বংশগত Hemochromatosis এর সংক্ষিপ্ত বিবরণ

শিশুদের তাদের খাদ্যতে লোহা প্রয়োজন, যা অধিকাংশ বাবা-মা তাদের প্রতিদিন প্রচুর পরিমাণে লোহা-সমৃদ্ধ খাবার খেতে পারেন তা নিশ্চিত করার চেষ্টা করে। লোহা ছাড়া, তারা লোহা ঘাটতি অনিয়মের ঝুঁকিতে পরিণত হয়।

যদি আপনি অনেকটা লোহা পান তবে কি হবে?

সৌভাগ্যবশত, এটি অধিকাংশ বাচ্চাদের জন্য কোন সমস্যা নয়, কারণ তাদের শরীর নিয়ন্ত্রণ করে যে পরিমাণ আয়রন তারা শোষণ করে এবং সঞ্চয় করে। কিন্তু যদি তাদের হিম্র্যাটোমোটোসিস থাকে তবে একটি জিনগত রোগ যা একটি সন্তানের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, একটি শিশু খুব বেশি লোহাকে শোষণ করতে পারে, যার ফলে শিশুটির লিভার, হৃদয়, অগ্ন্যাশয় এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতে অতিরিক্ত লোহা সংগ্রহ করা যায়।

Hemochromatosis এর লক্ষণ

হিম্র্যাটোম্যাটোসিসের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ, উপসর্গ এবং সমস্যার মধ্যে রয়েছে:

হিম্রোটোম্যাটোসিসের অধিকাংশ শিশু কোন উপসর্গ দেখাতে পারে না, তবে লক্ষণগুলি যতদিন পর্যন্ত না বাড়তে পারে, তত বেশি লৌহ তাদের শরীরের মধ্যে বাড়িয়ে তোলে।

হেমোক্রোম্যাটোসিস নির্ণয়

যেহেতু হেমোক্রোম্যাটোসিসের শিশুরা প্রায়ই কোনও উপসর্গ দেখাতে পারে না, তাই তাদের নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। একটি সাধারণ দৃশ্যকল্প হল যে একটি বয়স্ক ঘনিষ্ঠ আত্মীয় হিম্রোটোম্যাটোসিস এবং তারপর এটি একটি জেনেটিক রোগের কারণ নির্ণয় করা হয়, অন্যান্য পরিবারের সদস্যদের পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারে।

তাই তার সন্তানের অভিজ্ঞতার কারণে তার সন্তানের রোগীর কোনও উপসর্গ দেখা দিতে পারে।

হিম্র্যাটোম্যাটোসিসের জন্য পরীক্ষা করা একটি শিশুর শরীরের লোহার পরিমাণ পরিমাপের জন্য রক্ত ​​পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

এটি সর্বাধিক ল্যাব এ একটি লোহার প্যানেল বলা হয়।

Hemochromatosis জন্য জেনেটিক পরীক্ষা

জীবাণু পরীক্ষায় জীবাণুবিশিষ্ট জিন (এইচএফএইইইইইইইইইইইইইইইইই.) জিনের সন্ধান করা সম্ভব, যা সি -28২ওয়াই, এইচ 363 ডি এবং এস 65 সি মিউটেশনের সহজাত বংশগতির হেমোক্রোমেটসিসের কারণ। Mutated HFE জিন দুটি কপি সঙ্গে শিশু hemochromatosis হবে (তারা একই mutated জিন দুই কপি আছে যদি তারা উপসর্গের ঝুঁকি সবচেয়ে হয়), তারা mutated জিন এক আছে, তাহলে, তারপর তারা একটি ক্যারিয়ার হবে এবং হিম্র্যাটোম্যাটিক্সের কোনও লক্ষণ দেখা দিবে না।

শিশুদের জেনেটিক পরীক্ষার ভূমিকা যদিও একটু বিতর্কিত। পেডিয়াট্রিক আমেরিকান একাডেমী মনে করে যে, "জিনগত পরীক্ষার ফলে মৃত্যুর হার বা মৃত্যুর হার হ্রাস অনেক অবস্থার জন্য প্রদর্শিত হয়নি যা predispositional পরীক্ষা উপলব্ধ করা হয়," এবং যে "বৃদ্ধি ঝুঁকি অবস্থা জ্ঞান ট্রিগার হতে পারে প্রতিকূল মনস্তাত্বিক প্রতিক্রিয়া এবং, সম্ভাব্য, বীমা, নিয়োগকর্তা, বা অন্যদের দ্বারা বৈষম্য। "

সাধারণভাবে, হিম্র্যাটোম্যাটোসিস সহ অনেকগুলি শর্তের জন্য, তারা জেনেটিক পরীক্ষা বন্ধ করার পরামর্শ দিচ্ছে যতক্ষণ না শিশুটি বয়স্ক বা উপযুক্ত, সুষম সিদ্ধান্ত নিতে সক্ষম হয়।

জেনেটিক পরীক্ষার বন্ধ করার অন্য আরেকটি ভাল কারণ হল যে হিম্রোটোম্যাটোসিসের জন্য ইতিবাচক পরীক্ষার মাত্র 50% লোক আসলে উপসর্গ দেখাতে থাকে।

