পারকিনসন্স রোগে জেনেটিক্স টেস্টিং

পারকিনসন রোগে জেনেটিক্স পরীক্ষায় রোগ নির্ণয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে

পারকিনসন রোগের জেনেটিক পরীক্ষার অসুস্থতা নির্ণয় করার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে। বিজ্ঞানী আশা করেন যে জেনেটিক্স দ্বারা প্রদত্ত জ্ঞান শেষ পর্যন্ত ধীর গতিতে বা তার অগ্রগতি থামাতে সাহায্য করবে।

জিন আমাদের ডিএনএ, উত্তরাধিকারের ইউনিটের মধ্যে সঞ্চালিত হয় যা পিতা বা মাতা থেকে শিশু পর্যন্ত নিচে দেওয়া বৈশিষ্টগুলি নির্ধারণ করে। আমরা আমাদের মা এবং পিতামহ থেকে প্রায় 3 বিলিয়ন জোড়া জিনের উত্তরাধিকারী।

তারা আমাদের চোখের রঙ নির্ধারণ করে, আমরা কতটা লম্বা হতে পারি এবং, কিছু ক্ষেত্রে, কিছু নির্দিষ্ট রোগ সৃষ্টিকারের ঝুঁকি রয়েছে।

একটি চিকিত্সক হিসাবে, আমি আমাদের স্বাস্থ্য নির্ধারণ করার জন্য জেনেটিক্স ভূমিকা যা ভূমিকা জানি। রোগের উপর নির্ভর করে আমাদের জিনের পরিবর্তনের প্রভাবের মাত্রা কিন্তু পরিবেশগত কারণ এবং জেনেটিক্স উভয়ই কিছুটা অসুস্থতার বিকাশে অবদান রাখে।

পারকিনসন্স রোগে জেনেটিক্স টেস্টিং

পারকিনসন্স রোগের ক্ষেত্রে, অধিকাংশ ক্ষেত্রেই আমরা কোনও সনাক্তযোগ্য কারণ ছাড়াই স্পোরাডিক বলি। এই "অ-পারিবারিক" ক্ষেত্রে অর্থ কোন পার্শ্ববর্তী সদস্যদের পারকিনসন এর যাইহোক, পারকিনসন রোগে আক্রান্ত প্রায় 14 শতাংশ লোক রোগের সাথে বসবাস করে এমন একটি প্রথম-ডিগ্রী আপেক্ষিক (অভিভাবক, ভাই বা সন্তান) আছে। এই পারিবারিক ক্ষেত্রে, এই রোগের ফলে যে mutated জিন একটি প্রভাবশালী প্যাটার্ন বা পশ্চাদপসরণ এক হয় উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে

বিভিন্ন প্রজন্মের মধ্যে বেশিরভাগ প্রতিক্রিয়াশীল আত্মীয় সাধারণত পরিবারগুলির মধ্যে পাওয়া যায় যারা পারকিনসন জিনের প্রভাবশালী। এই ধরনের উত্তরাধিকারের একটি উদাহরণ হল জেনেটিক মিউটেশন এসএনসিএ যা একটি প্রোটিন উৎপাদনে আলফা-সিঙ্কলিন নামে পরিচিত। এই প্রোটিন পার্কেকিনসন এর ব্যক্তিদের মস্তিষ্ক পাওয়া যায় যে Lewy সংস্থা তৈরি করে তোলে

অন্যান্য পরিব্যক্তি - LRRK2, VPS35, এবং EIF4G1 - মূলত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।

বিপরীতে, পারকিনসন্স রোগের উন্নয়নের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর হিসাবে কাজ করে এমন ব্যাকটেরিয়াগুলি ভাইবোনদের মধ্যে এক প্রজন্মের মধ্যে ক্ষেত্রে প্রতিনিধিত্ব করে। জেনেটিক মিউটেশনের এই ধরনের উত্তরাধিকার উদাহরণ PARKIN, PINK1, এবং DJ1 জিন হয়।

এই কিছু পরিবর্তন যে পরিচিত হয় কিন্তু আরো যে একটি চলমান ভিত্তিতে আবিষ্কৃত করা হয়। মনে রাখবেন যে, অধিকাংশ জেনেটিক ফর্মে প্রকাশের কম হার বা প্যাটার্ন রয়েছে যা মূলতঃ যেহেতু আপনার জিনের মানে এই নয় যে আপনি পারকিনসন পাবেন। এমনকি LRRK2 মিউটেশনের ক্ষেত্রে, যা প্রকৃতিতে প্রভাবশালী, জিনের উপস্থিতি রোগের বিকাশের সমতুল্য নয়।

যখন পারকিনসন্স এর জন্য করা জিনেটিক টেস্ট করা উচিত?

যদি আপনার পারকিনসন্স রোগ নির্ণয় একটি অল্প বয়সে (40 বছরের কম বয়সী) আপনার ফিজিক্সটি পরামর্শ দিতে পারে, তাহলে আপনার পরিবারের ইতিহাসে একাধিক আত্মীয়কেও একই বিষয়ে নির্ণয় করা হয়েছে, অথবা যদি আপনার পরিবারের পারকিনসন্স এর উপর ভিত্তি করে আপনার ঝুঁকি বেশি হয় জাতিগততা (আশ্বিনেসি ইহুদি বা উত্তর-আফ্রিকান পটভূমি সহ)

যাইহোক, পরীক্ষার সময় উপস্থিত থাকার সুবিধা কি?

