অশার সিন্ড্রোম সম্পর্কে আপনার কি জানা উচিত?

অশার সিন্ড্রোম হতে পারে কেন আপনি জানেন যে বধির ও অন্ধ উভয়ই

অশার সিন্ড্রোম হল একটি ব্যাধি যা সাধারণভাবে দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তি উভয়ই ঘটায়। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি অটোসোলেল ব্যাকসেল বলে মনে করা হয়, এর মানে হল যে আপনার সন্তানের এই ব্যাধি সঙ্গে জন্ম নেওয়ার জন্য বাবা-মা উভয়েই বৈশিষ্ট্যটি পাস করবে। অন্য কথায়, উভয় বাবামাদেরই ব্যাধি বা ব্যায়াম (ক্যারেক্টার আছে) (1 টি পিতা বা মাতা যা বৈশিষ্ট্যের উপর দিয়ে যায়, তবে এটি সুপ্ত থাকে)।

যদিও এটি বিরল, কেবল প্রতি 100,000 জন লোকের মধ্যে প্রায় 4 থেকে 5 এর মধ্যে ঘটে, এটি উভয় অন্ধত্ব এবং বধিরতা থাকার সর্বাধিক সাধারণ কারণ বলে বিবেচিত হয় এবং এই ক্ষেত্রে প্রায় 50 শতাংশের হিসাব থাকে। তিনটি ভিন্ন ধরনের অশার সিন্ড্রোম রয়েছে। টাইপ I ও II দুর্ভাগ্যবশত সবচেয়ে গুরুতর এবং সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম। টাইপ III, যা বিভিন্ন ধরনের অশার সিন্ড্রোমের সর্বনিম্ন গুরুতর হয়, যদি আপনি ফিনিশীয় বংশোদ্ভুত না হয়ে 100 টির মধ্যে 2 টির মধ্যে প্রায় ২8 টির জন্য হিসাব করেন, এবং তারপর এটি 40 শতাংশের বেশি ক্ষেত্রে অ্যাকাউন্ট করে।

জেনেটিক মিউটেশন

অশার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি বলে মনে করা হয়, যার মানে হলো ডিএনএর বিকাশের সময় ডিসঅর্ডার হয়। এমনকি যদি Usher সিন্ড্রোমটি পরবর্তীকালে পর্যন্ত প্রকাশ না করে, তবে এখনও জন্মের পূর্বেই এটি উন্নয়ন সম্পর্কিত। ডিএনএ জিনের 11 টি পরিবর্তিত পরিবর্তন রয়েছে যা প্রস্রাব প্রভাবিত করে যা অশার সিন্ড্রোম হতে পারে। তবে সবচেয়ে সাধারণ পরিবর্তন হল:

• MYO7A - টাইপ আমি
• CDH23 - প্রকার I
• USH2A - প্রকার II
• CLRN1 - প্রকার III

জেনেটিক পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত সমস্যাগুলির বেশিরভাগ প্রোটিনগুলির সাথে সম্পর্কযুক্ত হয় যা আপনার ভেতরের কানের (cilia) মধ্যে বিশেষ চুলের কোষের উন্নয়নের জন্য প্রয়োজনীয় এবং আপনার চোখের মধ্যে ছড় এবং শঙ্কুর ফটোগ্রাফার । যথোপযুক্ত cilia ছাড়া (আপনার ভেতরের কান যা, ভারসাম্য এবং শ্রবণ প্রক্রিয়া রুপান্তরিত করা হবে।

ছত্রাকের ফটোগ্রাফিগুলি হালকা সংবেদনশীল হয় যখন আপনি হালকা হালনাগাদ উপলব্ধ থাকলেও আপনাকে অনুমতি দেয়। শঙ্কু ফটোরী আপনি রং দেখতে এবং হালকা উজ্জ্বল যখন আপনি অনুমতি দেয়।

