স্পিনিসেলবারার অ্যাটাকিয়াঃ জেনেটিক ক্লাস্টিসিস ডিসঅর্ডার

মেরুদন্ডী ব্যাকটেরিয়া আতাকিয়া এ একটি ক্লোজার লুক,

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

যখন মানুষ মেরুদন্ডী মস্তিষ্কে অ্যান্টাকিয়া (এসসিএ) আলোচনা করে, তখন তারা নিউরডজেনারেটিক রোগের একটি গ্রুপের কথা উল্লেখ করছে যা প্রগতিশীল তীব্রতা সৃষ্টি করে। মেরুদণ্ডী মস্তিষ্কে আক্ষিসাসের 35 টিরও বেশি বিভিন্ন ধরণের রয়েছে, প্রতিটি একটি ভিন্ন জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট। উপরন্তু, নতুন ফর্ম আবিষ্কৃত করা অব্যাহত।

যদিও অনেকগুলি ভিন্ন ভিন্নতা থাকা সত্ত্বেও, এসসিএ প্রকৃতপক্ষে খুব বিরল।

এমনকি, এটি জেনেটিক এন্ট্যাক্সিয়া এর সর্বাধিক সাধারণ কারণ। এমনকি কোনও সুস্পষ্ট কারণে অন্য কোনও পরিবার ইতিহাসে অ্যান্টাকিয়া বিকাশ করে এমন ব্যক্তিদের মধ্যে, একটি নতুন এসসিএ পরিবর্তনের সময় প্রায় ২0 শতাংশ পাওয়া যায়।

কারণসমূহ

এসসিএ একটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে। অনেক ধরনের তথাকথিত সম্প্রসারণ মিউটেশনের কারণে, যেখানে বেশিরভাগ নিউক্লিওটাইড (সাধারণত সাইটোসাইন, অ্যাডেনসাইন, এবং গুয়ানন) সুস্থ মানুষের মধ্যে পাওয়া যায় তা থেকে আরও বেশি পুনরাবৃত্তি করে। পুনরাবৃত্তি তিনটি নিউক্লিওটাইড জড়িত সাধারণ ফর্ম, এই একটি ট্রিনিক্লিওলটাইড পুনরাবৃত্তি বলা হয়। যে পুনরাবৃত্তি ফলাফল হল একটি mutated প্রোটিন প্রকাশ করা হয়, রোগের উপসর্গ নেতৃস্থানীয়।

Spinocerebelar ataxia সাধারণত একটি autosomal প্রভাবশালী ফ্যাশন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, অর্থাত্ যদি বাবা এক বাচ্চার আছে, একটি 50 শতাংশ সুযোগ আছে যে একটি শিশুর এছাড়াও রোগ হবে।

নাম স্পিনসরেবেলার অ্যান্টাকিয়া বলে যে, রোগটি মস্তিষ্কে এবং আরও অনেক কিছুতে দেখা দেয়।

মস্তিষ্কেও (এট্রোফি) দূর করে দিতে পারে, বিশেষত এসসিএ ধরনের 1, 2, এবং 7। এট্রোফির অঞ্চলে প্রায়ই চোখের চলাচলের নিয়ন্ত্রণ থাকে, যার ফলে একটি স্নায়বিক বিশেষজ্ঞ তাদের শারীরিক পরীক্ষা করে থাকেন।

পূর্বাভাস

Spinocerebelar atxias কারণে পুনরাবৃত্তি বিস্তার মিউটেশন সাধারণত মধ্য বয়সে অসুস্থ হয়ে উঠছে।

অ্যান্টাকিয়া ছাড়াও, এসসিএ-র পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে অন্যান্য স্নায়বিক ফলাফলগুলি সাধারণত উপস্থিত থাকে। স্বাভাবিকভাবে, পুনরাবৃত্তিটি দীর্ঘতর হয়, অল্প বয়স্ক রোগী হ'ল যখন লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং রোগটি দ্রুততর হয়।

সাধারণভাবে, এসসিএ টাইপ 1 টি টাইপ 2 বা 3 এর চেয়ে বেশি আক্রমনাত্মক এবং টাইপ 6 হল ট্রিনিক্লিওলটাইড পুনরাবৃত্তির কারণে কম আক্রমনাত্মক এসসিএ। আমাদের অন্যান্য ধরনের স্পিনোইরেবিলার অ্যান্টিসিয়াসের উপর কোনও তথ্য নেই, তবে লক্ষণগুলি দেখা দিলে 10 থেকে 15 বছর পর অধিকাংশ লোকই হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হবে। যদিও SCA- এর অধিকাংশ ফর্ম জীবদ্দশায় হ্রাস করে, এটি সবসময় ক্ষেত্রে হয় না।

