জেনেটিক্স এবং অটিজম মধ্যে লিংক

অটিজম কমপক্ষে 83% উত্তরাধিকারসূত্রে জিন দ্বারা সৃষ্ট

গবেষকরা সর্বদা বিশ্বাস করেন যে অটিজমে জিনতত্ত্ব একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, তবে অনেকের ধারণা ছিল যে অটিজম রোগের ব্যাপক বৃদ্ধি পরিবেশগত সমস্যার কারণে ঘটেছিল। সাম্প্রতিক গবেষণায় বলা হয়েছে যে অটিজমের 90 শতাংশ ক্ষেত্রে জিনতত্ত্বের পক্ষে দায়ী হতে পারে, পরিবেশগত সমস্যাগুলি খুব ছোট ভূমিকা পালন করে।

অটিজম গবেষকরা 'জেনেটিক্স' দ্বারা কি বোঝায়?

ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের মতে: "জিনটি বংশগত মৌলিক শারীরিক ও কার্যকরী ইউনিট।

ডিএনএ গঠিত যা জেন, প্রোটিন নামক অণু করতে নির্দেশ হিসাবে কাজ। মানুষের মধ্যে, জিন কয়েক শত ডিএনএ ঘাঁটি থেকে আকারের মধ্যে আলাদা আলাদাভাবে দুই মিলিয়ন ঘাঁটি থেকে। হিউম্যান জিনোম প্রোজেক্টের অনুমান করা হয়েছে যে মানুষের মধ্যে ২0,000 থেকে ২5,000 জিন রয়েছে। "মানব জিন একজন ব্যক্তির থেকে প্রায় একরকম। আসলে, আমাদের ডিএনএর প্রায় 1 শতাংশই সংজ্ঞায়িত করে কিভাবে একজন ব্যক্তি অন্যের থেকে ভিন্ন।

জীন আমাদের শারীরিক এবং মানসিক অবস্থা উপর গভীর প্রভাব আছে। কিন্তু যখন জিন আমাদের পিতামাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তখন সকল জেনেটিক পার্থক্যই হেরিটেজ নয়। যে কারণে জিনগত পরিবর্তনের (mutations) একটি একক ব্যক্তির মধ্যে ঘটতে পারে, উত্তরাধিকারের সাথে কিছুই করার নেই পরিব্যক্তি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে (কোনও পরিচিত কারণ ছাড়াই) অথবা পরিবেশগত এক্সপোজারের ফলে।

যখন অটিজম গবেষক জেনেটিক্স তাকান, তারা বিভিন্ন প্রশ্ন এক অন্বেষণ করা হতে পারে। তাদের মধ্যে:

• অটিজমে কোন ডিগ্রীটি পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত?
• অটিজমে কোন ডিগ্রী জিনের স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন দ্বারা ঘটে যা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না?
• কোন নির্দিষ্ট জিন বা জিনের সংকলন কোনও ব্যক্তি অটিস্টিক কিনা তা নির্ধারণ করে?
• অটিজম কীভাবে জিনের পরিবর্তন ঘটবে?
• অটিজম কিভাবে জাগতিক জীবাণু যেমন ফুরাল এক্স রোগের সাথে সম্পর্কযুক্ত?

• বিভিন্ন ধরনের অটিজমের জন্য কি বিভিন্ন জিনের দায়বদ্ধ?
• অটিজমে আক্রান্ত জিনগত পরিবর্তনের ফলে পরিবেশগত প্রভাব কি আছে?

অটিজম এবং জেনেটিক্স সম্পর্কে আমরা কি জানতে পারি?

খুব কম ব্যতিক্রমের সাথে, গবেষকরা অটিজম এবং জেনেটিক্স সম্পর্কে কোনও প্রশ্নের উত্তর দিতে ব্যর্থ হয়েছে। আমরা জানি না, উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক পরিবর্তনগুলির সংমিশ্রণগুলি সম্ভবত অটিজমের কারণ হতে পারে। আমরা জানি না যে বিভিন্ন জেনেটিক পরিবর্তন উচ্চ বা নিম্ন কার্যকরী অটিজম হতে পারে কিনা। অটিজম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত সম্ভাবনাকে পরিবর্তন করা সম্ভব কিনা তা আমরা জানি না। অটিজম নিয়ে মানুষের উপর জিনগত থেরাপির ইতিবাচক প্রভাব থাকতে পারে কি না তা আমরা জানি না।

