পলিসিসটিক কিডনি ডিজিজ (পি কে ডি): বেসিকস

জেনেটিক্স, উপসর্গ, এবং পি কেডি এর নির্ণয়ের

পলিসিসটিক কিডনি ডিজিজ, বা পি কেডি, কিডনি রোগের একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ফর্ম। শব্দটি নির্দেশ করে যে, "পলি" -সিসটিকটি কিডনিতে একাধিক স্নায়ু (বদ্ধ, খালি শ্বাস, কখনও কখনও তরল দিয়ে ভরা) উপস্থিতির কথা উল্লেখ করে। সাধারণভাবে কিডনির ফুসফুস একটি অসাধারণ আবিষ্কার হয় না, তবে কিডনির মধ্যে ফুসফুসের একটি নির্ণয় PKD অগত্যা হয় না।

পি কেডি আসলে আসলে কিডনিতে ফুসফুসের বিকাশের একাধিক কারণ হতে পারে।

এটি নির্দিষ্ট জিনগত উত্তরাধিকার এবং পি.কে.ডি. এর কোর্স যা এটি একটি খুব নির্দিষ্ট সত্তা। এটি একটি সৌভাগ্যজনক রোগ নয়, এবং রোগীদের একটি বড় অংশ তাদের কিডনি ব্যর্থতা, ডায়ালিসিস বা কিডনি ট্রান্সপ্ল্যান্টের প্রয়োজন দেখা দিতে পারে।

স্নায়ু অন্যান্য ধরনের

অন্য ধরনের কিডনি সিস্ট (যা PKD- সম্পর্কিত স্নায়ু নয়) অন্তর্ভুক্ত:

• সহজ সরল স্নায়ু, যা সাধারণত বার্ধক্য প্রক্রিয়ার একটি সৌভাগ্যজনক ফলাফল। 50 থেকে 70 বছর বয়সী ব্যক্তিদের শতকরা প্রায় 1২ শতাংশ এবং কিডনিতে অন্তত এক ফুসকুড়ি 70 বছরের বেশি বয়সের ২২.1 শতাংশ।
• ক্ষতিকারক (যখন ফুসকুড়ি কিডনিতে ক্যান্সারের প্রতিনিধিত্ব করতে পারে, কখনও কখনও জটিল সাইস্ত বলে)।
• ক্রনিক কিডনি রোগ (সি.কে.ডি) রোগীদের মতই অর্জিত হয়।

অতএব, একবার কিডনি একটি কিডনি মধ্যে উল্লিখিত হয়, পরের ধাপটি এটি একটি সৌভাগ্যবান বয়স সম্পর্কিত খোঁজার, PKD, বা অন্য কিছু কি এটি পার্থক্য করা হয়।

প্রজননশাস্ত্র

পি কেডি একটি অপেক্ষাকৃত সাধারণ জেনেটিক ডিসঅর্ডার, প্রায় 500 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে এবং কিডনি ফেইলির একটি প্রধান কারণ ।

সাধারণত এই রোগটি বাবা-মায়ের (90 শতাংশ ক্ষেত্রে) উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, অথবা, খুব কমই, "ডি-নভো" (স্বতঃস্ফূর্ত mutation) বিকাশ করে।

রোগের লক্ষণ এবং কোর্স বোঝার জন্য পি কেডি এর জেনেটিক্স বোঝা দরকার। পিতা বা মাতা থেকে সন্তানের উত্তরাধিকারের ধরনটি পি কেডি এর দুটি প্রকারের মধ্যে পার্থক্য করে।

অটোসোঅল ডমিনিক পি কেডি (এডি-পি কেডি ) হল সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ফর্ম এবং 90 শতাংশ পি কেডি ক্ষেত্রেই এই ধরনের। সাধারণত লক্ষণগুলি 30 থেকে 40 বছর বয়সের মধ্যে জীবনযাপনের পরে ঘটে, যদিও শৈশবকালে উপস্থাপনার অজানা নয়

অস্বাভাবিক জিনগুলি তথাকথিত PKD1, PKD2, অথবা PKD3 জিন হতে পারে। এই জিনগুলির মধ্যে কোনটি পিবিসিডি এর প্রত্যাশিত পরিণতিতে রূপান্তরিত হয় এবং কোনও ধরনের পরিব্যক্তিকে এর প্রভাব হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম 16 তে অবস্থিত PKD1 জিনটি হল ADPKD এর 85 শতাংশ ক্ষেত্রে দেখা সবচেয়ে সাধারণ স্থান। জিনের মধ্যে ত্রুটিগুলি (যেমন অন্য মিউটেশনের ক্ষেত্রেও ঘটেছে) কিডনি এবং পরবর্তী গ্লস গঠনে উপবৃত্তাকার কোষের বৃদ্ধি বৃদ্ধি পায়।