কিছু ব্যক্তির জন্য পরিবার পরিকল্পনার জন্য তথ্য গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে যদিও আমি বলেছি যে এটি জিনের উপর প্রেরণ করলেও এই রোগের অভাবের সমান বিকাশ নেই। যদিও ঝুঁকিগুলি, প্রভাবশালী জেনেটিক মিউটেশন বনাম বৈরী ব্যাকটেরিয়ায় উচ্চতর হয়, গড়পড়তা হলে একজন ব্যক্তির পারকিনসন (যেমন একজন অভিভাবক বা ভাইবোন) এর সাথে প্রথম-ডিগ্রীর সমতুল্য রোগের বিকাশের ঝুঁকি 4 থেকে 9 শতাংশ বেশি। সাধারণ জনসংখ্যা

মনে রাখবেন যে বর্তমানে পরীক্ষিত ব্যক্তির জন্য, তাদের পারকিনসন রোগের চিকিত্সা জিনগত আবিষ্কারের উপর ভিত্তি করে কোন পরিবর্তন নেই। ভবিষ্যতে, তবে, যখন রোগের সূত্রপাত হ্রাস করা বা এটিকে বিকশিত হতে বাধা দেওয়ার জন্য চিকিত্সা রয়েছে তখন ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের সনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ হবে।

পারকিনসন্স এর জন্য জেনেটিক্স টেস্টিং এবং রিসার্চ

যদিও বর্তমান সময়ে আপনার কোন প্রত্যক্ষ সুবিধা নেই, জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল বিজ্ঞানীকে রোগটি ভালভাবে বুঝতে সাহায্য করে এবং এর ফলে নতুন চিকিত্সার উন্নতির মাধ্যমে পারকিনসনকে আরও গবেষণা করতে সহায়তা করে। উদাহরণস্বরূপ, প্রোটিন আলফা-সংক্রিক (এসএনসিএ) কোডগুলি পরিবারে পারকিনসন্স রোগের একটি নির্দিষ্ট প্রকারের দিকে নিয়ে যায়। যদিও এই পরিবর্তনটি কেবলমাত্র একটি ছোট শতাংশের ক্ষেত্রেই থাকে, তবে এই পরিবর্তনের জ্ঞান ব্যাপক প্রভাব ফেলেছে। এই জেনেটিক মিউটেশনের গবেষণায় আবিষ্কৃত হয় যে, আলফা-সংক্রামক একসঙ্গে Lewy সংস্থাগুলি গঠন করে যা ক্রমাগত পারকিনসন রোগ সহ সকল ব্যক্তিদের মস্তিস্কের মধ্যে পাওয়া যায় না শুধু এসএনসিএ মিউটেশনের সাথে। সুতরাং, এক জিন পরিব্যক্তি পারকিনসন গবেষণার ক্ষেত্রে একটি সমালোচনামূলক খোঁজার দিকে পরিচালিত করেছে।

জেনেটিক্স পরীক্ষার একটি খুব ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত কিন্তু একটি সতর্কবার্তা নোট: যে কোন সময় জেনেটিক পরীক্ষার বিবেচনা করা হয়, বিশেষত একটি রোগ অবস্থায় যেখানে জেনেটিক ফলাফল উপর ভিত্তি করে চিকিত্সার কোন পরিবর্তন হয় না, এটা প্রভাব সম্পর্কে আলোচনা করার জন্য একটি জেনেটিক্স পরামর্শদাতা দেখতে আমার সুপারিশ করা হবে এই তথ্য আপনার রোগীর এবং আপনার পরিবার হবে।

_{তথ্যসূত্র:}

_{বেক, জেমস, পিএইচডি "পারকিনসন এর অন্তর্দৃষ্টি: জেনেটিক টেস্টিং এবং আপনি।" পারকিনসন্স এর অন্তর্দৃষ্টি: জেনেটিক টেস্টিং এবং আপনি । পারকিনসন্স রোগের ফাউন্ডেশন (পিডিএফ), ২6 মার্চ। ২013. ওয়েব। ২9 মার্চ ২014। Http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/ জেনেটিক-টিস্টিং- এবং- you.html}

_{ফারার, ম্যাথু, এমডি "জেনেটিক্স: ফাউন্ডেশন ফর ফিউচার পারকিনসন এর চিকিত্সা।" - পারকিনসন্স রোগের ফাউন্ডেশন (পিডিএফ) । পারকিনসন্স রোগের ফাউন্ডেশন, শীতকালীন ২01২. ওয়েব। ২9 মার্চ ২014। Http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{পুষ্কমান, আন্দ্রেইদাস "পারকিনসন্স এর জিনতত্ত্ব।" পারকিনসন্স এর জেনেটিক্স । ইউরোপীয় পারকিনসন রোগ অ্যাসোসিয়েশন, এনডি ওয়েব ২9 মার্চ ২014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-Parkinsons}