এখানে, যাইহোক, কিছু কি আমরা জানি , এনআইএইচ অনুযায়ী:

• ASD পরিবারের মধ্যে চালানোর একটি প্রবণতা আছে, কিন্তু উত্তরাধিকার প্যাটার্ন সাধারণত অজানা হয়। এএসডি-এর সাথে যুক্ত জিএন পরিবর্তনের সাথে সাথে সাধারণত অবস্থার উন্নয়নের ঝুঁকি বাড়ে, বরং শর্তটি নিজেই।
• 1000 টি জিনের মধ্যে পরিবর্তনগুলি এএসডি এর সাথে জড়িত বলে রিপোর্ট করা হয়েছে, তবে এই সংস্থার একটি বড় সংখ্যা নিশ্চিত করা হয়নি। বেশিরভাগ জিন বৈচিত্রের একটি ক্ষুদ্র প্রভাব রয়েছে এবং অনেক জিনের বৈচিত্রগুলি পরিবেশগত ঝুঁকির কারণগুলির সাথে একত্রিত করতে পারে, যেমন পিতা বা মাতা, জন্মগত জটিলতা, এবং অন্য যেগুলি চিহ্নিত করা হয়নি, এই জটিল অবস্থার উন্নয়নের একজন ব্যক্তির ঝুঁকি নির্ধারণ করতে।

• এএসডি সহ প্রায় ২ থেকে 4 শতাংশ লোকের মধ্যে, বিরল জিন পরিব্যক্তি বা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রোগের অবস্থার কারণ বলে মনে করা হয়, প্রায়ই সিন্ড্রোমগুলির একটি বৈশিষ্ট্য যা শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে অতিরিক্ত সংকেত এবং উপসর্গগুলি জড়িত করে।
• সাম্প্রতিক গবেষণার মতে, প্রায় ২500 ভিন্ন জিন অটিজমের সাথে যুক্ত হতে পারে। এই বিপুল সংখ্যক নতুন প্রযুক্তির মাধ্যমে আবিষ্কৃত হয় এবং অর্থাত্ অটিজম পড়াশোনা ক্রমশ জটিল হয়ে উঠেছে।

জেনেটিক্স এবং পরিবেশ

কোনও সন্দেহ নেই যে পরিবেশগত কারণগুলি বিভিন্ন ধরনের অটিজমের কারণে জেনেটিক্সের সাথে যোগাযোগ করে। তবে সাম্প্রতিক গবেষণায় এটি স্পষ্ট করে দেয় যে, পরিবেশগত কারণগুলি হল সাধারণ, উভয় সূক্ষ্ম এবং জটিল।

এনভায়রনমেন্টাল হেলথ সায়েন্সেসের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটের মতে, কিছু পরিবেশগত এক্সপোজার অটিজমের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে, তবে আসলে অটিজমের কারণ জানা যায় না। তারা সংযুক্ত:

• গর্ভধারণের সময় উন্নত পিতামাতার বয়স
• বাতাসের দূষণের প্রাক্কালে এক্সপোজার
• মাতৃত্বকালীন স্থূলতা বা ডায়াবেটিস
• চরম প্রাতিষ্ঠানিকতা এবং খুব কম জন্ম ওজন
• জন্মের অভাবে অ্যান্টিবায়োটিক অক্সিজেন বিকাশের সময় শিশুটির মস্তিষ্কে কোনও জন্মগত সমস্যা দেখা দেয়
• নির্দিষ্ট কীটনাশকগুলির প্রসবের এক্সপোজার
• Valproate বা থ্যালডোমাইডের প্র্যাকটatal এক্সপোজার
• জন্মপূর্ব পুষ্টি অভাব

কিভাবে এই এক্সপোজার কোন জিনতত্ত্ব প্রভাবিত হতে পারে? উত্তর এখনো জানা যায় নি, যদিও গবেষণা চলছে। আমরা জানি যে এই এক্সপোজারগুলির কোনটিই অটিজমের জন্য "রেসিপি" নয়; অনেক শিশু বয়স্ক বাবামায় জন্মগ্রহণ করে, অথবা অপ্রত্যাশিত, অথবা দূষিত এলাকায় যারা অটিস্টিক নয়। এই প্রস্তাব দেয় যে কিছু শিশু যারা অটিজম জিনগত ঝুঁকির মধ্যে একটি বিশেষ পরিবেশগত এক্সপোজার পরে ব্যাধি উন্নত।

কি আরও গুরুত্বপূর্ণ: জেনেটিক্স বা পরিবেশ?

