ম্যাপেল সিরাপ ইউরন ডিজিজ

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব মূত্র (MSUD) একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা মস্তিষ্কের ক্ষয় এবং প্রগতিশীল স্নায়ুতন্ত্রের পরিণতির কারণ। এমসুডের উৎপাদিত জেনেটিক ত্রুটি যা ব্রণযুক্ত শিকল আলফা-কেটো এসিড ডিহাইড্রোজেনেজ (বিসিএইচডি) নামে একটি এনজাইমের সংক্রমণে পরিণত হয়, যা অ্যামিনো এসিড লেইসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালাইনের ভাঙনের জন্য প্রয়োজনীয়। BCKD এনজাইম ছাড়াই, এই অ্যামিনো অ্যাসিড শরীরের বিষাক্ত মাত্রা বাড়ায়।

MSUD এটির নাম থেকে এই নামটি পেয়েছে যে, রক্তের অ্যামিনো অ্যাসিডের উচ্চ মাত্রায় যখন প্রস্রাব হয়, তখন প্রস্রাবটি একটি স্বতন্ত্র মিষ্টি সুগন্ধি হয়।

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ প্রায় 1 লাখ 180 হাজার জীবিত জন্মের মধ্যে ঘটে এবং উভয় পুরুষ ও নারীর ক্ষতি হয়। MSUD সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের লোকেদের প্রভাবিত করে, কিন্তু জনসংখ্যার ক্ষেত্রে দুর্যোগের উচ্চ হার এমন হয় যেখানে পেনসিলভানিয়া (ইউএস) এর মেনোনাইট সম্প্রদায়ের মতো অনৈক্য রয়েছে।

লক্ষণ

বিভিন্ন ধরণের ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ আছে। সবচেয়ে সাধারণ (ক্লাসিক) ফর্মটি সাধারণত 4 থেকে 7 দিন বয়সী নবজাত শিশুদের মধ্যে উপসর্গ দেখা দেবে। এই উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• দরিদ্র খাওয়ানো
• বমি
• খারাপ ওজন বৃদ্ধি
• ক্রমবর্ধমান আতঙ্ক (জেগে উঠতে কঠিন)
• প্রস্রাব প্রসারিত প্রস্রাব থেকে চিনির গন্ধ চরিত্রগত
• পেশী স্বন, পেশী স্পাশ, এবং জঞ্জাল মধ্যে পরিবর্তন

যদি মুক্ত না হয়, তবে এই শিশুরা জীবনের প্রথম মাসের সাথে মারা যাবে।

বিরতিহীন MSUD- এর সঙ্গে, যারা রোগের দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ ধরন, স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করে কিন্তু যখন ক্লাসিক MSUD এর লক্ষণ দেখায়

ইন্টারমিডিয়েট MSUD একটি বিরল ফর্ম। এই ধরণের ব্যাকটেরিয়া BCKD এনজাইমের স্বাভাবিক স্তরের 3-30% হয়, তাই কোন বয়সে উপসর্গ দেখা দিতে পারে।

থায়ামিন-প্রতিক্রিয়ার MSUD- তে, থিয়মিনের সাপ্লিমেন্ট দেওয়া হলে কিছু ব্যক্তি কিছু কিছু দেখায়।

ব্যাধি একটি খুব বিরল ফর্ম E3- ঘাটতি MSUD হয়, যা ব্যক্তি অতিরিক্ত ক্ষয়ীয় বিপাকীয় এনজাইম আছে।

রোগ নির্ণয়

যদি ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগের শারীরিক উপসর্গের উপর ভিত্তি করে সন্দেহ হয়, বিশেষত চরিত্রগত প্রস্রাব গন্ধ, অ্যামিনো অ্যাসিডের জন্য একটি রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি অলিউসোলিউসাইন সনাক্ত করা হয়, তবে নির্ণয়ের নিশ্চয়তা রয়েছে। MSUD এর জন্য নবজাতকদের নিয়মিত স্ক্রীনিং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের বিভিন্ন রাজ্যে সম্পন্ন হয়

চিকিৎসা

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগের প্রধান চিকিত্সাটি তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড লিউসিিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালাইনের ডায়রিটি ফর্মের সীমাবদ্ধতা। এই খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতা জীবনব্যাপী হতে হবে। MSUD এর সাথে ব্যক্তিদের জন্য অনেক বাণিজ্যিক সূত্র এবং খাবার আছে

MSUD চিকিত্সা জন্য একটি উদ্বেগ হল যে যখন একটি প্রভাবিত ব্যক্তি অসুস্থ, আহত, বা সার্জারি আছে, ব্যাধি exacerbated হয়। গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য বেশিরভাগ ব্যক্তির মেডিক্যাল ম্যানেজমেন্টের জন্য এই সময়ে হাসপাতালে ভর্তির প্রয়োজন হবে।

সৌভাগ্যবশত, ডায়াবেটিস সীমাবদ্ধতা এবং নিয়মিত মেডিকেল চেকআপের সাথে ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগের ব্যক্তিরা দীর্ঘ এবং দীর্ঘস্থায়ী স্বাস্থ্যকর জীবন বাঁচাতে পারে।

_{সূত্র:}

_{বোডার, ওএ (2003)। ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ eMedicine।}

_{মর্টন ডি এইচ, স্ট্রস কেএ, রবিনসন ডিএল, এট আর ম্যাপেল সিরাপ রোগের নির্ণয় ও চিকিত্সা: 36 রোগীর একটি অধ্যয়ন। পেডিয়াট্রিক্স ২00২; 109: 999।}