Connexin 26 পরিব্যক্তি হল জন্মগত সেন্সরীয়য়্যারিয়াল শুনানির ক্ষতির সবচেয়ে সাধারণ কারণ। Connexin 26 আসলে ফাটল জাংশন বিটা 2 (GJB2) জিন পাওয়া প্রোটিন। কোষগুলি একে অপরের সাথে যোগাযোগ করার অনুমতি দেওয়ার জন্য এই প্রোটিনটি প্রয়োজন। যথেষ্ট Connexin 26 প্রোটিন না থাকলে, ভিতরের কানের মধ্যে পটাসিয়াম মাত্রা খুব বেশী এবং ক্ষতি শোনা অত্যধিক হয়ে ওঠে।
প্রত্যেকেরই এই জিনের দুটি কপি আছে, কিন্তু যদি প্রত্যেক জন্মের পিতামাতার GJB2 / Connexin 26 জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি থাকে, তাহলে শিশুর জন্মের শুনানিতে ক্ষতি হতে পারে। অন্য কথায়, এটি একটি অটোএসওলাল ব্যাকেস মিউটেশন ।
কনভেক্সিন 26 পরিব্যক্তিগুলির জন্য কোন জনসংখ্যার ঝুঁকি বেশি?
Connexin 26 পরিব্যক্তি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ককেশীয় এবং Ashkenazi ইহুদি জনসংখ্যার মধ্যে ঘটে। কাউকেসিয়ানদের জন্য 30 টি ক্যারিয়ার রেট 1 এবং আকাশকেনীয় ইহুদি বংশদ্ভুতদের জন্য ২0 ক্যারিয়ার হারের মধ্যে 1।
সংযোজন 26 পরিব্যক্তি জন্য টেস্টিং
মানুষ জিনের ত্রুটিপূর্ণ সংস্করণ বহন করে কিনা তা দেখতে পাওয়া যায়। আরেকটি জিন, সিএক্স 30 ,ও সনাক্ত করা হয়েছে এবং কিছু শুনানির ক্ষতির জন্য দায়ী। একটি ইতিমধ্যে জন্মগ্রহণ শিশু এর শুনানির হান Connexin 26 সম্পর্কিত হয় কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য অনুরূপ পরীক্ষা করা যেতে পারে। পরীক্ষার একটি রক্ত নমুনা বা গাল swab সঙ্গে করা যেতে পারে। এই সময়ে, পরীক্ষার ফলাফল পাওয়ার জন্য এটি প্রায় 28 দিন লাগে।
একজন জিনগত পরামর্শদাতা বা জেনেটিকস্ট আপনাকে পারিবারিক ইতিহাস, শারীরিক পরীক্ষা এবং শ্রবণশক্তি ক্ষতির ধরন অনুযায়ী সবচেয়ে উপযুক্ত পরীক্ষার জন্য আপনাকে গাইড করতে পারেন।
কনভেক্সিন 26 পরিব্যক্তি সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা আছে?
Connexin 26 পরিব্যক্তি শ্রবণ ক্ষতির একটি অ- syndromic কারণ হিসাবে গণ্য করা হয়।
এই অর্থ এই অন্য কোনও চিকিৎসা সমস্যাগুলি এই বিশেষ মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত নয়।
কিভাবে Connexin 26 সম্পর্কিত শ্রবণের ক্ষতি চিকিত্সা?
Connexin 26 মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত হরিণ ক্ষতি সাধারণত মধ্যম থেকে গভীর শ্রেণিতে থাকে, তবে কিছু পরিবর্তনশীলতা থাকতে পারে। প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ উন্নয়নশীল মস্তিষ্কের শব্দ প্রদানের জন্য অপরিহার্য এবং শ্রবণশক্তি এড বা কোচলিয়ার ইমপ্লান্ট ব্যবহার করে অর্জন করা হয়।
কননিক্সিন 26 পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট বা তার কার্যকারিতার কারণে সৃষ্ট ক্ষতির পরিমাণ হ্রাস করার জন্য জিন থেরাপির সম্ভাবনা সম্পর্কে বর্তমান গবেষণায় দেখা যায়। এই পরীক্ষার প্রধানত মাউসে অনুষ্ঠিত হয় এবং বাস্তব মানব পরীক্ষায় অনেক বছর দূরে।
সূত্র:
শুনানির ক্ষতির জন্য জেনেটিক টেস্টিং (2015)। সিনসিনাটি চিলড্রেন হাসপাতাল Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ থেকে 12/09/2015 উদ্ধার করা হয়েছে
Connexin 26 (nd)। ক্যালিফোর্নিয়া কান ইনস্টিটিউট। Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php থেকে 1২/10/2015 উদ্ধার করা হয়েছে
Connexin 26 জিন পরীক্ষার (nd)। বংশগত বধিরতার জন্য হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল সেন্টার Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf থেকে 1২/10/2015 উদ্ধার করা হয়েছে
কেনিসন এ, ভেন নাডেন-ব্রাউন কে, বয়েল সি। জিজেবি ২ (সংযোগস ২6) বৈকল্পিক এবং ননসসেন্ডোমিক সেন্সরিনিয়র শুনানির হার: একটি হিউজ পর্যালোচনা। মেডিসিন জেনেটিক্স (2002) 4, 258-274
তেল আভিভ বিশ্ববিদ্যালয় আমেরিকান বন্ধুরা (2014, মার্চ ২4)। মানুষের কাছ থেকে মাউস কান থেকে? প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের জন্য জিন থেরাপি বিজ্ঞান দৈনিক 10 ডিসেম্বর, ২015 থেকে পুনরুদ্ধার, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm থেকে
মেলিসা করপ দ্বারা আপডেট করা হয়েছে, অ.ড.ডি.