২017 সালের অটিজম নিয়ে গবেষণায় দেখা গেছে যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক্স বা পরিবেশ অটিজমের অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ কারণ। অপ্রতিরোধ্য, প্রমাণ জেনেটিক্স পয়েন্ট। আসলে, এক গবেষণায় দেখা গেছে:

গবেষণায় দেখা গেছে যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডার (এএসডি) পরিবারে জমা হয় এবং যমজ ফ্যাক্টর (হেরিটেজ) কারণে ফিনোটাইপ প্রবণতা অনুপাতের প্রায় দ্বিগুণ হতে পারে।

একটি পূর্ববর্তী গবেষণায়, ASD হেরিটেজটি 0.50 হতে পারে, এবং পরিবারগত পরিবেশগত প্রভাব 0.04 হতে হবে। এএসডি উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি সংজ্ঞায়িত করার জন্য, গবেষণায় তথ্য ডেটাতে সময়-টু-ইভেন্টের হিসাব গ্রহণের জন্য তৈরি একটি ডেটা সেট ব্যবহার করা হয়েছে, যা হেরিটেজের আনুমানিক হার কমাতে পারে।

আরেকটি গবেষণা যা 198২ সাল থেকে ২007 সাল পর্যন্ত সুইডেনের শিশুদের একটি গ্রুপের পুনর্বিন্যাস করে, যার মধ্যে রয়েছে যমজ, ভাইবোন এবং অর্ধ-ভাইবোন, যার মধ্যে "প্রাপ্তবয়স্ক 'অটিজমের প্রবণতা ছিল প্রায় 83 শতাংশ, তবে ভাগ্যগত পরিবেশগত প্রভাব 17 শতাংশ । "

অন্য কথায়, যদি এই গবেষণা সঠিক হয়, তাহলে অটিজমের বৃহত্ অংশটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অটিজম প্রতিরোধে বা চিকিত্সা করার জন্য থেরাপির আবিষ্কারের জন্য এই খোঁজা অনেকগুলি অটিস্টিক ব্যক্তিদের সাথে পরিবারের জন্য উল্লেখযোগ্য প্রভাব রয়েছে।

একটি শব্দ থেকে

বাবা-মার জন্য গবেষণা মানে কি? যদিও এটা কার্যকর তথ্য সরবরাহ করে না, এটা স্পষ্ট করে দেয় যে, অটিজমে পরিবেশগত বিষয়গুলি একটি ছোটখাট ভূমিকা পালন করে। এর মানে হল যে বাবা-মায়েরা উদ্বিগ্ন নয় যে সাধারণ জীবন পছন্দ বা আচরণ তাদের সন্তানের ব্যাধি জন্য দায়ী। এবং এর মানে হল যে, বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের প্রসবপূর্ব অতীত নিয়ে নয় বরং তাদের ভবিষ্যতের উপর মনোযোগ কেন্দ্রীভূত রাখে।

> সোর্স:

> ব্রুক্স, মেগান অটিজম ঝুঁকি সংখ্যাগরিষ্ঠ জন্য জেনেটিক কার্যাবলী অ্যাকাউন্ট। Medscape। সেপ্টেম্বর 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> কৃষ্ণান, এ। এট আল, জিনোম-বিস্তৃত ভবিষ্যদ্বাণী এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডারের জিনগত ভিত্তিতে কার্যকরী চরিত্রায়ন। প্রকৃতি নিউরোসাইন , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 জাতীয় পরিবেশগত স্বাস্থ্য বিজ্ঞান ইনস্টিটিউট। অটিজম। ওয়েব, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> স্যান্ডিন এস, লিসটেনস্টাইন পি, কুজা-হককোলার আর, হultম্যান সি, লারসন এইচ, রেইচেনবার্গ এ। অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডারের হেরিটেজ। JAMA। 2017; 318 (12): 1182-1184। ডোই: 10,1001 / jama.2017.12141

> বিজ্ঞান সংবাদ অটিজম জিন নতুন পদ্ধতির ব্যবহার করে চিহ্নিত। 1 আগস্ট, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন। অটিজম। ওয়েব, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> জায়েদ, এ। নিশ্চিত: অটিজম মূল কারণ অরণ্য। গ্রাহক স্বাস্থ্য ডাইজেস্ট। ওয়েব। 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html