জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম

ইনহেরিটেড ডিজিজ চরম সান সংবেদনশীলতা কারণ

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম (এক্সপি) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ যা অতিবেগুনী (UV) আলোতে অত্যন্ত সংবেদনশীলতা সৃষ্টি করে। UV আলো কোষগুলির মধ্যে জেনেটিক উপাদান ( ডিএনএ ) ক্ষতি করে এবং সাধারণ সেল ফাংশন ব্যাহত হয়। সাধারণত, ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ শরীর দ্বারা মেরামত করা হয়, কিন্তু এক্সপি সহ মানুষের ডিএনএ রিপেয়ার সিস্টেম সঠিকভাবে কাজ করে না। এক্সপিতে, ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ শরীরের কোষগুলি বিশেষ করে ত্বকের ও চোখগুলিতে ক্ষতিকারক হয়ে ওঠে এবং ক্ষতিকারক হয়।

জেরোডার্মা প্যাঙ্গান্টোসাম একটি অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ ও নারী উভয়ই প্রভাবিত করে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 1,000,000 এর মধ্যে 1 জনকে এক্সপি বলে মনে করা হয়। বিশ্বের কিছু অঞ্চলে, যেমন উত্তর আফ্রিকা (তিউনিশিয়া, আলজেরিয়া, মরোক্কো, লিবিয়া, মিশর), মধ্যপ্রাচ্য (তুরস্ক, ইজরায়েল, সিরিয়া) এবং জাপান, এক্সপি প্রায়ই দেখা যায়।

স্কিন লক্ষণগুলি

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের মানুষরা সূর্যের থেকে ত্বকের উপসর্গ এবং পরিবর্তনের অভিজ্ঞতা লাভ করে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• অস্বাভাবিকভাবে গুরুতর সূর্যালোক যে শুধুমাত্র একটি সূর্যের সময় অল্প সময়ের মধ্যে ফোস্কা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে
• সূর্যালোক প্রত্যাশিত তুলনায় অনেক বেশি দীর্ঘস্থায়ী, কখনও কখনও কয়েক সপ্তাহের জন্য
• ছোটবেলা থেকেই অনেকগুলি ফাংশন গড়ে তোলা
• অতিরিক্ত শুষ্ক ত্বক (জেরোসিস)
• রুক্ষ-আচ্ছাদিত চামড়া বৃদ্ধি (সৌর keratoses)
• অনিয়মিত গাঢ় দাগ
• ত্বক ক্যান্সারের তিনটি সাধারণ প্রকারের কোনও বিকাশ: বেস্যাল সেল কার্সিনোমা, স্কোয়াডাস সেল কার্সিনোমা বা মেলানোমা

"জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম" নামটি "শুকনো রঙ্গীন ত্বক"। সময়ের সাথে সূর্যের এক্সপোজারে ত্বকটি গাঢ়, শুকনো এবং চর্মরকমের মত হয়ে যায়। এমনকি শিশুদের মধ্যে, চামড়া কৃষকদের এবং অনেক বছর ধরে সূর্য হয়েছে যারা নাবিকদের চামড়া মত দেখাচ্ছে।

যেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম যাদের বয়স ২0 বছরের কম বয়সী, তাদের রোগের তুলনায় 1,000 গুণ বেশি ত্বকের ক্যান্সারের ঝুঁকি রয়েছে।

প্রথম চামড়ার ক্যান্সার হওয়ার আগে এক্সপি 10 বছর বয়সের একটি শিশু হতে পারে, এবং ভবিষ্যতে অনেক বেশি ত্বকের ক্যান্সার হতে পারে। এক্সপিতে, ত্বক ক্যান্সার মুখের উপর, ঠোঁট, চোখে এবং জিহ্বার টিপিতে প্রায়শই বিকশিত হয়।

চোখের লক্ষণগুলি

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের মানুষরাও সূর্যের মধ্যে থেকে চোখের দৃষ্টিভঙ্গি এবং পরিবর্তনগুলি উপভোগ করে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• চোখগুলি সূর্যের কাছে অত্যন্ত সংবেদনশীল
• চোখ সহজেই জ্বালাময় এবং রক্তক্ষরণ হয়ে যায়
• ectropion, চোখের পলক প্রান্ত থেকে বাঁক
• কানেকটিভির প্রদাহ (কেরাতাইটিস), চোখের সম্মুখভাগের স্পষ্ট অংশ যা হালকা মাধ্যমে দেয়
• কানে
• চোখের পাতা চামড়া অন্ধকার; কখনও কখনও চোখের দোররা পড়া আউট

স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণ

Xeroderma pigmentosum- এর সাথে প্রায় ২0 থেকে 30 শতাংশ মানুষ স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণ যেমন আছে:

