BRCA2 মিউটেশনের দ্বারা কী কী ক্যান্সার হয় এবং কীভাবে তারা সাধারণ?
যদি আপনি শিখেছেন যে আপনি একটি BRCA2 জিন পরিব্যক্তি বহন করেন, অথবা যদি আপনি উদ্বিগ্ন হন তবে আপনি কি জানতে চান? BRCA2 জিন পরিব্যক্তি স্তন ক্যান্সারের পাশাপাশি অন্যান্য টিউমারগুলির ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে।
BRCA2 মিউটেশনগুলি প্রায়ই BRCA1 মিউটেশনের সাথে একত্রিত হয় তবে এখনো অনেক গুরুত্বপূর্ণ পার্থক্য রয়েছে। দুটি পরিব্যক্তি স্তন এবং ডিম্বাশয় ক্যান্সারের জন্য বিভিন্ন ঝুঁকি প্রদান করে এবং শরীরের অন্যান্য অঞ্চলে বিভিন্ন ক্যান্সারের সাথে যুক্ত হয়।
উদাহরণস্বরূপ, বিআরসিএ ২ বিবর্তনের সাথে অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার আরও সাধারণ।
এই পরিব্যক্তি মধ্যে পার্থক্য বোঝার এছাড়াও আপনার পরিবার ইতিহাস বোঝার গুরুত্বপূর্ণ। যদি আপনার স্তন ক্যান্সারের সাথে স্তন ক্যান্সার হয় এবং আপনার স্তন ক্যান্সারের সাথে দুটি স্তরের যদি অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার থাকে তাহলে আপনার নিকটতম আত্মীয় থাকলে আপনার ডাক্তার আরও বেশি উদ্বিগ্ন হতে পারে। স্তন ক্যান্সার থেকে অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার কম হয়, এবং এটি স্তন ক্যান্সারের সাথে সংঘটিত হয় যখন একটি BRCA2 মিউটেশন প্রস্তাবিত একটি পতাকা উত্থাপন উপস্থিত হতে পারে।
সংজ্ঞা
জেনেটিক্সের একটি দ্রুত পর্যালোচনা BRCA পরিব্যক্তি সহজে বুঝতে পারে। আমাদের ডিএনএ 46 টি ক্রোমোজোম, 23 টি আমাদের পিতৃপুরুষ এবং আমাদের মায়েদের 23 টি। জিনগুলি ক্রোমোসোমে পাওয়া ডিএনএর কিছু অংশ যা নির্দিষ্ট ফাংশনের জন্য কোড। তারা প্রোটিন তৈরি করার জন্য শরীরের একটি ব্লুপ্রিন্টের মতো। এই প্রোটিনগুলি তখন আপনার রক্তে হেমোগ্লোবিন থেকে প্রচুর পরিমাণে ফাংশন আছে যা ক্যান্সার থেকে আপনাকে রক্ষা করার জন্য অক্সিজেনকে বাঁধে।
মিউটেশন ক্ষতিগ্রস্ত জিনের ক্ষেত্র। যখন জিন বা ব্লুগ্রিন্ট ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন তৈরি করা যায় যা স্বাভাবিক প্রোটিনের মত কাজ করে না। বিভিন্ন ধরনের বিআরসিএ মিউটেশন আছে। জিনের "কোড" একটি সিরিজ অক্ষর (যা ঘাঁটি হিসাবে পরিচিত) এর সাথে আপোস করা হয়। এই অক্ষরের সিরিজ একটি প্রোটিন করতে বিভিন্ন অ্যামিনো অ্যাসিড করা আপনার শরীরকে বলুন।
অযৌক্তিকভাবে একটি বেস মুছে ফেলা হয় (পরিবর্তন মুছে ফেলা), কখনও কখনও এক যোগ করা হয়, এবং কখনও কখনও ঘাঁটি বিভিন্ন পুনর্বিন্যাস করা হয়।
কিভাবে ক্যান্সার ঘটেছে
বি.আর.সি.এ.এ জিন একটি বিশেষ জিন যার একটি টিউমার দমনকারী জিন বলা হয় যা প্রোটিনের জন্য ব্লুগ্রিন্ট যা ক্যান্সার বিকশিত হওয়ার বিরুদ্ধে আমাদের রক্ষা করতে সাহায্য করে।
