Schwartz-Jampel সিন্ড্রোম: একটি বিরল, উত্তরাধিকারী ডিসর্ডার

এই জেনেটিক সিনড্রোম লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

Schwartz-Jampel সিন্ড্রোম (SJS) একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অসদাচরণ যা কঙ্কালের পেশীগুলির অস্বাভাবিকতার কারণ।

বিশৃঙ্খলা সৃষ্টিকারী কিছু অস্বাভাবিকতাগুলি নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• মিয়োটোনিক মেওপ্যাথি (পেশী দুর্বলতা এবং দৃঢ়তা)
• হাড় ডিসপ্লেসিয়া (যখন হাড় সাধারণত বিকাশ হয় না)
• যুগ্ম ঠিকাদার (জয়েন্টগুলোতে স্থিরীকৃত হওয়া, সীমাবদ্ধতা আন্দোলন)

• বামন

এসজেএসগুলি বেশিরভাগই একটি অটোসোলেল অবিকৃত অবস্থা বলে বোঝায়, যার মানে সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য একজন ব্যক্তিকে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে একজনের উত্তরাধিকারীর প্রয়োজন হয়।

শাওয়ার্টস-জামামেল সিন্ড্রোমের প্রকার

Schwartz-Jampel সিন্ড্রোম এর বেশ কয়েকটি প্রকার আছে। টাইপ আমি, ক্লাসিক টাইপ হিসাবে বিবেচিত, দুটি উপ প্রকার যা ক্রোমোজোম 1 এ ত্রুটিযুক্ত জিনের সন্ধান পায়:

• টাইপ IA পরে শৈশব মধ্যে আপ স্পষ্ট এবং কম গুরুতর।
• টাইপের আইবি দ্রুত জন্মদিনে দেখা যায় এবং আরো গুরুতর লক্ষণ দেখা দেয়।

Schwartz-Jampel সিন্ড্রোম প্রকার দ্বিতীয় জন্মের সময় অবিলম্বে স্পষ্ট। এটি আইএ বা আইবি এর তুলনায় কিছুটা ভিন্ন উপসর্গ রয়েছে এবং ক্রোমোসোমের কোনও জিনের সাথে কোনও সম্পর্কযুক্ত নয়।

অতএব, অনেক বিশেষজ্ঞ বিশ্বাস করেন যে টাইপ ২টি আসলে স্টুভ-উইডম্যান সিন্ড্রোম-এর মতো একই রোগ। জীবনের প্রথম কয়েক মাসে মৃত্যুর হারের সাথে একটি বিরল এবং গুরুতর কঙ্কাল ব্যাধি যার বেশীরভাগই শ্বাসকষ্টের সমস্যা।

সুতরাং, টাইপ আমি এই নিবন্ধের ফোকাস হবে।

এসজেএস এর লক্ষণ

Schwartz-Jampel সিনড্রোম প্রধান উপসর্গ পেশী কঠোরতা হয়। এই কঠোরতা স্টিফ-ব্যাকিঞ্জ সিনড্রোম বা আইজ্যাক্স সিন্ড্রোমের অনুরূপ, তবে শাওয়ার্ট-জামামেল সিন্ড্রোমের শক্তির কারণে ওষুধ বা ঘুমের কারণে কোনও উপকার হয় না। এসজেএস এর অতিরিক্ত লক্ষণ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• একটি ছোট মাপ
• মুখোমুখি মুখোমুখি বৈশিষ্ট্য, চোখের সংকীর্ণ কোণ, এবং একটি ছোট ছোট চোয়াল
• স্বল্প ঘাড়, মেরুদন্ড (কিফসিস), বা প্রসারমান ছিদ্র (পেটাস ক্যারিনটাম, যা "কবুতর ছড়া" নামেও পরিচিত) যৌথ বিকৃতি।
• হাড় এবং উপসর্গ বৃদ্ধি অস্বাভাবিকতা (এটি chondrodystrophy বলা হয়)
• SJS এর ​​সাথে অনেক লোকের বেশ কয়েকটি চোখ আছে (ওকুলার) অস্বাভাবিকতা, যার ফলে ভিজুয়াল ইক্যুয়ালিমেন্টের বিভিন্ন ডিগ্রি

এটা বুঝতে গুরুত্বপূর্ণ যে প্রতিটি SJS কেস অনন্য এবং সংক্রমিত ধরনের উপর নির্ভর করে সংশ্লিষ্ট লক্ষণের পরিসীমা এবং তীব্রতা মধ্যে পরিবর্তিত হয়।

শর্ত কিভাবে নির্ণয় করা হয়

SJS সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছর সময় সনাক্ত করা হয়, প্রায়শই জন্ম হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডায়পার পরিবর্তনের সময় পিতামাতারা একটি শিশু এর কঠোর পেশী লক্ষ্য করে। এই দৃঢ়তা প্লাস মুখের অনুরূপ সিন্ড্রোম প্রায়ই বৈশিষ্ট্য প্রায়ই নির্ণয় করা নির্দেশ ।

