Lissencephaly একটি অসাধারণ স্নায়বিক অবস্থা যা প্রায়ই গুরুতর উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং seizures নিয়ন্ত্রণ কঠিন কঠিন ফলাফল। এটি একটি শর্ত যা ভ্রূণের উন্নয়নকালে স্নায়ু কোষের ত্রুটিপূর্ণ স্থানান্তর থেকে বেরিয়ে আসে।
শব্দ lissencephaly দুটি গ্রিক শব্দ থেকে আসে: lissos , যার অর্থ "মসৃণ," এবং enkaphalos , যার অর্থ "মস্তিষ্ক।" যদি আপনি একটি স্বাভাবিক মস্তিষ্কের দিকে তাকান, তবে ধূসর পদার্থ (সেরিব্রাম) এর পৃষ্ঠদেশে উপরিভাগ এবং উপত্যকাসমূহ রয়েছে।
Lissencephaly মধ্যে, মস্তিষ্কের পৃষ্ঠ প্রায় সম্পূর্ণরূপে মসৃণ হয়। মস্তিষ্কের এই অস্বাভাবিক বিকাশ গর্ভাবস্থায় ঘটে, এবং প্রকৃতপক্ষে একটি অন্ত্রবিহীন আধিক্য এমআরআইতে দেখা যায় 20 থেকে 24 সপ্তাহের গর্ভাধানে।
Lissencephaly একক বা মিলার-ডিয়েক সিন্ড্রোম, নর্মান-রবার্ট্স সিন্ড্রোম, বা Walker-Warburg সিন্ড্রোম হিসাবে অবস্থার অংশ হিসাবে ঘটতে পারে। অবস্থাটি খুবই অস্বাভাবিক বলে মনে করা হয় কিন্তু বিরল নয়, প্রায় 100,000 শিশুর মধ্যে এটি একরকম। (একটি বিরল রোগ এক হিসেবে কম 200,000 মানুষের মধ্যে ঘটছে হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়)।
কারণসমূহ
Lissencephaly এর বেশ কিছু সম্ভাব্য কারণ আছে। সবচেয়ে সাধারণ কারণ হলো ডিএনএক্স নামে পরিচিত এক্স-ক্রোমোসোম সংযুক্ত জিনের একটি জেনেটিক মিউটেশন । এই প্রোটিনটির জন্য জিন কোডগুলি ডাবলেক্টিন নামে পরিচিত, যা ভ্রূণের উন্নয়নকালে মস্তিষ্কে স্নায়ু কোষ (নিউরন) এর আন্দোলন (মাইগ্রেশন) জন্য দায়ী। দুটি অন্যান্য জিন এছাড়াও causation মধ্যে জড়িত হয়েছে।
ভাইরাল সংক্রমণ বা মস্তিষ্কে অপর্যাপ্ত রক্ত প্রবাহের কারণে ভ্রূণের আঘাত অতিরিক্ত সম্ভাব্য কারণ। ভ্রূণটি 1২ থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে গর্ভাধানের সময় "ক্ষতি" হয় বলে মনে হয়, প্রথম ত্রৈমাসিকে দেরী হয় বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে তাড়াতাড়ি।
লক্ষণ
Lissencepahly নির্ণিত ব্যক্তিদের মধ্যে হতে পারে যে একটি উপসর্গ বিস্তৃত আছে
এইসব উপসর্গগুলির মধ্যে অন্যতম যদি কিছু শিশু থাকে এবং অন্যের অনেকগুলি হতে পারে উপসর্গগুলির তীব্রতাও ব্যাপকভাবে হতে পারে। Lissencephaly সম্ভাব্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- সাফল্যলাভের ব্যর্থতা: উন্নতির ব্যর্থতা হল এমন একটি শর্ত যা নবজাতকদের মাঝে দেখা যায়, যেখানে প্রত্যাশা অনুযায়ী বৃদ্ধি ঘটছে না। এটি অনেক কারণ হতে পারে
- বুদ্ধিগত দুর্বলতা: গোয়েন্দা তথ্যগুলি স্বাভাবিক থেকে গভীর অসঙ্গতি পর্যন্ত হতে পারে।
- একটি জখম ব্যাধি: অবস্থার সাথে প্রায় 80 শতাংশ শিশুদের একটি জঞ্জাল ব্যাধি দেখা দেয় ।
- অসুবিধা গ্রস্ত এবং খাওয়া
- তার পেশী নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা ( ataxia )।
