আলফা থ্যালাসেমিয়া একটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অ্যানিমিয়া যেখানে শরীরের স্বাভাবিক পরিমাণ হিমোগ্লোবিন উত্পাদন করতে অক্ষম। হিমোগ্লোবিন এ (প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে প্রধান হিমোগ্লোবিন) দুটি আলফা গ্লবিন চেইন এবং দুটি বিটা গ্লবিন চেইন রয়েছে। আলফা থ্যালাসেমিয়াতে, হ্রাসকৃত পরিমাণে আলফা গ্লোব রয়েছে
আলফা থ্যালাসেমিয়া কি ধরনের?
- আলফা থ্যালাসেমিয়া ক্ষুদ্রতম (নীরব ক্যারিয়ার) ঘটে যখন একটি আলফা গ্লবিন জিন হারিয়ে যায়।
- আলফা থ্যালাসেমিয়া ক্ষুদ্র (বা বৈশিষ্ট্য) যখন দুটি আলফা globin জিন হারিয়ে যায়। দুটি ফর্ম আছে যখন দুটি আলফা গ্লবিন জিন হারিয়ে যায় তখন একই ক্রোমোজোমের 16 টি সিআইএস বলা হয়, কিন্তু ক্রোমোজোম 16 এর প্রতিটি প্রতিলিপিতে একটি আলফা গ্লবিন জিন অনুপস্থিত থাকলে এটি ট্রান্স বলা হয়।
- হিমোগ্লোবিন এইচ রোগ (বা আলফা থ্যালাসেমিয়া ইন্টারমিডিয়া) তখন ঘটে যখন তিনটি আলফা গ্লবিন জিন কাজ করে না। এই ক্ষেত্রে, বিটা গ্লবিনস একটি অত্যধিক পরিমাণ আছে। যখন এইগুলি একত্রিত হয়, এটি হেমোগ্লোবিন এইচ বলা হয়।
- সব চারটি আলফা গ্লবিন জিন হারিয়ে গেলে হিম্রয়েস গর্ভাধান ঘটে। ঐতিহাসিকভাবে, এটি জীবনের সাথে অসঙ্গতিপূর্ণ হয়েছে। যদি ঝুঁকি আগেই জানা থাকে তবে গর্ভাশয়ে ট্রান্সফিউশন (ভ্রূণকে গর্ভাশয়ে এখনও স্থানান্তর করা) সফল ডেলিভারির জন্য অনুমতি দিতে পারে। এই শিশুদের জন্মের পরে ক্রনিক ট্রান্সফিউশন থেরাপির প্রয়োজন হয় এবং প্রায়ই অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টেশন।
- হেমোগ্লোবিন এইচ কনস্ট্যান্ট স্প্রিং আলফা থ্যালাসেমিয়া একটি বৈপরীত্য যেখানে দুটি আলফা গ্লবিন জিন হারিয়ে যায় এবং এক আলফা গ্লবিন জিন বিকৃত হয়।
আলফা থ্যালাসেমিয়ার ঝুঁকি কারা?
আলফা থ্যালাসেমিয়া সাধারণত এশিয়া, আফ্রিকা এবং ভূমধ্যসাগর অঞ্চলের সাথে সম্পর্কিত। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 30 শতাংশ আফ্রিকান-আমেরিকানরা আলফা থ্যালাসেমিয়া ক্ষুদ্রতম বা ছোটখাট
আলফা থ্যালাসেমিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত এবং পিতামাতা উভয়েরই বাহক হতে হবে।
আলফা থ্যালাসেমিয়া ছাড়াই একজন ব্যক্তির চারটি আলফা গ্লবিন জিন থাকতে হবে। আলফা থ্যালাসেমিয়া রোগের একটি শিশু থাকার ঝুঁকি পিতামাতার অবস্থা উপর নির্ভরশীল। আলফা থ্যালাসেমিয়া ট্রান্সফর্ম আকারে আফ্রিকান বংশোদ্ভুত মানুষের মধ্যে বেশিরভাগই সাধারণ। এশিয়া বা ভূমধ্যসাগরীয় অঞ্চলের মানুষের মধ্যে সিআইএস আরও সাধারণ।
যদি উভয় পিতা-মাতা আলফা থ্যালাসেমিয়া নাকচ (ছোট / বড়) সম্পন্ন করে থাকেন, তবে তাদের সমস্ত সন্তান আলফা থ্যালাসেমিয়া ট্র্যাডিশনাল নামাঙ্কিত হবে। যদি একজন পিতা বা মাতা সিআইএর আলফা থ্যালাসেমিয়া নাট্য (এ / -) এবং অন্য পিতা বা মাতা আলফা থ্যালাসেমিয়া অপ্রাপ্ত বয়স্ক (a- / a-) ট্রান্সক্রিপশন করে থাকেন, তবে হেমোগ্লোবিন এইচ রোগের একটি সন্তান থাকার 2 টির মধ্যে তাদের 1 টি আছে। একইভাবে, যদি একজন পিতা বা মাতা সিআইএল আলফা থ্যালাসেমিয়া নাট্য (এ / -) এবং অন্য পিতা বা মাতা থ্যালাসিমিয়া ক্ষুদ্রতম (এ / এ) আছে, তাদের হেমিগ্লবিন এইচ রোগের একটি সন্তান থাকার 4 টির মধ্যে একটি আছে। হিমোগ্লোবিনের গর্ভপাত ঘটে যখন উভয় পিতামাতার সিআইএস আলফা থ্যালাসেমিয়া গর্ভবতী হয়।
কিভাবে আলফা থ্যালাসেমিয়া নির্ণয় করা হয়?
