সংজ্ঞা:
ডায়মন্ড ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া (ডিবিএ) উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অ্যানিমিয়া যেখানে অস্থি মজ্জা যথেষ্ট পরিমাণে লাল রক্ত কোষ (একটি বিশুদ্ধ লাল সেল আপ্লাসিয়া বলা হয়) করতে পারে না। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা সিন্ড্রোম নামে একটি বৃহত্তর গ্রুপের অংশ।
DBA বৈশিষ্ট্য কি কি?
প্রায় সব রোগীর জীবনের প্রথম বছরে নির্ণয় করা হয়।
- অ্যানিমিয়া: ডিবিএর অ্যানিমিয়া গুরুতর এবং সাধারণত একাধিক রক্ত সংক্রমণের প্রয়োজন হয়।
- জন্মগত ত্রুটি: ডিবিএর রোগীদের অর্ধেক পর্যন্ত শারীরিক অস্বাভাবিকতা রয়েছে। সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্ত অংশ এলাকার হয়:
- মাথা, ঘাড়, এবং মুখ
- হৃদয়
- অঙ্গুষ্ঠ
- জেনেটিক এবং প্রস্রাব সিস্টেম
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ছে: ডিবিএর লোকেরা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়। এর মধ্যে রয়েছে তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া (এএমএল), ম্যালোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম (এমডিএস) এবং কঠিন টিউমার।
DBA কি কারণ?
ডিবিএ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা সিন্ড্রোম। প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে পারিবারিক অর্থ জিনগত পরিবর্তন একটি পিতা বা মাতা দ্বারা গৃহীত হয়। অন্যান্য ক্ষেত্রে বিচ্ছিন্ন, এলোমেলোভাবে ঘটছে। পারিবারিক ফর্মগুলিতে, সকল পরিবারের সদস্যদের সমানভাবে প্রভাবিত হয় না। একজন বাবা-মায়ের DBA এর সাথে যুক্ত একটি পরিবর্তন থাকতে পারে কিন্তু তার সন্তানকে নির্ণয় করা না হওয়া পর্যন্ত তার নির্ণয় করা হবে না।
শরীরের সমস্ত কোষগুলি একটি নির্দিষ্ট জীবদ্দশায় আছে এবং তারপর খুব নিয়ন্ত্রিত প্রক্রিয়ার অধীনে সেল মৃত্যুর সম্মুখীন হয়।
ডিবিএতে একটি জেনেটিক মিউটেশনের ফলে স্টেম সেলগুলি (ম্যালের মধ্যে লাল রক্ত কণিকা তৈরি করে এবং তাড়াতাড়ি লাল রক্তের কোষ তৈরি করে) দ্রুত লালন কোষের উৎপাদিত হ্রাসের চেয়ে দ্রুততর ধ্বংস হয়ে যায়।
কিভাবে ডিবিএ নির্ণয় করা হয়?
সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি) অ্যানিমিয়া সনাক্ত করে এবং স্বাভাবিক লাল রক্ত কোষ (ম্যাক্রোকসাইটোসিস) এর চেয়ে বড় প্রকাশ করে।
সাধারণভাবে অ্যানিমিয়া সাদা রক্ত কোষ বা প্লেটলেট সংখ্যা পরিবর্তন ছাড়া বিচ্ছিন্ন হয়। জীবাশ্মবিজ্ঞান গণনা কম (reticulocytopenia) কারণ অস্থি মজ্জার এই রক্তাল্পতার জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে অক্ষম।
DBA কে শৈশবকালের ইরিথোব্ল্লোপ্লোপিয়া (TEC) থেকে আলাদা করা উচিত যা একই বয়সে উপস্থাপন করতে পারে কিন্তু স্বতঃস্ফূর্তভাবে সমাধান করে। বিশেষত গর্ভস্থ হেমোগ্লোবিন স্তর এবং এরিথ্রোসিয়েটেড অ্যাডেনোসাইন ডিমিনাস স্তর সাধারণত DBA তে উন্নত হয় কিন্তু TEC তে না।
যদি কেউ সন্দেহ করে যে ডিবিএ আছে, জেনেটিক পরীক্ষার পাঠানো উচিত। যদি একটি জেনেটিক মিউটেশন সনাক্ত করা হয়, অন্যান্য পরিবারের সদস্যরা ক্যান্সারের বর্ধিত ঝুঁকি দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত।
কখনও কখনও একটি অস্থি মজ্জা অ্যাসপিরেটেড এবং বায়োপসি লাল লাল কোষ তৈরি করা হয় যেখানে পরিবেশের মূল্যায়ন সঞ্চালিত হয়। অস্থি মজ্জা সাধারণত লাল রক্তকোষের অগ্রগতির অভাব (লাল রক্ত কোষে প্রারম্ভিক কোষগুলি) ব্যতীত স্বাভাবিক থাকে।
স্ট্যান্ডার্ড ডায়গনিস্টিক মানদণ্ড হল:
- বয়স 1 বছরের কম
- সাদা রক্ত কোষ বা প্লেটলেট সংখ্যা পরিবর্তন ছাড়া ম্যাক্রোয়াইটিক (স্বাভাবিকের চেয়ে বড়) অ্যানিমিয়া
- Reticulocytopenia
- লাল রক্তকণিকা প্রস্রাবের অভাব ব্যতীত সাধারণ অস্থি মজ্জা
যদি একজন রোগীর সন্দেহ হয় যে এই রোগের DBA আছে কিন্তু এই ডায়গনিস্টিক মানদণ্ডের সাথে মেলে না, তবে সেখানে একটি দ্বিতীয় মানদণ্ড রয়েছে যা সম্ভাব্য রোগ নির্ণয় করতে পারে।
DBA জন্য চিকিত্সা কি?
যদিও বেশীরভাগ রোগীরই ২5% রোগীর চিকিত্সার জন্য স্বতঃস্ফূর্ত রেজোলিউশন থাকবে।
- ট্রান্সফিউসন: ডিবিএর অ্যানিমিয়া গুরুতর এবং প্রায়শই রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়। এটি প্রাথমিক থেরাপি না হওয়া পর্যন্ত এটি স্টেরয়েড শুরু করার জন্য নিরাপদ।
- কর্টিকোস্টোরিয়াসস: ডিএনএ-র সাথে শিশুদের জন্য থেরাপির প্রধান অঙ্গ। স্টেরয়েড শুরু হয় এবং রক্তচাপ প্রয়োজনের জন্য প্রয়োজনীয় সর্বনিম্ন ডোজটি ডুবিয়ে দেয়। কোন প্রতিক্রিয়া হলে, ট্রান্সফিউসেশন পুনর্বিবেচনা করা হয়।
- অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের : অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের ফলে ক্ষতিকারক হতে পারে। সেরা ফলাফল মিলিত ভাইবোন দাতা থেকে আসা। ভাইবোন দাতাগণ জিনেটিক পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারেন যাতে নিশ্চিত হয় যে তাদের DBA এর হালকা ফর্ম নেই।