এক বিরল ব্যবধান যে একাধিক সিস্টেম প্রভাবিত করে
কস্টেলো সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল ব্যাধি যা শরীরের একাধিক সিস্টেমে প্রভাবিত করে, যার ফলে ছোট আকারের বৈশিষ্ট্য, চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যগুলি, নাক এবং মুখের চারপাশে বৃদ্ধি এবং হার্টের সমস্যা। কস্টোলো সিন্ড্রোমের কারণ জানা যায় না, যদিও জেনেটিক মিউটেশন সন্দেহজনক। ২005 সালে ডারউইয়ারের শিশুদের জন্য ড্যু প্যান্ট হাসপাতালের গবেষকরা এইচআরএএস অনুক্রমে জিন পরিব্যক্তি খুঁজে পেয়েছেন, যাদের মধ্যে 40 জন কোস্টেলো সিন্ড্রোমের 82.5% রোগী উপস্থিত ছিলেন।
কস্তালো সিনড্রোমের প্রায় 150 টি প্রতিবেদন বিশ্বব্যাপী চিকিৎসা সাহিত্যে প্রকাশিত হয়েছে, তাই এটি স্পষ্ট হয় না যে সিনড্রোমটি আসলে কীভাবে ঘটে বা এর দ্বারা প্রভাবিত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।
লক্ষণ
কস্টেলো সিন্ড্রোমের জন্য লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:
- ওজন বৃদ্ধি এবং জন্মের পরে ক্রমবর্ধমান অসুবিধা, যা ছোট মাত্রা বাড়ে
- ঘাড়ে অত্যধিক আলগা চামড়া, হাত, হাতের আঙ্গুল এবং পায়ের পাতার নিচের অংশ (কটিস লাক্ষা)
- মুখের এবং নাকের চারপাশে অ ক্যান্সারযুক্ত বৃদ্ধি (প্যাপিলোম্যাট)
- চরিত্রগত চেহারা যেমন বড় মাথা হিসাবে, বড়, পুরু lobes, পুরু ঠোঁট, এবং / অথবা প্রশস্ত নাকের সাথে কম সেট কান
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- হাত, পা বা হাত ও পায়ে ঘন, শুষ্ক ত্বক (হাইপারকারেটোজিস)
- আঙ্গুলের অস্বাভাবিক নমনীয় সংযুক্তি
কিছু ব্যক্তি গোড়ালি পিছনে কাঁটাচামচ এ আন্দোলন বা কেশচলের কঠোর সীমাবদ্ধতা থাকতে পারে। কোস্টেলো সিন্ড্রোমের রোগীদের হৃদরোগ বা হৃদরোগ (কার্ডিওয়োওপ্যাথি) হতে পারে।
সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত ক্যান্সার এবং অ ক্যান্সারযুক্ত উভয় ক্ষেত্রে টিউমার বৃদ্ধির একটি উচ্চ ঘটনাও রয়েছে।
রোগ নির্ণয়
কস্টেলো সিন্ড্রোমের নির্ণয় রোগের জন্মের একটি শিশুর শারীরিক চেহারা, সেইসাথে অন্যান্য উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে। কস্টেলো সিন্ড্রোমের অধিকাংশ শিশুকে খাওয়াতে অসুবিধা হয়, পাশাপাশি ওজন বাড়ছে এবং ক্রমবর্ধমান হচ্ছে, তাই এটি নির্ণয়ের সুপারিশ করতে পারে।
ভবিষ্যতে, কসটেলো সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত পরিচিত জিন পরিব্যক্তিগুলির জেনেটিক পরীক্ষার নির্ণয়ের নিশ্চয়তা দিতে পারে।
চিকিৎসা
কোস্টেলো সিন্ড্রোমের জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সার নেই, তাই চিকিৎসা সেবাগুলি উপস্থিত উপসর্গ এবং রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এটি সুপারিশ করা হয় যে কোস্টেলো সিন্ড্রোমের সমস্ত ব্যক্তি হৃদরোগ এবং / অথবা হৃদরোগের জন্য একটি কার্ডিওলজি মূল্যায়ন লাভ করে। শারীরিক ও পেশাগত থেরাপির একটি ব্যক্তি তার উন্নয়নমূলক সম্ভাব্যতা পৌঁছতে সাহায্য করতে পারে। টিউমার বৃদ্ধির জন্য দীর্ঘমেয়াদী পর্যবেক্ষণ, মেরুদন্ড বা অস্থির চিকিত্সা সমস্যা, এবং হৃদয় বা রক্ত চাপ পরিবর্তন গুরুত্বপূর্ণ। কস্টেলো সিন্ড্রোমের একজন ব্যক্তির জীবদ্দশায় হৃদরোগ বা ক্যান্সারের টিউমারের উপস্থিতি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে, তাই সুস্থ থাকলে, সিন্ড্রোমের ব্যক্তিদের একটি স্বাভাবিক জীবদ্দশায় থাকতে পারে।
> সোর্স:
> কস্টেলো কিডস কস্টেলো সিন্ড্রোম সম্পর্কে
> গ্রিপ, কেডব্লিউ, এট আল (2005)। কস্টেলো সিন্ড্রোমে HRAS পরিব্যক্তি বিশ্লেষণ: জেনোটাইপ এবং ফিনোটাইপ সম্পর্ক। আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স।
> লিন, এএ, এট আল (2002)। কস্টেলো সিন্ড্রোমে কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার আরও অঙ্কন। আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স, 111 (২), পিপি 115-1২9।
> মোর্নি, আই, এট আল (2000)। কস্টেলো সিন্ড্রোম: একটি ক্যান্সার প্রবণতা সিন্ড্রোম? ক্লিন ডাইসমরফোল, 9 (4), পিপি ২65-২68।
> বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা কস্টেলো সিন্ড্রোম
> Pascual-Castroviego, আই, এট আল (2005)। কস্টেলো সিন্ড্রোম: একটি 35 বছরের ফলো আপ সঙ্গে একটি মামলার উপস্থাপনা। নিউরোলজিয়া, ২0 (3), পিপি 144-148।