যেহেতু Galactosemia একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতির কারণ তার উপসর্গ এবং চিকিত্সা জনসাধারণের জন্য ব্যাপকভাবে অপরিচিত হয়। এটি যুক্তরাষ্ট্রে 65,000 জনের মধ্যে 1 তে ঘটে। এই পর্যালোচনাতে, যেসব অবস্থার মধ্যে শিশুরা সঙ্কোচন করতে এবং চিনির গ্যালাকটোস ব্যবহার করতে পারছে না তাদের বুঝতে সাহায্য করে।
গালাকটস কি?
যদিও অনেক বাবা-মায়েরা গ্লাকটাসের কথা শুনি নি, তবে আসলে এটি একটি খুব সাধারণ চিনি, একসঙ্গে গ্লুকোজের সাথে এটি ল্যাকটোজ তৈরি করে।
বেশিরভাগ বাবা-মা ল্যাকটোজ, স্তন দুধ, গরুের দুধ এবং অন্যান্য দুগ্ধজাত দুধে পাওয়া চিনির কথা শুনেছেন।
গ্যালেটস শরীরের মধ্যে এনজাইম galactose-1-ফসফেট uridylyltransferase (GALT) দ্বারা ভাঙ্গা হয়। গ্লট ছাড়া গ্লাকটস এবং গ্লাকটস এর ভাঙ্গা পণ্যগুলি, গ্যালাকটজ-1-ফসফেট গ্যালাক্টিটোল এবং গ্যালাকটনেট সহ, তৈরি করে এবং বিষাক্ত অভ্যন্তরীণ কোষগুলি তৈরি করে।
গাল্যাকটোমিমিয়া লক্ষণ
যদি দুধ বা দুধের সামগ্রী দেওয়া হয়, একটি নবজাতক বা গ্লানোটোমিমিয়া দিয়ে শিশুকে লক্ষণ ও উপসর্গ দেখা দিতে পারে যা এতে অন্তর্ভুক্ত:
- দরিদ্র খাওয়ানো
- বমি
- নেবা
- দরিদ্র ওজন লাভ
- জন্ম ওজন পুনরায় অর্জনে ব্যর্থতা, যা সাধারণত একটি নবজাতক দুই সপ্তাহের পুরানো সময় দ্বারা ঘটে
- তন্দ্রা
- বিরক্ত
- হৃদরোগের
- ছানি
- একটি বর্ধিত লিভার (হেপটোমেগ্লি)
- কম রক্তের শর্করার (হাইপোগ্লাইসিমিয়া)
ক্লাসিক গ্যালাক্টসেমিয়া সহ একটি নবজাতকের জন্য, এই লক্ষণগুলি একটি দুধের দুধ ভিত্তিক শিশুর সূত্রে দুধ খাওয়ানো বা পান করা শুরু হওয়ার কয়েক দিনের মধ্যে শুরু হতে পারে। সৌভাগ্যবশত, এই প্রথম গ্লানোটসেমমিয়া লক্ষণ সাধারণত একবার গ্লানোটাস-ফ্রি ডায়েটে শুরু হয়ে যায় যখন নির্ণয়ের প্রাথমিক পর্যায়ে তৈরি হয়।
Galactosemia এর নির্ণয়
গ্যালাক্সিটিসমিয়ায় বেশিরভাগ বাচ্চা গ্লানোটোসেমিয়া রোগের বিকাশের আগে নির্ণয় করা হয় কারণ শিশুর জন্মের সময় যখন নবজাতক স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা হয় তখন এই অবস্থাটি ধরা পড়ে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে সমস্ত 50 রাজ্যের galactosemia জন্য নবজাতকদের পরীক্ষা।
যদি নবজাতক স্ক্রীনিং টেস্টের উপর ভিত্তি করে গ্যালাক্সিসোমাইয়া সন্দেহজনক হয়, গ্যালাকটজ-1-ফসফেট (গাল-1-পি) এবং GALT- এর স্তরের জন্য নিশ্চিতকরণ পরীক্ষা করা হবে।
যদি শিশুটি গ্লানোটোমিমিয়া থাকে তবে গাল-1-পি উচ্চ হবে এবং GALT খুব কম হবে।
