ক্ষতিকারক স্কেলারোসিস: বিনয়ী টিউমারগুলির একটি বিরল কারণ

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

তীব্র স্কেলরসাসসাস (অরকোবাক্সের স্কেলারোসিস কমপ্লেক্স) একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা মস্তিষ্ক, কিডনি, হার্ট, ফুসফুসের, চোখ, লিভার, অগ্ন্যাশয়, এবং ত্বকসহ বিভিন্ন অঙ্গের সিস্টেমে ক্ষতিকারক টিউমার বাড়ায়। এই টিউমারগুলি উন্নয়নশীল বিলম্ব, সিজার, কিডনি রোগ এবং আরও অনেক কিছু হতে পারে; তবে, পূর্বাভাস শেষ পর্যন্ত টিউমার ছড়িয়ে ছড়িয়ে ছড়িয়ে ছিটিয়ে ছড়িয়ে পড়ে।

পরিশেষে, অবস্থার সঙ্গে অনেক সুস্থ জীবন বাঁচতে যান।

কি 'Tuberous স্ক্লেরোসিস' মানে

ক্যান্সারের স্কেলরসিসের সাথে মস্তিষ্কে কন্দ বা আলু-মতো টিউমার বৃদ্ধি পায়। এই বৃদ্ধি ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রান্তীয়, কঠোর, এবং স্কেলোটিক । 100 বছরেরও বেশি আগে চিকিত্সার স্কেলেসিস একটি ফরাসি চিকিত্সক দ্বারা আবিষ্কৃত হয় এবং একবার দুটি অন্য নাম দ্বারা পরিচিত হয়: ইপিলিও বা বোর্নভিলের রোগ ।

প্রাদুর্ভাব

কারণ টিউবুর শ্লেওরোসিস খুব বিরল, কারণ এটির প্রকৃত ফ্রিকোয়েন্সিটি পিন করা কঠিন। এটি অনুমান করা হয় যে এই রোগটি ২5,000 থেকে 40,000 আমেরিকান এবং বিশ্বব্যাপী এক থেকে দুই মিলিয়ন মানুষের মধ্যে

কারণ

একটি অটোসোলেবল প্রভাবশালী ফ্যাশন মধ্যে Tuberous স্খলন দমন করা যেতে পারে। অটোসোলেবল প্রভাবশালী রোগের কারণে, একমাত্র পিতা বা মাতাকে বিকৃত জিনের একটি কপি থাকা প্রয়োজন যাতে তার পুত্র বা কন্যাকে বিয়ে করা যায়। বিকল্পভাবে- এবং আরো সাধারণভাবে-টিউবসার স্কেলেসোসাস প্রভাবিত ব্যক্তির মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত বা স্পোরাডিক মিউটেশনের মাধ্যমে স্টেম হতে পারে, যাঁরা পিতামাতার সাথে কোষের স্কেলেসোসিস সৃষ্টিকারী জিন মিউটেশন বহন করেন না।

Tuberous স্কেলেসোসিস হয় একটি TSE1 বা TSC2 হয়, যা একটি hamartin বা tuberin এনকোড, যথাক্রমে একটি জিন পরিব্যক্তি কারণে হয়। ( TSC1 ক্রোমোজম 9 এ অবস্থিত এবং TSC2 ক্রোমোজোম 16 এ অবস্থিত।) এর পাশে TSC1 জিনটি পি কেডি 1-এর জিনের পাশে-এইভাবে উভয় জিনের সংক্রমণের সম্ভাবনা বাড়িয়েছে- এমন অনেক লোক যারা টিউবসার স্কেলেসোসিস অনুভব করে, তারা অটোসোমালের প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (ADPKD)।

কিডনি রোগের ক্যান্সারের মতো, অটোসোমাল প্রবক্ত পলিসিস্টিক কিডনি রোগের কারণে কিডনিতে ফুসফুসের ক্যান্সার হতে পারে।

মেকানিক্সের ক্ষেত্রে, টিএসসি 1 এবং টিএসসি ২1 হ্যামার্টিন বা টিউডারিনের জন্য কোডিং দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হয় যা প্রোটিন কমপ্লেক্সে ক্ল্যাম্পিং শেষ করে। এই প্রোটিন জটিল সিলিয়া বেস এ আমানত এবং intracellular সংকেত সঙ্গে হস্তক্ষেপ, যা এনজাইম (প্রোটিন kinase) mTOR দ্বারা মধ্যস্থতা করা হয়। MTOR, কোষ বিভাজন, প্রতিলিপি এবং বৃদ্ধির সঙ্গে হস্তক্ষেপ দ্বারা প্রভাবিত হয়, এবং টিউমার ফলাফলের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি। মজার ব্যাপার হচ্ছে, বর্তমানে বিজ্ঞানীরা ম্যাটেরিয়াল ইনহিবিটরস বিকাশের চেষ্টা করছেন যা ক্যান্সার স্কেলারোসিসের চিকিৎসার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।

