কি জিন আমাদের হার্ট রোগ সম্পর্কে বলতে পারেন

আমাদের জিন আমাদের সম্পর্কে আমাদের বলতে পারেন কি শেখার মধ্যে অত্যন্ত আগ্রহ আছে। আপনার যদি অনিয়মিত জিন ("জিনের বৈকল্পিক") থাকে যা কিনা আকাশ-উচ্চ কোলেস্টেরল সৃষ্টি করে বা আপনার রক্তের ক্লোকেটটি একটি আদর্শ রক্ত ​​পরীক্ষার আগে সনাক্ত করা যায়, তাহলে আপনার কি জানা উচিত না? যদি আপনি একটি অল্প বয়সে একটি ভবিষ্যতে হৃৎপিণ্ডের আবেগ জন্য ঝুঁকিতে হয় এটি জানতে সহায়ক হতে পারে না, তাই আপনি এটি প্রতিরোধ করার জন্য চিকিত্সা শুরু করতে পারে?

জিনোমিক সিকোয়েন্সিং এর প্রতিশ্রুতির উপর একটি বিশাল কিছু উত্তেজনা রয়েছে এবং এটি একটি ব্যক্তিগত-উপকারীতার জন্য আরও কার্যকরী চিকিত্সা তৈরিতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ইতিমধ্যেই ক্যান্সারের ডাক্তাররা একজন ব্যক্তির টিউমার থেকে জেনেটিক তথ্য ব্যবহার শুরু করতে শুরু করেছে যা তাদের সবচেয়ে কার্যকর ওষুধ বলে মনে করে। কিন্তু ব্যক্তিগতকৃত ঔষধ এখনও তার শৈশবকালে এবং কার্ডিওলজি এখনো ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয় না। কেন? কারণ আমরা যত বেশি শিখছি তত বেশি প্রশ্ন আমরা পেয়েছি।

জিনদের কি বলার আছে শেখা

আমাদের ডিএনএ অবিশ্বাস্যভাবে জটিল। আমাদের প্রত্যেকের তিন মিলিয়ন বেস জোড়া জেনের। কোন জিনের জোড়া অস্বাভাবিক কিনা তা জানার জন্য, প্রথমে আমরা জানতে চাই যে স্বাভাবিক জিন কিসের মত দেখাচ্ছে। সৌভাগ্যবশত, ডেডিকেটেড জেনেটিকস্টরা শক্তিশালী কম্পিউটারগুলির সাহায্যে ডিএনএকে ম্যাপ করতে সক্ষম ছিলেন। অত্যাধুনিক মেশিনগুলি এই জটিল কোডগুলিকে খুব দ্রুতই পড়তে পারে - এবং যে প্রক্রিয়াটি সম্পূর্ণ করতে 13 বছর লেগেছিল তা এখন এক বা একাধিক দিনের মধ্যে করা যেতে পারে।

পরবর্তীতে, এই বিজ্ঞানীরা অনিয়মিত জিনের সন্ধান করতে শুরু করে, যা নির্দিষ্ট রোগের মানুষদের মধ্যে দেখা দেয়, ফলে তারা মিউটেশন এবং অবস্থার মধ্যে একটি সংযোগ স্থাপন করতে পারে। এটি একটি বইয়ের পৃষ্ঠাগুলিতে টাইপস খোঁজার মত - প্রত্যেকেরই তাদের ডিএনএতে বেশ কয়েকটি টিপস রয়েছে।

কিন্তু আমরা শিখেছি যে সংযোগ সবসময় সহজবোধ্য নয়।

উদাহরণস্বরূপ, আমরা হাইপারট্রফিক কার্ডিওয়োঅপাথির দিকে পরিচালিত কয়েকটি জিনের ধরন খুঁজে পাই, একটি রোগ যার ফলে হৃদরোগের পেশী ঘন ঘন, বিস্তৃত হয় এবং পরিণামে ব্যর্থ হয়। দীর্ঘদিন ধরে আমরা জানি যে, এই জিন বৈকল্পিক বহনকারী প্রত্যেকেরই এই রোগের জন্ম দেয় না। এই অন্যান্য জিন রূপের প্রযোজ্য, পাশাপাশি।

