পোরফিয়ারিয়া এবং গুনার্থের রোগ কি?

পোরফিয়ার মধ্যে গুনারের রোগ রয়েছে এবং অন্তত সাতটি শর্ত রয়েছে

পোরফিয়ারিয়া কমপক্ষে আটটি স্বতন্ত্র অবস্থার কথা উল্লেখ করে যা রাসায়নিক পোফরিনের একটি গঠন দ্বারা সৃষ্ট হয়। প্যারফিয়ারের লোকজন যথেষ্ট পরিমাণে এনজাইম দেয় না যা হেম তৈরি করে, যা হাড় মজ্জা, লাল রক্ত ​​কোষ এবং যকৃতে পাওয়া যায়। এই এনজাইমের অভাব বিষাক্ত পরিমাণে জমা করা, সাধারণত শরীরের মধ্যে উত্পাদিত হয়, যা porphyrins, অনুমতি দেয়।

Porphyrias সাধারণত দুটি বিভাগ বিভক্ত হয় - তীব্র এবং অ-তীব্র। এই শর্তগুলি সাধারণত স্নায়ুতন্ত্র বা ত্বককে প্রভাবিত করে। প্রতিটি অবস্থায় তার নিজস্ব লক্ষণ এবং চিকিত্সা রয়েছে। তীব্র porphyrias গুরুতর এবং দ্রুত প্রদর্শিত হয় যা ব্যথা এবং স্নায়বিক প্রভাব আক্রমণের উত্পাদন। তীব্র প্রকারগুলি তীব্র আবর্তক পোরফিয়ার, আল্লা-অভাবের প্যারফিয়ারিয়া, ভেরিগেট প্যারফিয়ারিয়া এবং বংশগত কপোপ্রফেরা। অ-তীব্র প্রকারগুলি পোরফিয়ার ক্যাটেনা টর্দা, হেপাটাইরোথোপোইটিক, এবং জেনিজিনির ইরিথ্রোপোইটিক পোরিফরিয়াস।

পোরফিয়ারিয়াস বিরল রোগ। একসঙ্গে, তারা যুক্তরাষ্ট্র প্রভাবিত 200,000 কম প্রভাবিত।

তীব্র আতঙ্কিত Porphyria

একক বিরতিশীল porphyria (AIP) হল সবচেয়ে গুরুতর ধরনের porphyria, আক্রমণ কয়েক ঘন্টার বেশী কয়েক দিন বা উন্নয়নশীল সঙ্গে। বেশিরভাগ ব্যক্তি যারা এআইপির জন্য জিনের উত্তরাধিকার সূত্রে বিকাশ করে না তাদের লক্ষণ কয়েকটি ওষুধকে আক্রমন করা বা আরো খারাপ করে তুলতে বলা হয়, পাশাপাশি অ্যালকোহল, ডায়াবেটিস, এবং হরমোনের পরিবর্তনের সাথে পরিচিত।

একটি আক্রমণের মধ্যে প্রায়ই গুরুতর পেটে ব্যথা এবং কোষ্ঠকাঠিন্য অন্তর্ভুক্ত থাকে এবং এতে বমি বমি, বমি, পিঠ, ব্যথা, পা, পেশী দুর্বলতা এবং এমনকি দ্রুত হৃদযন্ত্র, বিভ্রান্তি এবং উত্তেজনা দেখা দিতে পারে।

অনেকবার প্রথম এআইপি আক্রমণটি ভুলভাবে সনাক্ত করা যায় এবং প্রদত্ত ঔষধগুলি রোগীদের জন্য আরও খারাপ হতে পারে।

চিকিত্সা একটি উচ্চ ক্যালোরি খাদ্য অন্তর্ভুক্ত করা উচিত, যদিও কেন এটি একটি আক্রমণ উপশম করতে সাহায্য করে বিজ্ঞানীরা বেশ নিশ্চিত না। হেম থেরাপির নিঃশ্বাসে নিয়ন্ত্রিত হতে পারে। উপসর্গ সাধারণত আক্রমণের পরে সমাধান করে, কিন্তু কিছু রোগী স্নায়ু ক্ষতি বিকাশ।

অন্য তীব্র porphyrias আছে উপসর্গ AIP অনুরূপ। ALAD- অভাব porphyria অত্যন্ত বিরল। বংশগত কপোপ্রফিয়ারে, ত্বকের আলোক সংবেদনশীলতা ঘটতে পারে।

পোরফিয়ার ক্যাটানিয়া টারডা (পিসিটি)

