন্ড ডিসিজেস অ্যাসোসিয়েশন।