অধিকন্তু, বিজ্ঞানীরা সম্প্রতি খুঁজে পেয়েছেন যে হাইপারট্রফিক কার্ডিওয়োঅপ্যাথিতে একটি জিন বৈকল্পিক কিছু ঘোড়দৌড়কে প্রভাবিত করতে পারে, কিন্তু অন্যদের নয়। উদাহরণস্বরূপ, কোরিয়ান মানুষ যাদের একটি জিন বৈকল্পিক আছে তারা একটি রোগ সৃষ্টি করতে পারে, তবে একই জিন বৈকল্পিক প্রজন্মের কালো মানুষ নাও থাকতে পারে। আমরা ঠিক কেন জানি না সুতরাং কিছু লোকের একটি জিন বৈরীতার উপস্থিতি অন্যদের মধ্যে একটি ভিন্ন ধারণা থাকতে পারে- এর অর্থ হল অন্যান্য কারণগুলি খেলতে হতে পারে।

উপরন্তু, অনেক রোগ আছে যে একটি জেনেটিক কারণ আছে বলে মনে হয়, কারণ তারা পরিবারে চালানো, কিন্তু আমরা তাদের জিনের রূপগুলি যে তারা কারণ সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে না। এটা সম্ভবত একাধিক জিন বৈকল্পিক জড়িত।

অগ্রগতি

একটি হৃদয় দৃষ্টিকোণ থেকে, আমরা বিরল পরিব্যক্তি থেকে সবচেয়ে শিখেছি। এই আবিষ্কারগুলি কীভাবে প্রকৃতির এই সমস্যার সমাধান করতে পারে তা আরও ভালভাবে বোঝায়। এই রোগগুলির আচরণে নতুন ওষুধের বিকাশের জন্য আমরা এই অন্তর্দৃষ্টিটি ব্যবহার করতে পারি এমন অনেক আশা রয়েছে।

উদাহরণস্বরূপ, রক্তের প্রবাহ থেকে কোলেস্টেরল পরিষ্কার করার জন্য যকৃতের অক্ষমতার সাথে যুক্ত হওয়ার এক দশক আগে একটি জিনের রূপটি সনাক্ত করা হয়েছিল। এই পরিবর্তনের সাথে মানুষের রক্তে কোলেস্টেরলের মাত্রা অনেক বেশি থাকে। এই আবিষ্কারটি একটি নতুন ক্লাস কলেস্টেরল ঔষধ তৈরি করতে ব্যবহার করা হয়েছিল, যা PCSK9 ইনহিবিটরস নামে পরিচিত, যা মিউটেশনের সাথে রোগীদের কোলেস্টেরল রূপে সহায়তা করে।

যকৃতের স্বাভাবিক কলেস্টেরল ক্লিয়ারেন্স মেকানিজম সহ হস্তক্ষেপের মাধ্যমে PCSK9 নামে একটি প্রোটিন ডায়াবেটিস বন্ধ করে দেয়। এটি এক দশকেরও কম সময়ের মধ্যে পিসিএসকে 9 পথের আবিষ্কার থেকে রোগীদের ক্ষেত্রে ব্যবহার করা হয় এমন একটি মাদকদ্রব্য উৎপাদন করার জন্য গ্রহণ করে।

এই জেনেটিক কোড জ্ঞান ছাড়া সম্ভব হবে না।

জিনতত্ত্বের গবেষণায় আমরা হাইপারট্রফিক কার্ডিয়োমিওপ্যাথির চিকিৎসার খোঁজে এগিয়ে আসছি। ছোট অণু ব্যবহার করে একটি উদ্ভাবনী চিকিত্সা যেখানে জিন বৈকল্পিক অবস্থিত যেখানে লক্ষ্য করা হয়েছে। এই রোগের প্রবণতা যে বিড়ালদের দেওয়া হয় এই এজেন্ট, সুযোগ তারা একটি বর্ধিত হৃদয় ড্রপ বিকশিত হবে।

পরবর্তী ধাপ হল রোগের ঝুঁকি মানুষের উপর সূত্র পরীক্ষা করা। যদি চিকিত্সা কার্যকরী হয়, তবে হাইপারট্রফিক কার্ডিওয়োওপাথিকে প্রতিরোধ করার ক্ষেত্রে এটি একটি সাফল্য। বর্তমানে এই রোগের উন্নয়নের জন্য উচ্চতর সম্ভাবনা থাকা সত্ত্বেও কোনও চিকিত্সা বর্তমানে পাওয়া যায় না কারণ তারা জিন বৈকল্পিক বহন করে। এই মত উন্নতিগুলি অত্যন্ত উত্তেজনাপূর্ণ কারণ তারা সক্রিয়ভাবে প্রতিক্রিয়াশীল থেকে রোগীর যত্ন আমাদের পদ্ধতি পরিবর্তন পরিবর্তনশীল

