কনজেনটিনাল সেন্ট্রাল হিপোভিটেনশন সিন্ড্রোম কি?

সি সি এইচ এস একটি শ্বাস-প্রশ্বাসের রোগ যা জীবনের প্রথম দিকে শুরু হয়

কনজেনটিনাল সেন্ট্রাল হাইপোভেনটাইলেশন সিনড্রোম (সি সি এস এস), যা অন্ডিন সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি ব্যাধি যা আপনার শ্বাস প্রশ্বাসের ক্ষমতা প্রভাবিত করে। সি সি এইচ এস-এর লোকেরা সঠিকভাবে শ্বাস নিতে কষ্ট করে, বিশেষ করে ঘুমের সময়। নিয়মিতভাবে শ্বাস ফেলার পরিবর্তে, সি.সি.চ.এস. হাইপোভেনটিলেটের লোকেদের (অগভীর শ্বাস নিতে হয়), যা রক্তে অক্সিজেনের পরিমাণ হ্রাস করে এবং কার্বন ডাই অক্সাইড মাত্রা বাড়ায়।

সি.সি.চ.এস. অনুমান করা হয় প্রায় 1000 জন মানুষ যাইহোক, এই সংখ্যাটি উচ্চতর হতে পারে কারণ গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে হঠাৎ শিশু মৃত্যু সিন্ড্রোম (SIDS) এর কিছু ক্ষেত্রে CICHS undiagnosed হতে পারে। একটি জিন দুর্বল (PHOX2B) জন্মগত কেন্দ্রীয় হাইপোভেনটিঞ্জন সিন্ড্রোমের সাথে সংযুক্ত করা হয়েছে। এই জিন স্নায়ুতন্ত্রের নিউরন গঠন উন্নীত করে। এই জিনের একটি দুর্বলতা ব্যাখ্যা করতে পারে যে সিবিএইচএসের কেউ তাদের শ্বাস নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা বোধ করছেন কেন।

সি সি এইচ এস একটি জিনগত অবস্থা । শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা তাদের সন্তানকে প্রভাবিত করার জন্য জিনগুলিকে পাস করতে হবে। যাইহোক, 90 শতাংশ ক্ষেত্রে নতুন মিউটেশনের ফলে - অর্থাত্ তারা পাস করেনি।

সি সি এস এস এর লক্ষণ

CCHS উপসর্গগুলির সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে, এবং এতে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• নিঃশ্বাসের শ্বাস বা স্বতঃস্ফূর্ত শ্বাস সম্পূর্ণ অভাব, বিশেষ করে ঘুমের সময়
• অস্বাভাবিক ছাত্র (70 শতাংশ ব্যক্তি)
• অ্যাসিড রিফাক্সের কারণে অসুবিধা হ্রাস এবং অন্ত্রের গতির হ্রাস

• হিরস্কস্রং রোগ, একটি অন্ত্রবিহীন ব্যাধি যা স্টুলটি পাস করা কঠিন করে (২0 শতাংশ ব্যক্তি)
• ব্যথা অনুভব হ্রাস ক্ষমতা
• বর্ধিত ঘামের এপিসোড
• নিম্ন শরীরের তাপমাত্রা
• একটি সংক্ষিপ্ত, প্রশস্ত বাক্স-আকৃতির মুখ
• জ্ঞানীয় সমস্যার

একটি নির্ণয় করা হচ্ছে

জন্মগত কেন্দ্রীয় হাইপোভেনটিনিশন সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করার জন্য নিম্নোক্ত উপসর্গ উপস্থিত থাকতে হবে:

• ঘুমের সময় গরীব শ্বাসের স্থির প্রমাণ
• লক্ষণ যে জীবনের প্রথম বছরের শুরু
• কোনও শ্বাসযন্ত্র বা পেশীবহুল অবস্থার যেগুলি শ্বাসকষ্টের জন্য দায়ী হতে পারে
• হৃদরোগের কোন প্রমাণ নেই।

সি সি এইচ এস-এর কিছু শিশুকে ভুলভাবে মনে হতে পারে হৃদরোগ বা অন্য কোন ধরনের শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা থাকতে পারে। PHOX2B ত্রুটিগুলি জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে একটি নিশ্চিত নির্ণয় করা যেতে পারে।

সি.চ.এস.

