ক্যাট আই সিন্ড্রোম কি?

ক্যাট আই সিনড্রোমের মানুষদের মধ্যে একটি অত্যন্ত স্বাতন্ত্র্যসূচক চেহারা রয়েছে

বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম (সিইএস, যা শ্মিড-ফারাওসার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত), একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট একটি শর্ত এবং এর নামকরণ করা হয় বিড়ালের মতো চোখের আকৃতির কারণে। ক্রোমোজোম ২২ এ জেনেটিক ডিস্যাক্টের ফলে CES একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম টুকরাটি তৈরি করে।

ক্যাট আই সিন্ড্রোমের ঘটনা

বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম উভয় পুরুষ এবং নারীদের প্রভাবিত করে এবং 150,000 ব্যক্তির মধ্যে 1 থেকে 50,000 এর মধ্যে 1 অনুমান করা হয়।

যদি আপনার সিইএস থাকে, তাহলে সম্ভবত আপনার পরিবারের একমাত্র অবস্থার জন্য এটি একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণেই একটি জিনের বিরোধিতা করে।

ক্যাট আই সিন্ড্রোম এর লক্ষণ

যদি আপনি বা আপনার সন্তানের CES হয়, আপনি একটি উপসর্গ বিভিন্ন উপসর্গ সম্মুখীন হতে পারে। বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের প্রায় 80 শতাংশ থেকে 99 শতাংশ লোকের মধ্যে নিম্নলিখিত তিনটি লক্ষণ রয়েছে:

• বাইরের কানের ত্বক ছোট ছোট বৃদ্ধি (ট্যাগ)
• বাইরের কানের চামড়া (পিট) মধ্যে বিষণ্নতা
• মলদ্বার একটি অনুপস্থিতি বা বাধা (পায়ূ atresia)

অন্যান্য, আরও সাধারণ, শ্মিড-ফার্কারার সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• এক বা উভয় চোখের রঙের অংশ থেকে টিস্যু অনুপস্থিতি (আইরিশ coloboma)
• কনজেনটিনাল হার্ট ডিসচার্জ
• রিবা অস্বাভাবিকতা
• ঊর্ধ্ব এবং নিম্ন পেন্সিলের মধ্যে নিম্ন স্তরের খোলস
• মূত্রনালীর ট্র্যাক্ট বা কিডনি এর দুর্বলতা
• সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
• ফাটল তালা
• ওয়াইড-সেট চোখ
• বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা

অন্যান্য কম সাধারণ জন্ম বিকৃতি আছে, যা শর্তের অংশ হিসেবেও উল্লেখ করা হয়েছে।

ক্যাট আই সিন্ড্রোম এর কারণ

ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রার ডিসঅর্ডার (এনওআরডি) অনুযায়ী, বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের সঠিক কারণটি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে একটি প্যারেন্টের প্রজননকেন্দ্র কোষ বিভক্ত করে একটি ত্রুটি কারণে এলোমেলোভাবে আবির্ভূত হয়। এই ক্ষেত্রে আপনার পিতা-মাতার স্বাভাবিক ক্রোমোসোম আছে।

অন্য ক্ষেত্রে, এটি আপনার পিতা-মাতার একজনের মধ্যে একটি সুষম স্থানান্তর থেকে ফলাফল বলে মনে হয়।

কিছু ক্রোমোসোমের অংশ যখন বন্ধ হয়ে যায় এবং পুনর্বিন্যাসিত হয় তখন ল্যাঙ্গলোসেশনগুলি ঘটে, ফলে জিনগত পদার্থের পরিবর্তনের ফলে ক্রোমোসোমের একটি পরিবর্তিত সেট হয়। যদি একটি ক্রোমোসোমাল পুনর্গঠন সুষম হয়- অর্থাত এটি জিনের একটি পরিবর্তিত কিন্তু সুষম সেট নিয়ে গঠিত - এটি সাধারণত ক্যারিয়ারের জন্য ক্ষতিকারক। যাইহোক, যদি আপনার সিইএস থাকে তবে আপনার ক্রোমোসোমাল পুনর্গঠন আপনার অস্বাভাবিক ক্রোমোসোমাল ডেভেলপমেন্ট আপনার সন্তানদের কাছে পৌঁছানোর ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

কিছু কিছু ক্ষেত্রে, কোনও ক্ষতিগ্রস্ত শিশুটির একটি পিতা বা মাতার কিছু অংশে মার্কার ক্রোমোসোম থাকতে পারে এবং কিছু ক্ষেত্রে, কিছু নির্দিষ্ট, সম্ভবত হালকা, বিশৃঙ্খলার বৈশিষ্ট্যগুলি দেখা যায়। প্রমাণগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাকে কিছু পরিবারে কয়েক প্রজন্মের মধ্যে প্রেরণ করা যেতে পারে; তবে, উপরে উল্লিখিত হিসাবে, সংশ্লিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির প্রকাশ পরিবর্তনশীল হতে পারে। ফলস্বরূপ, শুধুমাত্র একাধিক বা গুরুতর বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে চিহ্নিত করা যেতে পারে।

ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ এবং জেনেটিক কাউন্সিলিংকে ক্রোমোসোম ২২ এর সাথে জড়িত নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নিশ্চিত করতে বা পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি নির্ণয় করতে সহায়তা করতে বা ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের পিতা-মাতার জন্য সুপারিশ করা যেতে পারে।

ক্যাট আই সিন্ড্রোম নির্ণয় এবং চিকিত্সা

আপনি যদি বিড়াল চক্ষু সিন্ড্রোম আছে, এর মানে আপনি এটি সঙ্গে জন্মগ্রহণ করেন। সাধারণত, আপনার ডাক্তার আপনার বা আপনার সন্তানের আপনার লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে আপনাকে নির্ণয় করবে। জেনেটিক পরীক্ষার, যেমন একটি ক্যারাটোপ, ক্রোমোসোম ২২-ট্রিপলিংয়ে নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটি বা ক্রোমোজোমের অংশে চতুর্ভুজকে-যা সিইএস-র সাথে যুক্ত থাকে, তা নিশ্চিত করতে পারে।

আপনার বা আপনার সন্তানের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে CES কিভাবে চিকিত্সা করা হয়। কিছু শিশু তাদের মলদ্বার বা হৃদয়ের মধ্যে জন্মগত ত্রুটিগুলি মেরামত করতে অপারেশন প্রয়োজন হতে পারে। বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের অধিকাংশ লোকের জীবনযাত্রার গড় আয়ু থাকে না যতক্ষণ না তাদের জীবনযাত্রার মানসিক সমস্যা যেমন একটি গুরুতর হৃদযন্ত্রের সমস্যা থাকে।

> সোর্স:

> জেনেটিক এবং বিরল রোগ তথ্য কেন্দ্র ক্যাট আই সিন্ড্রোম ন্যাশনাল সেন্টার ফর এডভান্সাল ট্রান্সপ্ল্যানাল সায়েন্সেস। মার্কিন স্বাস্থ্য ও মানব সেবা বিভাগ। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ. আপডেট 13 এপ্রিল, 2015

> বিরল রোগের জাতীয় সংগঠন (এনওড) ক্যাট আই সিন্ড্রোম প্রকাশিত 2017