আমরা কি জানি না

যেহেতু আমরা জিন পরিব্যক্তি এবং রোগের মধ্যে সম্পর্ক বোঝার কাছাকাছি এসেছি, তবুও একটি জটিল বিষয় উদ্ভাবন করার জন্য একটি তৃতীয় ফ্যাক্টর তৈরি করে - কিভাবে আমাদের জিন পরিবেশ এবং আমাদের দৈনন্দিন জীবনের সাথে যোগাযোগ করে। এই জ্ঞান সংগ্রহ করা ক্লিনিকাল অধ্যয়ন একটি পদ্ধতিগত পদ্ধতি এবং উত্তর পৌঁছানোর জন্য অনেক দশক নিতে হবে।

অবশেষে, তবে আমরা আশা করি তারা আমাদের কিছু মৌলিক প্রশ্নগুলি বুঝতে সহায়তা করবে, যেমন কেন কিছু লোক ধূমপান করে, দূষিত বাতাসে শ্বাস ফেলেন , বা গরীব খাদ্য খাওয়া হার্টের রোগের বিকাশ করেন, অন্যরা না। ভাল খবর হল সাম্প্রতিক গবেষণায় নিয়মিত ব্যায়াম করা এবং সুস্থ খাদ্য খাওয়ার মত সুস্থ অভ্যাসগুলিও সুপারিশ করা হয়, যা কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঝুঁকিগুলি জিনের বৈচিত্র্যের মাধ্যমে "উত্তরাধিকারসূত্রে" প্রাপ্ত হতে পারে।

শূন্যস্থান পূরণ

ডিএনএ ধাঁধা অনেক অনুপস্থিত টুকরা আছে। সৌভাগ্যবশত, জিনোমিক তথ্য সংগ্রহ এবং বিশ্লেষণ করার জন্য বেশ কয়েকটি বিশাল প্রচেষ্টা চলছে। চূড়ান্ত লক্ষ্য ডাক্তারদের একটি নির্দিষ্ট রোগ সঙ্গে উপস্থিত যারা রোগীদের চিকিত্সার প্রয়োজন তাদের জ্ঞান দিতে হয়

একটি প্রচেষ্টা যথার্থ চিকিৎসা ইনিশিয়েটিভ বলা হয়, বা "আমাদের সব"। এটি জিন, পরিবেশ এবং জীবনধারার পৃথক পার্থক্য চিহ্নিত করার লক্ষ্যে একটি অনন্য প্রকল্প। এই প্রকল্পটি দেশের এক মিলিয়ন বা তার বেশি অংশগ্রহণকারীদের তালিকাভুক্ত করবে যারা জৈবিক নমুনা, জেনেটিক ডেটা এবং গবেষকদের সাথে তাদের ইলেক্ট্রনিক মেডিকেল রেকর্ডগুলির মাধ্যমে খাদ্য এবং লাইফস্টাইল তথ্য শেয়ার করতে সম্মত হয়। আশা করা হয় যে এই প্রোগ্রামের মাধ্যমে সংগৃহীত তথ্য অনেক রোগের জন্য আরও সুনির্দিষ্ট চিকিত্সা গ্রহণ করবে।

সস্তা পরীক্ষা

ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের খরচ হাজার হাজার ডলার থেকে শত শত ডলারে নেমে এসেছে এবং হ্রাস অব্যাহত রয়েছে। হিসাবে নিম্ন দাম গড় ব্যক্তির জন্য ডিএনএ টেস্টিং প্রবেশযোগ্যতা তৈরি করে, আমরা আরও সরাসরি-থেকে-ভোক্তা বিপণন দেখতে পারি যে পরিবারগুলি কিছু জেনেটিক রোগের ঝুঁকি সনাক্ত করতে পারবেন, অনুরূপ কিভাবে আপনি ইতিমধ্যে আপনার পূর্বপুরুষ আবিষ্কার ডিএনএ টেস্টিং ব্যবহার করতে পারেন অনুরূপ। আমরা এখনো রোগের ঝুঁকি সম্পর্কিত তথ্য জনগণের স্বাস্থ্য ও কল্যাণের উপর প্রভাব ফেলতে পারার প্রভাব সম্পর্কে শিখছি।

