জেনেটিক্স শিশু ও উভয় বয়স্কদের মধ্যে ক্ষতি এবং বধিরতা শ্রবণ একটি বিশাল ভূমিকা পালন করে। শিশুসুলভ প্রায় 60 থেকে 80% বধিরতা (জন্মগত বধিরতা) কিছু জিনগত অবস্থার জন্য দায়ী করা যেতে পারে।
জেনেটিক শ্রবণশক্তি হ্রাসের মিশ্রণ এবং শ্রবণশক্তি ক্ষতির জন্য এটি করা সম্ভব। অর্জিত শ্রবণশক্তি হ'ল দুর্ভাগ্য যে একটি পরিবেশগত কারণ যেমন ঔষধের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া বা রাসায়নিক বা অট্ট শব্দগুলির এক্সপোজার হিসাবে দেখা দেয়।
জেনেটিক সিন্ড্রোম যা শুনানির ক্ষতির কারণ
জন্মগত শ্রবণের হার হ'ল জেনেটিক নয়, জন্মের সময় জিনগতভাবে সম্পর্কিত শ্রবণশক্তি নেই। যদিও বংশগত শ্রবণশক্তি হ্রাসের সংখ্যাগরিষ্ঠ একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত নয়, তবে অনেক জেনেটিক সিন্ড্রোম (সম্ভাব্য 300 এর চেয়েও বেশি) জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে জড়িত থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:
- অ্যালপোর্ট সিনড্রোম- রেনাল ব্যর্থতা এবং প্রগতিশীল সেন্সরিনিয়র শুনানির ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত।
- শাখা-ওটো-রেনাল সিন্ড্রোম
- এক্স-লিঙ্ক চারকোট মারি দাঁত (সিএমটি) - এছাড়াও পেরিফেরাল নিউরোপ্যাটি, ফুটতে সমস্যা, এবং একটি অবস্থা যা "চ্যাম্পিয়ন বোতল বাছুর" বলে।
- গোলনারহর সিন্ড্রোম - কান, নাক, নরম তালু, এবং মণ্ডবিলের নিম্ন উন্নয়ন দ্বারা চিহ্নিত। এটি মুখের একমাত্র পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হতে পারে, এবং কান আংশিকভাবে গঠিত প্রদর্শিত হতে পারে।
- জেরলেল এবং ল্যাঙ্গে-নেলসেন সিন্ড্রোম - সেন্সররিয়ানিনারেল শুনানির হার ছাড়াও, এই অবস্থাটি কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়াস এবং বেদনাদায়ক হয়ে ওঠে।
- মোহর-ট্রেনবিজার্র সিনড্রোম (ডিএফএন-1) - এই সিন্ড্রোমটি শৈশবে শুরু হওয়া সেন্সররিয়্যানিয়াল শ্রবণশক্তি হ্রাস করে (সাধারণত একটি শিশু পরে কীভাবে কথা বলতে শিখেছে) এবং ক্রমাগতভাবে খারাপ হয়ে যায়। এটি আন্দোলন সমস্যা (অনিচ্ছাকৃত পেশী সংকোচন) এবং অন্যান্য উপসর্গগুলির মধ্যে গলতে অসুবিধা সৃষ্টি করে।
- নরি রোগ- এই সিন্ড্রোমটি দৃষ্টিশক্তি এবং মানসিক ব্যাঘাতের সাথে সমস্যা সৃষ্টি করে।
- পেন্ড্রেড সিনড্রোম-প্যাডেড সিনড্রোমের কারণে থাইরয়েড সমস্যা সহ উভয় কানের ক্ষেত্রে সেন্সররিয়্যানিয়াল শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস হয় (গিট্দার)।
- স্টিকার সিন্ড্রোম-স্টিকলেস সিন্ড্রোমের অনেকগুলি বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা শুনানির ক্ষতি ছাড়াও। এই ফাঁকা ঠোঁট এবং তালু, চোখের সমস্যা (এমনকি অন্ধত্ব), যৌথ ব্যথা বা অন্যান্য যৌথ সমস্যা, এবং নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।
- ট্রেকার কলিন্স সিনড্রোম-এই সিন্ড্রোমের মুখে মুখের হাড়ের একটি নিম্নগামী ফলাফল। ব্যক্তি অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে, সহ পশুর নিম্ন স্তরে নিচে এবং কোন eyelashes সামান্য ঝোঁক।