অন্যদিকে, ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের বিশেষজ্ঞদের মতে, "যেহেতু প্রাথমিক ডায়াগনিস্টের অর্থ প্রাথমিক চিকিত্সার এবং কার্যকর রোগ ব্যবস্থাপনা, তাই শিশুদের ঝুঁকির মধ্যে সনাক্ত করতে উপকার হতে পারে।" তারা এও বজায় রাখে যে "জিনগত পরীক্ষার জন্য একটি পরিবার আছে পরিকল্পনা দম্পতি জন্য দরকারী বিবেচনা করা হয়।"

সাধারনত, বাচ্চাদের সাধারণত শুধুমাত্র হ্যামোক্র্যাটোসিসের জন্য পরীক্ষার জন্য বিবেচিত হতে হবে যদি:

যখন কোন পিতা বা মাতা জেনেটিক পরীক্ষার জন্য উপলব্ধ না হয় তখন আপনি একজন হিম্র্যাটোম্যাটোসিসের জিন হওয়ার ঝুঁকি অনুধাবন করতে পারেন যা পরিবারের সদস্যের হেমোক্রোম্যাটোসিসের উপর নির্ভর করে:

এবং মনে রাখবেন যে অনেক বিশেষজ্ঞরা মনে করেন যে জেনেটিক পরীক্ষার পরিবারে শিশুদের জিনগত পরীক্ষা করার পরিবর্তে হিম্র্যাটোমেটসিস সহ বয়স্ক পরিবারের সদস্যদের জন্য সংরক্ষিত রাখা উচিত।

এছাড়াও, যদি একজন পিতা-মাতার হিম্র্যাটোম্যাটোসিস থাকে এবং অন্য পিতা-মাতার জেনেটিক পরীক্ষা করা হয় এবং হেমোক্রোম্যাটোসিস জিনের জন্য নেতিবাচক বলে মনে করা হয়, তাহলে শিশুটি সম্ভবত পরীক্ষার প্রয়োজন হয় না, কারণ সে শুধু একজন ক্যারিয়ার। যদি একজন পিতা বা মাতা একজন ক্যারিয়ার হয় এবং অন্য পিতা বা মাতা নেতিবাচক হয়, তবে কোনও ক্ষেত্রে সন্তানটি তার ক্যারিয়ারটি কিনা কিনা তা পরীক্ষা করে দেখতে পারে।

Hemochromatosis জন্য চিকিত্সা

হেমোক্রোম্যাটোসিসের প্রধান চিকিত্সা হল থেরাপিউটিক ফ্লেবোটোমি, যা রোগীর কয়েকটি রক্ত ​​(প্রায় 500 মিলিলিটার) প্রতি সপ্তাহে সরানো হয়। যেহেতু তাদের শরীরের লোহার অনেকগুলিই তাদের রক্ত, তাই তাদের শরীর থেকে অতিরিক্ত লোহা বের করার একটি ভাল উপায়, যা বেশি রক্ত ​​রাখে।

অন্যান্য চিকিত্সাগুলি deferoxamine সঙ্গে চিকিত্সা থেরাপি এবং উচ্চ লোহা খাদ্য, লোহা, ভিটামিন সি (যা লোহা এর শোষণ বৃদ্ধি করতে পারে), অ্যালকোহল, এবং কাঁচা শেলফিশ (কারণ কাঁচা শেলফিশ মধ্যে ব্যাকটেরিয়া থেকে সংক্রমণ ঝুঁকি) ।

বংশগত Hemochromatosis সম্পর্কে জানতে কি

বংশগত হিম্র্যাটোমেটস সম্পর্কে জানতে অন্যান্য জিনিসগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

হেমাটোলজিস্ট এবং / বা গ্যাস্ট্রোএন্ট্রারোলজিস্ট হিম্র্যাটোম্যাটোসিসের ঝুঁকির মধ্যে থাকলে আপনার মনে হয় সহায়ক হতে পারে।

সূত্র:

হেইনি এম এম আয়রন হোমোস্টাসিস এবং উত্তরাধিকারসূত্রে লোহা লোড লোডের রোগ: একটি সংক্ষিপ্তসার। হেমটল ওনকল ক্লিন্ট উত্তর ২01-ডি.সি.-২004; 18 (6): 1379-403

হফম্যান: হেম্যাটোলজি: বেসিক মূলনীতি এবং অনুশীলন, 4 র্থ সংস্করণ।

জাতীয় হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট। বংশগত Hemochromatosis সম্পর্কে শিক্ষণ। মে 2016 তে অ্যাক্সেস

নেলসন এট আল, আমেরিকান অ্যাকাডেমি অফ প্যাডিয়াট্রিকস কমিটি অন বায়োয়েটিকস: প্যাডিয়াটিক্সের জেনেটিক পরীক্ষার সাথে নৈতিক সমস্যা। পেডিয়াট্রিক্স (2001) 107: পিপি 1451-1455।