ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অস্থি মজ্জা ব্যর্থ সিন্ড্রোম যা প্যান্সিটোপোনিয়া (কম সাদা রক্ত কোষ, লাল রক্ত কোষ এবং প্লেটলেট) এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত। আশ্চর্যজনক ইহুদী, স্পেনের রোমা জনগোষ্ঠী এবং দক্ষিণ আফ্রিকার কৃষক এটি ফানকোনি এর সিন্ড্রোম, কিডনি একটি রোগের সাথে বিভ্রান্ত করা উচিত নয়। অধিকাংশ রোগীর বয়স 10 বছর আগে নির্ণয় করা হয়।
ফানকোনি অ্যানিমিয়া এর লক্ষণ এবং লক্ষণ
50% রোগীর শারীরিক অস্বাভাবিকতা আছে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- স্কিন পরিবর্তন - হাইপোপিগমেন্টেড স্পট (পার্শ্ববর্তী ত্বকের চেয়ে হালকা) বা ক্যাফ-অ-লাইট স্পট (কফি রঙিন এলাকা)
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- থ্যাং অস্বাভাবিকতা
- মস্তিষ্ক অস্বাভাবিকতার - মস্তিষ্কে ছোট মাথা আকার, বৃদ্ধি তরল
- অনুপস্থিত বা বিকৃত কিডনি
- জেনেটিয়া এর অস্বাভাবিকতা
- উন্নয়নশীল বিলম্ব
রক্ত কোষের সংখ্যা হ্রাস হিসাবে, প্যানিটোপেরিয়া উপসর্গ হতে পারে।
- ফুসকুড়ি বা রক্তপাত বৃদ্ধি (কম প্লেটলেট কাউন্ট বা থ্রম্বোসাইপটেনিয়া )
- ক্লান্তি, ফ্যাকাশে ত্বক ( অ্যানিমিয়া )
- জ্বর, সংক্রমণ (কম সাদা গণনা বা নিউট্রোপেনিয়া )
ক্যান্সার নির্ণয় প্রাথমিক উপস্থাপনা হতে পারে। ফানকোনি অ্যানিমিয়ায় মানুষ উন্নয়নশীলের ঝুঁকিতে রয়েছে:
- তীব্র মায়েলয়েড লিউকেমিয়া
- Myelodysplastic সিন্ড্রোম
- মাথা এবং ঘাড় ক্যান্সার
- মস্তিষ্কের টিউমার
- উইলমস টিউমার (কিডনির ক্যান্সার)
- গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল (জিআই) ক্যান্সার)
- Vulvar এবং পায়ূ ক্যান্সার
রোগ নির্ণয়
নির্ণয় করা প্রক্রিয়াটি ধীরে ধীরে হতে পারে, যেহেতু উপস্থাপনা সাধারণত সময়ের সাথে সাথে বিবর্তিত হয়।
একটি নিম্ন প্লেটলেট গণনা সাধারণত সমস্যাগুলির প্রথম চিহ্ন হয়। তারপর সময়ের সাথে সাথে অ্যানিমিয়া দ্বারা সাদা রক্ত কোষের সংখ্যা কমে যায়। অ্যানিমিয়াকে ম্যাক্রোকাইটিস বলে অভিহিত করা হয় যার মানে লাল রক্ত কোষ স্বাভাবিকের চেয়ে বড়। উপরের গবেষণায় শারীরিক অস্বাভাবিকতার সঙ্গে মিলিত এই গবেষণামূলক ফলাফল ফানকোনি অ্যানিমিয়া
ফানকোনি অ্যানিমিয়ার রোগীগুলিও ক্যান্সার নির্মূলের ঝুঁকিতে রয়েছে। অস্বাভাবিকভাবে কম বয়সী ক্যান্সার কিছু রোগীর মধ্যে প্রাথমিক উপস্থাপনা হতে পারে। এছাড়াও, একই পরিবারের একাধিক সদস্য ক্যান্সার বিকাশের ক্ষেত্রে এটি তুলে নেওয়া হতে পারে।
যখন ফানকোনি অ্যানিমিয়া সন্দেহ করা হয় তখন রক্তের একটি বিশেষ পরীক্ষাগার পরীক্ষার জন্য পাঠানো হয় যা ক্রোমোসোমাল ভাঙ্গন বলে। ফানকোনি অ্যানিমিয়ায় জিনগত ত্রুটি ক্রোমোজোমগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা এবং ক্যান্সারের দিকে পরিচালিত করে নিজেকে সঠিকভাবে মেরামত করতে সক্ষম করে। যদি ক্রোমোসোমাল ভাঙ্গা পরীক্ষায় ফানকোনি অ্যানিমিয়াসের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ হয় তবে জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে। নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণের পাশাপাশি, এই তথ্যটি পরিবারকে আরো এই অবস্থার সাথে আরো শিশুদের থাকার ঝুঁকি সম্পর্কে আরও তথ্য দেয়।
উত্তরাধিকার
ফানকোনি অ্যানিমিয়া সাধারণত একটি অটোসোলেল ব্যাকসেসার প্যাটার্নে নিচে দেওয়া হয়। এর মানে এই যে বাবা-মা উভয়ে তাদের সন্তানের জন্য এই রোগটি চালাচ্ছে। এই পরিস্থিতিতে, বাবা-মা উভয়ই বাহক এবং তাদের ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া সহ একটি সন্তান হওয়ার 4 টির মধ্যে 1 টি আছে। আরও কদাচিৎ, এটি X- লিঙ্কযুক্ত ফ্যাশনে পাস করা হয় যার মানে জেনেটিক পরিবর্তন এক্স ক্রোমোসোমের উপর। এই ক্ষেত্রে, একটি মা তার ছেলের কাছে রোগটি পাস করতে পারে
চিকিত্সা
ট্রান্সফিউশন: অস্থি মজ্জার স্বাভাবিক পরিমাণে উত্পাদন করতে অক্ষম হিসাবে লাল রক্ত কণিকা এবং প্লেটলেট ট্রান্সফিউসনগুলি সরবরাহের পুনরাবৃত্তি করার জন্য ব্যবহৃত হয়। ট্রান্সফিউশনগুলি অ্যানিমিয়া (ক্লান্তি, ক্লান্তি) বা থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া (রক্তপাত) এর উপসর্গ প্রতিরোধে ব্যবহৃত হয়।
অক্সিলাইটোলোন: অক্সিমিথোলন একটি মৌখিক অ্যানাবোলিক স্টেরয়েড যা রক্ত কোষের উন্নতির জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। এটি সাধারণত রোগীদের জন্য ব্যবহৃত হয় যারা ভাইবোনদের অস্থি মজ্জা দাতা হতে পাওয়া যায় না।
বোন ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন: অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের প্যানিকোপোনিয়ার জন্য ক্ষতিকারক হতে পারে, কিন্তু ক্যান্সারের জীবনযাত্রার ঝুঁকি কমায় না। ভাল ফলাফল দেখা হয় যখন মিলিত ভাইবোনদের দাতা হতে পারে।
> উত্স:
> বার্টুচ এ। শিশুদের এবং কিশোর বয়সে বর্ধিত অ্যানিমিয়া। মধ্যে: UpToDate, পোস্ট, TW (এড), UpToDate, Waltham, এমএ, 2016।