কনজেনটিনাল এমিগাকারিওসাইটিক থ্রোনম্বোসাইটোপিয়া (CAMT) উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অস্থি মজ্জার ব্যর্থতার সংমিশ্রণগুলির মধ্যে অন্যতম, যেমন ফানকোনি অ্যানিমিয়া বা ডাইকারিটোটিকস জেনিজেনাল। যদিও শব্দটি একটি মুখমন্ডল, এটি সর্বদা তার নামের প্রতিটি শব্দ তাকিয়ে বোঝা যায়। ক্যনজেনটিটিটিটি অর্থ যে ব্যক্তিটি অবস্থার সাথে জন্মগ্রহণ করেছিল। থ্রম্বোকিওপটেনিয়া হল একটি নিম্ন প্লেটলেট কাউন্টের জন্য মেডিকেল শব্দ।
Amegakaryocytic thrombocytopenia এর কারণ বর্ণনা করে। ম্যাগনেটিকাইটস দ্বারা অস্থি মজ্জার মধ্যে প্লেটলেট তৈরি করা হয়। আমাগাকার্রোসাইটিক থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া মানে হল যে কম প্লেটলেট কাউন্ট মেগাকেরোসাইটের অভাবের জন্য দ্বিতীয়।
কনজেনটিনাল এমাইগাকেরোসাইটিক থ্রম্বোসাইপটেনিয়া এর লক্ষণ
CAMT সহ অধিকাংশ মানুষ শৈশবে চিহ্নিত করা হয়, সাধারণত জন্মের অল্প পরেই। থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়া সহ অন্যান্য অবস্থার অনুরূপ, রক্তপাত সাধারণত প্রথম উপসর্গ হয়। রক্তপাত সাধারণত ত্বকের মধ্যে (বলা হয় বলা হয়), মুখ, নাক, এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাফ্ট। প্রায় সব শিশু CAMT নির্ণয়ের ছিল কিছু ত্বক খুঁজে পাওয়া। সর্বাধিক রক্তস্রাবের সম্পর্ক আন্তঃসংযোগ (মস্তিষ্ক) রক্তচাপ, কিন্তু সৌভাগ্যক্রমে এটি প্রায়ই ঘটবে না।
বেশিরভাগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় ফানকোনি অ্যানিমিয়া বা ডেসেরটারোসিস কনজিনিয়ারতার মত অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা। CAMT এর সাথে শিশুরা নির্দিষ্ট জন্মগত ত্রুটির সাথে যুক্ত হয় না।
এটি অন্য অবস্থার থেকে CAMT পার্থক্য সাহায্য করতে পারে যা থ্রম্বোসাইপটেনিয়া নামে জন্মগ্রহণ করে যা থ্রম্বোকাইপটেনিয়া অনুপস্থিত ব্যাসার্ধ সিন্ড্রোম (TARS) নামে পরিচিত। এই অবস্থার গুরুতর thrombocytopenia আছে কিন্তু সংক্ষিপ্ত forearms দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
রোগ নির্ণয়
সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি) একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষা হয় যখন কেউ অজানা কারণে রক্তপাত হয়।
CAMT- তে, সিবিসি প্লেটলেট গণনা সহ গুরুতর থ্রম্বোকাইপটেনিয়া প্রকাশ করে, অ্যানিমিয়া ছাড়াই মাইক্রোলিটার প্রতি কমপক্ষে 80,000 সেলস (কম লাল রক্ত কোষের সংখ্যা) অথবা সাদা রক্ত কোষের সংখ্যার পরিবর্তন। একটি নবজাতক শিশুকে থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়ায় রাখার জন্য অসংখ্য কারণ রয়েছে যার ফলে কর্মক্ষেত্রে সম্ভবত রুবেলা, সাইটোমেগালভাইরাস (সিএমভি) এবং সেপিসিস (গুরুতর ব্যাক্টেরিয়াল ইনফেকশন) হিসাবে একাধিক সংক্রমণের ঘটনা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে। থ্রোমোফোইটাইন (যা মেগাকেরোসাইটিক বৃদ্ধি এবং ডেভেলপমেন্ট ফ্যাক্টর নামেও পরিচিত) একটি প্রোটিন যা প্ল্যাটলেট উৎপাদনকে উত্সাহ দেয়। CAMT সঙ্গে লোকেদের Thrombopoietin মাত্রা উঁচু হয়।