অশার সিন্ড্রোম এর লক্ষণ

উশর সিন্ড্রোমের প্রধান উপসর্গ হলো সেন্সররিয়ানিনারি শুনানির হার এবং রেটিনাটিস পিগমেন্টোসা (আরপি) নামক দৃষ্টি ক্ষতির একটি ফর্ম। প্রত্নতাত্ত্বিক pigmentosa রাতের দৃষ্টি ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় অন্ধ দৃষ্টিকোণ যা পেরিফেরাল দৃষ্টি প্রভাবিত করে। এর ফলে শেষ পর্যন্ত টানেলের দৃষ্টি ও ছানি ছড়িয়ে পড়তে পারে। লক্ষণগুলি পৃথক পৃথক ব্যক্তির অর্শকের সিন্ড্রোমের প্রকারের উপর নির্ভর করে।

টাইপ আমি

• জন্মের সময় উভয় কানের মধ্যে সম্পূর্ণ বা বেশিরভাগ বধির
• ভারসাম্য সমস্যা - যা প্রায়ই মোটর উন্নয়নে বিলম্ব ঘটায় (বসা, হাঁটা ইত্যাদি ...)
• RP- দৃষ্টি সমস্যা যা 10 বৎসর দ্বারা বিকাশ শুরু এবং দ্রুত অগ্রগতি না হওয়া পর্যন্ত মোট অন্ধত্ব ঘটে

টাইপ দ্বিতীয়

• মাঝারি থেকে গুরুতর বধিরতার সাথে জন্ম
• স্বাভাবিক ভারসাম্য সঙ্গে জন্মগ্রহণ
• আরপি - দৃষ্টি ক্ষতি যে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় টাইপ আই থেকে

প্রকার III

• জন্মের সময় স্বাভাবিক শ্রবণ
• শ্রবণের ক্ষতি জীবন পরবর্তীতে বিকশিত হতে পারে
• স্বাভাবিক বা জন্মের সময় স্বাভাবিক ব্যালেন্স কাছাকাছি
• জীবনের পরে ভারসাম্য সমস্যা বিকশিত হতে পারে
• সাধারণত কিছু সময়ে দৃষ্টি সমস্যা বিকাশ - ব্যক্তিদের মধ্যে তীব্রতা পরিবর্তিত হয়

অশার সিন্ড্রোম নির্ণয়

যদি আপনার শ্রবণশক্তি হ্রাস, দৃষ্টি ক্ষতি, বা ভারসাম্য সমস্যা একটি সংমিশ্রণ আপনার ডাক্তার Usher সিন্ড্রোম সন্দেহ হতে পারে। ভিজুয়াল ফিল্ড পরীক্ষার, রেটিনাল পরীক্ষা এবং ইলেক্ট্ররেটটিনোগ্রাম (ERG) সহ বিভিন্ন চাক্ষুষ পরীক্ষাগুলি অশার সিন্ড্রোমের পাশাপাশি অডিউলোলজি টেস্টিংয়ের জন্য সহায়ক। একটি ইলেকট্রনিস্টস্ট্যাগমোগ্রাম (ENG) ভারসাম্য সমস্যা সনাক্ত করার জন্য সহায়ক হতে পারে।

অনেকগুলি জিন (আনুমানিক 11, যা আবিষ্কৃত হওয়ার সম্ভাব্যতা সহ) এর সাথে যুক্ত হয়েছে Usher সিনড্রোম। এই বিশেষ সিন্ড্রোম জেনেটিক পরীক্ষায় জড়িত অনেক জিনের সাথে অবস্থার নির্ণয়ের সহায়তায় বিশেষভাবে সহায়ক হয়নি।

অশার সিন্ড্রোম জন্য চিকিত্সা

Usher সিন্ড্রোমের জন্য কোন প্রতিকার নেই যাইহোক, আপনি উপসর্গগুলি পরিচালনা করার জন্য অশার সিন্ড্রোমের চিকিৎসার লক্ষ্যে কাজ করতে পারেন। উপসর্গগুলি চিকিত্সা আপনার ডাক্তারের সহযোগিতায় আপনার অভিরুচিগুলির উপর ভিত্তি করে হতে পারে এবং আপনার অর্শকের সিন্ড্রোমের প্রকার রয়েছে। বিভিন্ন পেশাজীবী ও ধরনের থেরাপিগুলি বিভিন্ন ব্যক্তির জীবনে বিভিন্ন পয়েন্টে প্রয়োজনীয় হতে পারে এবং অডিওগ্রাফার, স্পিচ থেরাপিস্ট , শারীরিক ও পেশাগত থেরাপিস্ট, ওথেলমোলজিস্ট্স এবং আরো অনেক কিছু অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। নিম্নলিখিত চিকিত্সা Usher সিন্ড্রোম পরিচালনায় উপকারী হতে পারে।