এস-এস-এস-এর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ অস্বাভাবিকতা নিশ্চিত করার জন্য এক্স-রে, একটি পেশী বায়োপসি, পেশী এনজাইম রক্ত ​​পরীক্ষা, এবং পেশী এবং নার্ভ সঞ্চালন পরীক্ষার মত আরও গবেষণা করা হবে। ক্রোমোজম 1 (এইচএসপিজি ২ জিন) এ ত্রুটিযুক্ত জিনের জেনেটিক পরীক্ষার নির্ণয়ের নিশ্চয়তা দিতে পারে।

কিছু বিরল ক্ষেত্রে, SJS এর ​​প্রসবপূর্ব (জন্মের পূর্বে) নির্ণয়ের একটি আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহারের মাধ্যমে সম্ভাব্য হতে পারে যে কিনা ভ্রূণের বৈশিষ্ট্যগুলি SJS বা অন্য উন্নয়নমূলক অস্বাভাবিকতাগুলি নির্দেশ করে।

শাওয়ার্স-জামামেল সিন্ড্রোমের কারন

যেহেতু এসজেএস বেশিরভাগই একটি অটোসোলেম ব্যাকরণ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যদি একজন ব্যক্তির সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম হয় তবে তার বাবা-মা উভয়েই ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক। প্রত্যেকটি সন্তানের ভবিষ্যৎ সন্তানের জন্য এই পিতা-মাতা সিন্ড্রোমের সাথে জন্মগ্রহণ করার 4 টির মধ্যে একটি সুযোগ পাবে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এসজেএস একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী প্যাটার্ন উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারী বলে মনে করা হয়। এই ক্ষেত্রে, রোগের জন্য শুধুমাত্র এক ত্রুটিপূর্ণ জিনকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়া প্রয়োজন।

সামগ্রিকভাবে, এসজেএস একটি বিরল বিরতি যা শুধুমাত্র 1২9 টি রেকর্ডকৃত ক্ষেত্রে রয়েছে, উন্নত বায়োমেডিক্যাল গবেষণা রিপোর্ট অনুযায়ী। SJS জীবদ্দশায় ছোট হয় না, এবং পুরুষ এবং নারী রোগ দ্বারা সমানভাবে প্রভাবিত হয়।

সংযুক্ত আরব আমিরাত বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে SJS প্রকার II (Stuve-Wiedermann সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত) সবচেয়ে বেশি দেখা যায়।

শাওয়ার্স-জামামেল সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

Schwartz-Jampel সিন্ড্রোম জন্য কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিত্সার ব্যাধি উপসর্গ হ্রাস উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। অন্যান্য পেশী রোগগুলিতে যেমন ঔষধগুলি কার্যকরী, যেমন antisizure ঔষধ Tegretol (carbamazepine) এবং অ্যানি-অ্যারিথমিক ঔষধ ম্যাট্রিকাইনি সহায়ক হতে পারে।

যাইহোক, শ্বেতজ-জামামেল সিন্ড্রোমের পেশী শক্তির ফলে ধীরে ধীরে সময় হ্রাস হতে পারে, তাই ঔষধ ব্যতীত অন্য অর্থ ব্যবহার করা ভালো হতে পারে। এই ব্যায়াম আগে পেশী ম্যাসেজ, উষ্ণায়ন, প্রসারিত, এবং গরম আপ অন্তর্ভুক্ত।

যৌথ সরবরাহ, কাইফোসকলিওসিস (যেখানে মেরুদণ্ড অস্বাভাবিকভাবে প্রবাহিত হয়) এবং হিপ ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে কিছু পেশী অস্বাভাবিকতাগুলি চিকিত্সা বা সংশোধন করতে সাহায্য করার জন্য সার্জারি কিছু SJS রোগীদের জন্য একটি বিকল্প হতে পারে। কিছু জন্য, শারীরিক থেরাপির সঙ্গে মিলিত সার্জারি স্বাধীনভাবে অন্যান্য আন্দোলন হাঁটা এবং সঞ্চালন ক্ষমতা উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে

চাক্ষুষ এবং চোখের সমস্যা, অস্ত্রোপচার, সংশোধনমূলক চশমা, যোগাযোগ লেন্স, বিটোকস (চোখের পলক ফেলার জন্য) বা অন্যান্য সহায়ক পদ্ধতিগুলির জন্য দৃষ্টি উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।

_{সূত্র:}

_{আল্ট জে। (2014)। ইমিডিসিন: শাওয়ার্স-জামামেল সিন্ড্রোম।}

_{বসির কে, ফতেী এফ, কাতিরজি বি। শাওয়ার্টস-জামামেল সিন্ড্রোম: সাহিত্যের কেস রিপোর্ট এবং পর্যালোচনা। অ্যাড বায়োমেড রেস 2015; 4: 163।}

_{বেগম এমএ আলসাফি ওয়াচ, বেকার্তা জিএন, শেডিড এফ, আল গাজালী এল, মির্জী এইচএম। Stuve-Wiedemann সিন্ড্রোম: একটি কঙ্কাল dysplasia নম্র হাড় দ্বারা চিহ্নিত। আল্ট্রাসাউন্ড অস্টেট গাইনোক ২011 নভেম্বর 38 (5): 553-8}

_{বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা (2016)। শাওয়ার্টজ-জামামেল সিন্ড্রোম}