থ্রোনসোমিটিোপেনিয়াসের আরও সাধারণ কারণগুলি বাদ দেয়ার পর, প্লেটলেট উৎপাদন মূল্যায়ন করার জন্য একটি অস্থি ম্যারো বায়োপসি প্রয়োজন হতে পারে। সিএমটিটি-তে অস্থি ম্যারো বায়োপসি, মেগাকায়ারোসাইটের প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি প্রকাশ করে, রক্তের কোষ যা প্লেটলেট তৈরি করে। গুরুতরভাবে কম প্লেটলেট গণনা এবং মেগাকেরোসাইটের অনুপস্থিতি CAMT এর জন্য ডায়গনিস্টিক। এমএইচএল জিন (থ্রোনোমোপোইটিন রিসেপটর) এর পরিবর্তনের কারণে সিএমটিটি তৈরি হয়। এটি একটি অটোসোলোল পশ্চাদপসরণ ফ্যাশন উত্তরাধিকারসূত্রে হয় যার অর্থ উভয়ই তাদের সন্তানের অবস্থার উন্নতির জন্য বৈশিষ্ট্য বহন করতে হবে। যদি উভয় পিতামাতা বাহক হয়, তবে তাদের 4 বছরের মধ্যে 4 জন CAMT সহ একটি সন্তানের সম্ভাবনা রয়েছে।
যদি ইচ্ছা হয়, এমএনপিএল জিনের পরিবর্তনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার পাঠানো যায়, তবে এই পরীক্ষা নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয় নয়।
চিকিৎসা
প্রাথমিক চিকিত্সা প্লেটলেট ট্রান্সফিউশনের সাথে রক্তপাত বন্ধ বা প্রতিরোধে পরিচালিত হয়। প্লেটলেট ট্রান্সফিউশনগুলি খুব কার্যকর হতে পারে, তবে অনেকগুলি প্লেটলেট ট্রান্সফিউসেশন গ্রহণকারী কিছু লোক এই চিকিত্সার কার্যকারিতা হ্রাসে প্ল্যাটলেট অ্যান্টিবডিস বিকাশ করতে পারে এমন কিছু ঝুঁকি ও উপকারিতাগুলি সতর্কতার সাথে ভারসাম্য করা উচিত। যদিও থ্রম্বোকিওপটেনিয়া কোনও ফর্ম থ্রম্বোপোইটিনের সাথে চিকিত্সা করা যায়, তবে CAMT এর মানুষদের পর্যাপ্ত পরিমাণে মেগাকেরিওাইটস পর্যাপ্ত পরিমাণে প্লেটলেট তৈরি করতে পারে না, তবে তারা এই চিকিত্সার প্রতি সাড়া দেয় না।
যদিও শুধুমাত্র প্লেটলেটগুলি প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত হয়, তবে সময়ের সাথে রক্তে অ্যানিমিয়া এবং লিউকোপেনিয়া (কম সাদা রক্তের সেল সংখ্যা) বিকশিত হতে পারে। এই তিনটি রক্ত কোষের নিম্নমুখী পদার্থকে প্যান্সিথোপোনিয়া বলা হয় এবং এর ফলে গুরুতর অ্যাপ্ল্ল্যাসিক অ্যানিয়ামিয়া হতে পারে । এটি সাধারণত 3-4 বছর বয়সের মধ্যে ঘটে, তবে কিছু রোগীর বয়সের বয়সে এটি ঘটতে পারে।
শুধুমাত্র উপকারী থেরাপি বর্তমানে একটি স্টেম সেল (বা অস্থি মজ্জা) প্রতিস্থাপনের। এই প্রক্রিয়া অস্থি মজ্জাতে রক্তের কোষ উৎপাদন পুনরায় শুরু করার জন্য ঘনিষ্ঠভাবে মিলিত দানকারীদের (সাধারণত একটি ভাইবোন যদি পাওয়া যায়) থেকে স্টেম সেল ব্যবহার করে।
একটি শব্দ থেকে
জন্মের পরেই আপনার শিশুকে খুঁজে বের করা একটি দীর্ঘস্থায়ী চিকিৎসার ব্যবস্থা রয়েছে যা বিধ্বংসী হতে পারে। সৌভাগ্যবশত, রক্তপাতের পর্বগুলি প্রতিরোধে স্তলেটলেট ট্রান্সফিউশন ব্যবহার করা যেতে পারে এবং স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টটি রোগাক্রান্ত হতে পারে। আপনার উদ্বেগ সম্পর্কে আপনার সন্তানের চিকিত্সক সাথে কথা বলতে এবং নিশ্চিত করুন যে আপনি সব চিকিত্সা বিকল্প বুঝতে।
> সোর্স:
> ওলসন টিএস শিশু ও কিশোর বয়সে বর্ধিত অ্যানিমিয়া। মধ্যে: UpToDate, পোস্ট, TW (এড), UpToDate, Waltham, MA।
> হ্যাঁ DL শিশুদের মধ্যে thrombocytopenia এর কারণ। মধ্যে: UpToDate, পোস্ট, TW (এড), UpToDate, Waltham, MA।