টিমোথি সিন্ড্রোম লক্ষণ ও চিকিত্সা

2004 সালে চিহ্নিত

1989 সালে উটাহ বিশ্ববিদ্যালয়ের ড। কেথারিন ডব্লু টিমোথিের একটি কন্যা আসেন। ডাঃ টিমোথি লক্ষ করেছেন যে সন্তানের হৃদযন্ত্রের ছন্দে ব্যাঘাত ঘটেছে এবং আঙ্গুলের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের ছাপ রয়েছে। এই সন্তানের কি টিমোথি সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত করা হয়েছিল, ড। টিমোথি এর বিশিষ্ট কর্মজীবন সম্মানিত নামে একটি বিজ্ঞানী হিসাবে অনিয়মিত হৃদয় rhythms কারণ তদন্ত তদন্ত।

২004 সালে, একটি আন্তর্জাতিক গবেষক দল CACNA1C নামক জিনে টিমোথি সিনড্রোমের জন্য জিনগত মিউটেশনকে চিহ্নিত করে এবং চিকিৎসা সাহিত্যের সিন্ড্রোমের আনুষ্ঠানিকভাবে সনাক্ত করে। সিনড্রোমের ফলে যে পরিবর্তন ঘটে তা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে এবং উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তীর্ণ হয় না।

টিমোথি সিন্ড্রোম দ্বারা কতগুলি শিশু প্রভাবিত হয় তা জানা যায় না। গবেষকরা 17 জন শিশুকে সনাক্ত করেছেন এবং বিশ্বাস করেন যে সিন্ড্রোমের সাথে অন্যান্য শিশুকে নির্ণয় করা হবে, যেহেতু মেডিকেল কমিউনিটি ব্যাধি সম্পর্কে জানতে পারে

লক্ষণ

তিমির সিনড্রোমের শিশুরা শরীরের কোষে ক্যালসিয়ামের প্রবাহের সমস্যা বলে থাকে। ক্যালসিয়াম শরীরের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অণুগুলির মধ্যে অন্যতম, এবং তার প্রবাহকে বিরক্ত করে প্রচুর উপসর্গ দেখা দিতে পারে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• সম্ভাব্য মারাত্মক হৃদযন্ত্রের ছোঁড়া ব্যাঘাত
• হার্ট ত্রুটিগুলি
• ব্যাগ আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল (syndactyly)
• দুর্বল ইমিউন সিস্টেম
• জ্ঞানীয় সমস্যার
• অটিজম
• নিম্ন রক্তে শর্করার (হাইপোগ্লাইসিমিয়া)

রোগ নির্ণয়

কোনও বাচ্চার আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল দিয়ে জন্ম নেওয়া কোন শিশুকে দেখতে হয় কিনা সে তার জিনগত ব্যাধি আছে কিনা। একটি ইলেক্ট্রোক্রেডিওগ্রাম (ইসিজি) কোন অস্বাভাবিক হৃদযন্ত্রের লয়গুলি সনাক্ত করবে। একটি ইকোকার্ডিওগ্রাফি (হৃদরোগের আল্ট্রাসাউন্ড) কোনও হৃদয়গ্রাহী সনাক্ত করবে। অটিজম একটি জটিল ব্যাধি এবং এটি সনাক্ত করা কঠিন হতে পারে।

ওয়েব বেড আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল এবং অস্বাভাবিক হৃদযন্ত্রের সংমিশ্রণটি টিমোথি সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের সুপারিশ করবে।

চিকিৎসা

ভাল খবর হল যে শরীরের ক্যালসিয়ামের অস্বাভাবিক প্রবাহ ক্যালসিয়াম-চ্যানেল ব্লক করা যেমন ক্যালান (ভ্যারাপামিল) বা প্রসার্ডিয়া (নিফেইডাইপিন) হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। গবেষকরা এই ধরনের ওষুধের সাথে টিমোথি সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের চিকিত্সা করছেন, আশা করছেন যে ওষুধগুলি অনিয়মিত হৃদযন্ত্রের বাতি কমাবে এবং জ্ঞানীয় ফাংশন উন্নত করবে।

গবেষণা চলছে

গবেষকগণের দল তাদের কাজ চালিয়ে যাচ্ছে, মূল্যায়ন কিভাবে ক্যালসিয়াম-চ্যানেল ব্লক করা ঔষধ টিমোথি সিন্ড্রোমের সাথে ব্যক্তিদের প্রভাবিত করে। তারা অ্যানিমেলেড হৃৎপিণ্ডের কারণে জিনগুলির সন্ধানে অব্যাহত থাকবে এবং শরীরের অস্বাভাবিক ক্যালসিয়ামের প্রবাহ অটিজমের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।

_{সূত্র:}

> "বিরল শৈশব জেনেটিকাল সিন্ড্রোম সনাক্তকরণ।" প্রকাশিত খবর. 30 সেপ্টেম্বর 2004. চিলড্রেন হাসপাতালে বোস্টন

> "টিমোথি সিনড্রোম।" বিরল রোগের সূচক। 04 এপ্রিল 2007. বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা।