নররি রোগ

অন্ধত্বের কারণ

নররি রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসদাচরণ যা জন্মের সময়ে অন্ধত্ব বা দুর্ভাগ্যবশত, শ্রবণশক্তি হ্রাস, এবং উন্নয়নমূলক বিলম্বের দিকে পরিচালিত হয়। এক্স ক্রোমোজোমের কারণে এনডিপি জিনের মিউটেশন নুরি রোগ। এটি একটি X- সংযুক্ত অপ্রত্যাশিত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই কারণে, নরিরি রোগ বেশিরভাগ ছেলেদের ক্ষতি করে। নররি রোগের সময় কীভাবে দেখা যায় তা জানা যায় না।

লক্ষণ

নরিই রোগের উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• উভয় চোখে অন্ধত্ব বা জন্মের পরপর শীঘ্রই
• ছাত্ররা যখন সাদা রঙের আলো দেখতে পায় (লেকোকোরিয়া)
• চোখের রঙের অংশ (irises) জন্মের পরে সঙ্কুচিত হতে পারে
• চোখের পলকে জন্মের পরে সঙ্কুচিত হতে পারে
• চোখ লেন্সে মেঘ (ময়শ্চারাইজিং)
• গভীর শ্রবণশক্তি হ্রাসের সময় হালকা হতে পারে
• বসানো এবং হাঁটা হিসাবে মোটর দক্ষতা উন্নয়নমূলক বিলম্ব
• হালকা থেকে মধ্যপন্থী মানসিক প্রতিবন্ধকতা

নরিবি রোগের ফলে প্রচলন, শ্বাস, হজম এবং উদ্দীপনার সাথে সমস্যা হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

যদি শিশুর লক্ষণগুলি নরি রোগের দিকে নজর দেয়, তবে চোখের ডাক্তাররা (চোখের ডাক্তারের) চক্ষু ডাক্তারের নজরে পড়বে। যদি নেরি রোগ উপস্থিত হয়, তবে চোখের চক্ষুতে নেতিবাচক দৃষ্টিভঙ্গি একটি অস্বাভাবিক রেটিনা দেখতে পাবে। এক্স ক্রোমোজোম এ NDP জিনের মিউটেশনের জন্য জেনেটিক টেস্টিং দ্বারা নির্ণয়েরও নিশ্চিত করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

Norrie রোগের জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সার নেই এবং কোনও দৃষ্টিভঙ্গির ক্ষতি থামাতে অথবা বিপর্যস্ত করতে এবং সম্ভবত শুনানিতে কোন উপায় নেই।

অন্যান্য সমস্যাগুলির জন্য রোগের কারণ হতে পারে যেমন শ্বাস বা হজম ইত্যাদি ক্ষেত্রে চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। তার চরিত্রের ক্ষতি এবং শ্রবণশক্তি ক্ষতির কারণে নরিরি রোগের একটি শিশু বিশেষ শিক্ষার প্রয়োজন হবে।

_{সূত্র:}

> "নররি রোগ।" বিরল রোগের সূচক। 7 এপ্রিল ২008. বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা।

> রচ, ও। "নররি রোগ।" বিরল রোগ জুলাই ২005। অরফানেনেট

> "নররি রোগ।" জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স এপ্রিল 2007. মেডিসিন জাতীয় লাইব্রেরি।

> "নররি রোগ।" শর্তাবলী সূচী অক্টোবর 2005. যোগাযোগ একটি পরিবার