লক্ষণ

টনসিলের স্কেলারোসিস একটি জটিল এবং এইভাবে বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমগুলি জড়িত উপসর্গ হিসাবে দেখা যায়। এর চারটি নির্দিষ্ট অঙ্গ সিস্টেমে প্রভাব দেখুন: মস্তিষ্ক, কিডনি, ত্বক এবং হৃদয়।

মস্তিষ্ক জড়িত মস্তিষ্কে টিউমারের তিন ধরনের টিউমার জন্মানো: (1) কর্টিকাল কন্দ , যা সাধারণত মস্তিষ্কে পৃষ্ঠে ঘটে কিন্তু মস্তিষ্কে গভীরভাবে বিকাশ করতে পারে; (2) উপরিভাগীয় নুডুলস , যা ভেন্ট্রিকলে ঘটে; এবং (3) supinentymal দৈত্য-কক্ষ astroytomas , যা suprestymal nodules থেকে স্টেম এবং মস্তিষ্কে তরল প্রবাহ ব্লক, ফলে মস্তিষ্কের চাপ একটি মাথাব্যাথা এবং ব্লারড দৃষ্টি থেকে নেতৃস্থানীয় সৃষ্টি।

এই রোগের সর্বাধিক ক্ষতিকর পরিণতিটি হল টিউবের স্ল্যাকারোসিসের দ্বিতীয় দিকের মস্তিষ্কের রোগবিদ্যা। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যাতায়াত এবং উন্নয়নের বিলম্বগুলি সাধারণ।

কিডনি জড়িত কিডনি রোগের ক্যান্সারের ঝুঁকি খুব কমই ঘটে থাকে। urinalysis উপর, প্রস্রাব লেপ প্রায়ই অপ্রাসঙ্গিক এবং প্রোটিনউরিয়া (প্রস্রাব এর প্রস্রাব মাত্রা) হল হালকা থেকে কম (আরো গুরুতর কিডনি রোগের মানুষরা প্রস্রাব করতে পারেন অথবা প্রস্রাবটি মূত্রভুক্ত করতে পারে।)

পরিবর্তে, কিডনি লক্ষণ এবং ক্যান্সার স্খলিত হওয়ার সাথে সম্ভাব্য উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাঞ্জিওমিওলিপোমাস বলা হয় টিউমার।

এই টিউমার উভয় কিডনি (দ্বিপক্ষীয়) মধ্যে ঘটে এবং সাধারণত benign, যদিও তারা যথেষ্ট বড় পেতে (ব্যাস 4 সেন্টিমিটার বেশী), তারা রক্তপাত হতে পারে এবং surgically অপসারণ করা প্রয়োজন হবে।

পলিসিসটিক কিডনি রোগের মতন নোটের মধ্যে, ক্যান্সারের স্কেলরসিসটি রেনাল সেল কার্সিনোমা (AKA কিডনি ক্যান্সার) তৈরির ঝুঁকি বাড়ায়। কিডনি ক্যান্সারের প্রাদুর্ভাবের জন্য ডায়গনিস্টিক ইমেজিং ব্যবহার করে টিউবেরোস্লারেরোসিস রোগীকে নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত।

স্কিন জড়িত রোগের ত্বকের উজ্জ্বলতাগুলির সাথে প্রায় সমস্ত লোক টিউবির স্কেলেসোসিস উপস্থিত থাকে। এই ক্ষতগুলি নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• হাইফোমেলোনাটিক ম্যাকুলস ("এশ পাতার স্পট" যা চামড়ার উপর প্যাচ রয়েছে যা রঙ্গককে অভাবযুক্ত করে এবং এইভাবে পার্শ্ববর্তী ত্বকের চেয়ে হালকা হয়)
• শ্যাগরির প্যাচ (চামড়ার ফোকাল চামড়ার ঘন ঘন)
• "কনফ্লেটি" জঙ্গি
• ফাইবারের সম্মুখের প্লেক
• মুখের আঙ্গুলোফ্রোমা
• অসাধারণ ফাইব্রোম
• অ্যাডেনোমা সেবাসেসাম

যদিও এই চামড়া জীবাণুগুলি সৌভাগ্যজনক, অথবা অক্ক্যানাসারস, তারা বিকিরণে পরিণত হতে পারে, যা কেনো তারা শরীরে সরানো যায়।

হার্টের অংশগ্রহণ ক্যান্সার স্কেলেসিসের সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়ই হার্ট টিউমার যার সাথে রেবোডাইমস থাকে । বেশীরভাগ শিশুসন্তানগুলিতে, এই টিউমারগুলি কোনো সমস্যার সৃষ্টি করে না এবং বয়স কমায়। যাইহোক, টিউমারগুলি যথেষ্ট বড় হলে, তারা প্রচলন ব্লক করতে পারে।