- ওয়ারবারবুর্গ সিনড্রোম- এই ক্ষতির শুনানি ছাড়াও চুল এবং চোখের রঙ্গক (রঙ) চোখের সমস্যা এবং অস্বাভাবিকতার কারণ হতে পারে।
- অশার সিন্ড্রোম - উভয় শুনানির ক্ষতি এবং Vestibular সমস্যা (চক্কর এবং ভারসাম্য ক্ষতি) উভয় হতে পারে।
অ-সিনড্রোমিক জিনেটিক শ্রবণের ক্ষতির কারনে
যখন বংশগত শ্রবণ ক্ষমতা অন্য সুনির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত সমস্যার সাথে নেই তখন এটি অ-সিনড্রোমিক বলে। এই শ্রেণীতে জেনেটিক শ্রবণের হার সর্বাধিক হ্রাস পায়।
অ-সিনড্রোমিক শ্রবণের ক্ষতি সাধারণত জিনগুলির দ্বারা ঘটে থাকে যা হ'ল অনুপযুক্ত।
এর মানে হল যে যদি একজন পিতা বা মাতা শ্রবণের হারের সাথে জড়িত জিনটি পাস করে, তবে এটি প্রকাশ করা হবে না বা সন্তানের মধ্যে ঘটবে না। শুনানির হার উপস্থিত হওয়ার জন্য বাবা-মায়ের উভয়কেই শিশুটিকে একটি ব্যাকহত্যিক জিন পাস করতে হবে।
যখন কোনো অতিথিসেবিক জিন সম্পর্কিত হানাহানির হার অসম্ভাব্য বলে মনে হয়, তবে শুনানির হারের মধ্যে 100 টির মধ্যে প্রায় 100 টি অ-সিনড্রোমিক এবং 80 জন ব্যক্তির মধ্যে 80 জন হানাদারের ক্ষতি যা হতাশাজনক জিন দ্বারা সৃষ্ট হয়। অবশিষ্ট ২0 শতাংশের মধ্যে প্রভাবশালী জিনের ফলে ঘটে, যা শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা থেকে জিনের প্রয়োজন।
আমার যত্ন সরবরাহকারী কীভাবে আমার জেনেটিক ক্ষতির শুনানির কারণ লেবেল?
আপনি যদি আপনার ডাক্তারের নোটগুলি পর্যালোচনা করছেন, তবে আপনি এমন শব্দগুলি খুঁজে পাবেন যা আপনি বুঝতে পারেন না।
এখানে কীভাবে অ-সিনড্রোমিক শুনানির ক্ষতি হ'ল চিকিত্সক নোটে লেবেল করা যায়:
- ব্যাধি দ্বারা নামকরণ
- ___- সম্পর্কিত বধিরতা (যেখানে ___ হল জিন যার বধিরতা সৃষ্টি করে)
- জিন অবস্থান দ্বারা নামকরণ
- ডিএফএন সহজভাবে বোঝায় বধিরতা
- একটি অর্থ অটোসোমাল প্রভাবশালী
- বি অর্থ অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত
- এক্স মানে এক্স-লিঙ্ক (বাবা X ক্রোমোসোমের মাধ্যমে হস্তান্তর)
- একটি সংখ্যা যখন ম্যাপ বা আবিষ্কৃত হয় তখন জিনের ক্রম প্রতিনিধিত্ব করে
উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তারের দ্বারা সুনির্দিষ্ট জিন দ্বারা শ্রবণ বিকৃতির নামকরণ করা হলে, আপনি OTOF- এর সাথে সম্পর্কিত বধিরতার মত দেখতে পারেন। এর মানে হল যে জিন OTOF আপনার শ্রবণের ব্যাধি কারণ ছিল। যাইহোক, আপনার ডাক্তার যদি শুনানির ব্যাধি বর্ণনা করার জন্য জিনের অবস্থানটি ব্যবহার করেন, তাহলে আপনি উপরে বর্ণিত পয়েন্টগুলির সমন্বয় দেখতে পাবেন, যেমন ডিফএনএ 3। এর মানে হল যে বধিরতা একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী জিন যা জিন ম্যাপিং এর 3 য় আদেশের সাথে। DFNA3 এছাড়াও সংযোগস 26-সংক্রান্ত বধিরতা হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
কিভাবে একটি জেনেটিক শুনানির ক্ষতি প্রতিবন্ধক সনাক্ত করা যাবে?
