জববার সিন্ড্রোম লক্ষণ এবং চিকিত্সা

জববার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক জন্ম দুর্বলতা যার মধ্যে ভারসাম্য এবং সমন্বয় নিয়ন্ত্রণ করে এমন মস্তিষ্কের এলাকা নিখুঁত। এটি পুরুষ ও নারীর উভয় ক্ষেত্রে ঘটে থাকে, প্রায় 100,000 জন্মের মধ্যে এক। জববার সিন্ড্রোম প্রায়ই কোনও বাচ্চার মধ্যে কোনও পারিবারিক ইতিহাসের সাথে দেখা যায় না, তবে কিছু শিশুরা সিন্ড্রোমকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে হয়।

লক্ষণ

জববার সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি মস্তিষ্কের একটি এলাকার অন্তর্গত যা স্বেচ্ছাসেবক বীজ, যা ভারসাম্য এবং পেশী সমন্বয়কে নিয়ন্ত্রণ করে।

উপসর্গগুলি, যা মস্তিষ্ক কতটুকু অনুপযুক্ত তা নির্ভর করে হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে, এতে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• অস্বাভাবিকভাবে দ্রুত শ্বাস (episodic hyperpnea), যা panting মত মনে হতে পারে
• ঝাপসা চোখ আন্দোলন (nystagmus)
• চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যগুলি যেমন চোখের পলকে (ptosis), প্রফুলিং জিহ্বা দিয়ে খোলা মুখ, নিম্ন সেট কান
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• স্বেচ্ছাসেবী পেশী আন্দোলন সমন্বয় অসুবিধা (ataxia)

অতিরিক্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল (polydactyly), হৃদরোগ, বা ফুটা ঠোঁট বা palate হিসাবে অন্যান্য জন্ম ত্রুটিগুলি উপস্থিত হতে পারে। জখমও হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

জববার সিন্ড্রোমের সাথে একটি নবজাতক শিশুর সর্বাধিক উজ্জ্বল লক্ষণ অস্বাভাবিকভাবে দ্রুত শ্বাসের সময়কাল, যা এক মিনিটের জন্য শ্বাস বন্ধ করে (অ্যাফিনিয়া) অনুসরণ করে। যদিও এই উপসর্গগুলি অন্য রোগে দেখা দিতে পারে, তবে জৌবার্ড সিনড্রোমে ফুসফুসের সমস্যা নেই, যা অস্বাভাবিক শ্বাসের কারণ হিসাবে এটি সনাক্ত করতে সাহায্য করে।

একটি চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) স্ক্যান মস্তিষ্ক অস্বাভাবিকতার সন্ধান করতে পারে যা জববার সিন্ড্রোমে উপস্থিত থাকে এবং নির্ণয়ের নিশ্চিত করে।

চিকিৎসা

Joubert সিন্ড্রোম জন্য কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিত্সা উপসর্গ উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। অস্বাভাবিক শ্বাস সঙ্গে শিশুরা একটি শ্বাস (অ্যাফিনিয়া) বাড়িতে ব্যবহার করার জন্য মনিটর, বিশেষ করে রাতে থাকতে পারে।

শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপি কিছু ব্যক্তির জন্য সহায়ক হতে পারে। হৃদরোগ, হুইপ বা তালু, বা জখমের সঙ্গে ব্যক্তিদের আরও চিকিত্সা প্রয়োজন হতে পারে।

_{সূত্র:}

> মিরর্ট, লিন্ডা "জববার সিনড্রোমের ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং উপসর্গের স্বীকৃতি।" নবজাতক পরিচর্যাতে অগ্রগতি 3 (2003): 178-188

> "এনআইডিএস জববার সিনড্রোম ইনফরমেশন পেজ।" ডিসঅর্ডারস। 13 ফেব্রুয়ারী ২007. স্নায়বিক রোগ এবং স্ট্রোক জাতীয় সংস্থা। http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm।