অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্ট বিটল হাড়ের রোগ

Osteogenesis Imperfecta (OI), সাধারণত বলা হয় ভঙ্গুর হাড়ের রোগ, একটি রোগ যা কোলেজেন প্রোটিন উৎপাদন একটি ত্রুটি কারণ। কোলাজেন একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন যা দেহকে সমর্থন করে; শরীরের নির্মিত হয় যার উপর scaffold হিসাবে এটি মনে করি। কোলাজেনের বেশ কয়েকটি প্রকার রয়েছে, যা সবচেয়ে বেশি প্রকারের টাইপ -1 কোলাজেন।

টাইপ আমি কোলাজেন হাড় পাওয়া যায়, চোখের স্কেল , লেগামেন্টস, এবং দাঁত

অস্টিওজেনেসিস অম্পেরফটা তখন ঘটে যখন টাইপ -1 কোলাজেন উত্পাদন একটি ত্রুটি।

আপনি কিভাবে Osteogenesis Imperfecta পান?

Osteogenesis অপূর্ণতা জিনের একটি জেনেটিক মিউটেশন কারণে শরীরের কোলাজেন উত্পাদন নির্দেশ করে। অস্টিওজেনেসিসের অস্থিরতাটি এমন একটি পিতা বা মাতা থেকে নেওয়া হতে পারে যাদের এই রোগ আছে, বা এটি একটি শিশুর মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর হিসাবে ঘটতে পারে। অস্টিওজেনেসিস অম্পেরফার অধিকাংশ ক্ষেত্রেই বাবা-মায়ের কাছ থেকে পাস করা হয় এমন একটি প্রভাবশালী পরিব্যক্তি , যা একজন পিতামাতার কাছ থেকে আসে যা অস্টিওজেনেসিস অক্সফ্যাক্টা থাকে, যদিও বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে ব্যতিক্রমহীন পরিব্যক্তিগুলির কারণে এবং মা-বাবাদের উভয়েরই একটি জিন থেকে আসে, না থাকলেও রোগ.

লক্ষণ ও উপসর্গ

অস্টিওজেনেসিস অক্সফার্কের রোগীদের মধ্যে হাড়ের ভঙ্গুরতা, স্বল্প মাত্রা, স্কোলিওসিস, দাঁত দোষ, শ্রবণের হার, নীল শিলা, এবং আলগা স্তনবৃন্ত রয়েছে এমন রোগীদের মধ্যে দেখা যায় এমন সাধারণ সমস্যাগুলি। Osteogenesis অপূর্ণতা তার আরো সাধারণ নাম পায়, ভঙ্গুর হাড়ের রোগ কারণ এই শিশুদের প্রায়ই একাধিক ভাঙা হাড় বজায় রাখার পরে নির্ণয় করা হয়।

অস্টিওজেনেসিসের অসম্পূর্ণতার লক্ষণগুলি ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু শিশু জীবনে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা হয়, অন্যরা শর্ত সনাক্ত করতে আরও চ্যালেঞ্জিং হতে পারে। নিম্ন শক্তি দূর্যোগের কারণে একাধিক ফ্র্যাকচারগুলি অস্টিওজেনেসিস এপারক্রাফার মতো একটি অন্তর্নিহিত অবস্থার সন্দেহ দেখা দিতে পারে।

ঐতিহ্যগতভাবে, অস্টিওজেনেসিস অক্সফার্কটি চারটি প্রধান শ্রেণির মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ ছিল:

• টাইপ আমি: মৃদু ফর্ম; প্রিস্কাল-বয়স্ক শিশুদের মধ্যে দেখা
• প্রকার II: জন্মের সময়ে প্রাণঘাতী
• প্রকার III: জন্মের সময়ে দেখা; অনেক ফ্র্যাকচার; প্রায়ই হাঁটা করতে অক্ষম
• প্রকার IV: টাইপ I এবং টাইপ III এর মধ্যে তীব্রতা

গত এক দশক ধরে, অতিরিক্ত ধরনের অস্টিওজেনেসিসকেও বর্ণনা করা হয়েছে। বর্তমানে, 8 টি উপ-ধরনের অস্টিওজেনেসিস অক্সফ্যাক্টা রয়েছে।

চিকিৎসা

বর্তমানে, osteogenesis অপূর্ণতা জন্য কোন পরিচিত প্রতিকার নেই চিকিত্সা প্রাথমিক ফোকাস আঘাত এবং স্বাস্থ্যকর হাড় বজায় রাখা প্রতিরোধ করা হয়। অস্টিওজেনেসিস অাপক্রাইকার শিশুদের একটি পুষ্টিকর খাদ্য খাওয়া নিশ্চিত করা, নিয়মিত ব্যায়াম করা এবং সুস্থ ওজন বজায় রাখা মৌলিকভাবে গুরুত্বপূর্ণ। প্রায়ই osteogenesis অপূর্ণতা সঙ্গে শিশুদের আহত সহায়ক, ধনুর্বন্ধনী, বা হুইলচেয়ার প্রয়োজন হবে।

অস্টিওজেনেসিস অ্যামপারফার সার্জারি রোগের অবস্থা এবং রোগীর বয়স উপর নির্ভর করে। খুব অল্প বয়স্ক ছেলেমেয়েদের মধ্যে অনেক ফ্র্যাকচার একই রকম আচরণ করে, যেমনটা শিশুটির কোনও অন্তর্নিহিত অবস্থা ছিল না। তবে, অল্প বয়সে এমনকি ভঙ্গুরের স্থায়ীত্ব আরও সাধারণ হয়ে ওঠে।

অস্টিওজেনেসিস অম্পপ্তের সাথে শিশুদের মধ্যে ভাঙা হাড়গুলি প্রায়ই হাড়ের স্থিরতা এবং বিকৃততা প্রতিরোধ করার জন্য অস্ত্রোপচারের সাথে চিকিত্সা করা হয়।

অন্তর্মুখী রডডিং , যেখানে একটি ধাতু রড হাড়ের খুলে কেন্দ্র স্থাপন করা হয়, এটি প্রায়ই হ্রাসের হাড়কে সহায়তা করতে এবং হাড়ের বিকৃতি প্রতিরোধে ব্যবহৃত হয়। স্কোলিওসিস সাধারণত আক্রমনাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয় কারণ সমস্যাগুলি osteogenesis imperfecta- এর শিশুদের মধ্যে অগ্রগতি ঘটায়।

অস্টিওজেনেসিস এপারফেক্টের চিকিৎসায় ঔষধের ভূমিকা উদ্ভাবন করছে, তবে সাম্প্রতিক গবেষণায় বিসফোস্ফোনেটস এবং ক্যালসিয়াম সম্পূরকসমূহের সাথে চিকিত্সার একটি সুবিধা দেখা যায়। যুক্তি হল এই চিকিত্সাগুলি হাড়টিকে শক্তিশালী করবে এবং ফ্র্যাকচারের ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করবে। গবেষণা হরমোন এবং জেনেটিক থেরাপির ব্যবহারেও পরিচালিত হচ্ছে।

_{সূত্র:}

_{বার্নি জি, এট আল "অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা: ডায়াগনোসিস অ্যান্ড ট্রিটমেন্ট" জে। এম। Acad। অর্থো। সার্জ।, জুন ২008; 16: 356 - 366}