অটোসোমাল রিসেসিভ পিকেডি (এআর- পি কেডি ) খুব বিরল এবং শুরু হতে শুরু করে, এমনকি যখন গর্ভাবস্থায় শিশুটি বিকাশ করে কারণ এই ধরনের PKD বিরল কারণ ক্ষতিগ্রস্ত রোগীদের সাধারণত তাদের সন্তানদের যাও মিউটেশন প্রজনন এবং পাস করার জন্য যথেষ্ট দীর্ঘ না থাকুন হবে।

আবার, সারাংশ করার জন্য, 90 শতাংশ PKD ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রকারের 90 শতাংশ অটসোমাল প্রভাবশালী। তাই, PKD- এর রোগীদের বেশিরভাগ সময় অটোসোমালের প্রভাবশালী PKD (AD-PKD) থাকে।

তীব্রতা এবং পরিব্যক্তি অবস্থান

মিউটেশন এর সাইটটি রোগের কোর্সের উপর প্রভাব ফেলবে।

PKD2 মিউটেশনের সাথে, বাদাম অনেক পরে বিকশিত হয়, এবং রেনাল ফোয়ারা সাধারণত 70 এর মাঝামাঝি পর্যন্ত দেরী না হওয়া পর্যন্ত দেখা যায় না। এর বিপরীতে PKD1 জিন পরিব্যক্তি, যেখানে রোগীদের মধ্য 50 এর মাঝামাঝিতে কিডনি ব্যর্থতা বিকাশ করতে পারে।

PKD2 মিউটেশনের সঙ্গে রোগীদের প্রায়ই PKD এর কোন পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে সচেতনও হতে পারে না। এই ক্ষেত্রে, এটি সর্বদা সম্পূর্ণভাবে সম্ভব যে রোগের লক্ষণগুলি ডায়ালিসিসের প্রয়োজন হয় বা প্রয়োজনের জন্য রোগটি যথেষ্ট তাত্পর্যপূর্ণ হওয়ার আগেই মারা যায়।

লক্ষণ

PKD- এ বিভিন্ন উপসর্গ দেখা যায়। সাধারণ উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত:

• কিডনি বাড়ানোর কারণে পিঠের ব্যথা
• মূত্রনালীর সংক্রমণ

• কিডনি পাথর (cysts মধ্যে ধীর প্রস্রাব প্রবাহের কারণে)
• স্নায়ু অন্যান্য অঙ্গে যকৃত এবং অগ্ন্যাশয় হিসাবে ভাল উপস্থিত হতে পারে
• রক্তচাপ নিয়ন্ত্রণে কিডনি'র ভূমিকা নিয়ে রোগীদের উচ্চ রক্তচাপ রয়েছে

রোগ নির্ণয়

যদিও PKD- এর পরিবর্তে সাধারণত জন্ম হয়, কিডনি রোগের সময় এটি স্পষ্ট হয় না। এই স্নায়ুগুলি কয়েক দশক ধরে প্রথম দম্পতির উপর যথেষ্ট পরিমাণে তরল ভরা ভাঁজ হয়ে পড়ে, যে সময়ে তারা 30 বছর বয়স পর্যন্ত লক্ষণ বা লক্ষণগুলি তৈরি করতে শুরু করে। তবে, কিডনি রোগের ব্যর্থতা বিন্দুতে কয়েক দশক ধরে হতে পারে তারপর থেকে.

বেশিরভাগ মানুষ যারা পি কেডি'র একটি পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জানে তারা পি কে ডি এর নির্ণয়ের নিম্ন স্তরে আছে কারণ রোগীর ও চিকিৎসক উভয়ের রোগের শক্তিশালী পারিবারিক প্রকৃতি সম্পর্কে সচেতন আছেন। এমন কোনও ক্ষেত্রে যেখানে পারিবারিক ইতিহাস জানা যায় না বা মনে হয় "স্বাভাবিক", নির্ণয়ের আরও চ্যালেঞ্জিং এবং নেফ্রোলোলজিস্টের দ্বারা মূল্যায়ন প্রয়োজন। এই ক্ষেত্রে, অসুস্থতা কি কখনো কি পর্যায়ে কিডনি রোগের সমাপ্তির সম্ভাবনা ছিল আগে প্রভাবিত পিতা বা মাতা মারা যেতে পারে। অবশেষে, যদি এটি "স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের" ক্ষেত্রে হয় তবে কোনও পিতা বা মাতার মধ্যে PKD উপস্থিত হতে পারে না।