চিকিৎসাবিজ্ঞানে আমরা ডিএনএ পরীক্ষার ব্যবহার কিভাবে তথ্য পেতে পারি তা খুঁজে বের করার চেষ্টা করছি আমরা অন্য ধরনের পরীক্ষার মাধ্যমে পেতে পারি না। একবার আমরা তথ্য অর্জন করি, আমাদের এটি কি করতে হবে তা জানতে হবে। একটি ভাল উদাহরণ পারিবারিক hypercholesterolemia হয় । ডিএনএ টেস্টিং প্রকাশ করেছে যে এই অবস্থার জন্য তিন শতাংশ লোক এই ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে যে রক্তে রক্তে কোলেস্টেরলের মাত্রা বিপজ্জনক করে দেয়। তাই:

• প্রত্যেকেরই এই তিন শতাংশ খুঁজে পেতে পরীক্ষা করা উচিত?
• রক্তের কোলেস্টেরল পরীক্ষা এবং রক্তের যত্নের সাথে পারিবারিক ইতিহাসের তুলনায় কি এটি ভালো?
• যদি ডিএনএ পরীক্ষায় দেখা যায় যে আপনার হার্টের বিভিন্ন রোগের পাঁচ শতাংশ বেশি ঝুঁকি রয়েছে?
• এই চিকিত্সা বেশী যথেষ্ট যে আপনি চিকিত্সা করা উচিত বৃদ্ধি?

আমরা আমাদের চিকিত্সা পদ্ধতি ঠিক করার জন্য ডিএনএ টেস্টিং ব্যবহার করার আগে এই প্রশ্নের মত উত্তর দিতে হবে।

অগ্রসর হচ্ছে

আমরা শুধু পৃষ্ঠচক্র করা শুরু করেছি, কিন্তু আমরা আশা করছি যে জেনেটিক্স শেষ পর্যন্ত পরিবর্তন করবে কিভাবে কার্ডিওলজিস্টরা হৃৎপিণ্ডের হৃদরোগ যেমন নির্দিষ্ট কিছু হৃদরোগের সাথে রোগীদের এবং তাদের পরিবারকে মূল্যায়ন করে। প্রতিটি পাঁচটি প্রাপ্তবয়স্কের মধ্যে একটি হার্ট ফেইলিউর বিকাশ করে। এবং চারটি হার্ট অ্যাটাক রোগীর রোগীদের মধ্যে এই রোগের শিশুদের এককে প্রভাবিত করে। আমরা হৃদয় ব্যর্থতা বিকাশ আগে এই মানুষ সনাক্ত করতে চাই।

সৌভাগ্যবশত, জ্ঞান এবং প্রযুক্তি আমাদের অনেক উত্তেজনাপূর্ণ নতুন উন্নয়ন এই অত্যন্ত জটিল ধাঁধা মোকাবেলা করতে আমাদের সক্ষম করা হয়। জিন পরীক্ষার সম্ভাব্যতা সনাক্তকরণ একটি ডায়ানার কাজ, কিন্তু একটি উত্তেজনাপূর্ণ এক। সবাই অগ্রগতি দেখতে প্রত্যাশা করছে।

ডাঃ টাং ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিকের হার্ট এবং ভাস্কুলার ইনস্টিটিউটের একটি হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, দেশটির নম্বর 1 কার্ডিওলজি এবং হার্ট সার্জারি প্রোগ্রাম। তিনি সেন্টার ফর ক্লিনিক্যাল জেনোমিক্সের পরিচালকও।

> সোর্স:

> আবুল হোসেন, নুরা এস এট আল একক মার্কিন হেলথ কেয়ার সিস্টেমের মধ্যে পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া জেনেটিক সনাক্তকরণ। বিজ্ঞান 2016; 354 (6319): 7000।

> মান্রাই এ কে, ফেনকি বিএইচ, রেহাম এইচএল, এট আল জেনেটিক মিসিডিনেস এবং স্বাস্থ্য অসামর্থ্যের জন্য সম্ভাব্য। নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিন । 2016; 375 (7): 655-665।

> স্টার্ন জেএ, মার্কোভা এস, উয়েদা ওয়াই, এট আল সার্ম্মোরে চুক্তিটির একটি ছোট অণুরদৈষম্য তীব্রভাবে বাঁকানো হাইপারট্রফিক কার্ডিওয়োওপাথিতে বামের ভেন্ট্রিকুলার বহিঃপ্রবাহের স্থানান্তরণ থেকে মুক্ত। প্লাস এক । 2016; 11 (12): e0168407।