Galactosemia এছাড়াও chorionic villus বায়োপসি বা amniocentesis পরীক্ষার মাধ্যমে প্রারম্ভিক নির্ণয় করা হতে পারে। নবজাতক স্ক্রীনিং পরীক্ষায় নির্ণয় করা হয় না এমন শিশু এবং যাদের উপসর্গ থাকে তাদের প্রস্রাবের মধ্যে "পদার্থসমূহ হ্রাস" হিসাবে পরিচিত কিছু আছে কিনা তা গালটেকমিয়ায় থাকার সন্দেহের কারণ হতে পারে এমন শিশুরা।
গাল্যাকটোমিমিয়ার ধরন
GALT এর একটি সন্তানের স্তরের উপর নির্ভর করে, আসলে দুটি ধরণের গ্যালাকটাসেমিয়া রয়েছে। GALT এর একটি সম্পূর্ণ বা নিখুঁত সম্পূর্ণ অভাবের সাথে শিশুরা ক্লাসিক গ্যালাক্টসেমিয়া থাকতে পারে। তারা আংশিক বা বৈকল্পিক galactosemia থাকতে পারে, আংশিক GALT অভাব সঙ্গে।
ক্লাসিক গ্যালাক্টসেমিয়া বাচ্চাদের থেকে ভিন্ন, বৈকল্পিক galactosemia সঙ্গে শিশু, Duarte ভেরিয়েন্ট সহ, সাধারণত কোন উপসর্গ নেই।
Galactosemia চিকিত্সা
ক্লাসিক গ্যালাক্টসেমিয়া কোন প্রতিকার নেই; পরিবর্তে, শিশুদের একটি বিশেষ গ্লুকোজক-মুক্ত খাদ্যের সঙ্গে চিকিত্সা করা হয় যা তাদের বাকি জীবন এবং যতটা সম্ভব সম্ভব সব দুধ এবং দুগ্ধজাত দ্রব্য এড়াতে পারে। এটা অন্তর্ভুক্ত:
- স্তন দুধ
- গরু এর দুধ ভিত্তিক শিশুর সূত্র
- গরু এর দুধ, ছাগল এর দুধ বা শুকনো দুধ
- মার্জারিন, মাখন, পনির, আইসক্রিম, দুধ চকলেট বা দই
- যে খাবারগুলি ননফাত শুকনো দুধের সলিড, কেসিিন, সোডিয়াম কেসিন্ট, ভাঁজ, কাঁঠা সলিড, দই, ল্যাকটোজ বা গ্যালাকটিজের তালিকাতে তালিকাভুক্ত
পরিবর্তে, নবজাতক এবং শিশুরা একটি সোয়া-ভিত্তিক শিশুর সূত্র পান, যেমন Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil অ্যাডভান্স বা নেসেল গুড স্টার্ট সোয় প্লাস। যদি আপনার শিশু একটি সোয় সূত্র সহ্য করে না, তবে একটি মৌলিক সূত্র যেমন নুতরামিজেন বা অ্যালুমিনিয়াম ব্যবহার করা যেতে পারে। এই সূত্রগুলি, তবে অল্প পরিমাণে গ্যালাকটোস আছে।
বয়স্ক শিশুদের বিচ্ছিন্ন সোয়া প্রোটিন (ভিটামাইট) বা একটি চাল পানীয় (রাইস ড্রিম) থেকে তৈরি দুধের বিকল্প পান করতে পারে। Galactosemia সঙ্গে শিশুদের এছাড়াও গ্ল্যাকটসে উচ্চ যে অন্যান্য খাবার, যকৃত সহ, কিছু ফল এবং সবজি এবং কিছু সুস্বাদু মটরশুটি, বিশেষ করে garbanzo মটরশুটি এড়াতে হবে।