প্রতিদিন আমাদের কোষের ডিএনএতে ক্ষতি (মিউটেশন এবং অন্যান্য জেনেটিক পরিবর্তন) ঘটে। অধিকাংশ সময়, প্রোটিন (যেমন বি.আর.সি.এ টিউমার দমনকারী জিনের জন্য কোডেড), ক্যান্সার হওয়ার প্রক্রিয়াটি সম্পন্ন হওয়ার আগে ক্ষতি বা অস্বাভাবিক কোষকে দূর করার জন্য এটি মেরামত করা হয়। BRCA2 মিউটেশনের সাথে, তবে, এই প্রোটিন অস্বাভাবিক, তাই এই বিশেষ ধরনের মেরামতের ঘটবে না (বিআরসিএ প্রোটিন ডাবল-ডানে ডিএনএতে রিরন্টন ব্রেক)।
প্রাদুর্ভাব
একটি BRCA মিউটেশন থাকার অপেক্ষাকৃত অসাধারণ। জনসংখ্যা প্রায় 0.2 শতাংশ বা 500 জন মানুষের মধ্যে বিআরসিএ 1-এর বিবর্তন পাওয়া যায়। BRCA2 পরিব্যক্তিগুলি কিছুটা বেশি সাধারণ এবং জনসংখ্যার 0.45 শতাংশ বা ২২২ জন লোকের মধ্যে পাওয়া যায়, যদিও বিভিন্ন গবেষণায় বিভিন্নতা রয়েছে। বিআরসিএএ 1 মিউটেশনগুলি আশঙ্কায়ী ইহুদি ঐতিহ্যের ক্ষেত্রে আরো সাধারণ এবং BRCA2 মিউটেশনগুলি আরও পরিবর্তনশীল।
কে পরীক্ষা করা উচিত?
বর্তমান সময়ে এটিকে সাধারণ জনসংখ্যার জন্য BRCA2 পরীক্ষার জন্য সুপারিশ করা হয় না।
পরিবর্তে, যাদের ক্যান্সারের একটি ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস থাকে তারা পরীক্ষা করতে পারে যদি প্যাটার্ন ও ক্যান্সারের প্রকার পাওয়া যায় তবে তা মিউটেশন উপস্থিত হতে পারে। আপনি BRCA পরীক্ষার বিবেচনা করা উচিত কিনা তা সম্পর্কে আরও জানুন।
পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট ক্যান্সার
BRCA2 মিউটেশনের ফলে BRCA1 মিউটেশনের চেয়ে ভিন্ন (যা এঞ্জেলিনা জোলি কি ছিল এবং আরো প্রায়ই কথিত) এবং বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ে। বর্তমান সময়ে, আমাদের জ্ঞান এখনও ক্রমবর্ধমান হয় এবং এটি সময় পরিবর্তিত হতে পারে। BRCA2 মিউটেশন সহ মানুষের মধ্যে আরও সাধারণ ক্যান্সারগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
- স্তন ক্যান্সার: ২0% থেকে ২5% বংশগত স্তন ক্যান্সারের জন্য বিআরসিএ মিউটেশন অ্যাকাউন্টের কারণে স্তন ক্যান্সার। যারা BRCA2 মিউটেশন আছে তাদের বয়স 70 এর কম বয়সী স্তরে স্তন ক্যান্সার হওয়ার 45 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে (BRCA1 মিউটেশনের তুলনায় একটু কম)। একটি BRCA2 মিউটেশনের সাথে পুরুষদের একটি উচ্চ মাত্রার ঝুঁকি রয়েছে, তবে এই ঝুঁকি প্রায় 1 শতাংশ। একটি BRCA মিউটেশন সহ মহিলাদের এবং পুরুষদের এছাড়াও একটি ছোট বয়সে স্তন ক্যান্সারের বিকাশ ঝোঁক।
- ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার: বি.আর.এসিএ ২ এর পরিবর্তনের মহিলাদের 70 বছরেরও বেশি বয়সের ডিম্বাশয় ক্যান্সারের একটি 11 থেকে 17 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে (BRCA1 মিউটেশনের চেয়েও কিছুটা কম)। BRCA2 মিউটেশনের সাথে নারীদের পরিবর্তনের পরিবর্তে মহিলাদের চেয়ে অল্প বয়সে ডিম্বাশয় ক্যান্সার গড়ে তোলা সম্ভব।
- প্রোস্টেট ক্যান্সার: প্রস্টেট ক্যান্সারের প্রাদুর্ভাবের সম্ভাবনা 4.5 থেকে 8.3 গুণ বেশি, BRCA1 এবং BRCA2 মিউটেশন উভয়েরই পুরুষ। BRCA2 পরিব্যক্তি সহ (BRCA1 এর বিপরীতে) প্রায়ই আক্রমনাত্মক প্রোস্টেট ক্যান্সার বিকাশ করে এবং 5 বছর ধরে বেঁচে থাকার হার প্রায় 50 শতাংশ (সাধারণ জনসংখ্যার 99 শতাংশ 5 বছর বেঁচে থাকার হারের তুলনায়)।
- অগ্ন্যাশয় ক্যান্সার: অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকিও বৃদ্ধি পায়। যারা অগ্ন্যাশয় ক্যান্সার বিকাশ করে, তাদের মধ্যে একটি পর্যালোচনা উল্লেখ করা হয়েছে যে, বিআরসিএ ২২ এর পরিবর্তনের সাথে যারা বেঁচে ছিল তাদের তুলনায় কম ছিলো যারা স্পাররাডিক প্যানক্রাসিক ক্যান্সার তৈরি করেছিল, যারা মিউটেশনের সাথে অ্যান্টি-মিউটেশন ক্যারিয়ারের চেয়ে কেমোথেরাপি বেশি ছিল।
- ফুসফুসের ক্যান্সার: ফুসফুসের ক্যান্সারের ঝুঁকিতে BRCA2 মিউটেশনের প্রভাব সম্পর্কে আমাদের অনেক গবেষণা নেই। এক গবেষণায়, ধূমপান এবং BRCA2 মিউটেশনের মহিলারা তাদের ফুসফুসের ক্যান্সারের তুলনায় দ্বিগুণের চেয়ে দ্বিগুণ।
- লিউকেমিয়াঃ BRCA1 মিউটেশনের সাথে লিউকেমিয়া হওয়ার ঝুঁকি বেশি দেখা যায় না। স্তন ক্যান্সারের জন্য কেমোথেরাপি করার জন্য BRCA2 মিউটেশন সহ মহিলাদের মধ্যে ঝুঁকি বাড়ানো হয়।
BRCA1 মিউটেশন সহ কিছু লোকের মধ্যে কোলন ক্যান্সারের ঝুঁকি থেকে ভিন্ন, একটি গবেষণা সাধারণ জনসংখ্যার বাইরে বিআরসিএ ২২ এর পরিবর্তে যারা কোনও ঝুঁকি খুঁজে পায়নি। অন্যান্য গবেষণায় এই খোঁজা সমর্থিত। স্ক্রীনিং গাইডলাইনগুলি সুপারিশ করে যে 50 বছর বয়সে সব মানুষের একটি স্ক্রিনিং কোলনস্কোপি (বা তুলনামূলক পরীক্ষা) থাকে।
উপরের ক্যান্সারের পাশাপাশি mutated BRCA2 জিনের দুটি কপি পাওয়া যায় এমন ব্যক্তিরা, শৈশব এবং তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়াতে কঠিন টিউমার তৈরির সম্ভাবনা বেশি।
মৃত্যুর ঝুঁকি কমানোর
BRCA2 মিউটেশন সহ মানুষের জন্য দুটি ভিন্ন ব্যবস্থাপনা পন্থা আছে, উভয়টিই একটি ক্যান্সারের ঝুঁকিতে এক ব্যক্তির মৃত্যুর সম্ভাবনাকে হ্রাস করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে:
- প্রাথমিক সনাক্তকরণ: প্রাথমিক সনাক্তকরণটি একটি ক্যান্সার খুঁজে বের করার চেষ্টা করার প্রক্রিয়া যা সম্ভাব্য প্রাথমিক পর্যায়ে গঠিত হয়েছে। অনেক ক্যান্সারের সাথে, আমরা জানি যে পরবর্তী পর্যায়ে (যেমন পর্যায় 4) আবিষ্কৃত হওয়ার চেয়ে প্রাথমিক স্তরে (উদাহরণস্বরূপ, পর্যায় 1 বা পর্যায় 2) পাওয়া গেলেই বেঁচে থাকা বেশী হয়। প্রাথমিক সনাক্তকরণের সাথে, লক্ষ্যটি ক্যান্সারটি খুঁজে বের করা, অন্যথায় এটির আবিষ্কারের কারণ হতে পারে। আমাদের এই প্রাথমিক পর্যায়ে সব ক্যান্সার সনাক্ত করার পদ্ধতি নেই এবং আমাদের যে পরীক্ষাগুলি নিখুঁত নয় তা নয়। উদাহরণস্বরূপ, বেশিরভাগ নারীর স্তন ক্যান্সারের কথা শুনেছেন, যদিও স্বাভাবিক মেমোগ্রাম ছিল।