চিকিৎসা

SCA এর জন্য কোন প্রতিকার নেই জিওলপিডেম বা ভ্যারেনিকলিনের মতো ঔষধগুলি যথাক্রমে এসসিএ টাইপ ২ এবং 3 এ অ্যান্টাকিয়া সাহায্য করার পরামর্শ দেওয়া হয়েছে।

প্রকারভেদ

SCA1

SCA1 অটোসোমাল প্রভাবশালী cerebellar ataxias প্রায় 3 থেকে 16 শতাংশ কারণ। অ্যান্টাকিয়া ছাড়াও, এসসিএ 1 কথা বলতে ও নিঃশ্বাসের সাথে যুক্ত। বৃদ্ধি প্রতিক্রিয়া এছাড়াও সাধারণ। কিছু রোগী পেশী নষ্ট হয়ে উঠছে।

SCA1 এর মিউটেশন এটাকিন নামক একটি অঞ্চলে একটি ট্রিনক্লিওলাইটাইড পুনরাবৃত্তি হয়। এন্টাকিনের mutated ফর্ম 1 টি কোষে একসঙ্গে জমা করে, এবং স্নায়ু কোষগুলি তাদের নিজস্ব জেনেটিক কোডগুলি অনুবাদ করে কিভাবে পরিবর্তন করতে পারে। এই cerebellum কোষ বিশেষ করে সত্য।

SCA2

স্পোনিসরেবারার অ্যান্টাকিয়া সহ প্রায় 6 থেকে 18 শতাংশ মানুষ এসসিএ ২2 রয়েছে। SCA 2 এছাড়াও সমন্বয় সমস্যা কারণ কিন্তু এছাড়াও মন্থর চোখের আন্দোলন কারণ। গুরুতর ক্ষেত্রে, এসসিএ ২ বিকাশের বিলম্ব, আক্রমন এবং এমনকি শিশুকালেও গন্ধে অসুবিধা হতে পারে।

এসসিএ ২2 আরেকটি ট্রিনক্লিওলাইটাইড পুনরাবৃত্তি দ্বারা সৃষ্ট হয়, এই সময় এটিএক্সিন নামক একটি প্রোটিন এনকোডিং করে। তবে SCA1 কোষ এবং ডিএনএ নিউক্লিয়াসকে প্রভাবিত করে, SCA2 আরএনএকে প্রভাবিত করে এবং নিউক্লিয়াসের বাইরে সংগ্রহ করে।

SCA2 দেখায় কিভাবে বিভিন্ন লোক বিভিন্ন উপসর্গগুলি উপভোগ করতে পারে এমনকি যদি তাদের একই পরিবর্তন হয়। SCA2 সহ একটি ইতালীয় পরিবার মানসিক অবসাদ ভোগ করেছে এবং তিউনিসিয়া থেকে আসা পরিবারগুলি কোওরা এবং ডাইস্টিয়াকে ভোগ করেছে।

SCA3

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের এসসিএ ২1 থেকে ২3 শতাংশের মধ্যে এসসিএ 3 নামে পরিচিত, যা মাচা -জোসেফ রোগ নামে পরিচিত। অ্যান্টাকিয়া ছাড়াও, মাকদো-জোসেফের রোগীদের চোখে চলাচলের গতি এবং ত্বকে অসুবিধা দেখা দেয়। জ্ঞানীয় অসঙ্গতিগুলিও ঘটতে পারে, যেমন ডাইসউটিনোমিয়া । স্নায়ুরোলজিস্টের পরীক্ষায়, এসসিএ 3-এর রোগীদের উচ্চ এবং নিম্ন মোটর নিউরন ফলাফলের মিশ্রণ রয়েছে যা amyotrophic পাশ্বর্ীয় স্হিরোসিসের উদ্গত।

এসসিএ 4 এবং 5

এই ফরমটি কম সাধারণ এবং এটি ট্রিনিক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তির কারণে নয়। SCA4 একটি পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি হতে পারে , কিন্তু এটি স্পিনস্রেবেলার আতাকিয়াতে সত্য। এন্ট্যাক্সিয়া তুলনায় SCA5 এর প্রায় কোনও উপসর্গ নেই। SCA5 হালকা হতে থাকে এবং ধীরে ধীরে উন্নতি হয়। আশ্চর্যজনকভাবে, মূল পরিব্যক্তি আব্রাহাম লিঙ্কন এর পিতামহ নাতনিদের কাছ থেকে descended আছে বলে মনে হয়

SCA6

SCA6 SCA এর 15 থেকে 17 শতাংশ হিসাব করে। পারস্পরিক অ্যান্টাকিয়া এবং মাইগ্রেনের কিছু প্রকারের সাথে মিউটেশনটিও জিনের সাথে যুক্ত। অ্যান্টাকিয়া ছাড়াও, স্নায়ুতন্ত্রের পরীক্ষায় নাস্তাগুমাস নামে পরিচিত একটি অস্বাভাবিক চক্ষু আন্দোলন প্রদর্শিত হতে পারে।