আপনার বাচ্চার গ্লেনেটোসেমিয়া থাকলে যদি কোন নিবন্ধিত খাদ্যতালিকাগত বা শিশুর চিকিত্সার বিশেষজ্ঞ আপনাকে কোন খাবারগুলি এড়াতে সাহায্য করতে পারেন এই বিশেষজ্ঞটি নিশ্চিত করতে পারেন যে আপনার শিশু যথেষ্ট ক্যালসিয়াম এবং অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ খনিজ ও ভিটামিন পেয়েছে। উপরন্তু, একটি শিশু এর খাদ্য খুব galactose আছে কিনা তা দেখার জন্য Gal-1-P স্তরের অনুসরণ করা যেতে পারে।
বিতর্কিত খাদ্যতালিকাগত বিধিনিষেধ
বৈকল্পিক galactosemia সঙ্গে শিশুদের খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতা আরো বিতর্কিত। এক প্রোটোকল জীবন প্রথম বছরের জন্য দুধ এবং দুগ্ধজাত পণ্য, স্তন দুধ সহ সীমাবদ্ধ জড়িত। এর পর, শিশুটি এক বছর বয়সী হয়ে গেলে কিছু গ্লাকটসের অনুমতি দেওয়া হবে।
আরেকটি বিকল্প একটি অবাধ খাদ্যের অনুমতি দেয় এবং গ্ল্যা -1-পি স্তরের উন্নয়নের জন্য পর্যবেক্ষণ করে। যদিও মনে হচ্ছে গবেষণায় এখনও কোন বিকল্পটি সবচেয়ে ভাল হয় তা দেখার জন্য, বাবা-মায়েরা নিশ্চিত হতে পারে যে, একটি ছোট গবেষণা থেকে দেখা যায় যে ডায়ান্টের বৈকল্পিক গ্যালাকটোমিমিয়া সহ শিশুদের মধ্যে এক বছর পর্যন্ত ক্লিনিকাল এবং উন্নয়নমূলক ফলাফলগুলি ভাল ছিল, যারা খাদ্যের অনুশীলন করত সীমাবদ্ধতা এবং যারা না করেনি
আপনাকে জানতে হবে কি
Galactosemia একটি অটোসোমাল পশ্চাদপসরণ ব্যাধি যেহেতু, যদি দুটি বাবা-মায়েরা galactosemia বহন করে, তাদের একটি galactosemia সঙ্গে একটি সন্তানের থাকার 25 শতাংশ সুযোগ, একটি সন্তানের যারা galactosemia জন্য একটি ক্যারিয়ারের একটি 50 শতাংশ সুযোগ এবং একটি 25 শতাংশ সুযোগ থাকবে গ্যালাক্সিটোসিয়ামের জন্য কোনও জিন ছাড়া শিশু থাকার কথা Galactosemia সঙ্গে একটি শিশু মাতাপিতা সাধারণত তারা আরো শিশুদের আছে পরিকল্পনা যদি জেনেটিক পরামর্শ দেওয়া হবে।
Galactosemia সঙ্গে নিরাময় নবজাতকদের ই জন্য বৃদ্ধি ঝুঁকি হয় । কোলি septicemia, একটি জীবন-হুমকি রক্ত সংক্রমণ। এ ছাড়া, ক্লাসিক গ্যালাক্টসেমিয়া বাচ্চাদের ছোটখাট ঝুঁকি, শেখার অক্ষমতা, গিট এবং ভারসাম্য সমস্যা, কম্পন, বক্তব্য এবং ভাষা সংক্রান্ত রোগ এবং অকালের ডিম্বাশয় ব্যর্থতার ঝুঁকি হতে পারে।
সোর্স
Ficicioglu, সি Duarte (ডিজি) Galactosemia: নবজাতক স্ক্রীনিং দ্বারা সনাক্ত শিশুদের মধ্যে জৈবরাসায়নিক এবং neurodevelopmental মূল্যায়ন একটি পাইলট গবেষণা। মোল জেনেট মেটাব - 01-ডি.সি.-২008; 95 (4): ২06-1২
ক্লাইগম্যান: নেলসন পাঠ্যসূচী অফ পেডিয়াট্রিকস, 18 ই ই এড।
Ridel, কেআর Galactosemia এর দীর্ঘমেয়াদী স্নায়বিক প্রভাব একটি আপডেট পর্যালোচনা। পেডিয়াট্রিক নিউরোল - 01-এস্প-2005; 33 (3): 153-61