জিনগত কারণ সনাক্তকরণ, এছাড়াও etiology হিসাবে চিকিত্সক দ্বারা উল্লেখ করা, খুব হতাশাজনক হতে পারে কারণ সনাক্ত করতে অসুবিধা হ্রাস করতে সাহায্য করার জন্য, আপনার একটি দলভিত্তিক পদ্ধতি থাকা উচিত। আপনার দলের একটি otolaryngologist, audiologist, জেনেটিকস্ট, এবং একটি জেনেটিক্স পরামর্শদাতা গঠিত উচিত। এই একটি বড় দলের মত মনে হয়, তবে 65 টির বেশি জেনেটিক ভেরিয়েবলের সাহায্যে শুনানির ক্ষতি হতে পারে, যদি আপনি প্রয়োজনের জন্য পরীক্ষার পরিমাণ কমিয়ে আনতে চান।
আপনার otolaryngologist , বা ইএনটি, আপনি যে জেনেটিক শুনানীর কারণ নির্ধারণ করার চেষ্টা করছেন তার প্রথম ডাক্তার হতে পারে। তারা একটি বিস্তারিত ইতিহাস করবেন, একটি শারীরিক পরীক্ষা সম্পন্ন করবেন, এবং যদি প্রয়োজন হয় আপনি একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ audiology কাজ জন্য একটি audiologist যাও পড়ুন।
অন্য ল্যাব কাজ টক্সোপ্লাজমোসিস এবং cytomegalovirus অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, কারণ এটি সাধারণ প্রসবের সংক্রমণ যা শিশুগুলির মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাস করতে পারে। এই মুহুর্তে, শ্রবণশক্তি ক্ষতির সাধারণ syndromic কারণ সনাক্ত করা যায় এবং সন্দেহজনক সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত নির্দিষ্ট জিনের জন্য পরীক্ষার জন্য আপনি একটি জেনেটিকস্টকে উল্লেখ করতে পারেন।
একবার সাধারণ সিন্ড্রোমগুলিকে চিহ্নিত করা বা নির্মূল করা হলে, আপনার ইএনটি আপনাকে জেনেটিক্যাল এবং জেনেটিক কাউন্সিলারের পরামর্শ দেবে। যদি সন্দেহযুক্ত সন্দেহভাজন জেনেটিক ভেরিয়েন্ট থাকে, তবে পরীক্ষাগুলি সেই জিনগুলিতে সীমাবদ্ধ হবে। যদি কোন সংশয়যুক্ত জেনেটিক বৈকল্পিক না হয়, তাহলে আপনার জেনেটিকস্টের সাথে আলোচনা করা হবে কি বিবেচনা করা উচিত পরীক্ষার বিকল্পগুলি সবচেয়ে ভাল।
আপনার জেনেটিকস্ট অডিওলজি মূল্যায়ন থেকে তথ্য গ্রহণ করবে যাতে কয়েকটি পরীক্ষার নিয়মনীতিতে সহায়তা করে। তারা আপনার হৃদস্পন্দন পর্যবেক্ষণ করার জন্য একটি ইলেক্ট্রোকারিওগ্রাফি (ইসিজি বা ইকজি) মত অন্যান্য পরীক্ষার অর্ডারও করতে পারে, যা তাদের জন্য কী পরীক্ষা করে তা সংকুচিত করতে সাহায্য করবে। লক্ষ্য, সময়, প্রচেষ্টা এবং সম্পদের অপচয় হতে পারে এমন পরীক্ষাগুলি অর্ডার করার আগে পরীক্ষার উপকারিতা বাড়ানোর জন্য জেনেটিকস্টের জন্য লক্ষ্য।
> সোর্স:
> কুমারীত্বপূর্ণ বধিরতা আমেরিকান শ্রবণ গবেষণা ফাউন্ডেশন ওয়েবসাইট। http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ মার্চ 2017 আপডেট করা হয়েছে। 30 সেপ্টেম্বর, ২017 তারিখে প্রকাশিত।
> জিন ও শ্রবণ ক্ষতি আমেরিকান একাডেমী ওটোলারংলজি - হেড এবং নেক সার্জারি ওয়েবসাইট। http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss। 30 সেপ্টেম্বর, ২017 তারিখে অ্যাক্সেস
> শৈশব শ্রবণের ক্ষতি মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষা: পর্যালোচনা এবং কেস স্টাডিজ। অডিউলজি অনলাইন ওয়েবসাইট। https://www.aududiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820 জুলাই 18, ২011। অ্যাক্সেস সেপ্টেম্বর 30, 2017
> শিরের এ.ই., হিল্ডব্রান্ড এমএস, স্মিথ আরজেএইচ। বংশগত শুনানির ক্ষতি এবং বধিরতা 1999 ফেব্রুয়ারী 14 [আপডেট 2017 জুলাই 27] মধ্যে: প্যাজন RA, অ্যাডাম এমপি, Ardinger এইচএইচ, এট।, সম্পাদক। জেনারভিউস® [ইন্টারনেট] সিয়াটেল (WA): ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সিয়াটেল; 1993-2017। থেকে উপলব্ধ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/