- ঝুঁকি হ্রাস: ঝুঁকি হ্রাস কৌশল প্রথম স্থানে ক্যান্সার বিকাশ ঝুঁকি কমাতে কাজ। তারা একটি ক্যান্সার ঘটতে থেকে ডিজাইন করা হয়। হ্রাসের পদ্ধতিগুলি অপারেশন বা ঔষধ (কেমোপ্রফ্রেন্ড) অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।
ক্যান্সারের একটি জেনেটিক পূর্বাভাসের বেশিরভাগ পন্থাগুলি স্ক্রিনিং বা ঝুঁকি হ্রাস অন্তর্ভুক্ত করে, কিন্তু একটি পরীক্ষা রয়েছে যা উভয়ই করতে পারে। কোলনস্কোপিটি প্রাথমিক পর্যায়ে কোলন ক্যান্সার সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। তবে ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি কমাতে এটি ব্যবহার করা যেতে পারে, যদি কোনও প্রাক-ক্যান্সার পলিপ পাওয়া যায় এবং এটি ম্যালিগ্যান্ট হওয়ার আগে সরানো হয়।
স্ক্রীনিং এবং চিকিত্সা
BRCA2 মিউটেশনের সাথে যুক্ত সকল ক্যান্সারের জন্য আমাদের স্ক্রীনিং বা চিকিত্সা বিকল্প নেই। এটি স্ক্রিনিং পদ্ধতি এবং চিকিত্সার সর্বোত্তম পদ্ধতি নির্ধারণের প্রক্রিয়ার মধ্যে রয়েছে, তাই এটি এমন একটি চিকিত্সক হওয়া গুরুত্বপূর্ণ, যিনি বি.আর.সি.এ. মিউটেশন ক্যারিয়ারের তত্ত্বাবধানে অভিজ্ঞ। ক্যান্সারের প্রকারের বিকল্পগুলি দেখুন।
স্তন ক্যান্সার
- স্ক্রীনিং: আপনার মিউটেশন এবং পারিবারিক ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে স্ক্রিনিং সাধারণত কোনও পরিবর্তনের ছাড়াই মানুষের চেয়ে বয়সে অল্প বয়সে শুরু হয়। স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলিতে ম্যামোগ্রাফি, স্তন এমআরআই এবং আল্ট্রাসাউন্ড অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। স্তন এবং ঘনত্বের ঘনত্বের কারণে সাধারণত কম বয়সী নারীদের মধ্যে ম্যামোগ্রাম কম সঠিক হয়।
- Chemoprevention: চিকিত্সাগত ইস্ট্রজেন রিসেপটর মডুলার (এসইআরএমএস) নামে পরিচিত ঔষধগুলি স্তন ক্যান্সারের 50 শতাংশ পর্যন্ত ঝুঁকি কমাতে পারে। পাওয়া ঔষধ tamoxifen এবং Evista (raloxifen) অন্তর্ভুক্ত ।
- অস্ত্রোপচার: একটি দ্বিপক্ষীয় মস্তিষ্কমুক্ত স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি হ্রাস করে। অস্ত্রোপচারের সময়টি, অনেক কারণের উপর নির্ভর করে, যার মধ্যে একটি মহিলার প্রজনন পরিকল্পনা এবং বুকের দুধ খাওয়াতে ইচ্ছুক।
ওভারিয়ান ক্যান্সার
- স্ক্রীনিং: আমরা ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের জন্য বর্তমানে একটি সন্তোষজনক স্ক্রীনিং পদ্ধতি নেই। চিকিত্সকরা ট্রান্সভিগনাল আল্ট্রাসাউন্ড, ক্লিনিকাল পরীক্ষা এবং সিএ -55 পরীক্ষার কথা বিবেচনা করতে পারেন, তবে আমরা এখনও জানি না যে এই ধরনের স্ক্রীনিংটি বেঁচে থাকার ফলে কী লাভ হয়েছে।
- Chemoprevention: জন্মনিয়ন্ত্রণের ঔষধগুলি ব্যবহার করে ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি 50% পর্যন্ত দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারে কমাতে পারে।