পি.কে.ডি. এর প্রাথমিক ডায়াগনোসিসটি আল্ট্রাসাউন্ড বা সিটি স্ক্যানের মতো ইমেজিং স্টাডি ব্যবহার করে তৈরি করা হয়। যাইহোক, যেহেতু কারো কিডনিতে একাধিক ফুসফুস আছে তা অপরিহার্যভাবে বোঝায় না যে তাদের পি কেডি রয়েছে। এটা কেবল এক-একাধিক সরল ফুসফুসের ক্ষেত্রে, অথবা মাধ্যাকর্ষণ স্ফটিক কিডনি রোগ (PKD- এর মত নয়) মতো অন্যান্য সম্ভাবনার মতো হতে পারে।

যখন নির্ণয়ের সন্দেহ হয়, জেনেটিক পরীক্ষার নিশ্চিতকরণ বা নির্ণয়ের খণ্ডন করতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা ব্যয়বহুল যদিও ঝোঁক এবং তাই বেশিরভাগই ব্যবহৃত হয় যখন নির্ণায়ক equivocal হয়।

রোগের কোর্স

কিডনী রোগীদের কিডনি বিকল হওয়ার জন্য কতদিন লাগবে? এই সম্ভবত নম্বর এক প্রশ্ন যে PKD সঙ্গে নির্ণয় করা ব্যক্তিদের আছে হবে। সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় দেখা যায় যে রোগীদের ডায়ালিসিস বা ট্রান্সপ্ল্যান্টমেন্টের প্রয়োজনে রেনাল ফেইলিউম সম্পূর্ণ করতে অগ্রসর হতে পারে, কিডনি ফাংশন (জিএফআর) প্রতি বছর প্রায় 5 পয়েন্ট কমে যেতে পারে। তাই, 50 বছর বয়সের GFR দিয়ে শুরু করে এমন কেউ, প্রায় 9 বছর ধরে পাঁচ বছরের GFR পেতে পারে, সেই সময়ে ডায়ালিসিস বা ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন অবশ্যই প্রয়োজন হতে পারে।

উল্লেখ্য, পি.কে.ডি. এর সাথে কোন রোগীর কিডনি ব্যর্থতা সম্পূর্ণভাবে প্রত্যাহার করা হবে না। এখনও কি জোর দরকার তা হল পি কেডি-র সঙ্গে সবাই এমনভাবে কথা বলবে না যেখানে ডায়ালিসিসের প্রয়োজন হয়। PKD2 জিন পরিব্যক্তি সহ রোগীদের স্পষ্টত সম্পূর্ণ রেনাল ব্যর্থতা এড়াতে একটি ভাল সুযোগ দাঁড়ানো। এই কারণে, সম্পূর্ণ হিসাবে, রোগীর জীবদ্দশায় PKD এর এক-তৃতীয়াংশেরও কম রোগীর নির্ণয় করা হবে, কারণ রোগটি চিকিত্সাগতভাবে নীরব হতে পারে।

> সোর্স:

> রাউন ডি 1, গিবসন আরএন, ডোনালান জে, এট আল একটি আল্ট্রাসাউন্ড রেনাল ফুসফুসের জরিপ জরিপ: উত্তরাধিকারসূত্রে প্রদাহজনিত পাকস্থলী রোগের জন্য বিশিষ্টতা তথ্য। এএম জে কিডনি ডিস। 1993 ডিসেম্বর; ২২ (6): 803-7

> কেএম থং এসিএম ওংগ অটিসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগের প্রাকৃতিক ইতিহাস: একক কেন্দ্র থেকে 30 বছরের অভিজ্ঞতা। কিউএম: ইন্টারন্যাশনাল জার্নাল অফ মেডিসিন , ভলিউম 106, ইস্যু 7, 1 জুলাই ২013, পৃষ্ঠা 639-646

> টরেস ভিই, হ্যারিস পিস, পিরিসন ই। অটোসোমাল প্রবক্ত পলিসিসটিক কিডনি রোগ। ল্যান্সেট 2007 এপ্রিল 14; 369 (9569): 1২87-301

> ডেভিস এফ, কোলস জিএ, হারপার পিএস Polycystic কিডনি রোগ পুনরায় মূল্যায়ন: একটি জনসংখ্যা ভিত্তিক স্টাডি। QJM: মেডিসিনের একটি আন্তর্জাতিক জার্নাল , ভলিউম 79, ইস্যু 3, 1 জুন 1991, পৃষ্ঠা 477-485

> মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র রেনাল ডেটা সিস্টেম 2016 ইউএসআরডিএস বার্ষিক তথ্য প্রতিবেদন: যুক্তরাষ্ট্রের কিডনি রোগের এপিডেমিওলজি। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব হেলথ, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট ডায়াবেটিস এবং পাচক এবং কিডনি রোগ, বেথেসডা, এমডি, ২016।