টাইপ আমি

এই ধরনের অশার সিন্ড্রোমে শ্রবণকারী উপাদানগুলি উপকারী হয় না। Cochlear রোপণ একটি বিকল্প হতে পারে এবং উল্লেখযোগ্যভাবে জীবন মান উন্নত হতে পারে। প্রাথমিক ডায়গনিসটি গুরুত্বপূর্ণ তাই যাতে আমেরিকান সাইন ভাষা (এসএসএল) হিসাবে যোগাযোগের বিকল্প ফর্মগুলি শেখানো যায়। বিশেষভাবে বিবেচনা করা উচিত যোগাযোগের একটি ফর্ম নির্বাচন করার জন্য, উদাহরণস্বরূপ উদাহরণস্বরূপ, বিশদ দৃষ্টি ক্ষতির ব্যক্তিদের জন্য ভাল বিকল্প হতে পারে না।

ব্যালেন্স এবং ওয়েস্টবিউলার পুনর্বাসনের ভারসাম্য বা মাথা ঘোরাঘুরির ক্ষতি সহ অভ্যন্তরীণ কানের প্রভাব পরিচালনায় সহায়ক হতে পারে। দৃষ্টি সমস্যার জন্য চিকিত্সা ব্রেইল নির্দেশ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে, রাতের দৃষ্টিভঙ্গি, বা ছানি অপারেশন করতে সাহায্য করার জন্য ডিভাইস। সেবা প্রাণী, (যেমন একটি গাইড কুকুর), এছাড়াও পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে সহায়ক হতে পারে।

টাইপ দ্বিতীয়

হেকিংয়ের সাহায্যে অন্যান্য অডিউলোলজি চিকিত্সা যেমন কোচলিয়ার ইমপ্লান্টগুলি সহ উপকারী হতে পারে। কিছু গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে ভিটামিন এ সম্পূরকটি প্রকারের দ্বিতীয় এবং তৃতীয় অশার সিন্ড্রোমের RP প্রগতিতে ধীর গতিতে উপকারী হতে পারে। তবে, এটি করার আগে আপনার ডাক্তারকে পরামর্শ দেওয়া উচিত এবং তা নিশ্চিত করুন যে আপনি:

• গর্ভবতী বা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করা হয় না, ভিটামিন এ উচ্চ মাত্রা জন্মের কারণ হতে পারে
• বিটা ক্যারোটিন সঙ্গে সম্পূরক না
• 15,000 আইইউ থেকে বেশি গ্রহণ করবেন না

প্রকার III

উপসর্গগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে টাইপ I এবং II এ ব্যবহৃত চিকিত্সাগুলির সমন্বয়।

উশর সিন্ড্রোম চলমান গবেষণার চলমান এবং ভবিষ্যতে চিকিত্সা পাওয়া যেতে পারে।

_{সূত্র:}

_{আমেরিকান স্পিচ-ল্যাঙ্গুয়েজ-হিয়ারিং এসোসিয়েশন। অশার সিন্ড্রোম বোঝা অ্যাক্সেস করা: ২6 আগস্ট, ২013 থেকে http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স অশার সিন্ড্রোম অ্যাক্সেস করা: ২6 আগস্ট, 2016 থেকে https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome থেকে}

_{Kimberling, WJ এবং Lindenmuth, এ (2006)। অশার সিন্ড্রোমস শুনানিতে সেমিনার, ২7 (3): 18২-1২9।}

_{জাতীয় বৌদ্ধতা ইনস্টিটিউট এবং অন্যান্য যোগাযোগের রোগ। অশার সিন্ড্রোম অ্যাক্সেস: ২6 আগস্ট, ২013 থেকে https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা অশার সিন্ড্রোম অ্যাক্সেস করা হয়েছে: ২6 আগস্ট, ২013 থেকে http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}