স্টিকলার সিন্ড্রোম একটি বিরল বংশগত বা জেনেটিক অবস্থা যা দেহে সংযোগকারী টিস্যু প্রভাবিত করে। আরো বিশেষভাবে, স্টিকার সিন্ড্রোমের ব্যক্তিরা সাধারণত জিনের একটি পরিবর্তন করে যা কোলাজেন উৎপন্ন করে। এই জিন পরিব্যক্তি স্টিকার সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলির কিছু বা সমস্ত হতে পারে:
- চোখের সমস্যাগুলি - নিকৃষ্টতমতা, vitreoretinal degeneration, গ্লুকোমা , ছানি , এবং রেটিনাল গর্ত বা বিচ্ছিন্নতা সহ। কিছু ক্ষেত্রে, স্টিকার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত চোখের সমস্যা অন্ধত্ব হতে পারে।
- মাঝারি কানের অস্বাভাবিকতাগুলি মিশ্র, সেন্সররিয়ানিয়াল বা বাহ্যিক শ্রবণশক্তি হ্রাস, পুনরাবৃত্ত কানের সংক্রমণ , কানের মধ্যে তরল বা কানের হাড়ের হাইপার-গতিশীলতা হতে পারে।
- একটি বাঁকা মেরুদণ্ড (স্কোলিওসিস বা কাইফোসিস), হাইপার-মোবাইল জয়েন্টগুলোতে প্রাথমিক সূত্রপাত, বুকের বিকৃতি, শৈশব হিপ রোগ (লেগ-ক্যালো-প্রেত রোগের নাম), এবং সাধারণকরণের যৌথ সমস্যা সহ কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা।
- স্টিকলার সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণ মানুষের তুলনায় মিটারাল ভ্যাল্ভ প্রোলাপের একটি উচ্চতর ঘটনার সৃষ্টি হতে পারে, কিছু গবেষণার ভিত্তিতে।
- দাঁত অস্বাভাবিকতা সহ malocclusion
- একটি flattened সম্মুখের চেহারা কখনও কখনও পিয়ের রবিন অনুক্রম হিসাবে উল্লেখ করা। এটি প্রায়ই ছাঁচের তালু , বিফিড ইউভুলা, একটি উচ্চ আড়াআড়ি তালু, একটি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট্ট ঠুং ঠুং ঠুং ঠুং শব্দ এবং একটি ছোট জহর। এই মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি (যা ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়) এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে, এই শর্তগুলি খাওয়ানোর সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে, বিশেষত শৈশবকালে।
- অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি হাইপারটনিয়া , ফ্ল্যাট ফুট এবং দীর্ঘ আঙ্গুলের অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।
স্টিলেলার সিনড্রোমটি মার্শাল সিন্ড্রোম নামক একটি সম্পর্কিত অবস্থার অনুরূপ, যদিও মার্শাল সিন্ড্রোমের ব্যক্তিদের সাধারণত স্টিকার সিন্ড্রোমের অনেকগুলি উপসর্গের সাথে একটি ছোট্ট মাপ রয়েছে। স্টিকারার সিনড্রোমকে পাঁচটি সাব-টাইপের মধ্যে বিভক্ত করা হয় যার উপর নির্ভর করে পূর্বে উল্লিখিত উপসর্গগুলি বিদ্যমান।
লক্ষণ এবং তীব্রতা একই পরিবারের মধ্যে এমনকি Stickler সিন্ড্রোম সঙ্গে ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে
কারণসমূহ
স্টিকলার সিনড্রোমের ঘটনাটি 7,500 এর মধ্যে প্রায় 1 হাজারের মধ্যে হতে পারে। যাইহোক, শর্ত নিচে-নির্ণয় করা হয় বলে বিশ্বাস করা হয়। স্টিকলার সিন্ড্রোম একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী প্যাটার্নে পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের পাস হয়। প্রতিটি গর্ভাবস্থার জন্য 50 শতাংশ স্টিক্লার সিন্ড্রোমের সন্তানের অবস্থার প্রেক্ষিতে শিশুটির ঝুঁকি বাড়ে। স্টিকলার সিন্ড্রোম উভয় পুরুষ এবং মহিলাদের ক্ষেত্রে দেখা যায়।
রোগ নির্ণয়
আপনার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য বা উপসর্গ থাকলে স্টিকার সিন্ড্রোম সন্দেহজনক হতে পারে, বিশেষত যদি আপনার পরিবারের কেউ যদি স্টিকারার সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করে থাকে জেনেটিক পরীক্ষার স্টিকলার সিন্ড্রোম নির্ণয় করার জন্য সহায়ক হতে পারে কিন্তু বর্তমানে কোনও মানদণ্ড নির্ণয় নির্ণয় মাপকাঠি নেই যা মেডিকেল কমিউনিটি দ্বারা নির্ধারিত হয়।
চিকিৎসা
স্টিকারার সিন্ড্রোমের জন্য কোন প্রতিকার নেই তবে স্টিকারের সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি পরিচালনার জন্য অনেক চিকিত্সা ও থেরাপির উপস্থিতি রয়েছে। স্টিক্লার সিন্ড্রোমের প্রাথমিক স্বীকৃতি বা নির্ণয়ের গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটির সাথে সংযুক্ত অবস্থার জন্য পরীক্ষা করা যায় এবং অবিলম্বে চিকিত্সা করা যায়। মুখের ত্বকের মতো মুখের অস্বাভাবিকতাগুলির সার্জারি সংশোধনের জন্য খাওয়া এবং শ্বাসের সাথে সাহায্য করতে হতে পারে।
চক্ষু লেন্স বা সার্জারি চোখের সমস্যা চিকিত্সা উপকারী হতে পারে। শ্রবণকারী উপকরণ বা অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি যেমন বাতানুকূল টিউব বসানো যেমন কান সমস্যাগুলি সংশোধন বা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। কখনও কখনও বিরোধী প্রদাহজনক ঔষধ আর্থ্রাইটিস বা যৌথ সমস্যা চিকিত্সা ক্ষেত্রে সহায়ক হতে পারে, গুরুতর ক্ষেত্রে জয়েন্টগুলোতে প্রতিস্থাপনের প্রতিস্থাপন প্রয়োজনীয় হতে পারে।
সূত্র:
জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স স্টিকার সিন্ড্রোম https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
মারফান ফাউন্ডেশন। স্টিকার সিন্ড্রোম https://www.marfan.org/stickler-syndrome
বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা স্টিকার সিন্ড্রোম http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/।