- সার্জারি: ডিম্বাশয় ও ফ্যালোপিয়িয়ান টিউবগুলি অপসারণ ( সাল্পোও-অফোরেক্টোমিমি ) ডিম্বাশয় ক্যান্সারের ঝুঁকি কমাতে পারে। একটি mastectomy পরে স্তন ক্যান্সার হিসাবে, কিছু মহিলাদের এখনও ডিম্বাশয় ক্যান্সার পেতে পারে কিন্তু এটি অনেক কম সাধারণ।
মূত্রথলির ক্যান্সার
- প্রস্টেট ক্যান্সারের জন্য চলমান স্ক্রীনিং বিতর্কের সাথে প্রবাহিত হয়, যা পার্শ্ববর্তী পিএসএ টেস্টিং সহ। যারা BRCA2 মিউটেশনে যান তাদের জন্য এটি একটি ইউরোলজিস্টের সাথে কাজ করা গুরুত্বপূর্ণ, যারা এই পরিবর্তনের সাথে পুরুষদের আরও আক্রমনাত্মক রোগের সাথে পরিচিত। সাধারণ মানুষের জন্য বর্তমান নির্দেশাবলী অনুসরণ করা উচিত নয় যারা BRCA2 পরিব্যক্তি আছে। আমেরিকান সোসাইটি অফ ক্লিনিকাল অনকোলজি 40 বছর বয়সে পিএইচএ এবং ডিজিটাল পরীক্ষা শুরু করে।
অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার
- আমাদের অগ্ন্যাশয় ক্যান্সারের জন্য স্ক্রীনিংয়ের বিষয়ে পরিষ্কার নির্দেশিকা নেই, যদিও গবেষণায় দেখা যায় যে যথাযথ রোগীদের (50 ও সম্ভবত 60 বছরেরও বেশি বয়সের) স্ক্রীনিং উপকারী হতে পারে
একটি শব্দ থেকে
যারা BRCA2 পরিব্যক্তি বহন করে তাদের বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যায়। এদের মধ্যে কয়েকটি, স্ক্রীনিংয়ের পদ্ধতি রয়েছে যা প্রাথমিক সনাক্তকরণে সহায়ক হতে পারে, পাশাপাশি ঝুঁকি কমানোর জন্য শল্যচিকিৎসা ও চিকিৎসা পদ্ধতিও।
অবশ্যই, একটি স্বতন্ত্র জীবনধারা এই মিউটেশনগুলির সাথে মিলিত হওয়ার সময় নিখুঁত হতে পারে না, যেমন আমরা জানি যে বি.আর.সি.এ. অনেক লোক পরীক্ষার জন্য জিজ্ঞাসা করে, কিন্তু বর্তমান সময়ে টেস্টিং কেবল তাদের জন্য সুপারিশ করা হয় যারা মিউটেশন উপস্থিত হতে পারে এমন একটি ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস আছে।
> সোর্স:
> ক্লিনিক্যাল অনকোলজি ক্যান্সারের আমেরিকান সোসাইটি। বংশগত স্তন ও ওভারিয়ান ক্যান্সার। আপডেট 07/17 https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> লেও, আর।, মূল্য, এ। এবং আর। জেমস হ্যামিলটন। পুরুষ ক্যারিয়ারের জীবাণু বিআরসিএ পরিব্যক্তি - যথাযথ ওষুধের জন্য উপযুক্ত। প্রোস্টেট ক্যান্সার এবং প্রস্টেট রোগ 2017 ডিসেম্বর 14. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।
> ম্যাক্সওয়েল, কে।, ড্যামচেক, এস, নাথানসন, কে। এট আল জিরালিন বিআরসিএ 1 / ২ মিউটেশনের জনসংখ্যা ফ্রিকোয়েন্সি। জার্নাল অফ ক্লিনিক্যাল অনকোলজি । 2016 (34): 4183-4185
> জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট BRCA1 এবং BRCA2: ক্যান্সার ঝুঁকি এবং জেনেটিক টেস্টিং। https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স BRCA2 জিন আপডেট 01/23/18 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2