এই উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি ইলেক্ট্রোলাইট শোষণ বাধা দেয়
গিটেলম্যান সিনড্রোম রক্তের মধ্যে পটাসিয়াম ও ম্যাগনেসিয়ামের নিম্ন স্তরের দ্বারা চিহ্নিত এবং উত্তরাধিকারসূত্রে ক্যালসিয়াম নিঃসৃত হওয়ায় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া কিডনি ব্যাধি। গিটেলম্যান সিনড্রোম একটি কিডনির পরিবর্তনের মাধ্যমে এই ধরনের অন্যান্য প্রোটিনকে প্রভাবিত করে যা কিডনিগুলির ঝিল্লিগুলির মাধ্যমে এই ও অন্যান্য ইলেক্ট্রোলাইটগুলিকে পরিবহনের জন্য প্রয়োজন।
এটি অনুমান করা হয় যে প্রত্যেক 40,000 মানুষের মধ্যে গিটেলম্যান সিনড্রোম ঘটে, যা সকল জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ ও নারীদের প্রভাবিত করে।
Gitelman সিন্ড্রোম জন্য কোন প্রতিকার নেই।
কারণসমূহ
সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 80 শতাংশ এসএলসি 1২এক নামে পরিচিত একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের সাথে যুক্ত। এই বিকৃতি সরাসরি সোডিয়াম-ক্লোরাইড কোট্রান্সপার্টার (এনসিসিটি) নামক কিছুকে প্রভাবিত করে, যার কাজটি কিডনিতে তরল থেকে সোডিয়াম এবং ক্লোরাইড পুনর্গঠন করা হয়। যখন এসএলসি 1২ এসিএইচ মিউটেশনটি গিটেলম্যান সিনড্রোমের প্রধান কারণ, তখন প্রায় 180 টি মিউটেশনও ফুটিয়ে তোলা হয়েছে।
এসএলসি 1২এক মিউটেশনের একটি দ্বিতীয় প্রভাব হল কিডনিতে ক্যালসিয়াম পুনর্বিন্যাসের বৃদ্ধি। যদিও এই প্রভাব ম্যাগনেসিয়াম এবং পটাসিয়ামের ম্যাল্যাবিস্ফারেন্সের সাথে যুক্ত, তবে বিজ্ঞানীরা এখনও সম্পূর্ণভাবে নিশ্চিত না কিভাবে এই বা কেন হয়।
লক্ষণ
Gitelman সিন্ড্রোম সঙ্গে মানুষ কখনও কখনও সব এ কোন লক্ষণ অভিজ্ঞতা হতে পারে। যখন তারা বিকাশ করে তখন তারা ছয় বছরেরও বেশি বয়সে দেখা যায়।
উপসর্গের পরিসীমা সরাসরি কম পটাসিয়াম (হাইপোক্লাইমিয়া), কম ম্যাগনেসিয়াম (হাইপোম্যাগেসেমমিয়া), কম ক্লোরাইড (হাইপোক্লেরমিয়া), এবং উচ্চ ক্যালসিয়াম (হাইপারালসেমমিয়া) -এর সাথে সরাসরি কম পিএইচ স্তরের সাথে সম্পর্কিত।
Gitelman সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত:
- সাধারণ দুর্বলতা
- অবসাদ
- পেশী cramping
- রাতে অত্যধিক প্রস্রাব বা প্রস্রাব
- লবণ cravings
কম সাধারণভাবে, মানুষ পেটে ব্যথা, বমি, ডায়রিয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য বা জ্বর অনুভব করতে পারে। জীবাণু এবং সম্মুখের প্যারারথেসিয়া (মুখের মধ্যে অনুভূতির ক্ষতি) এছাড়াও ঘটতে পরিচিত হয়।
Gitelman সিন্ড্রোম সহ কিছু প্রাপ্তবয়স্কদের এছাড়াও chondrocalcinosis বিকাশ, ছদ্ম-আর্থ্রাইটিস গঠন একটি গঠনমূলক টিস্যু মধ্যে ক্যালসিয়াম স্ফটিক গঠন দ্বারা সৃষ্ট।
রোগ নির্ণয়
গিটেলম্যান সিনড্রোম একটি শারীরিক পরীক্ষা, উপসর্গের একটি পর্যালোচনা, এবং রক্ত এবং প্রস্রাব বিশ্লেষণ ফলাফল উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা হয়। ল্যাব ফলাফল সাধারণত দেখাতে হবে:
- রক্তে নিম্ন মাত্রার পটাসিয়াম
- রক্তে ম্যাগনেসিয়াম কম মাত্রা
- প্রস্রাব মধ্যে ক্যালসিয়াম কম মাত্রা
গিটেলম্যান সিনড্রোমকে প্রায়ই রুটিন টেস্টের সময় দেখা যায় যখন অস্বাভাবিকভাবে কম পটাসিয়ামের মাত্রা সনাক্ত করা হয়। যখন এই ঘটবে, ডাক্তাররা Gitelman সিনড্রোম, বার্ট্টার সিন্ড্রোম বা অন্য সম্ভাব্য রোগ নামে পরিচিত একটি সংক্রামক ব্যাধি হলে এটি নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি চালায়।
চিকিৎসা
গিটেলম্যান সিন্ড্রোমের চিকিত্সার উপসর্গ ব্যবস্থাপনাতে ফোকাস করা হয়। পটাসিয়াম এবং ম্যাগনেসিয়াম সম্পূরকটি চিকিত্সার মূল ভিত্তি, যা প্রায়ই বৃহৎ ডোজে নির্ধারিত হয় (যেহেতু তারা নিয়মিত প্রস্রাব ছড়িয়ে পড়ে)। পেশী আক্রমনের মারাত্মক ঘটনাগুলির সময়, ম্যাগনেসিয়ামকে নিঃসৃতভাবে হস্তান্তর করা যেতে পারে।
ব্যাকটেরিয়া, ম্যাগনেসিয়াম, সোডিয়াম, এবং ক্লোরাইডের সুস্থ স্তরের বজায় রাখার উপায়গুলি সম্পর্কে লিখিত পরামর্শ দেওয়া হোক বা না হোক, Gitelman সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় করা হয়। এর মধ্যে রয়েছে খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তনের এবং পটাসিয়াম-বহনশীল ডায়রিটিসগুলির যথোপযুক্ত ব্যবহার যাতে মূত্রত্যাগের মাধ্যমে পানি বের করে কিন্তু পটাসিয়াম রাখা যায়।
> উত্স:
> নাওর, এন। এবং লেভটচেনকো, ই। "গিটেলম্যান সিন্ড্রোম।" অরফানেট জার্নাল অব বিরল রোগ। ২008: 3:২২।