পেশী ডিস্ট্রোফাই (এমডি) তথাকথিত " এক্স-লিঙ্কযুক্ত" জিনগত রোগের একটি গ্রুপ যা প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা এবং আন্দোলন নিয়ন্ত্রণে কঙ্কালের পেশীগুলির অধঃপতন ঘটায়। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেল্থের মতে, কিছু কিছু ফর্ম শৈশবকাল বা শৈশবকালে স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং অন্যেরা মধ্যবয়সী বা পরবর্তী সময়ে দেখা যায় না।
ঝুঁকির কারণ
এক্স-লিঙ্ক করা হচ্ছে, পেশীবহুল ডাইস্ট্রফিটি প্রায় এককভাবেই পুরুষকে প্রভাবিত করে, অনেক ছেলেমেয়ে তাদের মা থেকে মিউটেশনের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
পেশির ডিস্ট্রোপাইয়ের প্রায় এক-তৃতীয়াংশ শিশু, তাদের মা MD- র জন্য কোনও ক্যারিয়ার নয় এবং তারা এটি নতুন মিউটেশন হিসাবে উন্নত করে।
মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতিবছর প্রায় 400 থেকে 600 টি নতুন ক্ষেত্রে এমডি সহ 3,500 থেকে 5000 ছেলেমেয়েদের মধ্যে প্রায় 1 জন জন্মগ্রহণ করেন।
Duchenne MD পেশীবহুল dystrophy সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম এবং প্রোটিন dystrophin অনুপস্থিতি দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি একটি বিধ্বংসী ব্যাধি যা দ্রুতগতিতে অগ্রসর হয়, সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ (প্রায় সব ছেলেমেয়ে) যারা বয়স 1২ দ্বারা হাঁটতে পারে না এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের জন্য শ্বাসকষ্ট প্রয়োজন।
বেকেরের এমডি ডুচেঞ্জের এমডি থেকেও কম সমান। Facioscapulohumeral MD সাধারণত কিশোর বছর শুরু হয় এবং মুখ, অস্ত্র, পায়ে এবং পেশী এবং প্রসাধনী দুর্বলতা কারণ কাঁধ এবং বুকের চারপাশে। এটি ডুচেনের তুলনায় আরো ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং লক্ষণগুলি হালকা থেকে নিষ্ক্রিয় করা যায়।
ব্যাধি সবচেয়ে সাধারণ প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম মিয়োটোনিক এমডি। এর উপসর্গগুলি পেশী আন্ডারওয়্যার, ছানি, এবং অন্তঃকণা এবং কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত।
রোগ নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্রে মতে, "কয়েকটি চিকিত্সা রয়েছে যা পেশী ক্ষতির অগ্রগতি, যেমন স্টেরয়েড ব্যবহার, ধীর গতিতে সাহায্য করতে পারে, কিন্তু কোন প্রতিকার নেই।"
টুডলারের পেশী ডিস্ট্রোপাইয়ের লক্ষণগুলি
Duchenne MD- এর চিহ্ন প্রথম দেখাতে দেখা যায় যখন একটি শিশু 3 থেকে 6 বছর বয়সী বয়সের মধ্যে থাকে এবং তারা লক্ষ্য করে যে তাদের সন্তানকে মোটর দক্ষতার সাথে সমস্যা হচ্ছে।
শিশুটি প্রায়ই ঘূর্ণায়মান হতে পারে, যখন তিনি বসা বা শুয়ে পড়ে বা অসুবিধা না থাকলে অসুবিধা হয়, অথবা সিঁড়িতে চড়তে অসুবিধা হয়। শিশুরা কাঁধ দিয়ে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে পারে। পিতা-মাতাপিতারও লক্ষ্য করা যেতে পারে যে শিশুটি বাছুরের পেশীকে বড় করে তোলার কারণে, ছদ্মপরিচালিত হওয়ার কারণে। রুটিন শারীরিক কার্যকলাপের সময় সহজে ক্লান্ত হওয়া MD- এর অন্য একটি উপসর্গ।
রোগ নির্ণয়
যদি আপনার শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ সন্দেহভাজন হন যে আপনার সন্তানের পেশী ডাইস্ট্রোফাই হতে পারে, তাহলে সম্ভবত আপনার সন্তানের রক্তে ক্রিয়েটিনিন কিনাস (সি.কে) স্তর পরীক্ষা করে শুরু হবে। এই পেশী এনজাইম পেশী dystrophy সঙ্গে শিশুদের খুব উচ্চ।
যদি আপনার ডাক্তার একটি উচ্চ সি.কে. স্তরের আবিষ্কার করেন তবে ডিএনএ পরীক্ষার ফলে ডিস্ট্রোফিন তৈরি করে এমন জিনের পরিবর্তনের সন্ধান পাওয়া যাবে। যদি এই জেনেটিক পরীক্ষার নেতিবাচক হয়, তাহলে একটি পেশী বায়োপসি পেশির ডিস্ট্রফামি নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ করতে পারে।
নবজাতক স্ক্রীনিং
যদিও স্নাতক ডিস্ট্রোফিজির জন্য নবজাতকের স্ক্রিনের স্তরে পরীক্ষা করা সম্ভব হয় তবে এটি নিয়মিতভাবে করা হয় না। একটি বড় সমস্যা হল যে উচ্চ সি কে স্তরের সাথে মাত্র 10 শতাংশ নবজাতকের প্রকৃতপক্ষে পেশী ডাস্ট্রফি আছে। অন্য 90 শতাংশের সি.কে. স্তর থাকবে যা স্বাভাবিকের দিকে ফিরে আসবে যখন তারা কয়েক সপ্তাহের বেশি বয়সী হবে।
চিকিৎসা
এনআইএইচ রিপোর্ট করে যে, "MD- এর পূর্বাভাসের ধরন এমডি এবং ডিসর্ডারের অগ্রগতি অনুসারে পরিবর্তিত হয়।" কিছু ক্ষেত্রে হালকা এবং স্বাভাবিক জীবদ্দশায় খুব ধীরে ধীরে অগ্রসর হতে পারে, অন্য ক্ষেত্রে পেশী দুর্বলতা, ক্রিয়ামূলক অক্ষমতার আরও ক্রমবর্ধমান অগ্রগতি এবং হাঁটার ক্ষমতা হ্রাস করতে পারে। আপনার সন্তানের MD নির্ণয়ের থাকলে, আপনি আপনার বিশ্বস্ত স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের আপনার দল নির্মাণ হিসাবে আপনার সন্তানের ক্ষেত্রে সম্পর্কে আরও জানতে পারেন।
সূত্র:
রোগ নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্র Duchenne / Becker চিকিত্সা এবং যত্ন। https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html।
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ. পেশী ডাইস্ট্রোফি তথ্য পাতা
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page।