- প্রাথমিকভাবে হ্রাস পেশী টোন (হাইপোটোনিয়া) অস্ত্র ও পাড়ের শক্ত বা স্প্লিটিটি দ্বারা অনুসরণ করে।
- একটি ছোট চোয়াল, উচ্চ কপাল, এবং মন্দির উত্কৃষ্ট সঙ্গে অস্বাভাবিক সম্মুখের চেহারা। কানের অস্বাভাবিকতা এবং অনুনাসিক খোলার ঊর্ধ্বে উঠা যেতে পারে।
- আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতা, অতিরিক্ত সংখ্যা সহ (পলিনট্যাক্টিলি)।
- ডেভেলপমেন্টাল বিলম্বগুলি যে হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত বিস্তৃত হতে পারে
- স্বাভাবিক মাথা আকার (microcephaly) চেয়ে ছোট একটি।
রোগ নির্ণয়
লিশেন্সফালির নির্ণয়ের প্রায়ই কয়েক মাস বয়স পর্যন্ত একটি শিশু থাকে না এবং ডিলেটের সময় অবস্থার সাথে অনেক শিশু সুস্থ হয়। বাবা-মায়েরা সাধারণত মনে করে যে তাদের সন্তান স্বাভাবিক হারে 2 থেকে 6 মাস বয়সের তুলনায় উন্নয়নশীল হয় না।
প্রথম উপসর্গ আতঙ্কের সূত্রপাত হতে পারে, যার মধ্যে উল্লেখযোগ্য একটি তীব্র ধরনের "শিশুসুলভ স্প্যাসম"। এটি নিয়ন্ত্রণে আক্রমনের সম্মুখীন হতে পারে।
যদি শিশুটির উপসর্গের উপর ভিত্তি করে লিসেন্সিফালি সন্দেহযুক্ত হয়, তবে আল্ট্রাসাউন্ড, চুম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) , বা গণিত টমোগ্রাফি (সিটি স্ক্যান) মস্তিষ্কে দেখতে এবং নির্ণয় নিশ্চিত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
চিকিৎসা
লিসেন্সফালির প্রভাব বিপরীত বা অবস্থা নিরাময় সরাসরি কোন উপায় নেই, কিন্তু সন্তানের জন্য সর্বোত্তম মানের জীবন নিশ্চিত করতে অনেক কিছু করা যেতে পারে। চিকিত্সার লক্ষ্য হল তার সন্তানের উন্নয়নের সম্ভাব্য স্তরের লিসেন্সফ্লি সহ প্রতিটি শিশুকে সাহায্য করা।
উপাদানের পদ্ধতিগুলি যা সহায়ক হতে পারে:
- শারীরিক থেরাপির গতির পরিধি বৃদ্ধি এবং পেশী সংকোচনের সাথে সাহায্য করা।
- পেশাগত থেরাপি।
- Anticonvulsants সঙ্গে জোর নিয়ন্ত্রণ।
- যত্নশীল শ্বাসযন্ত্রের যত্ন সহ প্রতিরোধমূলক চিকিৎসা সেবা, (শ্বাসযন্ত্রের জটিলতাগুলি মৃত্যুর একটি সাধারণ কারণ হিসাবে)
- খাওয়ানো সহায়তা শিশুদের যে গিলতে অসুবিধা আছে তাদের জন্য একটি খাওয়ানো টিউব প্রয়োজন হতে পারে।
- যদি একটি শিশু হাইড্রিসফালাস ("মস্তিষ্কের উপর জল") বিকাশ করে তবে শান্টকে স্থাপন করতে হবে,
পূর্বাভাস
লিসেন্সফ্লি শিশুদের জন্য পূর্বাভাসটি মস্তিষ্কের কলঙ্কের মাত্রা নির্ভর করে। কিছু শিশু স্বাভাবিক বিকাশ এবং বুদ্ধিমত্তা থাকতে পারে, যদিও এটি সাধারণত ব্যতিক্রম।
দুঃখের বিষয়, গুরুতর লিসেন্সফালির শিশুদের গড় আয়ু প্রায় 10 বছর। মৃত্যুর কারণ সাধারণত খাদ্য বা তরল, শ্বাসযন্ত্রের রোগ, বা গুরুতর জখম ( স্থিতি মৃগীরোগ ) এর উচ্চাকাঙ্ক্ষা (ইনহেলিং)। কিছু শিশু বেঁচে থাকবে কিন্তু কোন উল্লেখযোগ্য উন্নতি দেখাবে না এবং 3 থেকে 5-মাস-বয়সী শিশুদের সাধারণ পর্যায়ে থাকতে পারে।
ফলাফলগুলির মধ্যে এই পরিসীমাগুলির কারণে, বিশেষজ্ঞরা এইসব বিশেষজ্ঞের সাথে সংযোগ বিচ্ছিন্নতা এবং পরিবারগোষ্ঠীর সাহায্যের মতামত খোঁজা গুরুত্বপূর্ণ।
গবেষণা
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক সঞ্চালন করে এবং একটি বিস্তৃত গবেষণায় সহায়তা করে যা নিউরোনল মাইগ্রেশন সহ স্বাভাবিক মস্তিষ্কের উন্নয়ন জটিল পদ্ধতিগুলি আবিষ্কার করে। সাম্প্রতিক গবেষণায় লিশেন্ডফালি জন্য দায়ী যে জিন সনাক্ত করেছে। এই গবেষণার দ্বারা প্রাপ্ত জ্ঞান স্নায়ুপ্রণালী রোগের জন্য চিকিত্সা এবং প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা উন্নয়নশীল ভিত্তি প্রদান করে।
একটি শব্দ থেকে
যদি আপনার সন্তানের লিসেন্সফ্যালির নির্ণায়ক হয়, বা যদি আপনার সন্তানের চিকিৎসক নির্ণয়ের বিষয়ে চিন্তা করে থাকেন তবে আপনি সম্ভবত ভীতিজনক। এই আজ কি মানে? এখন থেকে এক সপ্তাহের মানে কি? এই অর্থ কি 5 বছর বা 25 বছর রাস্তা নিচে?
আপনার সন্তানের ব্যাধি সম্পর্কে কিছু শেখার (যে কিনা নির্ণয় করা হয় বা শুধু বিবেচনা করা হচ্ছে) আপনার সমস্ত চিন্তাকে উপভোগ করতে পারে না, তবে আপনাকে ড্রাইভারের আসনে বসিয়ে দেবে। নিজেদের বা আমাদের শিশুদের মধ্যে কোনও শারীরিক অবস্থার সঙ্গে, যত্নশীল একটি সক্রিয় অংশগ্রহণকারী হচ্ছে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
আপনার সমর্থন সিস্টেম জড়ো হয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। উপরন্তু, এটি অন্যান্য পিতা বা মাতা যারা lissencephaly সঙ্গে শিশুদের আছে সঙ্গে সংযোগ খুব সহায়ক আপনার বন্ধুরা এবং পরিবারের কোনও প্রেমময় বা সহায়ক কোন বিষয় নয়, এমন অন্যকে কথা বলার বিষয়ে বিশেষ কিছু আছে যা একই ধরণের চ্যালেঞ্জগুলির সম্মুখীন হয়েছে। বাবা-মায়ের জন্য সহায়তা নেটওয়ার্কগুলিও সাম্প্রতিক গবেষণা কী বলছে তা শিখতে একটি সুযোগ প্রদান করে।
একজন মাতাপিতা হিসাবে, নিজের যত্ন নেওয়ার জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ। আপনার আবেগ সম্ভবত সব বোর্ডে হবে এবং যে প্রত্যাশিত হতে হবে। আপনি স্বাস্থ্যবান শিশুদের সঙ্গে অন্যান্য বাবা দেখতে যখন আপনি নিজেকে আঘাত পেতে এবং জীবন কেন এত অন্যায় হতে পারে কেন আশ্চর্য হতে পারে। যারা আপনাকে নিঃশর্ত সমর্থন প্রদান করতে পারে তাদের কাছে পৌঁছান এবং আপনি এই সময়ে সত্যিই কি অনুভব করছেন তা ভাগ করতে পারবেন।
> সোর্স:
> স্নায়ুবিজ্ঞান ও স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট। Lissencephaly তথ্য পাতা https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> শাহসভানী, এম।, প্রনক, আর।, ফক, আর। এট আল লিসেন্সফ্যালি একটি ভিট্রো মডেল: Neurogenesis সময় DCX ভূমিকা প্রসারিত। আণবিক সাইকিয়াট্রি 2017 সেপ্টেম্বর 19. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।
> উইলিয়ামস, এফ।, এবং পি। গ্রিফিথস। Lissencephaly উচ্চ ঝুঁকিতে fetuses মধ্যে Utero এমআর ইমেজিং ইন। ব্রিটিশ জার্নাল অফ রেডিওলজি । 2017. 90 (1072): 20160902