উপসর্গ, ডায়াগনস্টিক টেস্টিং এবং চিকিত্সা একটি সংক্ষিপ্ত পর্যালোচনা
শাখম্যান ডায়মন্ড সিনড্রোম (এসডিএস) উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অস্থি মজ্জার ব্যর্থতাগুলির একটি যা নিউট্রোপেনিয়া এবং অগ্ন্যাশয় রোগের সাথে সংযুক্ত। এটি কখনও কখনও Shwachman Bodian ডায়মন্ড বা Shwachman ডায়মন্ড অক্সি সিন্ড্রোম হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এটি একটি অটোসোমাল পশ্চাদপসরণ ফ্যাশন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়; ক্ষতিগ্রস্ত সন্তানের উভয় বাবা থেকে mutated জিন উত্তরাধিকারী আবশ্যক।
উপস্থাপনা লক্ষণ কি কি?
- ডায়রিয়া, বিশেষত তৈলাক্ত ডায়রিয়া স্ট্যালোট্রিয়া নামে। এগুলি প্যানক্রাস থেকে উদ্ভূত প্যানক্রাসিক এনজাইম তৈরিতে ব্যর্থ হচ্ছে যা খাবারে পুষ্টিকর খাবার ভাঙার প্রয়োজন হয় যাতে তারা শোষিত হতে পারে।
- নিউট্রোপেনিয়া থেকে সেকেন্ডের বারবার সংক্রমণ
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- লিভার এনজাইমগুলির উচ্চতা
- কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা
- রক্তাল্পতা
- থ্রম্বোসাইটপেনিয়া
এটি কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
এসডিএস নির্ণয় করা চ্যালেঞ্জ হতে পারে যেহেতু সব লক্ষণ এবং উপসর্গ একই সময়ে ঘটতে না হয়। স্টিটরিরিয়া মাসিক মাস পরবর্তী উন্নয়নশীল নিউট্রোপেনিয়া দিয়ে প্রথম উপসর্গ হতে পারে। সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য রোগীদের বেশিরভাগ বিশেষজ্ঞ (গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল, হিম্যাটোলজি, এনন্ডোক্রোনোলজি) দেখতে পারে।
এটি স্ট্যালোরিরিয়া এবং এই অবস্থার প্রথম উপসর্গ হতে ওজন (যা বিকশিত হওয়ার ব্যর্থতাও) লাভ করতে অক্ষমতার জন্য এটি অসাধারণ নয়। এই উপস্থাপনা তড়িৎ ফাইব্রোসিস অনুরূপ, তাই একটি ঘাম টেস্ট সঞ্চালিত হতে পারে।
তড়িৎ ফাইব্রোসিসের তুলনায়, SDS- এর মধ্যে ঘাম পরীক্ষা নেগেটিভ হবে। অতিরিক্ত পরীক্ষার মধ্যে রয়েছে ফ্যাকাল এলাস্টেজ (স্টুলের একটি পরীক্ষা) এবং ট্রিপসিন (রক্তের কাজ), উভয়ই প্যানক্রাসিক ফাংশন পরিমাপ করে। এই ধরনের অগ্ন্যাশয় ডিসফাংশনকে বলা হয় ডায়াবেটিস (যা ডায়াবেটিস, যা ডায়াবেটিস অগ্ন্যাশয়ে ব্যাধিযুক্ত রোগের তুলনায়) অক্সক্রাইন প্যানাসিয়াস ডিসিশনশন বলে।
নিউট্রোপেনিয়া একটি সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি) এ সনাক্ত করা হবে । সাধারণত, উপস্থাপনায় শুধুমাত্র নিউট্রফিল গণনা কম হবে। যাইহোক, সময় কিছু রোগীর প্যান্সিটোপোনিয়া (নিউট্রোপেনিয়া ছাড়াও অ্যানিমিয়া এবং থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়া) বিকাশ করতে পারে। একটি অস্থি মজ্জা অ্যাসপিরেট এবং বায়োপসি Neutropenia জন্য অন্য কারণ বাদ দিতে প্রয়োজন হবে। এসডিএস রোগীদের ম্যালোডিসপ্লাস্টিক সিনড্রোম বা তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া ( এএমএল ) বিকাশের ঝুঁকি রয়েছে, তাই এই অবস্থার নিরীক্ষণের জন্য নিয়মিত ভিত্তিতে অস্থি মজ্জার মূল্যায়ন করা হবে।
এসডিএস একটি সাইপ্রোনিয়া (নিউট্রোপেনিয়া, অ্যানিমিয়া বা থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়া) এবং অগ্ন্যাশয়ের ব্যাধি উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে একটি ক্লিনিকাল ডায়াগনোসিস রয়েছে। জিনগত পরীক্ষার নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পাঠানো যেতে পারে, তবে এটি প্রয়োজনীয় নয়।
চিকিত্সা কি?