• শুনানির হার যা সময়ের সাথে সাথে খারাপ হয়ে যায়
• দরিদ্র সমন্বয়
• স্পষ্ট পেশী
• একটি ছোট-স্বাভাবিক মাথা (মাইক্রোসফফেলি বলা হয়)
• বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্ঘটনা যা সময়ের সাথে খারাপ হয়ে যায়
• হৃদরোগের

স্নায়ুতন্ত্রের উপসর্গগুলি শৈশবকালে উপস্থিত হতে পারে, অথবা দেরী বাচ্চার বা কিশোর বয়সেও দেখা যাবে না। এক্সপি সহ কিছু লোক শুধুমাত্র প্রথম দিকে হালকা স্নায়ুতন্ত্রের উপসর্গ বিকাশ করবে, কিন্তু উপসর্গগুলি সময়ের সাথে সাথে খারাপ হয়ে ওঠে।

রোগ নির্ণয়

Xeroderma pigmentosum এর নির্ণয়ের ত্বক, চোখ এবং স্নায়ুতন্ত্রের উপসর্গ (যদি উপস্থিত থাকে) উপর ভিত্তি করে। রক্তে বা ত্বকের নমুনাতে সঞ্চালিত একটি বিশেষ পরীক্ষা এক্সপিতে ডিএনএ রিপ্লেসমেন্ট ডিফেক্টের সন্ধান করতে পারে। কোকারেন সিন্ড্রোম, ট্রাইকোথিওডিস্ট্রোপি, রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোম, বা হার্টনুপ রোগের অনুরূপ উপসর্গের কারণ হতে পারে এমন অন্যান্য রোগের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য টেস্ট করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

Xeroderma pigmentosum- এর কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিৎসা কোনও সমস্যায় উপস্থিত হয় এবং ভবিষ্যতে সমস্যাগুলি উন্নয়নশীল থেকে বাধা দেয়। কোনও ক্যান্সার বা সন্দেহজনক আঘাতেরগুলি চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ ( চর্ম বিশেষজ্ঞ ) দ্বারা চিকিত্সা বা অপসারণ করা উচিত।

একটি চোখের বিশেষজ্ঞ ( চক্ষুবিজ্ঞানবিজ্ঞানী ) যে কোনও চোখের সমস্যাগুলির আচরণ করতে পারে।

যেহেতু এটা UV আলো যা ক্ষতির কারণ করে, সমস্যা প্রতিরোধের একটি বড় অংশ ত্বকের যত্ন এবং চোখের সূর্যালোক থেকে রক্ষা করে। দিনের বেলায় এক্সপি এর বাইরে কেউ যদি বাইরে বেরিয়ে যেতে চায়, তাহলে তাকে লম্বা ভেতরে, দীর্ঘ প্যান্ট, গ্লাভস, টুপি, সানগ্লাস, পাশের ঢাল এবং সানস্ক্রিন পরতে হবে। ঘরে বা গাড়িতে যখন, সূর্যালোক থেকে UV রে ব্লক করতে উইন্ডো বন্ধ করা উচিত (যদিও UVA আলো এখনও পশা করতে পারে, তাই একজন ব্যক্তির সম্পূর্ণরূপে পরিহিত থাকা আবশ্যক)। এক্সপি শিশুদের শিশুরা দিনে দিনে খেলতে না পারে।

কিছু ধরনের অন্দর আলো (যেমন হ্যালোজেন আলো) এছাড়াও ইউভি হালকা বন্ধ দিতে পারে। বাড়িতে, স্কুলে বা কাজের পরিবেশে ইউভি লাইটের অভ্যন্তরীণ উৎস চিহ্নিত করা উচিত এবং যদি সম্ভব হয় তবে তা দূর করা উচিত। এক্সপি সহ মানুষও ইউভি লাইটের অস্বীকৃত উত্স থেকে রক্ষা করার জন্য সানস্ক্রীনের অভ্যন্তরীণ পরিধান করতে পারে।

সমস্যা প্রতিরোধ অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ অংশগুলি ত্বকে তিরস্কার পরীক্ষা, চোখের পরীক্ষা এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাগুলির জন্য প্রাথমিক পরীক্ষার এবং চিকিত্সা যেমন শ্রবণশক্তি ক্ষতি।

_{সূত্র:}

_{"জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম বোঝা।" রোগীর তথ্য প্রকাশনা ২006. ক্লিনিক্যাল সেন্টার, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেল্থ।}

_{Kreemer, কেনেথ। "জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম।" GeneReviews। ২২ এপ্রিল ২008. জেনেটিক্স}