এসবিএমএর লক্ষণ ও চিকিত্সা
কেনেডি রোগ, মেরুদন্ডের পেশী এট্রোফি বা এসবিএমএ নামেও পরিচিত, এটি উত্তরাধিকারসূত্রে স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি। কেনেডি রোগটি বিশেষ স্নায়ু কোষগুলিকে প্রভাবিত করে যা মাংসপেশি নিয়ন্ত্রণ করে (বিশেষ করে নিম্নমুখী স্নায়ুরোগ), যা অনেকগুলি পেশির অস্ত্র ও পায়ে চলাচলের জন্য দায়ী। এটি স্নায়ুগুলি নিয়ন্ত্রণ করে যা গুলার পেশী নিয়ন্ত্রণ করে, যা শ্বাস নিয়ন্ত্রণ, গিলতে এবং কথা বলা।
কেনেডি রোগের ফলে এন্ড্রোজেন (পুরুষ হরমোন) অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি হতে পারে যা পুরুষের স্তনের স্তনবৃদ্ধি করে, উর্বরতা হ্রাস পায় এবং testicular atrophy হয়।
কেনেডি রোগ এক্স (মহিলা) ক্রোমোজোমের একটি জেনেটিক ডিসফা দ্বারা সৃষ্ট হয়। যেহেতু পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোসোম আছে, তারা সবচেয়ে গুরুতর ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয়। দুটি এক্স ক্রোমোজোম আছে এমন নারী, একটি এক্স ক্রোমোসোমে ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করতে পারে, তবে অন্যান্য স্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোম ডিসর্ডারের উপসর্গগুলি লুকায় বা লুকায়। কেনিডি রোগ বিশ্বব্যাপী 40,000 ব্যক্তিদের মধ্যে 1 সালে ঘটতে অনুমিত হয়।
কেনেডি রোগের লক্ষণ
গড়, 40-60 বছর বয়সী ব্যক্তির মধ্যে উপসর্গ শুরু হয় লক্ষণ ধীরে ধীরে আসে এবং এতে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- অস্ত্র এবং পায়ে দুর্বলতা এবং পেশী ক্রপ
- মুখ, মুখ, এবং জিহ্বা পেশী দুর্বলতা। চিবুক হোঁচট খেলতে পারে বা ঠাণ্ডা হতে পারে, এবং ভয়েস আরও অনুনাসিক হতে পারে।
- চামড়া অধীনে দেখা যায় যে ছোট পেশী Twitching।
- Tremors বা নির্দিষ্ট অবস্থানের সঙ্গে কম্পন। হাত বাড়াতে বা ধরতে চেষ্টা করার সময় হাত কাঁপতে পারে।
- শরীরের নির্দিষ্ট এলাকার উপর অস্থিরতা বা অনুভূতির ক্ষতি।
কেনেডি রোগের শরীরের অন্যান্য প্রভাব হতে পারে, সহ:
- Gynecomastia , পুরুষদের মধ্যে স্তন টিস্যু বৃদ্ধি বৃদ্ধির অর্থ
- টেস্টিকুলার এট্রোফি, যেখানে পুরুষ প্রজনন অঙ্গরাজ্যের আকার হ্রাস এবং ফাংশন হারান।
শর্তের নির্ণয়
কেনেডি রোগের অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে স্নায়ুকোষের সংক্রমণের কয়েকটি সংখ্যার রয়েছে, তাই ভুল লক্ষণ বা নির্ণয়ের নির্ণায়ক সাধারণ হতে পারে।
প্রায়শই, কেনেডি রোগের ব্যক্তিরা ভুলভাবে আ্যামিটোফিকাল পার্শ্বীয় স্কেলরসিস (ALS, বা লোগ জেরিজের রোগ) বলে মনে করে। যাইহোক, ALS, সেইসাথে অন্যান্য অনুরূপ রোগ, অন্তর্নিহিত রোগ বা সংবেদন এর ক্ষতি অন্তর্ভুক্ত না।
কেনেডি রোগের সংক্রমণ এক্স ক্রোমোজম এ উপস্থিত হলে একটি জেনেটিক পরীক্ষা নিশ্চিত করতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা যদি ইতিবাচক হয়, তবে অন্য কোনও পরীক্ষার প্রয়োজন হয় না যে শুধুমাত্র নির্ণয়ের জেনেটিক পরীক্ষা থেকে তৈরি করা যেতে পারে।
SBMA জন্য চিকিত্সা
কেনেডি রোগ বা এসবিএমএ জীবনের প্রত্যাশাকে প্রভাবিত করে না, তাই চিকিত্সাটি নিম্নরূপ কয়েকটি থেরাপির মাধ্যমে তার সমগ্র জীবনের সর্বশ্রেষ্ঠ পেশী ফাংশন বজায় রাখার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়:
- শারীরিক চিকিৎসা
- পেশাগত থেরাপি
- স্পিচ থেরাপি
এই ধরনের থেরাপি একজন ব্যক্তির দক্ষতা বজায় রাখার জন্য এবং রোগের অগ্রগতিতে অভিযোজন করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। কাঁধ বা মোটরচালিত হুইলচেয়ার ব্যবহারের মতো উপযোগী যন্ত্রপাতিগুলি গতিশীলতা এবং স্বাধীনতা বজায় রাখতে সহায়তা করে।
জেনেটিক কাউন্সেলিং
কেনেডি রোগ এক্স (মহিলা) ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত থাকে, তাই যদি একজন মহিলা ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হয়, তবে তার ছেলেদের 50% এরও রয়েছে অনাক্রম্যতা এবং তার মেয়েদের একটি ক্যারিয়ার হওয়ার 50% সুযোগ থাকে।
বাবা তাদের ছেলেমেয়েরা কেনেডি রোগটি পাশ করতে পারে না। তাদের কন্যা, তবে, ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হবে।
সূত্র:
বরখাস, পিই (২003)। কেনেডি রোগ
কেনেডি এর রোগ এসোসিয়েশন। "কেনেডি এর রোগ কি?"