চিকিৎসা

ক্যান্সার স্কেলারোসিসের জন্য কোন নির্দিষ্ট প্রতিকার নেই। পরিবর্তে, এই জটিল লক্ষণীয়ভাবে চিকিৎসা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, এন্টিপিলেপটিক ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা যায়। ত্বক, মস্তিষ্ক, এবং তাই থেকে টিউমারগুলি অপসারণ করার জন্য অস্ত্রোপচারও করা যেতে পারে।

গবেষকরা টনসিলের স্কেলারোসিসের আচরণের উপন্যাস উপায়ে অনুসন্ধান করছেন। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজি ডিসঅর্ডার এবং স্ট্রোকের মতে:

"গবেষণা গবেষণায় ক্লিনিকাল অনুবাদিক গবেষণা থেকে খুব মৌলিক বৈজ্ঞানিক তদন্ত থেকে gamut চালানো। উদাহরণস্বরূপ, কিছু গবেষকরা একই 'সিগন্যাল প্যাথওয়ে' তে থাকা সমস্ত প্রোটিন উপাদানগুলি সনাক্ত করার চেষ্টা করছেন যেখানে TSC1 এবং TSC2 প্রোটিন এবং mTOR প্রোটিন জড়িত। অন্যান্য গবেষণায় রোগের বিকাশ বাধাগ্রস্ত বা নিয়ন্ত্রন করার নতুন পদ্ধতিগুলি ভালভাবে বর্ণনা করার জন্য, পশু মডেল এবং রোগীদের উভয় রোগের বিকাশের ক্ষেত্রে বিস্তারিতভাবে বোঝা যায়। পরিশেষে, টিপাইমুখ রোগীদের সমস্যাযুক্ত কিছু টিউমারের জন্য এই যৌগটির সম্ভাব্য উপকারিতা পরীক্ষা করতে র্যাপিমেসিনের ক্লিনিকাল ট্রায়াল চলছে (এনআইএনএনএসএস এবং এনসিআই সাপোর্ট সহ)। "

একটি শব্দ থেকে

যদি আপনি বা কোন প্রিয়জনকে টিউবিয়ার স্কেলেসোসিস ধরা হয়, তবে দয়া করে জানাবেন যে এই অবস্থার জন্য পূর্বাভাস বা দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিকোণ অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। যদিও এই অবস্থার সঙ্গে কিছু শিশু জীবনের জীবনযাত্রা এবং গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা মুখোমুখি হয়, অন্যরা অন্যথায় সুস্থ জীবন বাঁচতে যায়। পরিণতি শেষ পর্যন্ত টিউমার ছড়িয়ে ছড়িয়ে ছড়িয়ে ছিটিয়ে ছড়িয়ে পড়ে। তবুও, এই অবস্থার সাথে জড়িত ব্যক্তিদের ঘনিষ্ঠভাবে জটিলতার জন্য নজরদারি করা উচিত কারণ হুমকি সবসময়ই মস্তিষ্ক বা কিডনি টিউমার গুরুতর ও জীবনধারণের জন্য হুমকি হয়ে দাঁড়াতে পারে।

> সোর্স:

> ডার্লিং টিএন অধ্যায় 140. টিউবসার স্লেইরোসিস কমপ্লেক্স। মধ্যে: গোল্ডস্মিথ LA, কাটজ এসআই, Gilchrest বি, পলার এএস, Leffell ডিজে, ওলফ কে। Eds জেনারেল মেডিসিনে ফিজপ্যাট্রিকের চামড়াবিদ্যা, 8 ই । নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই: ম্যাকগ্রা-হিল; 2012।

> কেম্প ডব্লিউএল, বার্নাস ডি কে, ব্রাউন টি জি। অধ্যায় 6. জেনেটিক ডিসঅর্ডার মধ্যে: Kemp WL, বার্নাস ডি কে, ব্রাউন টি জি। ইডিএস। প্যাথলজি: বিগ পিকচার নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই

> ক্ষতিকারক স্কেলসিস ফ্যাক্ট পত্রক ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক http://www.ninds.nih.gov

> ঝৌ জে, পোলক এমআর পলিসিসটিক কিডনি রোগ এবং তুষার বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন অন্যান্য বহির্মুখী রোগ। মধ্যে: Kasper ডি, Fauci A, Hauser এস, লংগো ডি, জেমসন জে, লসক্কো জে এডস। ইন্টারন্যাশনাল মেডিসিনের হ্যারিসনের নীতিমালা, 1 9 ই । নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই: ম্যাকগ্রা-হিল; 2015।