চিকিত্সাগুলি ক্ষতিগ্রস্ত দুটি প্রধান শরীরের সিস্টেমে ফোকাস: অগ্ন্যাশয় এবং অস্থি মজ্জা।
অগ্ন্যাশয়ের ডিসিশনশন যেমন তড়িৎ ফাইব্রোসিসের সাথে চিকিত্সা করা হয়।
- ডায়েট থেকে পুষ্টিগুলির শোষণ উন্নত করতে ওরাল প্যাণ্ট্রিটিজিক এনজাইম খাবার (এবং মাঝে মাঝে খাবার) দিয়ে নেওয়া হয়। একটি রোগী বয়সের হিসাবে, অগ্ন্যাশয় ফাংশন উন্নতি করতে পারে এবং অগ্ন্যাশয় এনজাইম আর প্রয়োজন হতে পারে না।
- উপরন্তু, চর্বি দ্রবণীয় ভিটামিন (এ, ডি, ই, কে) স্তর কম হতে পারে এবং প্রতিস্থাপন প্রয়োজন।
অস্থি ম্যারো ব্যর্থতা:
- অ্যান্টিবায়োটিক্স: নিউট্রোপেনিয়া সহ অন্যান্য চিকিৎসার অনুরূপ, জ্বর একটি জরুরি জরুরি অবস্থা। জ্বর একটি মেডিকেল পেশাদার, রক্তের কাজ (সর্বনিম্ন রক্ত কণিকা এবং রক্তের সংস্কৃতির) দ্বারা নির্ণয় করা হয় এবং অন্ত্রের (IV) অ্যান্টিবায়োটিকের অন্তত একটি ডোজ। যদি নিউট্রোপেনিয়া গুরুতর (পরম নিউট্রফিল গণনা <500), IV অ্যান্টিবায়োটিকের জন্য ভর্তি না হওয়া পর্যন্ত সংক্রমণের কারণ হতে পারে।
- Filgrastim (গ্রানুলোসাইট উপনিবেশ উত্তেজক ফ্যাক্টর): এটি ANC বৃদ্ধি এবং সংক্রমণ প্রতিরোধ দৈনিক (চামড়া অধীনে) ইনজেকশন হিসাবে দেওয়া যেতে পারে।
- রক্তের ট্রান্সফিউশন: অ্যানিমিয়া এবং / অথবা থ্র্যামোমোসটোপেনিয়া বিকাশকারী রোগীদের জন্য লাল রক্ত কোষ বা প্লেটলেট ট্রান্সফিউশন দেওয়া যেতে পারে।
- অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন: যদি নিউট্রোপেনিয়া প্যানিকোপোনিয়াতে অগ্রসর হয়, তবে অস্থি মজ্জার প্রতিস্থাপনের শুধুমাত্র একমাত্র প্রতিকারমূলক চিকিৎসা পাওয়া যায়। অপর্যাপ্ত, এএমএল উন্নয়নের আগে অস্থি মজ্জার স্থানান্তর ঘটতে পারে, যদি এএমএলটি বিকশিত হয় তবে ভবিষ্যদ্বাণী উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।
উৎস:
রজার্স জেডআর শাখমান-ডায়মন্ড সিনড্রোম মধ্যে: UpToDate, পোস্ট TW (এড), UpToDate, Waltham, এমএ।