Porphyria cutanea tarda (PCT) হল পোরফিয়ার সবচেয়ে সাধারণ। PCT অর্জিত হয়, যার মানে বাইরের কারনে একজন ব্যক্তির মধ্যে বিকাশ হয়। এই উপাদানগুলিতে লোহা, অ্যালকোহল, হেপাটাইটিস সি ভাইরাস, এস্ট্রোজেন (জন্মনিয়ন্ত্রণ নিয়ন্ত্রণের পিলস মত) এবং ধূমপান অন্তর্ভুক্ত হতে পারে - যা যকৃতের মধ্যে এনজাইমের অভাবের কারণ হতে পারে, যার ফলে PCT আসে।

যখন সূর্য উন্মুক্ত হয়, ত্বক ফোস্কা এবং ত্বক পুরু এবং অন্ধকার হতে পারে। PCT সবচেয়ে চিকিত্সা porphyria বিবেচিত হয়। একবার উপসর্গ দেখাতে শুরু করে, রোগীর এক থেকে দুই সপ্তাহ (রক্তের মোট 5 বা 6 পিন্টের মধ্যে) থেকে এক পিন্টের রক্ত ​​সরিয়ে ফেলা হলে লিভার থেকে লোহার সরিয়ে ফেলা হয় এবং ত্রাণ সরবরাহ করে। PCT সাধারণত চিকিত্সা পরে পুনরাবৃত্তি না।

গুনার্থের রোগ

গেন্থারের রোগ হিসেবে পরিচিত কনজেনটিনাল ইরিথ্রোপোইটিক পেরফিরিয়া (সিইপ) অত্যন্ত বিরল।

গুনারের রোগের স্কিন লক্ষণগুলি গুরুতর হতে পারে। সূর্যের এক্সপোজার ফুসকুড়ি, ক্ষত, এবং বর্ধিত চুল বৃদ্ধি হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্ত ত্বক ব্যাকটেরিয়ার আশ্রয় নিতে পারে এবং সূর্যের ক্ষতি ও সংক্রমণের মধ্য দিয়ে মুখোমুখি হতে পারে। হেপোকোরিওথ্রোপিওটিক প্যারফিয়ারিয়াও খুব বিরল এবং গুনার্থের মতো ত্বককে ত্বককে ফুটিয়ে তোলে।

ইরিথ্রোপোইটিক প্রোটোরফায়ারিয়া

প্যারিফাইরাসের সাথে সম্পর্কিত একটি ব্যাধি হল ইরিথ্রোপোইটিক প্রোটোফরফিয়ারিয়া (ইপপ)। ইপিপি ইন, প্রোটোফোফারিন অস্থি মজ্জা, লাল রক্ত ​​কোষ, এবং যকৃতে জমা হয়। সূর্যালোকের এক্সপোজার পরে লক্ষণগুলি ত্বকে দেখায়। এর মধ্যে রয়েছে সোড, জ্বলন, খিঁচুনি, এবং ললাট।

অন্যান্য পোরিফরিয়াসের তুলনায় ফুসকুড়ি ও ঝিম কম হয়।

পোরফিয়ার জিনস সনাক্ত করেছে

ক্রোমোসোম ম্যাপিং প্যারিফাইরাসের ত্রুটিপূর্ণ এনজাইমগুলির সাথে জড়িত সকল জিনকে সনাক্ত করেছে। ডিএনএ পরীক্ষায় এমন ব্যক্তিদের সনাক্ত করা যায় যারা এই ত্রুটিযুক্ত জীনগুলির একটি করে রাখে। যাইহোক, খুব কম ল্যাবরেটরিজ এই ধরনের পরীক্ষার প্রস্তাব। জন্মগত erythropoietic porphyria এর প্রস্টেটগত নির্ণয়ের কাজ করা হয়েছে, পাশাপাশি সিইপ এবং ইপপের জন্য সফল জিন থেরাপ।

_{সূত্র:
আমেরিকান পোরফিয়ারিয়া ফাউন্ডেশন (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000)। পিউরেপরিয়ামে জপমালা এবং পক্ষাঘাতের সাথে তীব্র বিরক্তিকর পোরফিয়ার। জে এম বোর্ড ফ্যাম প্র্যাক্ট, ভোল 13, না 1, 76-79
লিম, এইচডব্লিউ এবং কোহেন, জেএল (1999)। টেমপ্লেট পোরফরিয়াস সেমিনা কাটান মেড সার্জ, ভল। 18, না 4, ২8-২5২২২।}