SCA7

এসসিএ 7 শুধুমাত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী স্পিনিস্রেবেল এ্যাটিসিয়াসের ২ থেকে 5 শতাংশ ধারণ করে। উপসর্গগুলি রোগীর বয়স এবং পুনরাবৃত্তির আকারের উপর নির্ভর করে। দৃষ্টি ক্ষতি কখনও কখনও SCA7 সঙ্গে যুক্ত করা হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, এই দৃষ্টি ক্ষতি অ্যান্টাকিয়া আগে আসতে পারে। যদি ট্রিনিক্লিওলটাইডের পুনরাবৃত্তি দীর্ঘ হয়, তবে দৃষ্টি ক্ষতি প্রকৃতপক্ষে প্রথম দিকে আসতে পারে শৈশবে, আক্রমন এবং দৃষ্টি ক্ষতি সঙ্গে আক্রমন এবং হৃদরোগ আসা।

কারণ স্পিনিস্রেবেলার অ্যাটিকাসাসের অবশিষ্টাংশ এত বিরল, আমি তাদের সাথে কোনও বিষয়ে আলোচনা করতে যাচ্ছি না। বেশিরভাগ সময়, আমরা যেগুলি ইতিমধ্যে আচ্ছাদিত করেছি তা অন্যান্য এসসিএগুলি থেকে আলাদা করার উপসর্গগুলি কঠিন, তবে জেনেটিক মিউটেশনগুলি ভিন্ন।

উদাহরণস্বরূপ, এসসিএ 8 অন্যান্য এসসিএর মত খুব বেশি দেখায় কিন্তু বড় ট্রিনক্লিওলেটেড পুনরাবৃত্তিগুলির সাথে আরও খারাপ করার পরিবর্তে এটি অস্বাভাবিক, এটি 80 থেকে 250 পুনরাবৃত্তি হয় যখন এটি একটি সমস্যা। আরো বা তার কম সমস্যা একটি সমস্যা তৈরি করতে বলে মনে হচ্ছে না। SCA10 একটি ট্রিনউইলোইটাইড পুনরাবৃত্তির পরিবর্তে একটি প্যান্টানক্লিওলেটাইড পুনরাবৃত্তি হয়। এই রোগগুলির কিছু যেমন, এসসিএ ২5, শুধুমাত্র এক পরিবারের বর্ণনা করা হয়েছে।

অন্যান্য স্পিনসরেবেলার অ্যাটাকাসাস

যদিও spinocerebelar ataxia অসাধারণ, স্নায়বিক রোগীদের এবং রোগীদের জন্য এই রোগ নির্ণয় বিবেচনা গুরুত্বপূর্ণ যদি clumsiness একটি পারিবারিক ইতিহাস আছে এসসিএ এর একটি নির্ণয়ের শুধুমাত্র অবিলম্বে ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব নাও হতে পারে, তবে তার পুরো পরিবারের জন্যও ভাল।

_{সোর্স}

_{জিচউইন্ড ডিএইচ, পের্লমান এস, ডিমুয়া সিপি, এট আল অটিসোমাল প্রভাবশালী মস্তিষ্কের অ্যান্টাকিয়া রোগীদের রোগীদের স্পিনিস্রেবেলার অ্যান্টাকিয়া টাইপ ২ টি ট্রিনিকোলিওটাইডের পুনরাবৃত্তি ঘটায় এবং ব্যাপক ক্লিনিকাল স্পেকট্রাম। আম জে হাম জেনেট 1997; 60: 842।}

_{মোসলে এমএল, বেঞ্জো কেএ, শাট এলজে, এট আল প্রভাবশালী spinocerebelar এবং Friedreich এর ঘটনা 361 অ্যান্সাসিয়া পরিবারের মধ্যে পুনরাবৃত্তি নিউরোলজি 1998; 51: 1666।}

_{রানাম এলপি, লুন্ডগ্রেন জে, শাট এলজে, এট আল স্পোনিসেলেরেলার অ্যান্টাকিয়া টাইপ 1 এবং মাকাডো-জোসেফ রোগ: 311 পরিবারের প্রভাবশালী, পশ্চাদপদ, বা স্পোরাডিক অ্যান্টাকিয়া থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের আতশবাজি রোগীদের মধ্যে CAG প্রসারণের ঘটনা। আম জে হাম জেনেট 1995; 57: 603।}

_{স্টোরেই ই, দ্য সার্ট ডি, শ শ জে এইচ, এট আল Spinocerebelar ataxia এর ফাংশন 1, ২, 3, 6, এবং 7 টি অস্ট্রেলিয়ান রোগীদের মধ্যে স্পিনিস্রেলার অ্যান্টাকিয়া। এম জে মেড জেনেট 2000; 95: 351।}