সি সি এইচ এস যদি সন্দেহ হয়, তাহলে ঘুমের পরীক্ষাটি কীভাবে শ্বাসকষ্টের সমস্যাগুলি, সেইসাথে কী ধরনের চিকিত্সা প্রয়োজন হবে তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে। অন্যান্য বিশেষ শ্বাসযন্ত্রের ফাংশন পরীক্ষার পাশাপাশি পরিচালিত হতে পারে। সম্পূর্ণ কার্ডিয়াক এবং স্নায়বিক পরীক্ষাগুলি অন্য কোনও ধরণের শ্বাসযন্ত্র বা পেশীবহুল ব্যাধিকে বাদ দিতে পারে। প্রাথমিক পর্যায়ে ডায়াগনোসিস এবং চিকিত্সা কম বা কোন অক্সিজেনের সময়কালের কারণে গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধে গুরুত্বপূর্ণ।

চিকিত্সা শ্বাস প্রশ্বাস প্রদানের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, সাধারণত একটি শ্বাসকষ্টের (ভেন্টিলার) ব্যবহার করে। সি.সি.চ.এস. এর সাথে বেশিরভাগ মানুষকে ট্রেচোস্টোমি দরকার হবে। CCHS সহ কিছু শিশু একটি ভেন্টিলেটর প্রয়োজন হবে প্রতি দিন 24 ঘন্টা। ঘুমের সময় অন্যদের কেবল শ্বাসের সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। কিছু ব্যক্তিদের মধ্যে, ডায়াফ্রাম পেশীতে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে স্নায়ুতন্ত্রের শ্বাস প্রশ্বাস নিয়ন্ত্রণ করতে পারে।

সি সি এইচ এস-এর শিশুরা সক্রিয় জীবন যাপন করতে সক্ষম। তবুও তারা তলপেট বা পুকুরে খেলার সময় ঘনিষ্ঠ তত্ত্বাবধানে কাজ করে, কারণ তাদের দেহগুলি পানির নিচে শ্বাস নিতে ভুলে যেতে পারে। সি সি এইচ এস একটি জীবনকালের অবস্থা যা ঘন ঘন পর্যবেক্ষণ এবং চিকিৎসার কঠোর আনুগত্যের প্রয়োজন। শর্তটি দ্রুত এবং চিকিৎসার প্রোটোকল অনুসরণ করে, যাদের অবস্থার সঙ্গে তাদের গড় আয়ু হতে পারে।

_{সূত্র:
গজাল, ডি। (২00২) ওন্ডিন অভিশাপ eMedicine।
জে অ্যামিল, বি লাউডিয়ার, টি আন্টি-বিটচ, এইচ ট্রং, এল ডি পন্টুয়েল, বি জেনার, ডি ট্রোচেট, এইচ এটুকভারস, পি রে, এম সাইমনউ, এম ভিকম্যান্স, এ মুনিচ, সি গাল্টিয়ার অ্যান্ড এস লায়াননেট। (মার্চ 17, ২003) যৌথ কেন্দ্রীয় হাইপোভেনটিন সিন্ড্রোমে জোড়া জোড়া হোমোবক্স জিন PHOX2B এর বহুল্যাননেনি সম্প্রসারণ এবং ফ্রেমেফিফ্ট মিউটেশন। প্রকৃতি জেনেটিক্স , অনলাইন।
জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স কনজেনটিনাল সেন্ট্রাল হাইপোভেনটাইলেশন সিন্ড্রোম (2008)}