আলফা থ্যালাসেমিয়া মিনমা কোনও পরীক্ষাগারে সিবিসি পরিবর্তন করে না। এটা কেন নীরব ক্যারিয়ার বলা হয়? হেমোগ্লোবিন এইচ রোগের জন্মের পরে একটি শিশু জন্মের পরে এটি সাধারণত সন্দেহযুক্ত হয়। এই শুধুমাত্র জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা নির্ধারিত করা যাবে।
মাঝে মাঝে আলফা থ্যালাসেমিয়া নবজাতক নবজাতক স্ক্রিনে সনাক্ত হয়, তবে সব ক্ষেত্রে নয়।
পরীক্ষা হেমোগ্লোবিন বার্ট বা দ্রুত ব্যান্ড জন্য ইতিবাচক হয়। আলফা থ্যালাসেমিয়া নাটক সহ অনেক মানুষ আমার কোন ধারণা নেই। এটি সাধারণত একটি নিয়মিত সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি) সময় হালকা আসে। সিবিসি খুব সামান্য লাল রক্তকোষ দিয়ে একটি হালকা মধ্যমণি অ্যানিয়ামিয়া প্রকাশ করবে। এই লোহা ঘাটতি অনিয়ম সঙ্গে বিভ্রান্ত করা যাবে। সাধারণভাবে, যদি লৌহের অভাব অ্যানিমিয়াকে বাদ দেওয়া হয় এবং বিটা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য বাদ দেওয়া হয়, তাহলে রোগীর মধ্যে আলফা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য রয়েছে। যদি প্রয়োজন হয়, তবে জিনগত পরীক্ষার দ্বারা এটি নিশ্চিত হতে পারে।
হিমোগ্লোবিন এইচও নবজাতক স্ক্রিনেও সনাক্ত করা যেতে পারে। এই শিশুদের ঘনিষ্ঠভাবে monitored করা hematologist যাও বলা হয়।
কিছু রোগী পরে অ্যানিমিয়া কাজ আপ সময় জীবনের চিহ্নিত করা হয়।
Hydrops fetalis একটি নির্দিষ্ট নির্ণয়ের নয়, তবে নবজাতক আল্ট্রাসাউন্ডের বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্য। হাইড্রফসের কারণের জন্য চারটি আলফা গ্লবিন জিনের কার্যকারিতা পাওয়া যায়।
আলফা থ্যালাসেমিয়া কিসের চিকিৎসা?
আলফা থ্যালাসেমিয়া ক্ষুদ্রতম বা ছোটখাট জন্য কোন চিকিত্সা প্রয়োজন হয় না আলফা থ্যালাসেমিয়া হ'ল গর্ভবতী ব্যক্তিদের জীবনকালের হালকা এনিমিয়া থাকবে।
ট্রান্সফিউসন: হেমোগ্লোবিন এইচ সহ রোগীদের মধ্যে সাধারণত মধ্যমণি অ্যানিমিয়া থাকে যা ভাল সহ্য করা হয়। জ্বরের সাথে অসুস্থতার সময় মাঝে মাঝে ট্রান্সফিউয়েন্সের প্রয়োজন হয় যেহেতু লাল রক্তের কোষ বিভাজনের পরিমাণ ত্বরিত হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আরও নিয়মিত পরিবর্তনের প্রয়োজন হতে পারে। হেমোগ্লোবিন এইচ কনস্ট্যান্ট স্প্রিং সহ রোগীদের উল্লেখযোগ্য রক্তাল্পতা থাকতে পারে এবং তাদের জীবনকালের সময় ঘন ঘন transfusions প্রয়োজন।
আয়রন চেলেস থেরাপির: হেমোগ্লোবিন এইচ রোগীর রোগীদের লৌহ লোডের বিকাশ হতে পারে এমনকি ছোট অ্যান্টিসিনে লোহার বৃদ্ধি শোষণের মাধ্যমে দ্বিতীয়বার রক্ত সঞ্চালনের অভাবে। অতিরিক্ত লোহা শরীরের পরিত্রাণ সাহায্য করার জন্য তারা chelators বলা ঔষধ সঙ্গে চিকিত্সা করা যেতে পারে।