অস্টিওপ্যাট্রোসিস একটি হাড়ের রোগ যা হাড় খুব ঘন হতে পারে, যার ফলে সহজেই হাড় ভেঙে যায়। অস্টিওপ্যাট্রোসিস হাড়ের কোষকে অস্বাভাবিকভাবে কাজ করার জন্য osteoclasts নামে পরিচিত করে। স্বাভাবিকভাবেই, হাড়ের টিস্যু নতুন হাড়ের টিস্যু বেড়ে গেলে অস্টিওক্লাস্টগুলি ভাঙা হয়। অস্টিওপ্যাট্রোসিসের মানুষদের জন্য, osteoclasts পুরানো হাড় টিস্যু ভেঙ্গে না। এই হাড় আপ হাড় হাড় হ্রাস করার কারণ
মাথার ও মেরুদন্ডে, এই ওভারগ্রাউথ স্নায়ু চাপ সৃষ্টি করে এবং নিউরোলজিক্যাল সমস্যাগুলির কারণে। অস্থি মজ্জা সাধারণত গঠন করে এমন হাড়গুলির মধ্যে, অস্থিরতা হ্রাসের বাহিরে ভিড় করে।
বিভিন্ন ধরনের অস্টিওপ্যাট্রোসিস আছে: অটোসোমাল প্রভাবশালী অস্টিওপ্যাট্রোসিস, অটোসোমাল অপসেসি অস্টিওপ্যাট্রোসিস, এবং ইন্টারমিডিয়েট অটোসোমাল অস্টিওপ্যাট্রোসিস। আপনার কোনটি এবং শর্তটি কতটা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে।
অটোসোমাল ডাম্যান্ট অস্টিওপ্যাট্রোসিস (এডো)
মূলত এলবার্স-শনবার্গ রোগের নাম জার্মান রেডিয়ালজিস্টর যিনি এটি প্রথম বর্ণনা করেছেন তার পরে বলা হয়, অস্টিওপেট্রোসিসের এই ফর্মটি হালকা এবং সাধারণত ২0 থেকে 40 বছর বয়সের বয়সে পাওয়া যায়। অস্টিওপেট্রোসিসের সাথে বয়স্কদের ঘন ঘন হাড় ভেঙে যায় যা ভালভাবে সুস্থ হয় না। হাড়ের সংক্রমণ (অস্টিওমাইটিস), ব্যথা, ডিগরভেটরি আর্থ্রাইটিস এবং মাথাব্যাথাও হতে পারে। ADO osteopetrosis একটি হালকা ফর্ম। কিছু লোকের কোন লক্ষণীয় লক্ষণ থাকতে পারে না।
ADO হল osteopetrosis সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম। প্রায় ২0,000 লোকের এই অবস্থার এই ফর্ম আছে। এডিওর লোকজন শুধুমাত্র জিনের এক কপি উত্তরাধিকারী, যার অর্থ এটি শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা (অটিসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার নামে পরিচিত) থেকে এসেছে। অস্টিওপ্যাট্রোসিসের রোগ নির্ণয়কারীরা তাদের সন্তানদের অবস্থা স্থির করার জন্য 50 শতাংশ সুযোগ পায়।
অটোসোমাল পুনরুদ্ধার অস্টিওপ্যাট্রোসিস (এআরও)
এআরও, ম্যালিগেনান্ট বাচ্চা অস্টিওপ্যাট্রোসিস নামেও পরিচিত, অস্টিওপ্যাট্রোসিস একটি গুরুতর রূপ। এআরও বাচ্চাটির জন্ম হওয়ার আগে তার জন্ম হয়। এআরও-এর সাথে শিশুরা অত্যন্ত ভঙ্গুর হাড় আছে (যা ঐক্যবদ্ধতার সাথে তুলনা করা হয়েছে চক্রের লাঠি) যাতে সহজেই বিরতি দেওয়া যায়। জন্ম প্রক্রিয়া চলাকালীন, শিশুর কাঁধের হাড় ভেঙে যেতে পারে।
ম্যালিগন্যান্ট শিশু অস্টিওপ্যাট্রোসিস সাধারণত জন্ম হয়। জীবনের প্রথম বছরে, ম্যালিগন্যান্ট শিশু অস্টিওপ্যাট্রোসিসের প্রায় 75 শতাংশ শিশু অ্যানিমিয়া (লাল রক্ত কোষের কম সংখ্যক) এবং থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া (রক্তে রক্তের সংখ্যা কম) রক্তের সমস্যা তৈরি করবে। অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- নিম্ন স্তরের ক্যালসিয়াম (যা জখম হতে পারে)
- মস্তিষ্কে অপ্টিক স্নায়ু চাপ (চাক্ষুষ দুর্ভোগ বা অন্ধত্বের দিকে অগ্রসর)
- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
- মুখের পক্ষাঘাত
- বার্ন হাড় ভেঙ্গে
অস্টিওপেট্রোসিসের এই ফর্ম বিরল, ২50,000 লোকের মধ্যে 1 টি প্রভাবিত করে। এ অবস্থায় যখন উভয় বাচ্চার একটি অস্বাভাবিক জিন থাকে যা সন্তানের কাছে প্রেরিত হয় (অটিসোমাল অবিকৃত উত্তরাধিকারকে বলা হয়)। বাবা-মায়েরা ব্যাধি নেই, যদিও তারা জিন বহন করে। প্রতিটি সন্তানের তাদের ARO সঙ্গে জন্মগ্রহণ করার 4 মধ্যে একটি সুযোগ আছে।
বামে অপ্রচলিত, এআরওর শিশুদের জন্য গড় আয়ু দশ বছরের কম।
ইন্টারমিডিয়েট অটোসোমাল অস্টিওপ্যাট্রোসিস (আইএও)
অন্তর্বর্তী autosomal osteopetrosis osteopetrosis আরেকটি বিরল ফর্ম। শুধুমাত্র অবস্থার কিছু ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে। আইএও এক বা উভয় বাবা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এবং সাধারণত শৈশব সময় আপ স্পষ্ট হয়ে ওঠে। আইএও বাচ্চাদের হাড় ভেঙ্গে যাওয়ার ঝুঁকি, পাশাপাশি অনিয়মও হতে পারে। আইএওর সাথে শিশুরা সাধারণত জীবনের ঝুঁকিপূর্ণ অস্থি মজ্জা অস্বাভাবিকতা না থাকে যেগুলি ARO- এর শিশুদের সাথে আছে। যাইহোক, কিছু শিশু তাদের মস্তিষ্কের মধ্যে অস্বাভাবিক ক্যালসিয়াম আমানত বিকশিত হতে পারে, যা বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে।
কিডনি রোগের একটি ধরন র্যাণাল টিউবারলেস অ্যাসিডোসিসের সাথে যুক্ত।
উল-EDA-আইডি
অত্যন্ত বিরল ক্ষেত্রে, অস্টিওপেট্রোসিস এক্স ক্রোমোজোমের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অস্টিওপ্যাট্রোসিস, লিমফিডেমা (অস্বাভাবিক স্ফুলিঙ্গ), অ্যানিডিট্রিক ইক্টডার্মাল ডিস্পপ্লাসিয়া (ত্বক, চুল, দাঁত, এবং ঘাম গন্ডদেশ প্রভাবিত করে এমন একটি শর্ত), এবং ইমিউনডাইফাইসিটিন - এইটি OL-EDA-ID নামে পরিচিত। OL-EDA-ID- এর লোকেরা গুরুতর, পুনরাবৃত্ত সংক্রমণের প্রবণ হয়।
চিকিত্সা বিকল্প
অস্টিওপেট্রোসিসের প্রাপ্তবয়স্ক ও শৈশব পদ উভয়ই অ্যাক্টিমাইনিইন ইনজেকশন থেকে উপকৃত হতে পারে। অ্যান্টিমিউন (ইন্টারভেরন গামা -1 বি) ম্যালিগন্যান্ট শিশু অস্টিওপ্যাট্রোসিসের অগ্রগতি বিলম্বিত করে কারণ এটি হাড়ের রিসার্পশন (পুরানো হাড়ের টিস্যুর ভাঙ্গন) এবং লাল রক্তের কোষের উৎপাদন বৃদ্ধি করে।
একটি অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্ট ম্যালিগন্যান্ট শিশু অস্টিওপ্যাট্রোসিসের জন্য উপলব্ধ সম্পূর্ণ নিরাময়। বোন ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টে অনেক ঝুঁকি রয়েছে, তবে বেনিফিট - শৈশব মারাত্মক এড়ানো - ঝুঁকি অতিক্রম করতে পারেন।
অন্যান্য চিকিত্সাগুলি পুষ্টি, প্রডনিসোন (রক্তের সেল সংখ্যা বৃদ্ধি করতে সাহায্য করে), এবং শারীরিক ও পেশাগত চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত করে ।
সূত্র:
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ. Osteopetrosis সম্পর্কে রোগীদের জন্য তথ্য।
জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স Osteopetrosis। (2016)